Genetika ixtisası üzrə nümunəvi test suallarının toplusu Bölmə İnsan genetikası

Probandın xəstə əmisi oğlunun uşağının xəstə doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) Qızların hamısı xəstə, oğlanlar isə sağlam olacaqdır

B) 25 %- cinsindən asılı olmayaraq

C) 10 % - cinsindən asılı olmayaraq

D) 50 % - cinsindən asılı olmayaraq

E) Oğlanların hamısı xəstə, qızlar isə patoloji genin daşıyıcısı olacaqdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
950) Sağlam kişinin doğma bacısı fenilketonuriyadan əziyyət çəkir. Öz sağlam əmisi qızı (xalası qızı) ilə evlənmək istəyir. Bu nigahdan fenilketonuriyalı xəstə uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 15 %

B) 25 %

C) Populyasiya təhlükəsi

D) 10 %

E) 4 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
951) Sağlam qadın öz dayısı oğluna ərə getmişdir.Oğlanın anası Fridreyx –ataksiya xəstəsidir.Məsləhət alan qadın və ərinin atası sağlamdır.Ataksiyası olan xəstə uşağın doğulma ehtimalı həmin xəstəliyin populyasiyada yayılma tezliyi 1: 50 000 olduqda nə qədərdir?
A) 50 %

B) 10 %

C) 25 %

D) 1%

E) 5 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
952) Sağlam qadın sağlam dayısı oğluna ərə gedir. Oğlanın atasında gistidinemiyanın yüngül formasıdır. Nənə və baba sağlamdır. Anadan olan uşağın gistidinemiya xəstəsi olma ehtimalı nə qədərdir?
A) 1/12

B) 1/20

C) 1/8

D) Populyasiya təhlükəsi

E) 1/4
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
953) Evlənmiş ailənin ulu babaları sağlamdır. Onların isə 2 qızı sağlam anadan olmuşdur, üçüncüsü amavrotik idiotiya xəstəsidir. Ərin doğma bacısı və arvadın doğma qardaşı evlənmək istəyirlər. Bu nigahdan doğulan amavrotik idiotiya xəstəsi nə qədər ola bilər?
A) Populyasiya təhlükəsi

B) 1/4

C) 1/16

D) 1/8

E) 1/6
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
954) Tibbi-genetik məsləhətxanaya sağlam ər-arvad (əmioğlu və əmiqızı) müraciət etmişlər. Onların uluları sağlamdır, hər iki ər-arvadın babasının bacısı albinosdur. Qadının qardaşı ərin bacısı ilə evlənmişdir, onların 3 uşaqları var. Oğlan və 1 qız sağlam, o biri qız isə albinosdur. Məsləhətxanaya gələn həmən ailədə albinos uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 15 %

B) 10 %

C) 25 %

D) 6 % - ə yaxın

E) Populyasiya təhlükəsi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
955) Qohum olmayan nigahlı ər-arvad yaxın kəndlərdəndir. Həkim- genetikə nəslin proqnozu barəsində müraciət etmişlər. Anamnezdən məlum olmuşdur ki, bu qadının dayısı və xalası Vilson-Konovalov xəstəsidirlər (hepato-lentikulyar degenerasiya). Ərin bacısı və qardaşı sağlamdırlar, bir bacısı isə Vilson-Konovalov xəstəsidir. Məsləhət alan ailədə bu xəstəliklə doğulan uşağın ehtimallığı nə qədərdir?
A) 1/12

B) 1/6

C) Populyasiya təhlükəsi

D) 1/4

E) 1/18
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
956) Sağlam qadın tibbi-genetik məsləhətxanaya nəslinin proqnozu barəsində müraciət etmişdir.O, birinci nigahından 2 uşağı fenilketonuriya xəstəsi olan kişiyə ərə getmişdir. Bu qadının xəstə qohumları yoxdur.Fenilketonuriya xəstəliyinin yenidoğulmuşlar arasında yayılma tezliyi populyasiyada 1 : 10 000 –dir. Bu nigahdan fenilketonuriyası olan uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 5 %

B) 1 %

C) 0,5 %

D) 3 %

E) 10 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
957) Qadının bir oğlu sağlamdır, ancaq qadının 2 qardaşında Düşen əzələ distrofiyası olmuşdur. Serum kreatinkinazasında fermentin qatılığı 100-130 ME/L təşkil edir,daşıyıcıda normadan 25 dəfə artıq olur.Qadınlar üçün miodistrofiya geninin heteroziqot daşıyıcısı nə qədərdir?
A) 50 %

B) 100 %

C) 88 %

D) 92 %

E) 96 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
958) Qadının bir oğlu sağlamdır, ancaq qadının 2 qardaşında Düşen əzələ distrofiyası olmuşdur. Serum kreatinkinazasında fermentin qatılığı 100-130 ME/L təşkil edir,daşıyıcıda normadan 25 dəfə artıq olur.Bu qadının ikinci oğlu üçün xəstəliyin təhlükəsi nə qədərdir?
A) 44 %

B) 25 %

C) 48 %

D) 46 %

E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
959) Hemofilikin qızının 4 sağlam oğlu və antihemofilqlobulinin (VIII faktor) aktivliyi yüksək dərəcədədir, normal populyasiyada 200 dəfə tez-tez rast gəlinir, nəinki patoloji gen daşıyıcısında.Bu qadının hemofiliyalı xəstə oğlunun doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 10 %

B) 25 %

C) 50 %

D) 5 %

E) 1 % aşağı
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
960) Hemofilikin qızının 4 sağlam oğlu və antihemofilqlobulinin (VIII faktor) aktivliyi yüksək dərəcədədir, normal populyasiyada 200 dəfə tez-tez rast gəlinir, nəinki patoloji gen daşıyıcısında.Probandın valideyinlərindən xəstə uşaqların təkrar doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 10 %

B) 25 %

C) 50 %

D) 75 %

E) Populyasiya təhlükəsi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
961) Hemofilikin qızının 4 sağlam oğlu və antihemofilqlobulinin (VIII faktor) aktivliyi yüksək dərəcədədir, normal populyasiyada 200 dəfə tez-tez rast gəlinir, nəinki patoloji gen daşıyıcısında.Probandın sağlam xalasından xəstə uşağın doğulma təhlükəsi nə qədərdir?
A) Populyasiya təhlükəsi

B) 75 %

C) 25 %

D) 50 %

E) 10 %
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
962) Məlumdur ki, Gentinqton xoreyası geninin daşıyıcısında yaşla əlaqədar bu xəstəlik belə təzahür edir: 35 yaşına kimi 20%, 50 yaşında 60% və 65 yaşında 90% xəstələnir. Xəstə atadan olan oğul üçün 35 yaşında bu xəstəliyin başvermə ehtimallığı nə qədərdir?
A) 9 %

B) 25 %

C) 28,5 %

D) 50 %

E) 44 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
963) Məlumdur ki, Gentinqton xoreyası geninin daşıyıcısında yaşla əlaqədar bu xəstəlik belə təzahür edir: 35 yaşına kimi 20%, 50 yaşında 60% və 65 yaşında 90% xəstələnir. Xəstə atadan olan oğul üçün 50 yaşında bu xəstəliyin başvermə ehtimallığı nə qədərdir?
A) 25 %

B) 44 %

C) 50 %

D) 9 %

E) 28,5 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
964) Məlumdur ki, Gentinqton xoreyası geninin daşıyıcısında yaşla əlaqədar bu xəstəlik belə təzahür edir: 35 yaşına kimi 20%, 50 yaşında 60% və 65 yaşında 90% xəstələnir. Xəstə atadan olan oğul üçün 65 yaşında bu xəstəliyin başvermə ehtimallığı nə qədərdir?
A) 44 %

B) 50 %

C) 28,5 %

D) 25 %

E) 9 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
965) Daun xəstəliyi olan uşağın müayinəsi zamanı məlum olmuşdur ki, onda 21/15-ci translokasiyası vardır. Atasında həmin translokasiya balanslaşmış vəziyyətdədir. Təkrar xəstə uşağın doğulma təhlukəsi nə qədərdir?
A) 2-3 %

B) 10-11 %

C) 15-20 %

D) Xəstə uşaq doğulmayacaq

E) 25 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
966) Daun xəstəliyi olan uşağın valideyinlərindən birində 21/21-ci balanslaşmış translokasiyası aşkar olunmuşdur (xromosomların ümumi sayı 45-dir). Həmin ailədə xəstə uşağın doğulma təhlükəsi nə qədərdir?
A) 50 %

B) Xəstə uşaq olmayacaq

C) 100 %

D) 10 %

E) 25 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.