 I gr., Onalik omillari

Tay-Sachs kasalligi - bu kasallik ferment etishmovchiligidan kelib chiqadi. Oddiy qilib aytganda, bolalar miya va asab hujayralarida yog 'birikmalarini parchalamaydilar.... Afsuski, tug'ilgandan so'ng darhol kasallikni aniqlash mumkin emas. Kichkintoy bir necha oylik bo'lganda, yog 'birikmalarining to'planishi hujayralarni yopib qo'yadi, bu esa chaqaloqning asab tizimining ishlamay qolishiga olib keladi. Chaqaloq rivojlanishni to'xtatadi, bu har doim o'limga olib keladi. Tay-Sachs kasalligi juda kam uchraydi (AQShda har yili yuzdan kam holatlar qayd etiladi) va kasallik genetika sabab bo'ladi. Boladagi kasallik ikkala ota-onada ham gen mavjud bo'lganda paydo bo'ladi. Kasallik Markaziy va Sharqiy Yevropadagi yahudiy oilalarda ko‘proq uchraydi. Agar sizning kelib chiqishingizdan bo'lgan odamlar kasallikka moyil bo'lsa, chaqalog'ingizdagi kasallik xavfini yo'q qilish uchun homilador bo'lishdan oldin siz va sizning hamkoringiz gen uchun testdan o'tishi mumkin. Kasallikni bachadonda amniyosentez yordamida aniqlash mumkin.

Daun sindromi - ma'lum darajada aqliy zaiflikni ko'rsatadigan turli xil alomatlar uchun atama. Daun sindromi bo'lgan bolalarda ma'lum bir yuz xususiyatlari, katta til va qisqa bo'yin mavjud. Daun sindromi aqliy zaiflik darajasi bilan bir xil tarzda o'zgaradi. Ba'zi bolalar normal ishlaydi, boshqalari esa doimiy g'amxo'rlikka muhtoj. Qo'shma Shtatlarda har 1300 boladan biri Daun sindromiga ega. Kasallik qo'shimcha xromosoma mavjudligidan kelib chiqadi va ota yoki onadan uzatiladi. Down sindromi oilada allaqachon buzilishlar bilan tug'ilgan bolalar bo'lsa yoki bolaning onasi 35 yoshdan oshgan bo'lsa paydo bo'lishi mumkin. Down sindromi amniyosentez bilan aniqlanishi mumkin, shuning uchun test 35 yoshdan oshgan homilador ayollar uchun majburiydir.

Ko'pincha ona yoki otadan kelib chiqqan qo'shimcha xromosoma sabab bo'ladi. Daun sindromi ota-onaning allaqachon tug'ma kasalligi bo'lgan bolasi bo'lganida va onasi 35 yoshdan oshganida paydo bo'ladi. Down sindromi amniyosentez bilan aniqlanishi mumkin, shuning uchun bu test 35 yoshdan oshgan homilador ayollarning ko'pchiligi uchun umumiy protokol hisoblanadi.

Uy " Kasalliklar" Neonatologiya pro. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda jiddiy buzilishlar

Federal davlat byudjet muassasasining Perinatologiya va pediatriya institutida "SZFMITS im. V.A. Almazov "Rossiya Federatsiyasi Sog'liqni saqlash vazirligining institut direktori sifatida, bu ishni Federal Davlat byudjeti instituti oliy o'quv yurtidan keyingi ta'lim institutining bolalar kasalliklari bo'limi boshlig'i bilan birlashtirgan holda" SZFMITS im. V.A. Almazov "Rossiya Federatsiyasi Sog'liqni saqlash vazirligi. 2015 yil noyabrdan 2019 yil 31 yanvargacha- va taxminan. Rossiya Sog'liqni saqlash vazirligining FGBOU VO SPbGPMU rektori.