E-univer adti uz


Kasallikning etiologiyasi va patogenezi



Yüklə 328,77 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə18/18
tarix15.04.2022
ölçüsü328,77 Kb.
#55447
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   18
№ 7

Kasallikning etiologiyasi va patogenezi. FKU autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi,  

kasallik geni 12 xromosomaning uzun  yelkasi  12q22-12q24.1 lokusida  joylashgan.  

Kasallik  asosida  fenilalanin-4-gidroksilaza  fermenti  yetishmovchiligi  yotadi.  

Organizmga  tushgan  fenilalanin  fenilalanin-4-gidroksilaza  fermenti  ta`sirida  

tirozinga  aylanadi.  Fermentning  metabolik  nuqsoni  natijasida  qonda,  to‘qimalarda  

120 fenilalanin  va  uning  hosilalari  fenilpirouzum,  fenilpirosut,  fenilpirosirka  kislotalari  

to‘planib organizmni zaxarlaydi.  

Asosiy alomatlari. Bolalar sog‘lom tug‘iladi, kasallik belgilari bola hayotining 2-6  

oylarida yuzaga chiqadi.  

Bolada holsizlik, atrofdagilarga befarqlik, qo‘zg‘aluvchanlik,  injiqlik  alomatlari,  mushaklar  tonus

ining  ortishi,  keyinchalik susayishi, shaytonlash, allyergik dermatit, ekzyema belgilari, ta`nadan va

 siydigidan o‘ziga  xos  hid  (sichqon  hidi)  kelishi    kuzatiladi.  Bolaning  jismoniy  va  aqliy rivojl

anishi  sust  kechadi.  Kasalning  tashqi  qiyofasida  soch,  teri  va  ko‘z  kamalak pardasi  pigmentat

siyasi  buzilishi  kuzatiladi.  Bolada  har  xil  darajadagi  aqliy  zaiflik ortib  boradi,  tomir  tortishis

hi,  koordinatsiyaning    buzilishi  g‘ilaylik,  nistagm,  

mushak  distrofiyasi,  tikuvchilar  holati,  asta  sekin    spastik-ataksik  qadam  tashlash,  

yorug‘likka qaray olmaslik dtkgilari kuzatiladi.   



 

 

Yüklə 328,77 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   18




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin