Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

---

1 

 

 UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICINĂ ŞI FARMACIE  

„NICOLAE TESTEMIŢANU” 

 

FACULTATEA DE EDUCAŢIE CONTINUĂ ÎN MEDICINĂ ŞI FARMACIE 

 

CURS GENETICĂ MEDICALĂ 

 

 

 

 

 

 

 

Mariana Sprincean 

 

 

 

Bolile genetice  

 

 

Elaborare metodică la disciplina Genetică Medicală  

 pentru studenţii facultăţii Medicină Generală 

 

 

 

 

 

 

 

 

Chişinău 

Centrul Editorial-Poligrafic ”Medicina” 

2013 

 

---

2 

 

 

CZU:  

 

S 33 

 

Aprobat de Consiliul Metodic Central al USMF „Nicolae Testemiţanu”,  

proces-verbal nr. 4 din 27 februarie 2013 

 

 

Autor: Mariana Sprincean, dr., conferenţiar universitar 

 

 

 

 

Recenzenţi:  

 

 

 

M. Strătilă, dr. med., conferenţiar cercetător 

 

 

 

N. Barbova, dr. med., conferenţiar universitar 

 

 

 

 

Redactor: Lidia Ciobanu 

 

 

 

 

 

 

DESCRIEREA CIP A CAMEREI NAŢIONALE A CĂRŢII 

Sprincean, Mariana 

Bolile  Genetice:  Elab.  metodică  la  disciplina  Genetică  Medicală  pentru  studenţii  fac. 

Medicină Generală / Mariana Sprincean; Univ. de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae 

Testemiţanu”, Curs Genetică Medicală  

– Ch.: CEP Medicina, 2013. – 43 p. 

 

  50 ex.. 

  ISBN 978- 

  S 33 

 

 

 

 

 

ISBN 978- 

© CEP Medicina, 2013 

© M. Sprincean, 2013 

 

 

---

3 

 

Cuprins  

 

Introducere 

 

Tema 1. Consideraţii generale privind bolile genetice 

 

Particularităţile bolilor genetice 

 

Clasificarea bolilor genetice 

 

Tema 2. Anomalii cromozomiale 

2.1. 

Anomalii cromozomiale numerice 

2.2. 

Anomalii cromozomiale de structură 

2.2. 

Sindroame submicroscopice 

2.3. 

Anomalii de dezvoltare 

 

Tema 3. Bolile ereditare monogenice 

 

Boli monogenice autozomal-dominante  

 

Boli monogenice autozomal-recesive  

 

Boli monogenice X-lincate  

 

Subiecte de control 

 

Bibliografie 

 

 

 

 

 

---

4 

 

Introducere 

 

Elaborarea metodică ”Bolile genetice” se referă nemijlocit la cursul Genetică Medicală, 

care  familiarizează  studenţii  cu  ansamblul  conceptelor  şi  principiilor  specifice  domeniului 

Geneticii  umane,  clinice  şi  medicale,  cu  totalitatea  concepţiilor  şi  abordărilor  ce  se  referă  la 

metodologia  de  diagnosticare  şi  profilaxie  a  bolilor  genetice  în  domeniul  geneticii  medicale. 

Obiectivul principal al disciplinei constă în studierea dezvoltării domeniului Geneticii Medicale 

ca disciplină de studiu, istoricul evoluţiei concepţiilor cu privire la bolile genetice, diagnosticul şi 

profilaxia  acestora  ce  contribuie  la  însuşirea  de  către  studenţi  a:  anomaliilor  cromozomiale 

numerice  şi  structurale,  bolilor  monogenice  autozomal-dominante,  autozomal-recesive,  X-

lincate. 

 

Cunoştinţele însuşite vor contribui la integrarea specialiştilor în domeniul medicinei şi în 

special  în  domeniul  Geneticii  Medicale,  în  instituţiile  medicale  din  cadrul  sistemului  de 

asistenţă  medico-genetică,  precum  şi  la  prestarea  calitativă  a  serviciilor  din  sfera  medicinei  în 

genere şi mai cu seamă în domeniul asigurării sănătăţii genetice a populaţiei. 

 

Elaborarea metodică „Bolile genetice” îşi propune ca obiective familiarizarea studenţilor 

cu principalele caracteristici ale bolilor genetice, contribuie la formarea abilităţilor necesare unui 

viitor medic în vederea stabilirii diagnosticului exact şi obiectiv, la formarea deprinderilor pentru 

implementarea eficientă a unor strategii de profilaxie a bolilor genetice.