Genetika ixtisası üzrə nümunəvi test suallarının toplusu Bölmə İnsan genetikası

509) Leşa-Nayan sindromu zamanı deffektli ferment hansıdır?
A) Heksozaminidaza A

B) Qlükoza -6-fosfatdehidrogenaza

C) Hipoksantin-quanin-fosforibozil-transferaza

D) Suksinatliaza

E) Qlükoza-6-fosfotaza
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
510) Sanfillippo sindromunun irsiyyət tipi hansıdır?
A) X-ilişikli dominant

B) Autosom -dominant

C) Poligen

D) X-ilişikli resessiv

E) Autosom -resessiv
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
511) Leşa-Nayan sindromunun kliniki əlamətləri hansıdır?
A) Skelet displaziyası

B) Acqarına hipoqlikemiya tutmaları

C) Sadalananların hamısı

D) Qusma, diareya, hipotrofiya

E) Böyrəkdaşı xəstəliyi, MSS-in zədələnməsi, oynaqların patologiyası
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
512) Leysinoz zamanı qanda hansı amin turşusunun səviyyəsi artmır?
A) Valin

B) Qlisin

C) Leysin

D) Metionin

E) İzoleysin
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.