Genetika ixtisası üzrə nümunəvi test suallarının toplusu Bölmə İnsan genetikası

580) Uşaqda geniş spektrdə biokimyəvi tədqiqatların aparılması zamanı qoyulan diaqnoz: qlikogenozun yayılmış forması. Xəstəliyin müalicəsində bunlardan hansı nəzərdə tutulur?
A) Effektli müalicə işlənib-hazırlanmamışdır

B) Karbohidratları məhdudlaşdırmaqla dietoterapiya

C) Aminturşularının daxil olması

D) Əvəzedici terapiya

E) Effektli müalicə aparılmışdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
581) Uşaqda geniş spektrdə biokimyəvi tədqiqatların aparılması zamanı qoyulan diaqnoz: qlikogenozun yayılmış forması. Belə ailədə xəstə uşağın doğulmasının təkrar təhlükəsi nə qədər ola bilər?
A) 100%

B) 50%

C) 3-5%

D) 25%

E) 1%-dən az
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
582) Xarici görkəmi sağlam görünən uşaqda doğulduqdan 5 gün sonra qusma başlamış, qeyri-ritmik tənəffüs baş vermiş, dəri örtüyünün sianozu, əzələlərin hipertoniyası, koma inkişaf etmişdir. Uşaq döşdən imtina edir, sidiyi qeyri-adi iyə malikdir. Üçxlorlu dəmirlə test göy rəngdə olur.Daha çox hansı diaqnoz ehtimal olunur?
A) Sulfitoksidaza çatışmazlığı

B) Fenilketonuriya

C) Qalaktozemiya

D) Qurler xəstəliyi

E) Leysinoz
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
583) Xarici görkəmi sağlam görünən uşaqda doğulduqdan 5 gün sonra qusma başlamış, qeyri-ritmik tənəffüs baş vermiş, dəri örtüyünün sianozu, əzələlərin hipertoniyası, koma inkişaf etmişdir. Uşaq döşdən imtina edir, sidiyi qeyri-adi iyə malikdir. Üçxlorlu dəmirlə test göy rəngdə olur.Laborator müayinə zamanı hansı nəticəni gözləmək olar?
A) Sidiklə qlikozaminqlikanların artıq ekskresiyası

B) Fenilalanin səviyyəsinin artması

C) Sidikdə sulfitlərin olması

D) Qan formulunda kənarlanma

E) Şaxələnməş zəncirlə amin truşularının səviyyəsinin artması
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
584) Xarici görkəmi sağlam görünən uşaqda doğulduqdan 5 gün sonra qusma başlamış, qeyri-ritmik tənəffüs baş vermiş, dəri örtüyünün sianozu, əzələlərin hipertoniyası, koma inkişaf etmişdir. Uşaq döşdən imtina edir, sidiyi qeyri-adi iyə malikdir. Üçxlorlu dəmirlə test göy rəngdə olur.Belə ailədə xəstə uşağın təkrar doğulma təhlükəsi nə qədərdir?
A) 100%

B) 3-6%

C) 1%-dən az

D) 25%

E) 50%
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
585) 20 yaşında gəncdə infarkt miokard, 18 yaşından stenokardiya tutmaları inkişaf etmişdir. Dirsək oynağı sahəsində ksantomalar. Qanda xolesterinin miqdarı-500mq%. Xəstənin ata və anası da stenokardiyadan əziyyət çəkir. Daha çox hansı diaqnoz ehtimal olunur?
A) IIA tipli hiperlipoproteinemiya

B) Qoşe xəstəliyi

C) I tip hiperlipoproteinemiya

D) Leykodistrofiya

E) Niman-Pik xəstəliyi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
586) Uşaq iki yaşından əqli inkişafdan geri qalır, əzələ tonusu artır, qıcolmalar, deserebrasion rigidlik qeyd olunur. Görmə siniri atrofiyalaşmış, göz dibində qırmızı-albalı rəngdə ləkə var. Uşağın baba və nənəsi əmiuşağı sibsləridir. Uşaqda daha çox hansı diaqnoz ehtimal olunur?
A) Düşen miopatiyası

B) Tey-Saks xəstəliyi

C) Qurler sindromu

D) Homosistinuriya

E) Mukobissidoz
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.