Leonardo da vinci transfer of innovation project



Yüklə 0,61 Mb.
səhifə2/10
tarix25.03.2017
ölçüsü0,61 Mb.
#12651
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10

Tabula 2. Aprēķinātais trisomijas 21, 18, 13 (1/norādītā vērtība tabulā) saistībā ar mātes vecumu un gestāciju.


Mātes vecums (g.)

Trisomija 21

Gestācija (ned.)

Trisomija 18

Gestācija (ned.)

Trisomija 13

Gestācija (ned.)




12

16

20

40

12

16

20

40

12

16

20

40

20

1068

1200

1295

1527

2484

3590

4897

18013

7826

11042

14656

42423

25

946

1062

1147

1352

2200

3179

4336

15951

6930

9778

12978

37567

30

626

703

759

895

1456

2103

2869

10554

4585

6470

8587

24856

31

543

610

658

776

1263

1825

2490

9160

3980

5615

7453

21573

32

461

518

559

659

1072

1549

2114

7775

3378

4766

6326

18311

33

383

430

464

547

891

1287

1755

6458

2806

3959

5254

15209

34

312

350

278

446

725

1047

1429

5256

2284

3222

4277

12380

35

249

280

302

356

580

837

1142

4202

1826

2576

3419

9876

36

196

220

238

280

456

659

899

3307

1437

2027

2691

7788

37

152

171

185

218

354

512

698

2569

1116

1575

2090

6050

38

117

131

142

167

272

393

537

1974

858

1210

1606

4650

39

89

100

108

128

208

300

409

1505

654

922

1224

3544

40

68

76

82

97

157

227

310

1139

495

698

927

2683

41

51

57

62

73

118

171

233

858

373

526

698

2020

42

38

43

46

55

89

128

175

644

280

395

524

1516

Iespējamais mehānisms, kas izskaidrotu šādu riska palielināšanos, samērā nelielam (mazāk kā 5%) pāru skaitam, kam iepriekšējā grūtniecībā auglim bijusi trisomija 21, ir vecāku mozaīcisms vai kādi ģenētiski defekti, kas iejaucas normālajā mejozes hromosomu dalīšanās procesā. Tādēļ šajā grupā patoloģiju atkārtošanās risks ir būtiski palielināts. Lielākai daļai pāru (vairāk kā 95 %) atkārtotas trisomijas 21 risks nākošās grūtniecībās faktiski nepieaug. Pašreiz pieejamie dati liecina, ka šāda atkārtošanās ir hromosomai-specifiska, tādēļ vairumā gadījumu ticamākais iemesls ir vecāku mozaīcisms.






Hromosomālas patoloģijas atkārtošanās

  • Ja sievietei iepriekš ir bijis auglis vai bērns ar trisomiju 21, risks pašreizējā grūtniecībā ir par 0,75 % augstāks nekā a priori risks.

  • Atkārtošanās ir hromosomai-specifiska.





AUGĻA KAKLA KROKA
Augļa KK normā palielinās līdz ar grūtniecības laiku (rumpja garums). Katram rumpja garumam KK mērījums attēlo varbūtības koeficientu, kuru reizina ar mātes un ar grūtniecības laiku saistīto a priori risku, lai noteiktu jaunu risku. Jo lielāka KK, jo augstāka varbūtības vērtība, un, savukārt, augstāks jaunais risks.

Turpretim, jo mazāks ir augļa KK mērījums, jo mazāka ir varbūtības vērtība un zemāks jaunais risks (Attēls 6)


Attēls 6. Ar mātes vecumu-saistītais trisomijas 21 risks 12 grūtniecības nedēļās un augļa kakla krokas biezuma ietekme.
Deguna kauls un citi pirmā grūtniecības trimestra ultrasonogrāfiskie marķieri
Ultrasonogrāfijas izmeklēšanā 11-13+6 grūtniecības nedēļās deguna kauls nav vizualizējams aptuveni 60-70% augļu ar trisomiju 21 un 2% normāla kariotipa augļiem. Izmaiņas ductus venosus asins plūsmas ātruma viļņu formā novērojama 80 % augļu ar trisomiju 21 un 5% normāla kariotipa augļiem.

Līdzīgi, citu sonogrāfisko marķieru sastopamība, piemēram, exomphalos, megacystis un viena nabas artērija, noteiktu hromosomālu patoloģiju gadījumā ir augstāks nekā pie normāla kariotipa. Katrs no šiem sonogrāfiskiem marķieriem ir saistīts ar varbūtības koeficientu, kuru var reizināt ar a priori risku, jaunā riska aprēķināšanai.


Mātes seruma bioķīmija pirmajā grūtniecības trimestrī
Brīvā β-hCG līmenis mātes asinīs normā samazinās līdz ar gestācijas laika palielināšanos. Augļa trisomijas 21 gadījumā brīvā β-hCG līmenis ir paaugstināts. PAPP-A līmenis mātes asinīs normā palielinās līdz ar gestācijas laiku, taču augļiem ar trisomiju 21 tā koncentrācija samazinās. Katrai grūtniecības nedēļai brīvā β-hCG un PAPP-A vērtība atspoguļo noteiktu varbūtības koeficientu, kas, lai noteiktu jaunu risku, būtu jāreizina ar a priori risku. Jo augstāka ir brīvā β-hCG vērtība un zemāka PAPP-A vērtība, jo augstāks ir augļa trisomijas 21 risks (Attēls 7).
Attēls 7. Ar mātes vecumu-saistītais trisomijas 21 risks 12 grūtniecības nedēļās (a priori) un mātes seruma brīvā β-hCG (pa kreisi) un PAPP-A (pa labi) ietekme.
KAKLA KROKAS BIEZUMS
Cistiskās higromas, kakla tūska un kakla kroka

II vai III grūtniecības trimestrī patoloģiska šķidruma uzkrāšanās augļa kakla mugurējā daļā ir klasificējama kā cistiska higroma vai kakla tūska. Apmēram 75% gadījumu cistiska higroma ir saistāma ar hromosomālu augļa patoloģiju, pie kam 95% šī patoloģija ir Ternera sindroms. Kakla tūska var būt dažādas izcelsmes; hromosomāla patoloģija atrodama aptuveni vienai trešdaļai augļu, pie kam 75% gadījumu tā ir trisomija 21 vai 18. Tūska ir saistīta arī ar augļa kardiovaskulāriem vai elpošanas sistēmas defektiem, skeleta displāzijām, pārmantotām infekcijām, metaboliem un hematoloģiskiem traucējumiem. Tādēļ arī augļiem bez hromosomālas patoloģijas ar kakla tūsku prognoze ir nelabvēlīga.

Pirmajā grūtniecības trimestrī jēdziens kakla kroka tiek izmantots, neatkarīgi no tā, vai KK ir ar starpsienām vai bez, vai arī tā ir tikai ap augļa kaklu vai apņem visu augļa ķermeni. Parasti šī kroka izzūd otrajā grūtniecības trimestrī un retos gadījumos, pārveidojas par kakla tūsku vai cistisku higromu ar vai bez ģeneralizētas augļa tūskas. Ar hromosomām nesaistītu patoloģiju sastopamības biežums un ne ar augli saistītie prognostiskie rādītāji nav atkarīgi no dotās parādības ultrasonogrāfiskas atradnes.
Palielināto KK ir saistāma ar trisomiju 21, Ternera sindromu un citām hromosomālām patoloģijām, kā arī ar daudzām augļa malformācijām un ģenētiskiem sindromiem. Šo patoloģiju prevalence visdrīzāk saistāma ar KK, nevis ar tās izskatu. Bez tam iegūto mērījumu rezultātus ir iespējams standartizēt un pārbaudīt, bet ne tos, kas iegūti vērtējot subjektīvo izskatu.



Kakla kroka – definīcija

  • Kakla krokas ir sonogrāfiska zemādas šķidruma uzkrāšanās atradne augļa kakla mugurējā daļā pirmajā grūtniecības trimestrī.

  • Jēdziens kroka tiek izmantots neatkarīgi no tā, vai krokā ir starpsienas vai nav, vai tā lokalizēta tikai kakla apvidū vai aptver visu augļa ķermeni.

  • Hromosomālo un citu patoloģiju sastopamības biežums ir atkarīgs tikai no KK izmēra, ne no tās izskata.

  • Otrā grūtniecības trimestra laikā kroka parasti izzūd. Retos gadījumos tā pārtop par kakla tūsku vai cistisku higromu ar vai bez ģeneralizētas augļa tūskas.




Yüklə 0,61 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin