252) Şiddətlənən Düşen əzələ distrofiyası və şiddətlənən Bekker əzələ distrofiyasının kliniki polimorfizminin əsasında bunlardan hansı durur?
A) Sadalananların hamısı
B) Müxtəlif lokuslarda mutasiyasının olması
C) Bir lokusda çoxlu allelizm
D) Sadalananların heç biri
E) Ətraf mühitin faktorlarının təsiri
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
253) Ailədə şiddətlənən Düşen əzələ distrofiyası olan iki uşaq doğulmuşdur. Sonrakı hamiləlik zamanı xorionun biopsiyası aparılmışdır. XXY xromosom dəsti aşkar olunmuşdur, həm də əlavə X-xromosomu ata mənşəli olmuşdur. Uşaqda şiddətlənən miodistrofiyanın inkişaf təhlükəsi neçə faiz təşkil edir?
A) Ümumi populyasiya səviyyəsinə yaxın ölçü
B) 50%
C) 25%
D) 75%
E) 100%
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
254) Həkim-genetikə 28 yaşında sağlam kişi müraciət etmişdir,probandın doğma əmisində testikulyar feminizasiya sindromu olmuşdur. Onun arvadının hamiləliyi zamanı hansı müayinəni tövsiyyə etmək lazımdır?
A) Dölün cinsiyyətinin təyini
B) Sadalananların hamısını
C) Xüsusi genetik müayinə olmadan adi müşahidə
D) Uşaq doğulduqdan sonra sitogenetik tədqiqat
E) Dölün xromosom dəstinin təhlili
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
Dostları ilə paylaş: |