Farg’ona shahar Central Asian Medical University

Farg’ona shahar
Central Asian Medical University
Tibbiyot Fakulteti Stomatologiya yo’nalishi
222-guruh talabasi
Yo’ldasheva muxlisaning
Tibbiy biologiya va Umumiy genetaka fanidan
Tayyorlagan Prezintatsiyasi
Biologiya fanlar nomzodi dotsent:Kamoliddin G’aniyev
Irsiy kasalliklar
Xromosoma va Gen kasalliklari
Tibbiy genetik maslahat
Reja:
1.Irsiyat va Irsiy kasalliklar.
2.Xromosoma kasalliklari
3.Gen kasalliklari
Irsiy kasalliklar(I.k.) - genetik informatsiya (irsiy axborot) ning buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar;
asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo boʻlib, nasldannaslga oʻtadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar,
ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy taʼsirlar oqibatida roʻy berishi mumkin.
Irsiy kasalliklar, asosan, klinikgenealogik usul bilan oʻrganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi.
Bu usul yordamida I. k. (autosomdominant, autosom-retsessiv va jins bilan bogʻliq kasalliklar)ning turli yoʻllar bilan nasldannaslga utishi aniqlanadi.
Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini oʻrganishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Maʼlumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli boʻladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi koʻrinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashqi koʻrinishi, jinsi bilan farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldannaslga oʻtish qonuniyatlarini oʻrganib kolmay, organizmning ayrim I. k. ga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi.
Xromosoma va gen I. k.i farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʻzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʻilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud boʻlishiga olib keladi.
Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (karioti-pi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirigʻi" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.
Umuman koʻpgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi oʻzgaradi, tashqi va ichki aʼzolarning tugʻma nuqsonlari, oʻsishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi.
Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Mas, yogʻ almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi faoliyatining oʻzgarishi bilan kechadi. Bulardan eng ogʻiri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda koʻrish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi
Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng maʼlum bir turlari va b. shu yoʻl bilan nasldannaslga oʻtadi.
Autosom-retsessiv I.k. da patologik retsessiv genlar ota-onada boʻlsa, kasal bola tugʻilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik oʻzgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar oʻrtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt maʼlum bir turlari va b. misol boʻla oladi.
Maʼlum bir autosomdominant va autosom-retsessiv I. k. (mas, dalto-nizmnit maʼlum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) jins bilan bogʻliq holda nasldannaslga oʻtadi

Kariotipni yozish sistemasi

• Kariotipni yozish sistemasi
• 46,XX-normal kariotip(ayol)
• 46,XY-normal kariotip(erkak)
• 45,X-Sindrom Shershevskiy-Terner
• 47,XXX-Trisomiya X-xromosoma bo’yicha
• XX,+21-Daun sindromi(ayol)
• XY,+21-Daun sindromi(erkak)
• 46,XX,del(5p-)-Mushuk chinqirig’i(ayol)
• 46,XY,del(5p-)-Mushuk chinqirig’i(erkak)
• Hozirgi vaqtda 5-xromosomada 900tadan 1300gacha Gen bor deb hisoblanadi.
• 5-xromosoma genlari bilan bog’liq ayrim kasalliklar:
• Parkinson kasalligi,Usher sindromi,Mushuk chinqirig’I,sotos sindromi….

Tibbiyot-genetika konsultatsiyasi — tibbiy yordamning bir turi. Tibbiyot genetikasi va odam genetikasi yutuqlariga asoslangan holda zamonaviy sokliqni saklash ishida profilaktik yoʻnalishda rivojlanmoqda.
Tibbiyot genetikasi kasalliklariga irsiy kasalliklari bor bemorlarni hisobga oladi, ularning oila aʼzolari va oʻzlari ustidan dispanser kuzatuvi olib boradi, shuningdek, aholiga genetik maslahatlar beradi, yaʼni bemorning otaonasi, qarindoshlariga yoki uning oʻziga oilada mazkur kasallik qaytalanishi mumkinligini tushuntiradi.
Tibbiyot genetikasi kasalliklari irsiy kasalligi bir yoki ikkita allel gen mutatsiyasidan kelib chiqqan bemorlarga; irsiy kasalligi xromosomalar soni va tuzilishining oʻzgarishi bilan bogʻlangan bemorlarga (Daun kasalligi va boshqalar)
irsiy kasalligi tashki muxitning noqulay omillari taʼsirida paydo boʻlgan bemorlarga; qarindoshlarida irsiy kasallik borligi tufayli oʻzlarida ham shunday kasallik roʻy berishi mumkin deb xavfeiraydigan sogʻlom kishilarga; bir-biri bilan turmush kurgan amakivachcha, togʻavachcha, xolavachcha, ammavachchalarga, birinchi bolasi nuqson bilan tugʻilganligi sababli boshqa bola koʻrishdan qoʻrqadigan otaonalarga maslahat va yordam beradi.
Shunday kilib, irsiy kasalliklarning oldini olishda T.g.k.ning vazifasi otaonalarni kelgusi avlodida shunday kasallik paydo boʻlish xavfi borligidan ogoh qilib qoʻyish, yaqin va uzoq qarindosh bilan, shuningdek, yashirin holatda mutant gen tashuvchi kishilar bilan turmush qurmaslikni tavsiya etishdan iborat.