Sahifa 1 patologik anatomiya. Volum xususiy patologiya izoh

Displaziya

Displazi - bu genetik patologiya bilan bog'liq suyak va xaftaga chalingan kasalliklar. Ushbu kasalliklar

asosan o'sishning buzilishi yoki suyaklarning noto'g'ri shakllanishi bilan namoyon bo'ladi, bu

skelet nuqsonlariga olib keladi. Ular orasida eng muhimi osteopetroz, akondroplaziya,

osteogenez imperfecta, ba'zi giperostozlar, Paget kasalligi va tolali displazi.

Osteopetroz

Osteopetroz (marmar kasalligi) yoki umumiy osteoskleroz irsiy kasallikdir

1: 20000 chastotasi bilan yuzaga keladi.Suyak shakllanishidagi nuqsonlar anomaliya bilan bog'liq

suyak rezorbsiyasi funktsiyasini yo'qotadigan osteoklastlar. Bunday holda, osteoblastlar va osteootsitlar

normal ishlaydi, shu bilan suyakning o'zi shakllanishi va uning mineralizatsiyasi davom etadi

doimiy ravishda va keraksiz bo'lib qoladi. Kasallik bo'yning pastligi, suyaklarning mo'rtligi,

suyak iligi kanallarining progressiv torayishi, bu esa suyak iligi massasining pasayishiga olib keladi va

gemopoez, anemiya, infektsiyaga chidamliligi pasayishi bilan namoyon bo'ladi. Munosabati bilan

ekstramedullyar gemopoez paydo bo'lishi bilan splenomegaliya va gepatomegali rivojlanadi.

Rentgenologik simptom aniqlandi - "suyak ichidagi suyak" (endoskopiya). Kasallik paydo bo'lishi mumkin

2 variant:

• xavfli osteopetroz, bemorlarning o'limi hayotning birinchi o'n yilligida sodir bo'ladi;

• kechiktirilgan osteopetroz, bunda prognoz qulay bo'lib, bemorlar etuk bo'lib yashaydilar

yoshi.

Akondroplaziya

Akondroplaziya xondrodisplaziyaning variantlaridan biri bo'lib, tug'ma otozomal dominant shaklidir.

fibroblast o'sish faktori turi uchun retseptorini kodlovchi genning nuqsoni natijasida kelib chiqqan mitti

3 (FGFR3). Odatda, FGFR3 oqsili xondrositlar va nuqsonli retseptorlarning ko'payishini bostiradi.

doimiy ravishda faol. Shuning uchun xondrositlar doimiy ravishda ko'payib boradi va ularning o'rnini osteoblastlar egallamaydi,

bu suyaklarning uzunligini o'sishini keskin sekinlashtiradi. Naychali suyaklardagi xaftaga o'sish plitalari azoblanadi

bosh suyagining oyoq-qo'llari va poydevori. Orqa fonda enkondral ossifikatsiya jarayonlari buzilgan

normal endosteal va periostal suyaklanish. Tana nisbatlarini buzilishi xarakterlidir - bilan

tananing normal kattaligi, oyoq-qo'llari sezilarli darajada qisqaradi va bosh biroz kattalashadi. Balandligi

bemorlar 90-120 sm.Qo'llarning barmoqlari qisqartiriladi, qalinlashadi, bir xil uzunlikda. Lordozni ifoda etdi

bel sohasi, shuning uchun oshqozon tashqariga chiqadi. Bemorlarning intellekti azob chekmaydi.