591) Vilson xəstəliyi zamanı hansı mübadilə pozulması baş verir?
A) Mis
B) Xolesterin
C) Kalium
D) Triqliseridlərin
E) Bilirubin
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
592) Hepatoserebral distrofiyası olan xəstələr orqanizmdən misi çıxaran və birləşdirən dərmanları alır. Belə müalicə göstərilənlərdən hansıdır?
A) Etioloji
B) Sadalananların heç biri
C) Patogenetik
D) Simptomatik
E) Ənənəvi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
593) 12 yaşlı oğlanda hiperkinezlər, əzələ rigidliyi, qaraciyərin böyüməsi olmuşdur. Simptomların artması 2,5 il ərzində baş vermişdir. Fərz olunan diaqnoz-hepato-serebral degenerasiyasıdır. Diaqnozu təsdiq etmək üçün mütləq bunlardan hansı aparılmalıdır?
A) Düzünə bilirubinin tədqiqi
B) Qeyri-düzünə bilirubinin tədqiqi
C) Mukopolisaxaridlərin ekskresiyası
D) Sidikdə misin təyini; qanda seruloplazminin təyini
E) Hamısı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
594) Gənc adam hepatoserebral distrofiyadan əziyyət çəkir, müntəzəm olaraq kuprinal qəbul edir, yaxşı kompensə olunub, gələcək nəslinin proqnozu məqsədi ilə tibbi-genetik məsləhətxanaya müraciət etmişdir. Onun gəlini sağlamdır, onun nəslində hepatoserebral distrofiyalı xəstə yoxdur. Onların uşaqlarının xəstə olma ehtimalı nə qədərdir?
A) 25 %
B) 1%-dən az
C) 10 %
D) 100 %
E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
Dostları ilə paylaş: | 
