Kromozomlar karyotipleme cgh ve fish

KROMOZOMLAR KARYOTİPLEME CGH ve FISH

Nükleozom

DNA’nın Paketlenmesi

B-DNA

(1) Tek iplikli DNA zinciri.

• (1) Tek iplikli DNA zinciri.
• (2) Kromatin zinciri (DNA ve histonlar).
• (3) İnterfaz esnasında yoğunlaşmış kromatin (Sentromer).
• (4) Profazdaki yoğunlaşmış kromatin (DNA molekülü iki kopya halindedir).
• (5) Metafazdaki kromozomlar.

X ve Y kromozomu

Kromozom Yapısı

Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH)

Trizomi 21’li bir hastanın interfaz FISH görüntüleri, (a) görüntüsünde 13. kromozoma (yeşil) ve 21. kromozoma (kırmızı) problarla hibritlenmiş nükleusta açıkça üç kırmızı sinyal görülmekte. (b) görüntüsünde ise 18. kromozom (turkuaz) ve X kromozomu (yeşil) problarla hibridlenerek elde edilen nükleus görüntüsü.

• a.

Comparative Genomic Hybridization (CGH)

Normal Erkek Karyotipi (46,XY)

Normal Kadın Karyotipi (46,XX)

Turner sendromu (45,XO)

Klinefelter sendromu (47,XXY)

Triploid (69,XXX)

Cri-du-chat Sendromu (46,XX,(5p-)

Trizomi 18 (Edwards syndrome) (47, XY, +18)

Trizomi 13 (Patau syndrome) (47,XX,+13)

Down sendromu (47,XX,+21)

Turner sendromu şüphesi olan kromozom örneği (46,X,i(Xq))

Kompleks translokasyon (46,XY;der(2)t(2;13)(pter;q13)t(2;18)(?;qter)

22. kromozomun diğer 22. karomozoma translokasyonu (45,XX,t(22q;22q))