Genetika akadem ik litsey o ‘quvchilari uchun darslik

7. Qanday irsiylanish tipida tashuvchi ayol kasallik genini qizlari-
ning yarmisiga o ‘tkazadi?
A) Autosoma — dominant B) Autosoma — resessiv C) Golandrik
D) X — ga birikkan dominant E) X — ga birikkan resessiv
8. Qaysi irsiylanish tipida o ‘g ‘ilga otaning kasalligi o ‘tmaydi?
A) Autosoma — dominant
B) Autosoma — resessiv
C) X — ga birikkan
D) Golandrik E) Sitoplazmatik
9. Genealogik usulni birinchi b o ‘lib kim q o ‘llagan?
A) Galton B) Mendel C) Chermak D) Darvin E) Morgan
10. Sibs — bu...
A) Genealogik xarita tuzish boshlanadigan shaxs
B) Probandning bolalari
C) Aka-uka, opa-singillar
D) Amakivachchalar, tog‘avachchalar
E) Amakivachchalar, tog‘avachchalar bolalari
21-§. Sitogenetika, immunogenetika va
biokimyoviy usullar
Bu usul XX asrning 50-yillaridan boshlab qo‘llanib kelinmoq-
da, xromosomalarni mikroskopda tekshirishga asoslangan. Shu yil-
larda leykotsitlarni sun’iy o ‘stirish usuli ishlab chiqildi, ularda xro-
mosomalarning metafaza holatini olish va xromosomalarni
mikroskopda tekshirish usullari yo‘lga qo‘yildi. Sitogenetik usulni
qo‘llashning birinchi muvaffaqiyatli natijasi 1959-yilda Lejen
tomonidan Daun sindromida xromosomalar sonining anomaliyasi-

---

---

87
ni aniqlanishi bo ‘ldi. Hozirgi vaqtda sitogenetik usuldan xromoso­

malar tuzilishi va sonining o ‘zgarishlariga bog‘liq bo‘lgan kasallik-
larni o ‘rganishda, xromosomalarni kartalashtirishda, ularning
polimorfizmini o ‘rganishda va boshqa irsiy muammolarni
aniqlashda keng foydalaniladi.
Faqat sitogenetik usulgina xromosoma patologiyalarida tashxis
qo‘yishga imkon beradi, shuning uchun ham differensial tashxisda
bu usul juda qulaydir.
Shuningdek, sitogenetik usul yordamida o‘sma kasalliklari
miyeloleykoz, filadelfiya xromosomasi, shuningdek, ayrim m ono­
gen kasalliklarni diagnostika qilishda foydalaniladi ( Blum sindro-
mi, Fankoni anemiyasi xromosomalarni o ‘ta o‘zgaruvchan bo ‘lib
qolishi).
Masalan, Daun kasalligining klinik ko‘rinishi aniqlanganda
faqat sitogenetik usulning yordami bilangina trisomiya variantini
(47, XX+21), translokatsiya sindromlaridan (46,XX,t (15+21))
ajratish mumkin
(28-rasm).
Buni aniqlash esa kasal bola bo‘lgan oilada avlod prognozini
aniqlashda juda muhim ahamiyatga egadir. Sitogenetik usulni
qo‘llashning asosiy bosqichlari quyidagilardir: 1) hujayralarni ajra-
28-r
a s m.
Daun sindromli bola va uning kariotipi.

---

---

88
Genetika

tib olish va sun’iy o‘stirish; 2) xromosomalarning metafaza holati-
ni olish; 3) metafaza holatidagi xromosomalarni mikroskopda
o‘rganish va kariotipni aniqlash.
Hozirgi davrda interfaza holatida ham xromosomalarni ajratib
olish usullari ishlab chiqilgan, lekin ularning aniq tuzilishini faqat
mitoz yoki meyoz metafazalaridagina yaxshi o‘rganish mumkin.
Tekshirish uchun hujayralarni