Genetika ixtisası üzrə nümunəvi test suallarının toplusu Bölmə İnsan genetikası

505) Qanda ammonyakın yüksək səviyyəsi nə zaman müşahidə olunur?
A) Sadalananların hamısında

B) Hiperprolinemiya zamanı

C) Ksanturen asiduriyası

D) Arginin-yantar asiduriya və sitrullinemiya zamanı

E) Leysinoz
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
506) Sistationin-beta-sintazanın deffektindən törənən homosistinuriya zamanı sidikdə hansı amin turşularının səviyyəsi artır?
A) Sistin və arginin

B) Qlisin və homosistin

C) Metionin və arginin

D) Qlisin və sistin

E) Metionin və homosistin
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
507) Leşa-Nayana sindromu olan xəstənin bioloji mayesində nə toplanır?
A) Sidik cövhəri

B) Sidik turşusu

C) Fenil-süd turşusu

D) Hipoksantin

E) Fumar turşusu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
508) Leşa-Nayana sindromunun irsiyyət tipi hansıdır?
A) Autosom -dominant

B) Poligen

C) Natamam penetrantlıqla autosom- dominant

D) Autosom- resessiv

E) X-ilişikli resessiv
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.