Kasallikning etiologiyasi va patogenezi. FKU autosoma-retsessiv tipda
irsiylanadi,
kasallik geni 12 xromosomaning uzun yelkasi 12q22-12q24.1 lokusida joylashgan.
Kasallik asosida fenilalanin-4-gidroksilaza fermenti yetishmovchiligi yotadi.
Organizmga tushgan fenilalanin fenilalanin-4-gidroksilaza fermenti ta`sirida
tirozinga aylanadi. Fermentning metabolik nuqsoni natijasida qonda, to‘qimalarda
120 fenilalanin va uning hosilalari fenilpirouzum, fenilpirosut, fenilpirosirka kislotalari
to‘planib organizmni zaxarlaydi.
Asosiy alomatlari. Bolalar sog‘lom tug‘iladi, kasallik belgilari bola hayotining 2-6
oylarida yuzaga chiqadi.
Bolada holsizlik, atrofdagilarga befarqlik, qo‘zg‘aluvchanlik, injiqlik alomatlari, mushaklar tonus
ining ortishi, keyinchalik susayishi, shaytonlash, allyergik dermatit, ekzyema belgilari, ta`nadan va
siydigidan o‘ziga xos hid (sichqon hidi) kelishi kuzatiladi. Bolaning jismoniy va aqliy rivojl
anishi sust kechadi. Kasalning tashqi qiyofasida soch, teri va ko‘z kamalak pardasi pigmentat
siyasi buzilishi kuzatiladi. Bolada har xil darajadagi aqliy zaiflik ortib boradi, tomir tortishis
hi, koordinatsiyaning buzilishi g‘ilaylik, nistagm,
mushak distrofiyasi, tikuvchilar holati, asta sekin spastik-ataksik qadam tashlash,
yorug‘likka qaray olmaslik dtkgilari kuzatiladi.
