E-univer adti uz

 Keng tarqalgan gen kasalliklari.   

 Struktura oqsillari mutatsiyasi natijasida kelib chiquvchi kasalliklar.  

Marfan sindromi (Araxnodaktiliya).  

Kasallik  autosoma-dominant  tipda  irsiylanadi,  uchrash  chastotasi  1:10000-1:15000.  

Kasallik birinchi marta 1886-yilda V.Marfan tomonidan alohida sindrom sifatida bayon  

qilingan . 

Etiologiyasi va patogenezi. Kasallik sababi biriktiruvchi to‘qima oqsili fibrillin tolalari  

sinteziga javobgar gen mutatsiyasi bo‘lib, ushbu gen 15 xromosomaning uzun yelkasida  

joylashgan (15q21).   

Asosiy alomatlari. Marfan sindromining klinik kechishi xilma-xil bo‘lib, barcha  

biriktiruvchi to‘qima mavjud bo‘lgan a`zo va tizimlarida o‘zgarishlar  kuzatiladi. 

Mushak  –  skelet  tizimida  kuzatiladigan  belgilar:  bo‘yning  uzun  bo‘lishi,  oyoq- 

qo‘llar  uzunligi,  araxnodaktiliya,  yassi  oyoqlik,  dolixotsefaliya,  gotik  tanglay,  

prognatiya,  umurtqa  pog‘onasining  qiyshayishi  (skolioz,  giperkifoz,  ko‘krak  

lordozi),  ko‘krak  qafasi  deformatsiyasi  (voronkasimon  yoki  kilsimon  ko‘krak  

qafasi), bo‘g‘imlar harakatchanligi buzilishlari (gipermobillik, tug‘ma kontrakturalar), mushaklar 

gipotoniyasi aniqlanadi.