Eritrositlarda glyukoza 6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) etishmovchiligi gemolitik anemiyaga olib kelishi mumkin va bu holat ferment darajasini baholash orqali tashxis qilinadi.
Eritrositlarda transketolaza faolligining pasayishi tiamin etishmovchiligini ko'rsatishi mumkin, bu energiya almashinuvi va nevrologik funktsiyaga ta'sir qiladi.
Madaniy fibroblastlar va amniotik hujayralar:
Madaniy fibroblastlar va amniotik hujayralar metabolizmning tug'ma xatolarini tashxislash uchun qimmatli vositadir. Masalan, fenilketonuriya (PKU) ga olib keladigan fenilalanin gidroksilaza etishmovchiligi madaniyatli amniotik hujayralarda aniqlanishi mumkin.
Fermentlar tirik organizmlar ichidagi o'ziga xos kimyoviy reaktsiyalarni katalizlashda hal qiluvchi rol o'ynaydigan muhim biologik molekulalardir. Bu fermentlar ajoyib o'ziga xos xususiyatga ega, ya'ni ular katalizlaydigan reaktsiyalarda juda selektivdir. Fermentlar va ularning funktsiyalariga ba'zi misollar:
Lipazalar: Lipazalar ichakdagi lipidlarni (yog'larni) hazm qilishda muhim rol o'ynaydigan fermentlar guruhidir. Ular triglitseridlarni, asosiy oziq-ovqat yog'larini glitserin va yog' kislotalariga parchalaydi. Bu jarayon oziq-ovqat yog'larining so'rilishi va ularni energiyani saqlash uchun ishlatish uchun zarurdir. Lipazalar oshqozon osti bezi tomonidan ishlab chiqariladi va ingichka ichakka chiqariladi.
Amilaza: Amilaza kraxmal va glikogen kabi murakkab uglevodlarni glyukoza va maltoza kabi oddiy shakarlarga aylantirish uchun javob beradigan fermentdir. U turli to'qimalarda, shu jumladan so'lakda bo'lib, u erda og'izda kraxmalni hazm qilishni boshlaydi. Tuprik amilazasi uglevodlarni yanada hazm bo'ladigan shakllarga bo'linishini boshlaydi.
Maltase: Maltaza - bu ikki glyukoza molekulasidan tashkil topgan disaxarid bo'lgan maltozaga maxsus mo'ljallangan ferment. U maltoza gidrolizini ikkita glyukoza molekulasiga katalizlaydi. Maltoza turli xil ovqatlarda, jumladan, kartoshka, makaron va pivoda mavjud. Maltaza ingichka ichakda maltozadan olingan glyukozani hazm qilish va so'rilishiga yordam beradi.