2
Down Sendromu Nedir ?
DS, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En
basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan
kromozom sayısı 46 iken DS’lu bireylerde bu sayı üç
adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır.
Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık
değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında
yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan
bir kromozom yer alması ile meydana gelir.
Neden çocuğum Down Sendromlu?
Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler
konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies,
uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya
atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı
yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle
bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.
3
Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı
ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan
çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca
anne yumurtasından değil baba sperminden de
kaynaklanabileceğini göstermiştir.
Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen
hamilelik yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar.
Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek
sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-
80’i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-
ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda
bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down
sendromlu birey yaşamaktadır.
Türkiye’de tam bir veri yok
ama yaklaşık 100.000
DS’lu kişi olduğu
tahmin ediliyor.
Hafif veya orta
seviye zihinsel ve
fiziksel gelişim
geriliğine sebep
olur.