Yumshoq
to’qimalar
va terida kuzatiladigan
belgilarga: kindik va
chov churralari, atrofik striyalarni kiritish mumkin.
O’pkada yig‘ma nuqsonlari, spontan pnevmotoraks, buyraklar ektopiyasi
uchrashi mumkin.
Markaziy asab tizimida kuzatiladigan belgilar: miya qattiq pardasining ektaziyasi, asab tizi
mi nuqsonlari, bel-dumg‘aza meningotselesi kiradi.
Diagnostikasi. Siydikda glyukozaminglikanlar prolin va gidroksiprolin aminokislotalari
miqdori ortishi, exokardiografiyada aorta anevrizmasi, yurak kpapanlarida va to‘siqlarida nuqs
onlar, mitral klapan prolapsi, rentgenologik tekshirishlarda metafizlarning diffuz osteoporozi,
g‘ovak tanada trabekulyar to‘r siyrakligi, kortikal qatlam yupqalashishi, shporasimon tovon suyak
lari, qovurg‘alar orasi kengligi, oftalmolog ko‘rigida miopiya, g‘ilaylik, katarakta, to‘r pardani
ng ko‘chishi, PZR usullari yordamida missyens mutatsiyalar aniqlanadi.
Dostları ilə paylaş: |
