Genetika ixtisası üzrə nümunəvi test suallarının toplusu Bölmə İnsan genetikası

Bölmə 2. Kliniki genetika.İrsi xəstəliklərin diaqnostikası.

214) Əl, diz və dirsək oynaqlarının çoxlu anadangəlmə kontrakturası ilə araxnodaktiliya meyarlarına görə hansı irsi xəstəliyin diaqnozunu vermək olar?
A) Bils-Gext sindromu

B) Sadalananların heç birini

C) Artroqripoz

D) Bouen-Konradi sindromu

E) Larse sindromu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
215) Uşağın alçaq boyu, qeyri-adi üzü (hipertelorizm, genişlənmiş burun dəlikləri ilə xırda burun, uzun filtir,yarıptoz), yüngül sindaktiliya ilə əlin mötədil braxidaktiliyası, qulaq seyvanı sallanmış, kriptorxizm və qeyri-adi «şalşəkilli» xayalıq. Belə simptomokompleks hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) Kokkeyn

B) Nunan

C) LEOPARD

D) Aarskoqa

E) Dubovitsa
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.