|
Osteogenez imperfecta
Osteogenez imperfecta - bu kam uchraydigan (1: 20000) irsiy skelet kasalligi
a 1 - va a 2- kollagen tipidagi molekulalarni kodlovchi genlarning mutatsiyasi . Mutatsiyalar autosomal tarzda irsiylanadi
dominant tip. Kasallik kam rivojlanganligi va vazn yo'qotishi bilan tavsiflanadi
suyak to'qimasi va uning mo'rtlashishi kuchayadi. Skeletning jiddiy o'zgarishi bilan,
o'lik bolalar. Azoblanishning unchalik og'ir bo'lmagan shakli osteopsatiroz deb ataladi , bu mo'rt degan ma'noni anglatadi
suyak va keyinchalik yoshda va kattalarda aniqlanadi. Zo'ravonligiga qarab
skelet deformatsiyalari va yoriqlar ko'rinishidagi suyaklardagi patologik o'zgarishlar, 4 turi ajratiladi
nomukammal osteogenez.
• I tipga kollagen defektlari, ko'pincha tish anomaliyalari va uchun ko'k sklera xosdir
suyaklardagi buzilishlar tufayli asab tolalari o'zgarishi tufayli eshitish qobiliyatini yo'qotish. Buzilishi sababli
osteosintez
osteoporoz belgilariga ega lamel suyak hosil bo'ladi, ammo ko'p suyak sinishi
faqat bolalik davrida kuzatilgan. O'rtacha umr ko'rish davomiyligi o'zgartirilmagan.
Dostları ilə paylaş: | 
