Genotiplashning tibbiyotni. personallashtirishdagi ahamiyati Genetik pasport. Organizmning genotipi uning genetik materialining to'liq to'plamidir. Genotip
shuningdek, ma'lum bir gen yoki genetik joylashuvda shaxs olib yuradigan allellar
yoki variantlarga murojaat qilish uchun ham ishlatilishi mumkin.Biror kishining
ma'lum bir genda bo'lishi mumkin bo'lgan allellar soni ushbu turda topilgan har bir
xromosomaning nusxalari soniga bog'liq bo'lib, ploidiya deb ham ataladi. Odamlar
kabi diploid turlarda ikkita to'liq xromosomalar to'plami mavjud, ya'ni har bir
shaxsda har qanday gen uchun ikkita allel mavjud. Agar ikkala allel bir xil bo'lsa,
genotip homozigot deb ataladi. Agar allellar boshqacha bo'lsa, genotip geterozigota
deb ataladi.
Genotip fenotipga, individ yoki organizmda kuzatiladigan belgilar va belgilarga
hissa qo'shadi. Genotipning fenotipga ta'sir qilish darajasi belgiga bog'liq. Masalan,
no'xat o'simlikidagi gulbarg rangi faqat genotip bilan belgilanadi. Gulbarglari
no‘xat o‘simligidagi allellarga qarab binafsha yoki oq rangda bo‘lishi mumkin.[4]
Biroq, boshqa belgilarga qisman genotip ta'sir qiladi. Bu belgilar odatda murakkab
belgilar deb ataladi, chunki ularga qo'shimcha omillar, masalan, atrof-muhit va
epigenetik omillar ta'sir qiladi. Bir xil genotipga ega bo'lgan barcha odamlar bir xil
ko'rinishga ega emas yoki xuddi shunday harakat qilishadi, chunki tashqi ko'rinish
va xatti-harakatlar atrof-muhit va o'sayotgan sharoitlarga qarab o'zgaradi. Xuddi
shunday, bir-biriga o'xshash barcha organizmlar ham bir xil genotipga ega bo'lishi
shart emas.
Genotip atamasini 1903 yilda daniyalik botanik Vilgelm Yogannsen kiritgan.
Fenotip
Har qanday gen odatda fenotip deb ataladigan organizmda kuzatiladigan
o'zgarishlarga olib keladi. Genotip va fenotip atamalari kamida ikkita sababga
ko'ra farqlanadi:
6
Kuzatuvchining bilim manbasini farqlash (DNKni kuzatish orqali genotip haqida
bilish mumkin; organizmning tashqi ko'rinishini kuzatish orqali fenotip haqida
bilish mumkin).
Genotip va fenotip har doim ham to'g'ridan-to'g'ri bog'liq emas. Ba'zi genlar faqat
ma'lum bir muhit sharoitida ma'lum bir fenotipni ifodalaydi. Aksincha, ba'zi
fenotiplar bir nechta genotiplarning natijasi bo'lishi mumkin. Genotip odatda
kuzatilgan ifodani beruvchi genetik va atrof-muhit omillarining yakuniy natijasini
tavsiflovchi fenotip bilan aralashtiriladi (masalan, ko'k ko'zlar, soch rangi yoki turli
irsiy kasalliklar).
Genotipning fenotipdan farqli ekanligini ko'rsatishning oddiy misoli no'xat
o'simliklaridagi gul rangidir (Gregor Mendelga qarang). Uchta genotip mavjud: PP
(homozigot dominant), Pp (heterozigot) va pp (homozigot retsessiv). Uchalasining
ham har xil genotiplari bor, lekin birinchi ikkitasi uchinchidan (oq) farq qiladigan
bir xil fenotipga (binafsha rang) ega.
Genotipni ko'rsatish uchun ko'proq texnik misol - bu bitta nukleotidli polimorfizm
yoki SNP. SNP turli shaxslarning tegishli DNK ketma-ketliklari bir DNK bazasida
farq qilganda, masalan, AAGCCTA ketma-ketligi AAGCTTA ga o'zgarganda
yuzaga keladi. Bu ikkita allelni o'z ichiga oladi: C va T. SNPlar odatda AA Aa va
aa bilan belgilanadigan uchta genotipga ega. Yuqoridagi misolda uchta genotip
CC, CT va TT bo'ladi. Mikrosatellitlar kabi genetik belgilarning boshqa turlari
ikkitadan ortiq allelga ega bo'lishi mumkin va shuning uchun juda ko'p turli xil
genotiplar mavjud.
Penetratsiya - ma'lum bir atrof-muhit sharoitlarida fenotipida ma'lum bir genotipni
ko'rsatadigan shaxslarning nisbati.
Genotiplash haqida umumiy ma’lumot
Genotiplash - bu shaxsning DNK ketma-ketligini biologik tahlillar yordamida
tekshirish va uni boshqa individning ketma-ketligi yoki mos yozuvlar ketma-
ketligi bilan solishtirish orqali shaxsning genetik tarkibidagi (genotipi) farqlarni
aniqlash jarayoni. Bu odamning ota-onasidan meros bo'lib qolgan allellarni ochib
beradi.[ An'anaviy ravishda genotiplash - molekulyar vositalar yordamida biologik
populyatsiyalarni aniqlash uchun DNK ketma-ketliklaridan foydalanish. Odatda bu
shaxsning genlarini aniqlashni o'z ichiga olmaydi.
Texnikalar
Genotiplashning hozirgi usullari orasida genomik DNKning chegaralangan
fragment uzunligi polimorfizmini identifikatsiyalash (RFLPI), genomik DNKning
tasodifiy kuchaytirilgan polimorfizmini aniqlash (RAPD), kuchaytirilgan fragment
uzunligi polimorfizmini aniqlash (AFLPD), polimeraza zanjiri reaktsiyasi (PCR),
DNK sekvensiyasi, allelga xos oligonotidlar kiradi. (ASO) zondlari va DNK
mikromassivlari yoki boncuklariga hibridizatsiya. Genotiplash kasallik bilan
bog'liq genlar va gen variantlarini tadqiq qilishda muhim ahamiyatga ega. Hozirgi
texnologik cheklovlar tufayli deyarli barcha genotiplash qisman. Ya'ni, (epi) GBS
(Sequencing by genotyping) yoki RADseq kabi individual genotipning faqat kichik
bir qismi aniqlanadi. Yangi ommaviy sekvensiya texnologiyalari kelajakda butun
genom genotipini (yoki butun genom ketma-ketligini) ta'minlashga va'da beradi.
Genotiplash odamlarning keng doirasiga, shu jumladan mikroorganizmlarga
ham tegishli. Masalan, viruslar va bakteriyalar genotiplanishi mumkin. Ushbu
kontekstda genotiplash epidemiyalarning kelib chiqishini aniqlash orqali
patogenlarning tarqalishini nazorat qilishda yordam berishi mumkin. Bu soha
ko'pincha molekulyar epidemiologiya yoki sud mikrobiologiyasi deb ataladi.
Axloqiy tashvishlar
Odamlarni genotiplashning axloqiy muammolari muhokama mavzusi bo'ldi.
Genotiplash texnologiyalarining yuksalishi odamlarning katta populyatsiyasini
irsiy kasalliklar va kasalliklarga moyilliklarini tekshirish imkonini beradi.
8
Aholining keng tarqalgan genotipining afzalliklari rozilik va keng qamrovli
skriningning umumiy foydasi bo'yicha axloqiy tashvishlar bilan bahslashdi.
Genotiplash odamning kasallik rivojlanishiga moyilligini oshiradigan
mutatsiyalarni aniqlaydi, lekin ko'p hollarda kasallikning rivojlanishi
kafolatlanmaydi, bu psixologik zarar etkazishi mumkin. Diskriminatsiya
genotiplash orqali aniqlangan turli xil genetik belgilardan kelib chiqishi mumkin,
masalan, professional sportdagi sportning afzalliklari yoki kamchiliklari yoki
hayotning keyingi davrida kasallikning rivojlanish xavfi. Genotiplash bilan bog'liq
axloqiy muammolarning aksariyati ma'lumotlarning mavjudligidan kelib chiqadi,
chunki kim turli kontekstlarda shaxsning genotipiga kirishi mumkin.
Sil kasalligi
Genotiplash tibbiyot sohasida sil (sil) tarqalishini aniqlash va nazorat qilish
uchun qo'llaniladi. Dastlab, genotiplash faqat sil kasalligining tarqalishini
tasdiqlash uchun ishlatilgan; ammo genotiplash texnologiyasining evolyutsiyasi
bilan u endi ko'proq narsani qila oladi. Genotiplash texnologiyasidagi yutuqlar sil
kasalligining ko'p holatlari, shu jumladan bitta xonadonda yashovchi kasallangan
odamlarning aslida bog'lanmaganligini tushunishga olib keldi.[6] Bu transmissiya
dinamikasini tushunish uchun universal genotipning shakllanishiga sabab bo'ldi.
Umumjahon genotiplash ijtimoiy-epidemiologik omillar kabi narsalarga
asoslangan murakkab uzatish dinamikasini aniqladi. Bu polimeraza zanjiri
reaktsiyalaridan (PCR) foydalanishga olib keldi, bu esa silni tezroq aniqlash
imkonini berdi.