Dərs vəsaiti Azərbaycan Respublikası Təhsil Nazirliyinin

Marfan sindromu 
 
 
 
Marfan  sindromu  -  çox  yayılmış  irsi  birləşdirici  toxumanın 
xəstəliyi  olub  (7000  yenidoğulmuşa  1  nəfər  düşür),dəyişkən 
penetranlıq,autosom dominant xarakterli irsi ötürülmə ilə xarakterizə 
olunur.Fibrillin-1  (FBN-1)  genində  150-dən  çox  mutasiya  müəyyən 
olunub,bu  isə  hüceyrədən  xaric  matriksin  keyfiyyətsiz  fibrillinin 
əmələ  gəlməsinə  səbəb  olur.Bu  da  öz  növbəsində  gözün  struktur 
quruluşuna,  ürək-damar  və  tənəffüs  sisteminin  quruluşuna,həmçinin 
skeletin,dərinin  və  beyinin  sərt  qişalarının  quruluşuna  mənfi  təsir 
göstərir.  Müasir  dövrdə  Marfan  diaqnozu  yenidən  baxılmış  kliniki 

---

65 
 
əlamətlər  -  “Gent  nozologiyası”  üzrə  müəyyən  edilir.Gent  əlaməti 
əsasən  genetik  məlumatlara  əsaslanır.  Xəstələrdə  aşkar  olunan 
skeletin  və  ürək-damar  sisteminin  zədələnməsi  böyük  diaqnostik 
əhəmiyyətə malikdir. Marfan sindromunun kliniki müxtəlifliyi yalnız 
hissəvi olaraq FBN-1 geninin çoxlu sayda mutasiyasının mövcudluğu 
ilə əlaqədardır.Genetik qeyri-həmcinslik və ikinci genin (MFS-2, 2-ci 
tip Marfan sindromu) iştirakı onsuz da müxtəlif olan əlamətləri əlavə 
olaraq  artıra  bilər.Aorta  divarının  xəstəliklərinin  bütün  fenotipik 
formalarının  ümumi  təzahürü  -  saya  əzələ  damar  hüceyrələrinin 
dediferensiasiyası  ilə baş verən təkcə klassik anevrizmanın meydana 
çıxması  deyil,  həm  də  aorta  divarının  tərkib  hissəsini  təşkil  edən 
güclənmiş elastolizlə özünü göstərir. Eyni zamanda Marfan sindromu 
zamanı  bununla  bərabər  aortanın  saya  əzələ  hüceyrələrin 
reseptorlarının  ekspressiyası  güclənir  (peroksisomal  poliferatorla 
aktivləşir),  mediumun  kistoz  inkişafı  ilə,müşayiət olduğu  halda,saya 
əzələ  hüceyrələrinin  apoptozu  görünür  və  bu  isə  aortanın 
genişlənməsi  ilə  əlaqədardır.  Beləliklə,  bu  reseptorun  ekspressi-
yasının  səviyyəsi,  mediumun  kistoz  dəyişikliyinin  patogenezində, 
həmçinin  Marfan  sindromu  olan  xəstələrdə  aortada  dəyişikliyin 
proqressivləşməsində əks oluna bilər.  
Marfan  sindromu  və  konnektiv  toxuma  xəstəlikləri  genetik 
komponentləri  olan  və  aorta  diseksiyası  cırılması  kimi  katastrofik 
vəziyyətə  səbəb  ola  bilən,ümumiyyətlə  həyatın  üçüncü  ilində  ölümə 
yol  açan  patologiyalardır.Kuisck  həmkarları  ilə  birlikdə  ən  çox 
yayılan  olan  konnektiv  toxuma  xəstələyinin  Marfan  sindromu 
olduğunu  tapmışlar.Daha  az  rast  gəlinən  iki  sindrom:  Ehlers-Danlos 
sindromu və Pseudoxanthoma elastikumdur.  
Dr.  Antoine  Marfan  1858-ci  ildə  Fransada  Toulouse  kəndində 
doğulub.Tibbi 
təhsilinə 
1888-ci 
ildə 
Paris 
Universitetində 
başlamışdır.  
Gabriella  adında  5yaşındakı  qız,  Dr.  Marfan  tərəfindən  Paris 
Medikal  Konqresində  müzakirəyə  çıxarılmışdır.Gabriella  nadir  rast 
gəlinən  bir  xəstəliyə  düçar  olmuş  və  ekstremal  dərəcədə  uzun 
ətraflara  malik  idi.  Dr.  Marfanın  kariyerası  Gabriella  ilə  başladı  və 
Farnsada pediatriyanın ilk professoru oldu.  

---

66 
 
1896-cı  ildə  Marfan  araxnodaktiliyanı,1914-cü  ildə  lens 
dislokasiyasını,1931-ci  ildə  isə  dominant  genetik  keçmənin  izahını 
vermişdir.1943-cü  ildə  Helen  Taussig,John  Hopkins  iki  yetkinlik 
çağındakı  gənc  qızda  Marfan  genetik  keçən  xəstəliyin  olduğunu 
bildirdilər  və  xəstələr  qalxan  aortanın  anevrizmasının  cırılması 
səbəbindən itirilmişdilər.  
Marfan  sindromu  birləşdirici  toxumanın  genetik  keçən  bir 
xəstəliyidir.  Marfan  sindromunu  Frank  Netterin  Tarixi  illustriasiya-
larında  təsvir  etmişdir.Uzun  boylu  qadın  büllur  dislokasiyası  səbəbi 
ilə qalın lensli gözlüklər taxmaqdadır. Dilatasiya olunmuş aorta kökü 
və  mitral  qapaq  prolapsı  müşahidə  olunur.  Xəstəlik  ümumiyyətlə, 
yetkinlərdə  rast  gəlməsinə  baxmayaraq,nadir  hallarda  yaşlılarda  və 
neonatal  Marfan  şəklində  doğulduqdan  həmən  sonra  da  görünə 
bilər.Xəstəliyin  simptomları  göründükdə  erkən  medikal  və  cərrahi 
müalicə  başlamaq  lazımdır.  Xəstənin  ailə  anamnezinin  öyrənilməsi 
və genetik araşdırılması ən vacib hesab edilir.  
Marfan sindromu əvvəllərdə bilindiyi kimi dominant keçən bir 
xəstəlikdir.Marfan sindromu geni ilk dəfə 1990-cı ildə Kaiunulainen 
və  həmkarları  tərəfindən  15-ci  xromosomda  aşkarlanmışdır.Bu 
Fibrillin-1  ilə  eyni  gendir.Fibrillin  elastin  liflərini  meydana  gətirən 
mikrofillərin  ana  proteinidir.Klassik  Marfan  sindromunda  fibrillin 
genləri 15-ci xoromosomda tapılmış, anadangəlmə araxnodaktiliyada 
isə  5-ci  xromosomda  müəyyən  edilmişdir.Mc.Gookey-Mileüicz  və 
həmkarları,Marfanlı  xəstələrdə  etdikləri  araşdırmalarda  xəstələrin 
dördə  birində  fibrillinin  uyğunsuz  miqdarda  sintezləndiyini,1\4-də 
ifraz  olunan  təsirsiz  olduğunu,1\4-də  ekstrasellulyar  matriksdə 
fibrillinin  bir  araya  gəlməsinin  zəif  olduğunu,qalan  1\4-də  isə 
fibrillin  defekti  olmadığını  göstərdilər.Yenə  Aoyama  və  həmkarları 
Marfanlı  xəstələrin  dəri  materiallarından  etdikləri  araşdırmalarda  5 
qrup defekt aşkarladılar: 
1.  Sintezinin  azalmasına  qarşılıqlı  olaraq  normal  fibrillinin 
depolanması baş verir.  
2.  Sintezinin  azalmasına  və  anormal  fibrillinin  böyük 
miqdarının meydana gətirdiyi azalmış fibrillin depolanması.  

---

67 
 
3.  Normal  fibrillin  sintezinə  qarşılıqlı  orta  dərəcədə  azalmış 
fibrillin depolanması.  
4. Normal fibrillin  sintezi və çox azalmış normal fibrillini olan 
fibrillinin artıq dərəcədə azalmış halda depolanması.  
5. Bu defektlərin kombinasiyası.  
Beləliklə 
öyrənilmişdir 
ki,Marfan 
sindromunda 
15-ci 
xromosomda fibrillinin gen mutasiyası ekstrasellulyar mikrofibrillər-
də glikoproteinlərin anormallıqlarına səbəb olur.  
Marfanlı xəstələrin aorta divarlarının histoloji araşdırmalarında 
elastik  toxumanın  medial  degenerasiyası  və  aorta  divarı  düz  əzələ 
hüceyrələrinin medial nekrozu olur.  
Marfan  sindromunun  klinik  mənzərəsi  Pyeritz,Mc.  Kuisk  və 
ardıcılları tərəfindən major və minor kriteriyalar olaraq klassifikasiya 
olunub.1986-cı 
ildə  Berlin 
nozoloji  toplantısında  Marfanın 
kriteriyaları  ayırd  edilmişdir.Buna  görə  əgər  bir  xəstənin 
qohumlarında xəstəlik yoxdursa,əzələ - skelet sistemi və ən azı daha 
iki sistem prosesə qoşulmuş ola bilər.  
Mitral  qapaq  prolapsı,  xəstələrin  90%-da  müşahidə  olunur. 
Xəstələr  dispnoye,çırpıntı  kimi  mitral  qapaq  çatışmazlığı  ilə  bağlı 
simptomları  qeyd  edirlər.Aorta  qapaqlarının  xəstəliyi,dilatasiya 
olunmuş  aorta  kökü  (xəstələrin  80%-də  olur),annulo  -  aortik 
ektaziya,aorta  diseksiyası  və  anevrizmal  genişlənmələr  rast 
gəlinir.Aorta  xəstəliyinin  ağırlığı  xəstənin  yaşına  bağlıdır.Roman  və 
həmkarları  yayılmış  qalxan  aorta  dilatasiyasının  kişi  xəstələrinin 
58%-də,  yenə  kişi  xəstələrin  36%-da  aorta  çatışmazlığı  olduğunu 
göstərmişdilər.Yayılmış  aorta  dilatasiyası  olan  xəstələrin  1\3-də  və 
ya 
xəstələrin 
19%-da 
49 
aylıq 
müşahidə 
zamanı 
aorta 
komplikasiyaları meydana çıxması öyrənilmişdir.  
Başqa  bir  məlumatda  aorta  xəstəliyi  meydana  çıxan  xəstələrin 
95%-də  başlanğıcda  yayılmış  aorta  dilatasiyası  olması  qeyd 
olunur.Tipik  olaraq  aortadakı  dilatasiyanın  progressivləşməsi 
Valsalva sinuslarının,sinotubulyarın dilatasiyası və daha sonra qalxan 
aorta və aorta qövsünün dilatasyası şəklində müşahidə edilir.  
 

---

68 
 
Marfan  sindromlu  xəstələrdə  aorta  diseksiyası  hər  hansı  bir 
zamanda ortaya çıxa bilər.Aorta diseksiyası meydana çıxma riski ailə 
anamnezi pozitiv olan xəstələrdə daha çoxdur.Marfanlı xəstələrin bir 
xüsusiyyəti də diseksiyanın ağrısız olaraq meydana çıxmasıdır.  
Minor 
kriteriyalar-miopiya,retinal 
ayrılma,yağlı 
kornea, 
katarakta,  kəskin  subkostal  dar  sinə,dəridə  gərilmə  əlamətləri,genu 
valgus,inguinal  herni,muskulyar  hipotoniya,peptik  yara,aritmiya,  sol 
mədəciyin  diastolik  disfunksiyası,kardial  miopatiya,  qanaxma 
diatezi,  obsesiv-kompulsiv  davranış  pozğunluqları,  hiperaktivlik, 
pulmonar  disfunksiya,  spontan  pnemotoraks,  oynaqlarda  çıxıqlar 
olaraq bölünmüşdür.  
Marfan sindromu diaqnozunu qoyarkən fizikal müayinə olaraq 
oftalmik  müayinə,exokardioqrafiya,kontrastlı  torakal  və  abdominal 
tomoqrafiya  çəkilir.Aritmiya  və  ortopedik  problemləri  olan 
xəstələrdə  əlavə  müayinə  metodlarına  gərək  ola  bilər.Ailə  üzvləri 
diqqətli  bir şəkildə genetiklər tərəfindən araşdırılmalıdırlar.  Xəstələr 
mitral  qapaq  xəstəliyi,aorta  qapaq  xəstəliyi,  aorta  diseksiyası, 
anevrizmanın  yayılması,pulmonar  funksiyalar  və  qanaxma  diatezi 
baxımından araşdırılmalıdır.Xəstəliyin fenotipik olaraq yüngül klinik 
göstərən  formalarında  zamanla  klinik  vəziyyət  ağırlaşa  biləcəyindən 
xəstəlrəin ən azı ildə bir dəfə təqibi lazımdır.  
Müalicə  edilməyən  Marfan  sindromlu  xəstələrin  orta  ömür 
müddəti  32  yaş  təşkil  edir.Bu  səbəbdən  Marfan  sindromunda  erkən 
cərrahi  müalicənin  vacibliyi  əhəmiyyətlidir.Ədəbiyyatda  70  yaşında 
Marfanlı  xəstələr  olduğu  bildirilir  və  bunlarda  elastik  toxuma 
anormallıqlarının tipi önəmli rol oynadığı aşkar olmuşdur.  
Ədəbiyyatda Marfan sindromu diaqnozu qoyulmuş ailə üzvləri 
arasında  diseksiya  sıxlığının  artdığı  bildirildiyindən,  Marfanlı  ailə 
üzvlərinin  qalxan  aorta  dilatasiyası  varlığında  erkən  cərrahiyyə 
məsləhət  bilinir.Diseksiya,xüsusilə  qalxan  aortanı  tutmuşdursa  təcili 
medikal  olaraq  medikal  müalicəyə  cavab  verməzsə  cərrahi  müalicə 
tətbiq olunur.