E-univer adti uz

Differentsial diagnostika Elers Danlo sindromi tiplari orasida o‘tkaziladi (10- 

jadval).  

                           Mukovistsidoz.  

Mukovistsidoz  –  autosoma-retsessiv  tipda  irsiylanuvchi  monogen  kasallik  bo‘lib,  

uning  uchrash  chastotasi  chaqaloqlar  orasida  yevropa  mamlakatlarida    1:2500  ga  

teng.   

Etiologiyasi  va  patogenezi.  Mukovistsidoz  geni  transmembran  regulyator  gen  

(MVTR)  deb  ataladi,  7-xromosomaning  uzun  yelkasida  joylashganligi  (7q31-32)  

aniqlangan.  MVTR  ekzokrin  bez  hujayralarida  elektrolitlar  transportini,  ya`ni  Na 

+  va  Cl- almashinuvini  boshqaradi.  MVTR  geni  mutatsiyasi  sintezlanadigan  oqsil  

strukturasi  va  funksiyasini  buzilishiga  sabab  bo‘ladi  natijada  ekzokrin  bez  

hujayralari  syekryeti  quyuqlashib  yopishqoq  bo‘lib  qoladi.  Buning  natijasida  

oshqozon-ichak, oshqozon osti bezi va o‘pkada kasallik belgilari namoyon bo‘ladi.