Genetika ixtisası üzrə nümunəvi test suallarının toplusu Bölmə İnsan genetikası

264) Əqli geriliklə yanaşı hiperpiqmentasiya hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) Fenilketonuriya ücün

B) Terner sindromu üçün

C) Hippel-Lindau sindromu üçün

D) Reklihauzen sindromu üçün

E) Vaardenburq sindromu üçün
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
265) Reklinhauzen xəstəliyi üçün hansı simptom xarakter deyildir?
A) Hidrosefaliya

B) Əqli gerilik

C) Qıcolmalar

D) Hipoqonadizm

E) Görmənin şiddətlənən itməsi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
266) Neyrofibromatoz haqqında fikirlərdən hansı səhvdir?
A) Çoxlu piqment nevuslarının olması- xəstəliyin obliqat əlaməti

B) Hətta bir ailə daxilində neyrofibromatoz genin ekspressivliyi

C) Xəstəlik həmişə ağır formada gedir

D) Xəstəlik probandın valideyinlərindən birində aşkar oluna bilər

E) Xəstəliyin irsiyyət tipi - autosom-dominant
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
267) 14 yaşında normal bədən quruluşlu oğlan qıcolma tutmalarına görə həkim nəzarəti altındadır.Çox vaxt qusma ilə nəticələnən güclü baş ağrıları olmuşdur.Çoxlu piqment ləkələri vardır.Dəri qalınlığında palpasiya zamanı dərialtı düyünlər, ağrısız, 1,5-2,0 sm noxud ölçüsündədir.Uşağın ən çox nədən əziyyət çəkməsi ehtimal olunur?
A) Diffuz lipomatozundan

B) Lipid mübadiləsinin pozulmasından

C) Reklinhauzen neyrofibromatozundan

D) Aminturşuları mübadiləsinin pozulmasından

E) Genuin epilepsiyasından
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
268) 13 yaşlı oğlanın 4 yaşında qıcolmaları baş vermişdir, həmyaşıdlarından psixi inkişafına görə geri qalmışdır.Dırnaqları tez sınır, uclardan laylanır. Kəllənin rentgenoqrammasında kiçik kalsifikatlar, göz dibində xırda şişşəkilli törəmələr müəyyən olunmuşdur.Uşaqda daha çox ehtimal olunan hansı diaqnozdur?
A) Sklerodermiya

B) Tuberoz skleroz

C) Toksoplazmoz

D) Neyrofibromatoz

E) Aminturşuları mübadiləsinin pozulması
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.