Teste Preconceptuale si Prenatale : Test Prenatal Non-Invaziv (nipt)

1. 
   Teste Preconceptuale si Prenatale :
   

Test Prenatal Non-Invaziv (NIPT)

Informatii generale:

Este un screening prenatal non-invaziv, care furnizeaza informatii despre starea de sanatate a fatului si depisteaza cele mai frecvente aneuploidii fetale ale cromozomilor 13, 18, 21, X si Y. Screeningul non-invaziv Panorama are la baza identificarea in circulatia sangvina materna a celulelor fetale, iar sensibilitatea si specificitatea testului sunt de peste 99%

Cand se face testul si cui este recomandat?

Screeningul Prenatal Non-Invaziv este o tehnica rapida, sigura si cu impact minim pentru mama si fat. Desi se poate realiza fara indicatii specifice, este recomandat in sarcinile pe care medicul le considera cu risc crescut:

• 
  Femei peste 35 de ani
  
• 
  Femei cu istoric familial de aneuploidii, sau suspecte de sarcina cu Sindrom Down
  
• 
  Femei care au primit rezultate anormale la investigatiile imagistice
  
• 
  Testul se realizeaza incepand cu saptamana a 9-a a sarcinii
  

Ce pot face cu rezultatele?

Medicul care a recomandat testul va primi rezultatele pe care le va explica pacientei si va recomanda, daca e cazul, alte analize. Mama poate afla si sexul viitorului copil.

Rezultat normal: nu sunt necesari alti pasi, decat cand investigatiile imagistice sugereaza anomalii ale fatului; in acest caz, medicul poate recomanda analize suplimentare.

Rezultat anormal: daca testul indica anomalii aneuploidale pentru oricare dintre cromozomii analizati, medicul specialist sau consilierul genetic va explica mamei implicatiile, care poate decide realizarea unor teste mai detaliate la nivel cromozomial.

Boli cromozomiale analizate:

Trisomia 21 (Sindromul Down): cauzat de o copie in plus a cromozomului 21. Este una dintre cele mai frecvente cauze genetice pentru dizabilitatile intelectuale, persoanele afectate avand un IQ mediu de 50. O parte dintre copiii diagnosticati cu Sindrom Down prezinta defecte congenitale ale inimii sau ale altor organe, ce pot necesita interventii chirurgicale sau tratament medicamentos. Alti copii pot prezenta afectiuni care includ pierderea vazului si a auzului si mai tarziu in viata, dementa.

Trisomia 18 (Sindromul Edwards): generat de o copie in plus a cromozomului 18. Majoritatea copiilor afectati prezinta multiple defecte ale creierului, inimii sau altor organe. Caracteristic pentru aceasta afectiune este faptul ca fatul nu se dezvolta in timpul sarcinii, copiii se nasc morti sau sarcina nu poate fi dusa la final. Dintre copiii care se nasc, majoritatea mor in primii ani de viata. Cei care supravietuiesc prezinta dizabilitati intelectuale severe, de crestere si dezvoltare.

Trisomia 13 (Sindromul Patau): cauzat de o copie in plus a cromozomului 13. Majoritatea copiilor cu acest sindrom prezinta defecte severe ale creierului sau ale altor organe. In majoritatea sarcinilor, copiii se nasc morti sau sarcinile nu pot fi duse la termen. Copiii care se nasc, mor in mare parte in primul an.

45, X (Sindromul Turner): este cauzat de o copie lipsa a cromozomului X. Afecteaza doar fetele, care sunt mai scunde decat media, pot prezenta afectiuni ale inimii, rinichilor, probleme de auz si dizabilitati minore de invatare. Pot avea nevoie de tratament hormonal in primii ani de viata si de obicei de tratament hormonal in perioada pubertatii. Majoritatea adultilor sunt infertili.

47, XXX (Sindromul Triplu X): este cauzat de o copie in plus a cromozomului X si afecteaza doar fetele, care pot prezenta deficiente de invatare si pot fi mai inalte decat media. O parte vor avea probleme emotionale care necesita tratament.

47, XXY (Sindromul Klinefelter): provocat de o copie in plus a cromozomului X, afecteaza doar baietii, care pot prezenta intarzieri de vorbire sau alte probleme de invatare. Barbatii sunt mai inalti decat media, au probleme de fertilitale si de cele mai multe ori au nevoie de tratament hormonal la pubertate.

47, XYY: cauzat de o copie in plus a cromozomului Y, afecteaza barbatii. Este asociat cu un risc sporit de dizabilitati de invatare si intarzieri ale vorbirii.

Durata: 3 saptamani

Proba: 20 ml sange (de la mama) si saliva (de la tata), colectate in kit special Panorama
Panel Genetic pentru Fibroza Chistica

Informatii generale:

Testul verifica daca o persoana prezinta modificari in gena CFTR care, transmise viitorilor copii, pot cauza Fibroza Chistica.

Cand se face testul si cui este recomandat?

• 
  Cupluri - inainte de conceptie
  
• 
  Nou-nascuti
  
• 
  Persoane cu istoric familial de fibroza chistica
  

Ce pot face cu rezultatele?

• 
  Inainte de sarcina: daca unul dintre parinti a fost depistat purtator, atunci si partenerul va fi testat pentru cele mai frecvente mutatii sau, dupa caz, se va realiza secventierea totala a genei CFTR.
  
• 
  In timpul sarcinii: daca unul dintre parinti a fost depistat purtator, fatului i se va face screening prenatal, pentru a verifica prezenta mutatiilor depistate la parinti.
  
• 
  Daca exista un istoric familial, dar nu au fost gasite mutatii in Panelul Genetic pentru Fibroza Chistica, medicul poate recomanda secventierea totala a genei CFTR.
  

Gene si mutatii analizate: CFTR, cele mai frecvente 35 de mutatii

Durata: 2-3 saptamani

Proba: saliva pe recipient steril sau 5 ml sange colectat in vacutainer EDTA

Panel Genetic Romanesc (PGR)

Informații generale:

Testul verifica prezenta mutatiilor in gene care, transmise viitorilor copii, pot cauza boli genetice. Analizeaza peste 90 de mutatii asociate cu 42 de boli frecvente in Romania.
Testul reduce riscul de a da naștere unor copii bolnavi de la aproximativ 1:5.000-10.000 la 1:1.000.000

Când se face testul și cui este recomandat?

Testul poate fi făcut atât viitorilor părinți, cât și fătului. Este de preferat ca mama să fie testată înainte de a rămâne însărcinată, dar testul poate fi efectuat și în primele luni de sarcină.

Panelul este recomandat în următoarele situații:

• 
  Femei și bărbați cu istoric familial de boli genetice
  
• 
  Tuturor celor care planifică să aibă un copil
  
• 
  Populația generală
  

Ce pot face cu rezultatele?

• 
  Înainte de sarcină: dacă unul dintre părinți este detectat purtător: partenerul va fi și el testat pentru cele mai frecvente mutații. În funcție de rezultat, poate fi recomandată secvențierea completă a genei implicate.
  
• 
  În timpul sarcinii: dacă unul dintre părinți a fost detectat purtător, atunci poate fi recomandat screeningul prenatal la făt, pentru a stabili dacă acesta a moștenit mutația respectivă. Testul poate fi realizat în săptămânile 10-13 ale sarcinii, prin CVS, sau în săptămânile 16-21, prin amniocenteză.
  
• 
  În cazuri rare, când există istoric familial, dar în urma efectuării testului nu au fost descoperite mutații, medicul poate recomanda secvențierea completă a genelor. PGR acoperă 80-90% dintre toate mutațiile genelor asociate cu cele mai frecvente boli genetice din Romania, iar secvențierea completă a acestor gene până la 99%.
  

Boli analizate: Disautonomie familiala, Boala Tay-Sachs, Fibroza Chistica, Boala Gaucher, Boala Canavan, Anemia Fanconi Tip A, Anemia Fanconi Tip C, Sindrom Bloom, Mucolipidoza tip IV, Sindrom Niemann-Pick tip A, Deficienta de Alfa-1-antitripsina, Sindrom Usher Tip 1F, Sindrom Usher Tip 3, Glicogenoza Tip IA , Glicogenoza Tip 3, Boala urinei cu miros de sirop de artar Tip 1B, Boala urinei cu miros de sirop de artar Tip 3, Miopatie Nemaline, Sindrom Joubert, Galactozemie, Ataxia-telangiectazia, Leucoencefalopatie megaloencefalica, Xantomatoza Cerebrotendinoasa, Atrofie progresiva cerebelo-cerebrala, Leucodistorfie metacromatica, Retinitis Pigmentosa, Fenilcetonurie (PKU), Boala Costeff , Conexina 26, Conexina 30, Distrofie muscular congenitala Fukuyama, Mitochondrial complex 1 def., Sindrom Bassen-Kornzweig, Abetalipoproteinemia, Boala Wilson, Boala Wolman, Hiperplazie adrenala congenitala 11, Albinism Oculocutanat, Miopatie Nonaka, autozomal recesiva, Sindrom poliglandular autoimun tip 1, Acute infantile liver failure, Cistinoza, LGMD.

Durata: 3-4 săptămâni

Proba: 5 ml sânge colectat în vacutainer EDTA, salivă pe recipient steril
NIPT Premium

Informatii generale:

Este un screening prenatal extins, care ofera informatii genetice atat despre fat, cat si despre mama, inca din primul trimestru de sarcina. NIPT Premium furnizeaza informatii despre starea de sanatate a fatului, depistand cele mai frecvente aneuploidii fetale ale cromozomilor 13, 18, 21, X si Y si verifica, de asemenea, daca mama prezinta o mutatie intr-o gena care, transmisa copilului poate cauza o boala genetica.

Cand se face testul si cui e recomandat?

• 
  Femei peste 35 de ani
  
• 
  Femei cu istoric familial de aneuploidii
  
• 
  Femei care au primit rezultate anormale la investigatiile imagistice
  
• 
  Testul se realizeaza incepand cu saptamana a 9-a a sarcinii
  

Boli si anomalii cromozomiale analizate:

Fat

Trisomia 21 (Sindromul Down); Trisomia 18 (Sindromul Edwards); Trisomia 13 (Sindromul Patau); 45, X (Sindromul Turner); 47, XXX (Sindromul Triplu X); 47, XXY (Sindromul Klinefelter); 47, XYY.

Mama:

Disautonomie familiala, Boala Tay-Sachs, Fibroza Chistica, Boala Gaucher, Boala Canavan, Anemia Fanconi Tip A, Anemia Fanconi Tip C, Sindrom Bloom, Mucolipidoza tip IV, Sindrom Niemann-Pick tip A, Deficienta de Alfa-1-antitripsina, Sindrom Usher Tip 1F, Sindrom Usher Tip 3, Glicogenoza Tip IA , Glicogenoza Tip 3, Boala urinei cu miros de sirop de artar Tip 1B, Boala urinei cu miros de sirop de artar Tip 3, Miopatie Nemaline, Sindrom Joubert, Galactozemie, Ataxia-telangiectazia, Leucoencefalopatie megaloencefalica, Xantomatoza Cerebrotendinoasa, Atrofie progresiva cerebelo-cerebrala, Leucodistorfie metacromatica, Retinitis Pigmentosa, Fenilcetonurie (PKU), Boala Costeff , Conexina 26, Conexina 30, Distrofie muscular congenitala Fukuyama, Mitochondrial complex 1 def., Sindrom Bassen-Kornzweig, Abetalipoproteinemia, Boala Wilson, Boala Wolman, Hiperplazie adrenala congenitala 11, Albinism Oculocutanat, Miopatie Nonaka, autozomal recesiva, Sindrom poliglandular autoimun tip 1, Insuficienta hepatica Infantila Acuta, Cistinoza, LGMD.

Durata: 3 saptamani

Proba: 20 ml sange (de la mama) si saliva (de la tata), colectate in kit special Panorama

Cariotipare Moleculara Array CGH Low Density

Informatii generale:

Este o analiza cromozomiala care poate identifica peste 120 boli genetice cunoscute (deficiente genetice, retard mental, neurologic sau anomalii morfologice, intarziere in dezvoltare, autism sau alte defecte congenitale). Cariotiparea Moleculara CGH LD detecteaza anomaliile cromozomiale nebalansate asociate cu modificari ale numarului de copii ADN (microdeletii si microduplicatii), care nu pot fi detectate prin cariotiparea standard, si exclude ambiguitatile in interpretarea rezultatelor. Rezolutia testului este de 5 – 10 ori mai mare decat cea a cariotiparii clasice, iar acuratetea de peste 99%.

Cand se face testul si cui e recomandat?

• 
  Femei insarcinate, avand istoric de sarcina cu deficiente genetice
  
• 
  Femei insarcinate cu istoric de avorturi spontane
  
• 
  Femei insarcinate ale caror analize imagistice indica anomalii ale fatului
  

Ce pot face cu rezultatele?

Cunoasterea diagnosticului exact permite inceperea din timp a tratamentului si ajuta la reducerea simptomelor si a gravitatii bolii.

Durata: 3-4 saptamani

Proba: CVS (saptamanile 10-13) sau lichid amniotic (saptamanile 16-21)

2. 
   Teste Genetice de Preventie
   

Panel Genetic pentru Trombofilii Mostenite

Informatii generale:

• 
  Evalueaza predispozitia pentru Trombofilie Mostenita. Testul identifica 70%-80% dintre cazurile de trombofilie de origine genetica.
  

Cand se face testul si cui este recomandat?

• 
  Pacienti suspecti de Trombofilie Mostenita
  
• 
  Pacienti cu istoric familial de tromboza venoasa sau trombflebita
  
• 
  Dupa un eveniment trombotic (pentru a afla riscul altor evenimente)
  
• 
  Istoric familial de cardiopatie ischemica si atac cerebral aparute la varste tinere
  
• 
  Femei care au suferit mai mult de doua avorturi spontane sau complicatii in sarcina
  
• 
  Adolescente care planuiesc sa ia anticonceptionale orale
  
• 
  Toti pacientii cu istoric familial, in urmatoarele situatii:
  
  • 
    Cand planifica o sarcina
    
  • 
    Inainte de a lua anticonceptionale orale
    
  • 
    Inainte de interventii chirurgicale
    
  • 
    Inainte de terapie de substitutie hormonala
    

Ce pot face cu rezultatele?

Diagnosticarea din timp inseamna posibilitatea de a interveni medical inainte de declansarea evenimentului trombotic. Tratamentul poate incepe imediat si se evita posibile complicatii (complicatii ale sarcinii, tromboza venoasa profunda, embolism pulmonar).

Gene si mutatii testate: Factor V Leiden, Factor V 4070 A-G (haplotipul HR2), Factor II G20210A (Protrombina), PAI-1 4G/5G, Factor XIII Val34Leu, Fibrinogen - 455 G>A, Glicoproteina IIb/IIIa (Leu33Pro), MTHFR C677T, MTHFR A1298T

Durata: 2-3 saptamani

Proba: saliva pe recipient steril sau 5 ml sange colectat in vacutainer EDTA

Panel pentru Cancer de San si Ovar BRCA1 si BRCA2 - 15 mutatii

Informatii generale:

Testul verifica predispozitia pentru cancerul de san sau ovar, prin analiza mutatiilor a doua dintre genele responsabile pentru cele mai frecvente tipuri de cancer genetic BRCA1 si BRCA2. Testul identifica 70%-80% dintre cancerele de san si ovar de origine genetica.

Cand se face testul si cui este recomandat?

Testul se adreseaza femeilor cu istoric familial si este recomandat sa fie efectuat cat mai devreme, incepand cu 20 ani.

Ce pot face cu rezultatele?

• 
  Riscul poate fi redus cu pana la 50% printr-un stil de viata sanatos, care include exercitii fizice, dieta, controale de specialitate mai dese.
  
• 
  Daca nu a fost depistata nicio mutatie, dar exista un istoric familial semnificativ, este recomandat un test care secventiaza complet 19 gene, asociate cu cancerul de san si ovar.
  

Gene si mutatii testate: BRCA1 si BRCA2, cele mai comune 15 mutatii

Laboratorul GGA – Galil Genetic Analysis realizeaza si secventierea completa a genelor BRCA1 si BRCA2.

Durata: 2-3 saptamani

Proba: saliva pe recipient steril sau 5 ml sange colectat in vacutainer EDTA
Panel pentru Cancer de Colon – 14 mutatii

Informatii generale:

Testul verifica predispozitia pentru cancerul de colon, prin analiza a 14 mutatii din 3 gene responsabile pentru cele mai frecvente tipuri de cancer de colon cu origine genetica.

Cand se face testul si cui este recomandat?

• 
  Persoane cu istoric familial sau pacienti al caror istoric medical nu este cunoscut.
  
• 
  Testarea este recomandata cat mai devreme, incepand cu 20 de ani.
  

Ce pot face cu rezultatele?

• 
  Un stil de viata sanatos, care include exercitii fizice si dieta, consult medical de specialitate mai des, poate reduce riscul aparitiei bolii cu pana la 50%.
  
• 
  Daca nu au fost depistate mutatii, dar exista un istoric medical, doctorul poate recomanda secventierea totala NGS a celor 16 gene asociate cu cancerul de colon si uterin.
  

Gene testate: MYH (AFAP), MSH2 si MSH6 (HNPCC)

Durata: 2-3 saptamani

Proba: 5 ml sange colectat in vacutainer EDTA, saliva pe recipient steril

3. 
   Teste Genetice pentru Stabilirea Tratamentului
   

Paneluri Farmacogenetice pentru Oncologie

Informatii generale:

Testul se face inainte ca pacientii sa fie indrumati catre chimioterapie sau radioterapie.

Cand se face testul si cui este recomandat?

• 
  Inainte ca pacientii sa fie indrumati catre chimioterapie sau radioterapie
  
• 
  Pentru stabilirea tratamentului optim in tumori maligne
  

Ce pot face cu rezultatele?

• 
  Tratamentul corect este crucial pentru insanatosirea pacientului
  
• 
  Evita posibile efecte adverse
  
• 
  Salveaza timp si bani
  

Gene testate: EGFR, ALK, K-RAS, BRAF

Durata: 2-3 saptamani

Proba: tesut tumora (biopsie, bloc de parafina)

4. 
   Teste Genetice pentru Diagnostic
   

Panel NGS pentru Cancer de San si Ovar - 19 gene

Informatii generale:

Testul secventiaza complet cele 19 gene asociate cu cancerul de san si ovarian pentru un diagnostic exact. Este o analiza precisa de diagnostic, mult mai detaliata decat panelul BRCA1 si BRCA2, care analizeaza doar mutatiile punctuale.

Cand se face testul si cui este recomandat?

Peciente cu istoric familial de cancer de san si ovar, la recomandarea medicului specialist

Ce pot face cu rezultatele?

Exista o serie de tratamente si proceduri medicale ce permit prevenirea si reducerea riscurilor.

Gene testate: TGFB1,TP53,PTEN, RBB2, CHEK2, CDH1, BRIP1, BRCA2, BRCA1, AR, ATM, BARD1, DIRAS3,NBN, PALB2, RAD50, RAD51, STK11, CASP8.

Durata: 10-12 saptamani

Proba: 5 ml sange colectat in vacutainer EDTA

Panel NGS pentru Cancere Multiple – 44 gene

Informatii generale:

Testul secventiaza complet 44 de gene asociate cancerelor multiple, fiind un instrument precis de diagnostic, capabil sa identifice sursa bolii.

Cand se face testul si cui este recomandat?

Pacienti cu istoric familial de cancere multiple, la indicatia medicului specialist.

Ce pot face cu rezultatele?

• 
  Riscul poate fi redus cu pana la 50% printr-un stil de viata sanatos, care include exercitii fizice, dieta, controale de specialitate mai dese.
  
• 
  Exista o serie de tratamente si proceduri medicale ce permit prevenirea si reducerea riscurilor.
  

Gene analizate:

28 gene asociate cu cancerul de san si ovar: BRCA1, BRCA2, ABRAXAS, ATM, ATK, BARD1, BAPL, BLM, BRIP1, CDH1, CHEK1, CHEK2, GEN1, HOXB13, MRE11A, NBN, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RBBP8, STK11, TP53, TP53BP1, XRCC2, XRCC3.

16 gene asociate cu cancerul de colon si uterin: APC, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, GALNT12, GREM1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MYH, PMS2, PRSS1, RET, SMAD4, VHL.

Durata: 10-12 saptamani

Proba: 5 ml sange / vacutainer EDTA
Panel NGS pentru Cancer de Colon si Uterin - 16 gene

Informatii generale:

Este un test mult mai detaliat si secventiaza complet 16 gene asociate cu cancerul de colon si uterin pentru un diagnostic exact. Secventierea totala NGS pentru cancer de colon si uterin este un test mult mai amplu decat analiza punctuala a mutatiilor si reprezinta un instrument exact de diagnostic.

Cand se face testul si cui este recomandat?

Pacienti cu istoric familial de cancer de colon si uterin, la indicatia medicului specialist

Ce pot face cu rezultatele?

Exista o serie de tratamente si proceduri medicale ce permit prevenirea si diminuarea riscului manifestarii bolii.

Gene testate: APC, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, GALNT12, GREM1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MYH, PMS2, PRSS1, RET, SMAD4, VHL.

Durata: 10-12 saptamani

Proba: 5 ml sange colectat in vacutainer EDTA

Polipoza Adenomatoasa Familiala - APC

Informatii generale:

Testul diagnosticheaza Polipoza Adenomatoasa Familiala (FAP), prin analiza detaliata a genei APC, asociata acestei boli.

Cand se face testul si cui este recomandat?

• 
  Persoane cu istoric familial de Polipoza Adenomatoasa Familiala
  
• 
  Pacientii care prezinta forma clasica a bolii au o probabilitate mai mare de 90% sa prezinte o mutatie in gena APC
  

Ce pot face cu rezultatele?

• 
  Cunoasterea diagnosticului corect permite inceperea din timp a tratamentului si ajuta la reducerea simptomelor si a gravitatii bolii.
  
• 
  Detectarea din timp a mutatiilor existente este esentiala in confirmarea diagnosticului.
  
• 
  Daca nu au fost detectate mutatii, dar exista un istoric familial, medicul poate recomanda secventierea totala NGS a celor 16 gene asociate cu cancerul de colon si uterin.
  

Gene testate: APC

Durata: 4-6 saptamani

Proba: 5 ml sange colectat in vacutainer EDTA

Panel NGS pentru Cancere Multiple – 44 gene

Informatii generale:

Testul secventiaza complet 44 de gene asociate cancerelor multiple, fiind un instrument precis de diagnostic, capabil sa identifice sursa bolii.

Cand se face testul si cui este recomandat?

Pacienti cu istoric familial de cancere multiple, la indicatia medicului specialist.

Ce pot face cu rezultatele?

• 
  Riscul poate fi redus cu pana la 50% printr-un stil de viata sanatos, care include exercitii fizice, dieta, controale de specialitate mai dese.
  
• 
  Exista o serie de tratamente si proceduri medicale ce permit prevenirea si reducerea riscurilor.
  

Gene analizate:

28 gene asociate cu cancerul de san si ovar: BRCA1, BRCA2, ABRAXAS, ATM, ATK, BARD1, BAPL, BLM, BRIP1, CDH1, CHEK1, CHEK2, GEN1, HOXB13, MRE11A, NBN, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RBBP8, STK11, TP53, TP53BP1, XRCC2, XRCC3.

16 gene asociate cu cancerul de colon si uterin: APC, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, GALNT12, GREM1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MYH, PMS2, PRSS1, RET, SMAD4, VHL.

Durata: 10-12 saptamani

Proba: 5 ml sange / vacutainer EDTA
Panel NGS pentru Cardiologie – 72 gene

Informatii generale:

Testul secventiaza complet 72 de gene asociate cu boli cardiolovasculare, fiind un instrument precis de diagnostic, capabil sa identifice sursa urmatoarelor boli: Cardiomiopatie ventriculara dreapta aritmogena, Cardiomiopatie hipertrofica, Non compacterea ventriculara stanga, Cardiomiopatie restrictiva, Cardiomiopatie dilatativa, Cardiomiopatie familiala, Anevrism aortic - afectiuni asociate, Sindromul Brugada, Sindromul QT alungit, Sindromul QT scurt, Fibrilatie atriala, Tahicardie ventriculara polimorfa catecolaminergica, Aritmie familiala, Sindromul mortii subite, Boala coronariana

• 
  Istoric familial de boli cardiovasculare
  
• 
  La recomandarea medicului.
  

Gene testate:

ABCC9, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANK2, CACNA1B, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EYA4, FBN1, FBN2, FKTN, GJA5, GPD1L, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LRP6, MEFA2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC25A4, SNTA1, TAZ, TCAP, TGFB3, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL.

Durata: 4-6 saptamani

Proba: 5 ml sange colectat in vacutainer EDTA

Cariotipare Moleculara CGH Array High Definition

Informatii generale:

Testul scaneaza intreg genomul si analizeaza in detaliu cromozomii, pentru investigarea unor posibile dezechilibre cromozomiale (deletii si duplicatii), responsabile pentru diferite sindroame (Autism, Mozaicism etc.). Rezolutia testului este de 5 – 10 ori mai mare decat cea a cariotiparii clasice, iar acuratetea de peste 99%.

Cand se face testul si cui este recomandat?

• 
  Copii sau adulti cu deficiente genetice, retard mental, neurologic sau anomalii morfologice, intarziere in dezvoltare sau alte defecte congenitale
  
• 
  Diagnosticarea autismului
  

Ce pot face cu rezultatele?

Cunoasterea diagnosticului exact permite inceperea din timp a tratamentului si ajuta la reducerea simptomelor si a gravitatii bolii.

Durata: 3-4 saptamani

Proba: 5 ml sange colectat in vacutainer EDTA
Secventiere Completa Gene

Informatii generale:

Testul secventiaza genele asociate cu boli genetice. Secventierea permite analiza completa a mutatiilor si identificarea deletiilor si duplicatiilor la nivelul genei.

Cand se face testul si cui este recomandat?

La recomandarea medicului specialist

Ce pot face cu rezultatele?

Diagnosticarea din timp permite inceperea tratamentului corect.

Durata: 4-6 saptamani

Proba: 5 ml sange colectat in vacutainer EDTA