Uzbekiston respublikasi sog’likni saqlash vazirligi tibbiy ta’lim rivojlantirish markazi



Yüklə 0,62 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə2/3
tarix30.04.2020
ölçüsü0,62 Mb.
#31043
1   2   3
chaqaloqlar irsiy kasalliklari va tugma rivojlanish nuqsonlari


Alkaptonuriya.  Kasallik  feninalanin  va  tirozin  almashinuvi  buzilishi 

natijasida kelib chiqadi. Gomogentizinaza  fermentining  yo‘qligi tufayli tirozindan 

xosil  bo‘ladigan  gomogentizin  kislotasi  fumaril-atsetosirka  kislotasiga 

aylanmasdan  organizmda  ko‘p  miqdorda  yig‘ilib  qoladi  va  siydik  orqali  chiqib 

ketadi.  Kasallik  kam  uchraydi  va  autosom-retsessiv  turda  nasldan-naslga  o‘tadi. 

Asosiy  klinik  belgisi  bo‘lib,  gomogentizin  kislotasini  xavoda  oksidlanishi  tufayli 

bolaning  siydigi    to‘q  jigarrangga  kiradi.  Bolaning  yo‘rgagida  to‘q  jigarrang 

dog‘lar  qoladi.  Kattalarda  teri  rangining  sargayishi  (oxrontoz)  kuzatiladi. 

Gomogentizin  kislotasining  tog‘ay  to‘qimasini  jaroxatlovchi  ta’siri  oqibatida 

artropatiyalar, bo‘g‘imlar deformatsiyasi rivojlanadi.  

Bolalik  davrida  davolash  o‘tkazilmaydi.  Kattalarga  yuqori  dozalarda  vitamin 

S qabul qilish tavsiya etiladi.  



Albinizm. Bu kasallik  fenilalanin  va tirozin almashinuvining anomaliyasidir. 

Tirozinaza  fermentining  yo‘qligi,  melanin  sintezi  uchun  zarur  bo‘lgan  tirozinni 

dioksifenilalaninga  aylanishiga  yo‘l  qo‘ymaydi.    Nasldan-  naslga  autosom-

retsessiv yo‘l orqali  o‘tadi.  Bunday bolalarning teri rangi sut kabi oq, sochlari oq-



13 

 

sarik  tusda  bo‘ladi.  Melanin  moddasining  mutlaqo  yo‘qligidan  ko‘z  rangdor 



pardasining  nur  o‘tkazishi,  yoruqdan  qo‘rqish,  nistagm  kuzatiladi.  Bolaning  ongi 

odatda  normal  bo‘ladi,  lekin  ko‘rlik,  karlik,  soqovlik,  epilepsiya,  oligofreniya 

xolatlari ham uchrashi mumkin. Bunday bolalarda quyoshning to‘g‘ri nurlari terini 

yallig‘lanish  iga  olib  keladi.  Davolash  chorasi  yo‘q.  Bolani  kuyosh  nurlaridan 

qo‘yib qolishidan asrash lozim bo‘ladi.  

Klyon  sharbati  kasalligi.  Kasallik  valin,  letsitin  va  izoleysin  singari 

aminokislotalar 

metabolizmining 

normal 

kechishiga 



imqon 

beradigan 

dekarboqsilaza  fermenti  yo‘qligi  natijasida  rivojlanadi.  Enzimopatiya  nasldan  - 

naslga autosom – retsessiv shaklda o‘tadi. Fermentativ to‘sik MNS ga toksik ta’sir 

ko‘rsatadigan valin, letsitin, izoleysin va ular metabolitlarining organizmda yig‘ilib 

qolishiga  olib  keladi.  Ular  siydik  orqali    ajralib,  siydikdan  o‘ziga  xos  klyon 

sharbati xidini beradi. 

Bunday  bolalarda  xayotining  birinchi  xaftalaridayok  talvasalar,  qayt  qilish, 

ensa  soxasi  mushaklarining  tarangligi  yuzaga  keladi.  Kasallik    bolaning  nobud 

bo‘lishi  bilan  yakunlanadi.  Bosh  miyasida  o‘zgarishlar  bor  bolalarga  diagnoz 

siydikning  o‘ziga  xos  xidiga  va  qondagi  aminokislotalar  tarkibini  xromotografik 

tekshiruviga asoslanib o‘ziga. Davolash simptomatik shaklda o‘tkaziladi. 



Gistidinemiya.  Enzimopatiya  aminokislotani  gistidinga  parchalaydigan 

gistidinaza  fermenti yetishmovchiligi natijasida yuzaga keladi. Autosom-retsessiv 

turda o‘tadi.  

Bunday  bolalarning  sochlari  och  rangda,  ko‘zlari  ko‘k,  nutqi  yaxshi 

rivojlanmagan,  so‘zlarni  noto‘g‘ri  talaffuz  etishi,  jismoniy  va  asab-ruxiy 

rivojlanishda    ortda  qolishi  kuzatiladi.  Qon  va  siydikda    gistidin  miqdori  oshgan 

bo‘ladi.  Siydikka  3-xlor  temir  qo‘shilganda  asta-sekin  siydik  rangi  yashilga 

bo‘yaladi.  Diagnozni  xromotografiya  yordamida  qon  tarkibida    aminokislotalar  

tarkibini  tekshirish  bilan  tasdiklaydi.  Davolashda  gistidinni  kam  saklaydigan 

taomlar  buyuriladi.  Taomlarga  o‘zida  gistidin  tutmagan  gidrolizatlar  qo‘shib 

beriladi: nootrop preparatlari buyuriladi va vitaminoterapiya o‘tkaziladi. 

 


14 

 

Glikogenozlar.  Bu  tug‘ma  enzemapatiyalar  bo‘lib,  uning  asosida  glikogenni 

glyukozaga  aylanish  jarayonida  katalizator  vazifasini  bajaradigan  ayrim 

fermentlarning  yo‘qligi  yoki  ularning  kamligi    yotadi.  Glikogenozlarning  6  turi 

chuqur  o‘rganilgan.  Kasallikning    I  va  II  turida  birinchi  belgilar  chaqaloqlik 

davridayok kuzatiladi.   

I turdagi glikogenoz (gepatorenal, Girke kasalligi) boshqa turlarga karaganda 

ko‘prok    uchraydi.  Nasldan  -  naslga  autosom-retsessiv  turda  o‘tadi.  Glyukozo-6-

fosfataza  fermenti  aktivligi  pasayishi  oqibatida  rivojlanadi.  Natijada  glikogen 

jigarda  to‘planib,  ochlik  paytda  glyukozaga  aylanmaydi.  Gipoglikemiya  lipoliz, 

atsetonemiya va atsidozning kuchayishiga olib keladi.  

Chaqaloqlik  davrdayok  jigarning  o‘ta  kattaligi  kuzatiladi.  Glikogen 

bo‘yraklarda ham yig‘ilib qoladi. Talok kattalashmaydi. Bola qisqa muddatga och 

kolganida ham   gipoglikemiya va atsidoz belgilari paydo bo‘ladi. Bolalar jismoniy 

rivojlanishdan ortda qoladilar. 

Girke  kasalligida  gipoglikemiyaning  profilaktikasi  maqsadida  bolaning 

ratsionida oqsil miqdorini oshirib, tez-tez ovkatlantirish buyuriladi. Gipoglikemiya 

va  atsidoz  belgilari  paydo  bo‘lganda  vena  ichiga  glyukoza  va  natriy  bikarbonat 

yuboriladi. 

II 


turdagi 

glikogenoz 

(generalizatsiyalashgan, 

Pompe 


kasalligi)- 

glikogenozlarning  yomon  sifatlisi  bo‘lib  xisoblanadi.  Glikogenni  turli  a’zo  va 

to‘qimalarda  to‘planishiga  sabab  bo‘ladigan  lizosom  alfa-glyukozidaza  fermenti 

faolligi  pasayishi  natijasida  rivojlanadi.  Nasldan  -  naslga  autosom-retsessiv  turda 

o‘tadi.  

Kasallik  belgilari:  ishtaxaning  pasayishi,  qayt  qilish,  mushaklar  kuchsizligi, 

xansirash,  sianoz    xayotining  ikkinchi  oyidayok  paydo  bo‘lishi  mumkin.  Bunda 

yurakning  o‘ta  kattaligi,  kundalang-targil  mushaklarning  kuchsizligi  kuzatiladi. 

Keyinchalik yurak va nafas yetishmovchiligi rivojlanib, bolalar xayotining birinchi 

yilidayok nobud bo‘ladilar. 

Diagnoz  qondagi  leykotsitlar  va  muskul  tolalarini  biopsiya  tekshiruvida 

aniklangan  glikogen  miqdorining  ko‘payishiga  asoslanib  qo‘yiladi.  Girke 



15 

 

kasalligidan  farqli  ravishda  bu  turda  ochlik  paytda  gipoglikemiya  kuzatilmaydi, 



glyukoza  va  galaktoza bilan  o‘tkazilgan sinamalar  va adrenalin  yoki  glyukogonga  

reaksiyalar normada bo‘ladi. 

Davolash 

simptomatik 

tarzda 

o‘tkaziladi. 



Nafas 

va 


yurak 

yetishmovchiliklarga qarshi kurash olib boriladi. 



Galaktozemiya.    Galaktozaning  glyukozaga  aylanishi  jarayonining  buzilishi 

bilan  bog‘lik  bo‘lgan  enzimopatiyadir.  Bu  jarayonning  birinchi  fazasida 

galaktozani galaktokinaza fermenti ta’sirida  galaktoza-1-fosfatga aylanishi normal 

kechadi.  2-fazada  uridil-fosfat-galaktozaning  xosil  bo‘lishi  galaktoza  1-fosfat-

uridil-transferaza  fermentining  yo‘qligi  sababli  buziladi  va  bolaning  organizmiga 

toksik  ta’sir  etuvchi  glyukozo-1  fosfat  qonda  yigilib  qoladi.  Nasldan  -  naslga 

autosom-retsessiv turda o‘tadi.  

Kasallik klinikasiga uchlik simptom xarakterli bo‘ladi: jigarning kattalashuvi, 

katarakta  va  jismoniy-ruxiy  rivojlanishdan  ortda  qolishi.  Kasallik  bola  tug‘ilishi 

bilanok  rivojlanadi.  Chunki  bola  ko‘krak  suti  orqali    ichaklarda  glyukoza  va 

galaktozaga  parchalanmaydigan  kand-laktozasini    qabul  qiladi.  Birinchi 

belgilaridan  bo‘lib  qayt    qilish,  ich  ketishi,  organizm  suvsizlanishi  va 

kuvvatsizlanib  ketishi  kuzatiladi.  Jigar  kattalashadi,  qonda  bog‘langan  bilirubin 

miqdori oshadi, teri va ko‘z oqi sargayadi. Siydik va najas normal rangda bo‘ladi. 

Qonda  galaktoza  miqdori  200  mg%  gacha  ko‘tariladi  va  siydik  orqali    ko‘p 

miqdorda  ajralib  turadi.  Bu  xolat  diagnoz  qo‘yishda  xisobga  olinadi.  Bola  odatda 

xayotining  birinchi  yilida  nobud  bo‘ladi.  Uz  vaktida  davolash  boshlansa,  ayniqsa 

kasallikning  yengil  va  o‘rtacha  og‘ir  shaklida    bola  deyarli  normal  rivojlanishi 

mumkin.  Davolash  maqsadida  bola  xayotining  birinchi  kunidan  3  yoshga  kadar 

tarkibida  galaktoza bo‘lmagan  ozik-ovqatlar  iste’mol qilishlari buyuriladi. Ona  va 

sigir  suti  berilmaydi.  Uning  o‘rniga  bodom  suti,  sun’iy  sut,  pudinglar,  erta 

muddatda  sabzovat maxsulotlari va go‘shtli sho‘rvalar berish boshlanadi. Ko‘krak 

yoshidagi galaktozemiya bilan xastalangan bolalarga davolovchi sut maxsulotlari  - 

sutning barcha foydali komponentlari saqlangan sutsiz enpit beriladi.    



Organlar va sistemalarning irsiy kasalliklari. 

16 

 

Brokning  tug‘ma  ixtioz  formali  eritrodermiya  kasalligi.  Og‘ir  irsiy 

kasallik  bo‘lib,  chaqaloqlik  davridayok  namoyon  bo‘ladi.  Nasldan  -  naslga 

autosom-retsessiv  turda  o‘tadi.  Dastlabki  kunlarda  teri  rangi  qizil  va  tez-tez 

infeksiyalanishga  moyil bo‘ladi, keyinchalik  terining kepaklanishi  va burmalarida 

kattiklik  yuzaga  keladi.  Qattiqlashgan  teri  qalin  “pergament”  pardaga  o‘xshaydi. 

Ba’zida  u  kir-zangori-sariq  rangda  bo‘lib,  timsox  terisini  eslatadi.  Yuzi 

nikobsimon,  qovoqlari  tashqariga  qayrilgan,  og‘iz  burchaklarida  radial  yoriklar, 

quloq supralari  yassilashgan  bo‘ladi.  Davolashda  kortikosteroid  preparatlari  va  V 

gurux  vitaminlarining  qo‘llanishi  yaxshi  samara  beradi.  Og‘ir  xolatlarda  kasallik 

bolaning o‘limi bilan yakunlanadi.  

Mukovissidoz  (oshqozon    osti  bezining  kistofibrozi).  Irsiy  kasallik  bo‘lib, 

uning  asosida  bez    yo‘llarining,  oshqozon  osti  bezining  bo‘lagining,  mayda 

bronxlar  va  x.k.larni  to‘silishiga  olib  keladigan  o‘ta  ko‘p  miqdorda  yopishqoq 

shilliq  ishlab  chiqarishi  yotadi.  Buning  natijasida  oshqozon  osti  bezining  kistozi, 

bronxlar  atelektazlari,  peribronxitlar  va  bronxopnevmoniyalar  rivojlanadi. 

Oshqozon  ichak-trakti  tomonidan  bolalarda  oshqozon    osti  bezining  ekskretor 

funksiyasining  yetishmovchiligi  natijasida  kelib chikadagan so‘rilishning buzilishi 

sindromi  rivojlanadi.  Nasldan  -  naslga  retsessiv  turda  o‘tadi.  Kasallik  chaqaloqlar 

orasida 1:1000 nisbatida uchraydi. 

Chaqaloqlik  davrida  kasallik  meqonial  ileus  bilan  ifodalanadi.  Bolada 

yonbosh  ichakning  distal  qismida  ushlanib  qolgan  meqoniyning  ajralishi 

qiyinlashadi.  Qorin    kattalashadi  va  jarroxlik  muolajasini  talab  etadigan  boshqa 

ichak tutilish simptomlari paydo bo‘ladi. 

Yurakning  tug‘ma  poroklari.  Chaqaloqlar  orasida    0,2-0,8%  gacha 

uchraydi.  Patologiyaning  boshqa  turlarisiz  ham  aloxida    uchrashi  mumkin.  Bu 

xolatlarning  etiologiyasi  oxirigacha  aniqlanmagan.  Ularning  aksiriyat  qismi 

embrional taraqqiyot  davrida salbiy  omillar ta’siri natijasida rivojlanishi mumkin. 

Yurakning tug‘ma poroklari ko‘pincha xromosom kasalliklari bilan birga uchraydi.  

Tug‘ma  nefroz.  Kasallik  bola  xayotining  1-chi  kunlari  yoki  xaftalaridayok 

sezilarli  shishlar,  bo‘shliklarda  shish  suyuqligining  yig‘ilib  qolishiishi  bilan 



17 

 

ifodalanadi. Siydikda 3,3-6,6% miqdorda oqsil, qonda gipo- yoki disproteinemiya, 



giperxolesterinemiya  aniqlanadi.  Bola  rivojlanishdan  ortda  qoladi.  Oilaning 

shajarasini  tekshirib  ko‘rilganda  kasallik  nasldan  -  naslga  autosom-retsessiv  turda 

o‘tganligi aniqlanadi. 1/3 qism xolatlarda bola ota-onasining qarindoshlar ekanligi 

topiladi. Bolalar odatda xayotining birinchi yillaridayok nobud bo‘ladi. Morfologik 

tekshiruvda  bo‘yraklar  mikrokistozi,  proksimal  kanalchalarning  kengayishi  va 

koptokchalarning yetilmaganligi, mezingiumada diffuz skleroz ko‘riladi. 



Adrenogenital sindrom.   Bu kasallik  irsiy bo‘lib, bo‘yrak  usti bezi  po‘stloq 

qismi  gormoni  biosintezidagi  nuqsonlar  bois  rivojlanadi.  Xomiladorlik  davrida 

bo‘yrak  usti  bezining  giperplaziyasi  rivojlanadi.  Chaqaloqlarda    bu  sindrom  og‘ir 

suvsizlanishlarga  olib  keladi.  1:2000-1:5000  nisbatda  nasldan  -  naslga  autosom-

retsessiv  turda  o‘tadi.  Bu  kasallik    qizlarda  ko‘prok  uchraydi.  Qonga 

androgenlarning  ko‘p  miqdorda  o‘tishi  qizlarda  qin,  jinsiy  lablar  va  urogenital 

sinusning  o‘ta  kattalashishiga  olib  keladi,  ya’ni  erkaklar  jinsiy  turiga  o‘xshashlik 

(psevdogermofraditizm)  vujudga  keladi.  O‘gil  bolalar  jinsiy  organlarida 

o‘zgarishlar  kuzatilmaydi.  Kasallik  3  shaklda  kechadi:  virial,  gipertonik,  va  tuz 

yo‘qotish orqali  kechuvchi. 

Chaqaloqlarda  tuz  yo‘qotuvchi  turi  ko‘prok  kuzatiladi.  Xayotining  1-chi 

xaftalarida,  xatto birinchi kunlarida bolada to‘xtovsiz  qayt  qilish, bola ko‘krakni 

olmasligi, ba’zan ich ketishi kuzatiladi. Suvsizlanish xolati kuchaya boradi. 

   Pilorostenoz belgilari bo‘lmaydi. Kasallik krizlar ko‘rinishida kechadi. Kriz 

vaqtida bola  nobud bo‘lishi  ham  mumkin.  Qonda  giponatriemiya,  giperkaliemiya, 

metabolik  atsidoz  kuzatiladi.  Xromotografik  tekshiruvida  kortizon  tankisligi 

aniqlanadi. 

Davolash  maqsadida  vena  ichiga  5%  glyukoza  fiziologik  eritma  bilan 

birgalikda  yuborish  tavsiya  etiladi.  Shu  bilan  bir  vaqtda  kichik  dozalarda 

kortikosteroidlar (prednizolon-0,5-1 mg/kg) buyuriladi. 



Xondrodistrofiya. Skeletning sistemali irsiy kasalligi bo‘lib, nasldan - naslga 

dominant  turda  o‘tadi.  Kasallik  ko‘prok  keksa  ota-onalardan  tug‘ilgan  bolalarda 

yangi spontan mutatsiyalar tufayli rivojlanadi. Bola tug‘ilgandayok tanaga nisbatan 


18 

 

oyoq - qo‘llarining ayniqsa, proksimal bo‘limlarida kaltaligi, burun kangsharining 



pastligi  kuzatiladi.  Peshona  va  tepa  suyaklarining  chiqib  qolishi  bilan  namoyon 

bo‘ladigan  mikrotsefaliya  xarakterli  belgilardan  bo‘lib  xisoblanadi.  Oyoq-

qo‘llarida  yog‘  va  mushak  to‘qimasidan  iborat  bo‘lgan  kalin  teri  burmalari 

kuzatiladi.  Kasallik  asosida  o‘suvchi  tog‘ay  hujayralarining  tartibsiz  joylanishi 

tufayli  enxondral  suyaklanish  anomaliyasi  yotadi.  Suyaklanish  jarayonining 

buzilishi  embriogenez  davrida  yuzaga  keladi.  Ko‘pincha  xomiladorlik  davrida 

xomilaning nobud bo‘lishi  kuzatiladi.  Bolalarning bir  qismi bosh o‘lchamlarining 

kattaligi bois tug‘ish vaktida shikastlanadilar  



Rivojlanishning noirsiy poroklari. 

Onalik  jinsiy  hujayrasi  otalanishi  va  zigota  xosil  bo‘lish  davridan  boshlab, 

yangi  organizmni  shakllanishini  ta’minlaydigan  irsiy  ma’lumot  berilishi 

boshlanadi.  Embriogenez  davrida  turli  salbiy  omillarining  ta’siri  xomilaning 

genetik  dasturi  asosida    normal  rivojlanishini  izdan  chiqarib,  poroklar  xosil 

bo‘lishiga olib keladi. Teratogen omillar pusht rivojlanishining kancha erta davrida 

ta’sir  ko‘rsatishni  boshlasa,  shuncha  og‘ir  poroklar  vujudga  keladi.  Embrogenez 

davrida rivojlanadigan poroklar embriopatiyalar deyiladi.  

Poroklarning maxsusligi zararlovchi omilning shakllanayotgan pushtga ta’sir 

ko‘rsatgan  muddatiga  bog‘lik  bo‘ladi.  Embrionga  salbiy  ta’sir  1-o‘rinda 

shakllanishning  xavfli  bosqichida  turgan  a’zo    va  sistemalarda  namoyon  bo‘ladi. 

Masalan,  rivojlanishning  birinchi  xaftasida  marula,  blastula  va  keyin  gastrulaning 

xosil  bo‘lish  fazasida    simmetrik,  asimmetrik  nuqsonlar  va  teratomlar  paydo 

bo‘lishi kuzatiladi. Ikkinchi xaftada organlarning teskari joylanishi yuzaga keladi. 

3  va  4  xaftalarida,  bosh,  yurak-qon  tomirlar,  jigar,  o‘pkalar,  qalqonsimon  bez, 

birlamchi  bo‘yrak,  bo‘yrak  usti  bezi,  oshqozon    osti  bezi,  oyoq-qo‘llarning 

shakllanayotgan  davrda  yuqorida  ko‘rsatilgan  organlarning  yo‘qligi  yoki  ularning 

poroklari  yuzaga keladi. Miya naychasining qisman yoki to‘lik berkilmasligi miya 

churralarining  xosil  bo‘lishiga  olib  keladi.  Bu  davrda  qo‘shimcha  a’zolar  paydo 

bo‘lishi yoki ba’zi a’zolar bo‘laklarning ko‘pligi yuzaga kelishi  mumkin. Birinchi 

oyning oxirida jinsiy a’zolar, limfatik sistema va taloqning shakllanishi boshlanadi, 


19 

 

kindik tizimchasining  xosil bo‘lishi  va shakllanib bo‘lgan a’zolarning rivojlanishi 



esa  davom  etadi.  Bu  davrga  yurak  va  qon-tomirlar  anomaliyasi,  kekirdakni 

qizilo‘ngachdan  to‘lik    ajralmasdan  fistulalar  xosil  bo‘lishi,  oyoq-qo‘llar 

rivojlanishining to‘xtab qolishi xarakterlidir.   

2-chi  oyda  yuz,  bo‘yin,  ko‘krak  kafasining  va  qorin    bo‘shligining  devorlari 

shakllanishi,  bosh  miya  arxitektonikasi,  bosh-miya  nervlari,  simpatik  ustini  va 

gangliyalar  rivojlanishi,  ko‘ruv  va  eshituv  apparatining  differensiatsiyasi  yuzaga 

keladi.  Jabralar  cho‘ntaklaridan  baraban  bo‘shligi,  bodomsimon,  kalqonsimon 

bezlar  shakllanadi,  doimiy  bo‘yraklar  va  jinsiy  bezlar  rivojlanadi.  Embrional 

taraqqiyotning ikkinchi oyida paydo bo‘ladigan anomaliyalarga lab va tanglayning 

bitmay  qolishi,  eshitish  organi anomaliyasi,  bo‘yinning  fistula  va  kistalari,    ichki 

organlarining  eventratsiyasi  bilan  kechadigan  ko‘krak  va  qorin    bo‘shligi 

devorlarining nuqsonlari, diafragma, yurak to‘siklarining nuqsonlari, asab, tomirlar 

va  mushaklar  tizimi  anomaliyalari  kiradi.  Tashki  muxit  omillaridan  xarorat 

o‘zgaruvchanligi,  kislorod  yetishmovchiligi,  infeksion,  ayniqsa  virus  kasalliklari, 

ionlashgan  radiatsiya,  gormonal  diskorrelyatsiya,  toksik  ta’sirga  ega  kimyoviy 

moddalar,  ovkatlanishning  buzilishi  va  boshqalar  teratogen  ta’sir  ko‘rsatishi 

mumkin.  

Subtotal  katarakta,  yurak  poroklari,  mikroftalmiya,  karlik  kabi  nuqsonlar 

qizilcha  kasalligi  virusining  embrionni  shikastlashi  ta’sirida  xosil  bo‘lgan,  keng 

tarkalgan    poroklar  qatoriga  kiradi.  Porokning  xarakteri  qizilcha  kasalligi 

virusining  xomiladorlikning  nechanchi  xaftasida  ta’sir  ko‘rsatganligiga  bog‘lik. 

Ayolning  latent  virus  tashuvchiligi  xomilaning  shikastlanishiga    olib  kelishi  

mumkin deb ham taxmin qilinadi.   

Embriopatiya  va  fetopatiya  tabiatli    tug‘ma  poroklarga  onaning  alkogol 

iste’mol  qilishi  ham  olib  kelishi  mumkin.  Bunda  bola  tug‘ma    gipotrofiya, 

mikrotsefaliya,  ko‘z  yorigining  torligi,  epikant,  ptoz,  mikrogeniya  va  boshqa 

poroklar  bilan  tug‘ilishi  kuzatiladi.  Keyinchalik  bu  bolalarning  ko‘pchiligi 

jismoniy  va  ruxiy  rivojlanishdan  ortda  qoladi.  Embrion  va  xomilaga  simob  va 

qo‘rgoshin bug‘lari, qishloq xo‘jaligida va sanoatda keng qo‘llaniladigan kimyoviy 


20 

 

moddalar  (fenollar,  benzin,  benzol,  dimetildioksan,  formaldegid,  azot  oksidi, 



kimyoviy  zaxarli  moddalar  va  x.k.)  ham  toksik  ta’sir  ko‘rsatadi.  Xomilador  ayol 

birinchi  3  oyligida  nurlansa  bolaning  asab  tizimi  va  bosh  chanoq  suyaklari 

poroklari bilan tug‘ilishi kuzatilgan (mikrotsefaliya, gidrotsefaliya va boshqalar).  

Chaqaloqlik  davrda  diagnoz  qilinadigan  asosiy  embrio-fetopatiyalarning 

qisqacha ro‘yxati quyidagilardan iborat:  

Embriopatiyalar.   

 Embriogenezning  4-8  xaftalari  orasida  diafragma  rivojlanish  anomaliyalari 

natijasida tug‘ma diafragmal churralar vujudga keladi. Keyinchalik diafragmaning 

shakllanishi xomila  xayotining 3-oylarida yuzaga keladi. Diafragmaning markaziy 

qismida joylashgan paylar nuqsonidan diafragmal churralar vujudga keladi. Bunda 

qorin    bo‘shligidagi  organlar  qorinning  yupka  pardasi  bilan  qoplangan  bo‘lib, 

ko‘prok  chap  ko‘krak  kafasini  to‘ldirib  turadi.  Diafragmal  churra  bor  tomonda 

o‘pka  yaxshi  rivojlanmaydi,  yurak  esa  qarama-qarshi  tomonga  siljiydi 

(dekstrokardiya).    Diafragmaning  katta  nuqsonida  rivojlangan  churra  bola 

xayotining birinchi soatlari yoki kunlaridagi o‘limiga sabab bo‘lishi ham mumkin. 

Yengil yoki o‘rtacha og‘ir xolatlarda jarroxlik yordami talab etiladi.  



Oyoq-qo‘l poroklari embrional rivojlanishning  3-4  xaftalarida  yuzaga keladi. 

Oyoq-kul  nuqsonlarining  4  varianti  kuzatiladi:  1)  oyoq-qo‘llarning  nuqsoni  yoki 

butunlay  yo‘qligi (ameliya); 2) bitta oyoq  yoki  qo‘lning  yo‘qligi (ektomeliya); 3) 

proksimal  qismlarining  normal  rivojlanganligi  xolida  distal  qismlarining 

rudimental rivojlanishi (gemimeliya); 4) distal qismi normal rivojlanganligi xolida 

proksimal  qismlarining  bir  yoki  bir  nechasining  yo‘qligi  (bunda  qo‘l  kaft  va 

tovonlar  tanadan  boshlanadi    -fokomeliya).  Ushbu  poroklar  rivojlanayotgan 

embrionga shikastlovchi omilning ta’siri natijasida  yuzaga keladi.  



Qizilo‘ngachning  tug‘ma  atreziyasi    embriogenezning  3-4  xaftalarida  paydo 

bo‘ladi.  Bunda  anatomik  cheklangan,  tepa  va  pastki  ikkita  segmentning  yoki 

traxeyaga  ochilib  traxeo-qizilo‘ngach  fistulalalar  xosil  qiladagan,  atreziyadan 

teparok  yoki  pastrogida  joylashgan  segmentlar  xosil  bo‘ladi.  Qizilo‘ngach  pastki 

qismi traxeyaga ochiladigan, tepa qismi bekik qopchaga  o‘xshaydigan atreziyalar 


21 

 

ko‘prok uchraydi. Qizilo‘ngach atreziyasida bolani ovqatlantirgandan so‘ng  darxol 



qusishlar  va  og‘ir    aspiratsiyalar  kuzatiladi.  Ovqatlantirish  oraligida  bunday 

bolaning  og‘zidan  shillik  ajralib  turadi.  Aspiratsiyalar  pnevmoniyalarning 

rivojlanishiga olib keladi. Rentgenologik tekshiruvida qizilo‘ngachni traxeya bilan 

aloqadorligini  isbot qiluvchi oshqozon    va  ichaklarda  xavo to‘planishi aniqlanadi. 

Qizilo‘ngach atreziyasi tezkor jarroxlik yordami talab qilinadi. 

Ichaklar stenozlari va atreziyalari - embriogenez davrida ichak nayida teshik 

xosil bo‘lishi oqibatida  yoki xomiladorlik   davridagi patologik (peritonit)  jarayon 

natijasida  rivojlanishi  mumkin.  12-  barmokli  ichakda,  yo‘g‘on  ichakning  ko‘r 

ichakga  o‘tish  joyida  va  to‘g‘ri  ichak  soxalarida  ko‘prok  rivojlanadi.  Chaqaloqlar 

atreziyalari yoki stenozlarida meqoniy ajralishi kamayadi yoki butunlay bo‘lmaydi. 

Ichakning  yuqori  bo‘limi  odatda    o‘ta  chuzilgan,  pastki  qismi  esa  bo‘sh  bo‘ladi. 

Oshqozon    ichak  tizimi  rentgenologik  tekshiruvidan  so‘ng    yakuniy  diagnoz  

qo‘yiladi. Davolash fakat jarroxlik usuli bilan amalga oshiriladi.  



Orqa  peshov  atreziyasi    ichaklar  atreziyasiga  nisbatan  ko‘prok  uchraydi. 

Bunda to‘g‘ri ichakning oxiri yopiq bo‘lishi yoki u siydik pufagiga, uretraga yoki 

jinsiy  yoriqqa  ochilishi  mumkin.  Orqa  peshov  o‘rni  silliq  bo‘lib  yoki  ozgina 

chuqurcha xosil qilishi mumkin. Davolash jarroxlik usulda amalga oshiriladi.  



Kindik  tizimi  churrasi    qorin  bo‘shligiga  ichakni  qaytmasligi  natijasida  5 

xaftalik pushtdan vujudga keladi. Yengil churralarda chaqaloqlar kindik soxasining 

yong‘okdek  bo‘rtib  turishi,  og‘ir    xolatlarda  esa  bola  boshi  kattaligida  bo‘ladi. 

Unchalik  katta  bo‘lmagan  churralarda  churra  qopchasida  faqat  charvi,  katta 

nuqsonlarda  esa  churra  qopchasida  ichak  tutkichlari,  jigar,  taloq,  oshqozon  

bo‘ladi.  Unchalik  katta  bo‘lmagan  churralarni  qattiq  bosib  bog‘lab  qo‘yilganda, 

keyinchalik churra qopchasi ichidagi a’zolar qoringa kirib ketadi, teshik sekin-asta 

berqilib    granulyatsiyaga  uchraydi.  Katta  churralarda  xayotining  birinchi  6  soat 

ichida  jarroxlik  usullar  qo‘llaniladi.  Jarroxlik  usuli  qo‘llanilmasa  bolalarning  70-

80% nobud bo‘ladi.  



O‘t yo‘llari atreziyasi jigar ichi o‘t yo‘llarining to‘la yoki qisman atreziyalari, 

ductus  choledoha    yoki  ductus  cystici  butunlay  bo‘lmasligi  kuzatiladi. 



22 

 

Embriogenezda  jigar  o‘t  yo‘llari    xar  xil  zachatkalardan  paydo  bo‘ladi,  shuning 



uchun  ularning  nuqsonlari  cheklangan  bo‘ladi.  O‘t  yo‘llari  atreziyasi  bilan 

tug‘ilgan  bolalar  sklerasi  va  terisi  o‘ta  sargaygan  bo‘ladi.  O‘t  yo‘llarining  to‘la 

obliteratsiyasida  bolaning  meqoniysi  va  najasi  oq  rangda,  qisman  esa  normaga 

yaqin bo‘ladi. Jigar doimo kattalashgan, konsistensiyasi zich. Ko‘pincha taloq ham 

kattalashgan, qorni dam bo‘ladi. Qonda bog‘langan bilirubin  miqdori ortib ketadi, 

protrombin  miqdori  pasayadi.  Ko‘pincha  qon  quyilishlar  yuzaga  keladi.  Bolalar  

hayotining  birinchi  yilida  nobud  bo‘lishadi.  O‘t  yo‘llari  atreziyasini  ba’zan 

jarrohlik usuli bilan davolash  ham mumkin bo‘ladi. 



O‘pka  ageneziyasi  bir  yoki  ikki  tomonlama  bo‘lishi  mumkin.  O‘ng  o‘pka 

ageneziyasi  ko‘prok  uchraydi.  Bitta  o‘pka  yo‘q  bo‘lsa  ikkinchisi  ko‘krak 

qafasining  ikkala  tomonini  to‘ldirib,  ko‘krak  qafasining  ichiga  tortilishi  xolati 

chaqaloqlarda  kuzatilmasligi  ham  mumkin.  Bunday  bolalar  yashash  qobiliyatiga 

ega  bo‘ladilar.  Ba’zan    o‘pka  ageneziyalarida  botall  yo‘li  va  oval  teshikning 

ochiqligi birgalikda uchraydi. 



Yurakning  tug‘ma  poroklari.  Embrional  rivojlanishining  4-8  haftalarida 

bo‘lmachalar-  va  qorinchalararo  to‘siqlar  shakllanadigan  davrda  paydo  bo‘ladi. 

Ba’zi  xolatlarda  yurakning  tug‘ma  poroklari  xomiladorlik  davri  yallig‘lanishi 

jarayonlarida (masalan, sifilitik aortit natijasida) rivojlanishi mumkin.  



Siydik  yo‘llari  va  bo‘yraklar  rivojlanishi  nuqsonlari.  Ikkala    bo‘yraklar 

bo‘lmasa  bola  yashay  olmaydi.  Buyraklarning  biri  bo‘lmasa  (masalan,  ageneziya, 

taqasimon  bo‘yrak)  boshqasining  faoliyati      unchalik  buzilmaydi.  Bunda  siydik 

yo‘llarining  qaytalanuvchi  infeksiyasi  va  pielonefrit  rivojlanishiga  olib  keladigan 

siydik  chiqaruv  yo‘llarining,  ayniqsa  siydik  chiqaruv  kanalining  rivojlanish 

nuqsonlari ko‘prok uchraydi. Porokning erta diagnostikasi profilaktik choralarning 

o‘z vaqtida o‘tkazilishiga  imkon beradi. Siydik chiqaruv kanallarining rivojlanish 

poroklari cheklangan bo‘lishi ham mumkin.  



Siydik  pufagining  ekstrofiyasi  eng  ko‘p  uchraydigan  poroklardan  bo‘lib 

xisoblanadi.  Bunda  siydik  pufagi  soxasida  qorin    devori  va  siydik  pufagi  oldi 

devori  shilliq  qavatining  qayrilgan  xolatda  bitmay  qolganligi    kuzatiladi.  O‘z 


23 

 

vaqtida  jarrohlik  yordami  ko‘rsatilishi  septik  asoratlar  paydo  bo‘lishining  oldini 



olib, bolani normal rivojlanishiga sharoit yaratadi. 

 Markaziy  asab  tizimining  rivojlanish  poroklari  anensefaliya,  mikrotsefaliya, 

embriogenezga  tashqi  muxit  omillarining  ta’siri  oqibatida  kelib  chiqadi. 

Anensefaliya  asab  naychasining  oldingi  bo‘limining  to‘lik    rivojlanmaganligidan 

paydo  bo‘ladi.  Bunda  miya  yarim  sharlari  va  bosh  suyagining  tepasi  bo‘lmaydi, 

uzunchoq  va  orqa  miya  saqlangan  bo‘ladi.  Bolalar  xayotining  birinchi  kunlarida 

nobud bo‘ladi. 

Mikrotsefaliya  (bosh  miyaning  to‘lik    rivojlanmasligi)  bola  tug‘ilgan  dan 

so‘ng    bosh  o‘lchamlarining  kichik  ekanligi  bilan  xarakterlanadi.  Bosh  suyagi 

tepasi  yassilashgan,  yuz  qismi  rivojlanishi  normada  bo‘ladi.  Kasallikning  klinik 

manzarasi  mikrotsefaliyaning  darajasiga  bog‘lik.  Ko‘pincha  ruxiy  rivojlanishda 

keskin orqada qolishi, xatto idiotiya kuzatiladi. 



Yüklə 0,62 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin