587) Sudanofil leykodistrofiyası irsən necə ötürülür?
A) X-xromosomla ilişikli
B) Autosom -dominant
C) Autosom- resessiv
D) Multifaktorial
E) Y-xromosomla ilişikli
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
588) Bütün tip leykodistrofiyaların kliniki şəklinin inkişafının əsasında nə durur?
A) Sinir hüceyrələrinin demielinizasiyası
B) Sinir hüceyrələrinin yağ distrofiyası
C) Sadalananların hamısı
D) Anomal metabolitlərin intoksikasiyası
E) Qan plazmasında lipoproteinlərin toplanması
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
589) Tey-Saks xəstəliyi olan uşağın valideyinlərinə sonrakı hamiləlik zamanı prenatal diaqnostikanın aparılmasının vacibliyi tövsiyə olunmuşdur. Biokimyəvi tədqiqat hansının aktivliyi ilə nəticələnir?
A) Sfinqomielinaza
B) Lipoprotein lipaza
C) Qələvi fosfataza
D) A-arilsulfataza
E) A-heksozaminidaza
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
590) Həkim tibbi-genetik məsləhətxanada Niman-Pik xəstəliyi olan uşağın valideyininə sonrakı hamiləlik zamanı prenatal-diaqnostikanın aparılmasının vacibliyini tövsiyə etmişdir. Biokimyəvi tədqiqatlar bunlardan hansının aktivliyi ilə nəticələnir?
A) Qələvi fosfataza
B) Sfinqomielinaza
C) A-arilsulfataza
D) A-geksoaminidaza
E) Lipoprotein lipaza
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
Dostları ilə paylaş: | 
