Elers - Danlo sindromi (EDS).
Biriktiruvchi to‘qimaning irsiy geterogen kasalligi bo‘lib, hozirgi kunda autosoma dominant, aut
osoma-retsessiv, jinsga bog‘liq xolda irsiylanadigan 10 ta tipi aniqlangan. Elers-Danlo sindromi
ning 1,2,3,4 tiplari 5,6,7,8,9,10 tiplariga nisbatan ko‘p uchraydi va 1chi va 4 tipi og‘irroq ke
chadi.
Elers-Danlo sindromining 1-4, 7 va 8 tiplari autosoma dominant, 6 tipi autosoma-retsessiv, 5 va
9 tipi X-xromosomaga birikkan retsessiv tipda a b
irsiylanadi. 10 tip kam uchraydi, irsiylanish tipi aniqlanmagan.
Kasallik to‘g‘risidagi ma`lumotlar 1901 yilda E.Elers va 1908 yilda X.A.Danlo
tomonidan bayon qilingani uchun Elers-Danlo sindromi deb ataladi.
Etiologiyasi. Kasallik biriktiruvchi to‘qimaning cho‘ziluvchanligini ta`minlaydigan
kollagen sinteziga javob beruvchi gen mutatsiyasi natijasida kelib chiqadi (46-
rasm).
Dostları ilə paylaş: |