Genetika Terminai Genetika
Yüklə 162,7 Kb.
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Centromera
- Heterochromatinas
- Haploidas
- Recesyvinis genas
- Citogenetika
- Ekologinė
- Farmakogenetika
- Chromosomų struktūra ir morfologija
- Robertsono tipo translokacijos
- Ląstelių dalijimosi būdai
- Metafazė
- Požymiai sukibę su lytimi
- Katės kniaukmo sindromas
- Lytinių chromosomų aneuploidijos (anomalijos)
- Gonadų disgenezės sindromas
- Priedinė Y chromosoma berniukams
- Tikrasis ir pseudohermofroditizmas
- Transabdominalinė amniocentezė
- Vaisiaus elektrokardiografija
|
Genetika
Terminai Genetika- mokslas, kuris tiria paveldimumą ir tinkamumą Kariotipas- susistemintas chromosomų rinkinys pagal didį ir formą Chromosoma- pagrindinis organoidas, kuris saugo ląstelės informaciją Ideograma- schematinis chromosomų atvaizdavimas atitinkantis jų didį ir formą Centromera- mechaninis chromosomos centras, esantis pirminėje persmaukoje, kuris susidaro 1-osios metafazės metu Genas- DNR fragmentas, lokalizuotas chromosomoje Genotipas- individo genetinės informacijos visuma Genofondas- populiacijoje gyvenančių individų genų visuma Genokopija- panašių požymių atsiradimas, kai turi įtakos genai, kurie yra skirtingose chromosomose, arba chromosomos skirtingose dalyse Heterochromatinas- chromatino dalys, kurios yra kondensuotos būklės ląstelės ciklo metu Fenotipas- išoriškai matomų požymių visuma Krossingoveris- apsikeitimas genais 1 mejozės profazės metu Probandas- asmuo, nuo kurio pradėtas tyrimas Sipsai- probando giminaičiai Lytinis chromatinas- žmogaus ir žinduolių somatinių ląstelių darinys, sudarytas iš chromatino ir matomas interfaziniuose branduoliuose. Jo randama tik moteriškose ląstelėse Haploidas- pusinis chromosomų skaičius Diploidas- dvigubas chromosomų skaičius Monosominis- kai ląstelėje trūksta homologo Mozocizmas- reiškinys, kai individo ląstelėse yra keletas ląstelių tipų Mutacija- DNR struktūros pakitimas, sukeliantis naujų požymių atsiradimą ir perduodamas palikuonims Recesyvinis genas- tas, kurį nustelbia dominantinis genas Dominantinis genas- tas, kuris paprastai pasireiškia gyvo organizmo fenotipe Ekspresyvumas- genų pasireiškimo intensyvumas Penetrantiškumas- skvarbumas, pasiraiškumas XX amžiaus genetikos mokslo kryptys 1900- genetikos mokslo pradžia, aprašyta Dauno liga 1822-1884- Mendelio gyvenimo metai 1953- DNR molekulės modelis 1965- Vilniaus universitete pradėtas genetikos mokslas Sistemingas faktinis medžiagos kaupimas atvėrė kelią genetikai. Nauji tyrimo metodai padėjo vystytis naujoms žmogaus genetikos kryptims. Žmogaus genetika- biologijos pagrindas. Fundamentalioji- tiria tinkamumą ir paveldimumą. Gauti moksliniai apibendrinimai vertingi ne tik teorine bet ir praktine puse, todėl žmogaus genetika yra ir taikomoji ir eksperimentinė. Citogenetika- nagrinėja chromosomų strukturą, genetinės medžiagos perdavimo ypatumus ateinančioms kartoms Imunogenetika- nagrinėja kraujo grupę, žmogaus limfocito antigeną, Rh... Populiarinė- tiria visumą vienos rūšies individu, turinčią bendrą arealą ir tapatingais būdais prisitaikiusių prie konkrečių ekologinių ir geografinių sąlygų Molekulinė- tiria aminorūgščių, baltymų, angliavandenių struktūrą, cheminę sudėtį, normas ir patologijos variantus Ekologinė- tiria organizmo santykius su aplinka, tarpusavio ryšius, remiantis genetikos informacijos pasikeitimais Onkogenetika- tiria vėžio vystymosi genetiką, kancerogenų molekulinių mechanizmų išaiškinimas, vėžio paveldėjimo galimybė Farmakogenetika- tiria vaistinių preparatų pasiskirsttymą, jų metabolizmą žmogaus organizme Organizmai  
Prokariotai Eurariotai Branduolio funkcijos:
Žmogaus kariotipe 46 chromosomos Chromosomų struktūra ir morfologija A 1-3 B 4-5 C 6-x-12 D 13-15 E 16-18 F 19-20 G 21-22 Viršutinėje schemos dalyje žimimos pačios didžiausios chromosomos, G grupė- mažiausios. D-F grupėse dažniausiai aptinkama anomalijų. Kiekviena chromosoma sudaryta iš 2 chromatidžių, kurias tarpusavyje jungia centromera. Centromera chromosomą dalyja į 2 dalis. Virš centromeros esanti chromosomos dalis sudaro trumpuosius pėčius. Jeigu centromera padalija chromosomą į 2 lygias dalis, ji vadinama metacentrine. Jeigu centromera išsidėsčiusi taip, kad trumpieji pėčiai tampa trumpesni už ilguosius, tai centromera vadinama submetacentrine. Jeigu trumpieji pėčiai yra labai maži, tokios chromosomos vadinamos akrocentrinėmis. 1 ir3 chromosomos yra metacentrinės 2 chromosomų pora- submetacentrinė 4,5- submetacentrinės C grupė- visos submetacentrinės D grupėj- stambiosios akrocentrinės E grupėj- submetacentrinės F grupėj- mažosios metacentrinės G grupėj- mažosios akrocentrinės Y chromosoma yra šiek tiek didesnė už G grupę Akrocentrinės chromosomos yra linkusios susijungti tarpusavyje ir sudaro taip vadinamas Robertsono tipo translokacijas
Subalansuotos translokacijos metu genetinė medžiaga nedingsta, bet persigrupuoja, todėl žmogus fenotipas yra normalus, tačiau toks individas gali perduoti nesubalansuotam variante savo palikuonims. Tada naujagimis gimsta apsigimęs (Potau sindromas) Jeigu ląstelė netenka centromeros, ji žūsta. Moteriškas kariotipas Struktūriniai chromosomų pakitimai Vyriškas kariotipas Ląstelių dalijimosi būdai  
Mitozė(2 dukt.ląst.) Mejozė(4 dukt.ląst.) Mitozė- tai toks ląstelės branduolio dalijimosi būdas, kai chromosomų kiekis palieka ląstelėje nepakitęs ir išeina dvi dukterinės ląstelės. Mitotiškai dalijasi somatinės ląstelės (kūno). Ne visos ląstelės dalijasi vienodai. Mitozė dalijama į 4 fazes. Viena iš jų yra profazė, kurioje vyksta laipsniška chromosomų kondensacija ir jos pasidaro stambesnės, matomos šviesiniu mikroskopu. Kiekviena siūlinė chromosoma sudaryta iš dviejų chromatidžių sujungtų centromeromis. Išnyksta branduolėlis, kuris pasklinda po visą ląstelės branduolį. Formuojasi mitozės kompleksas su achromatine verpste. Sutrumpinėja branduolio apvalkalėlis. Metafazė. Chromosomos centromeromis susijungusios su achromatinės verpstės siūlais išsidėsto vienoje plokštumoje ir sudaro metafazinę plokštelę. Jų struktūra ryškiausia. Anafazė Tai trumpiausia mitozės fazė, kai kiekvienos chromosomos seserinės chromatidės atsiskiria per jas jungiančią centromerą. Chromatidės tampa chromosomomis ir juda į priešingus ląstelės polius. Telofazė. Du chromosomų rinkiniai susirenka priešinguose verpstės poliuose. Chromosomos dekondensuojasi, pailgėja ir įgauna pirminę interfazinę struktūrą. Formuojasi branduolių apvalkalėliai. Atsiranda branduolėliai. Įvyksta citokinezė (ląstelės dalijasi). Citoplazma pasidalija į dvi lygias dalis ir taip susidaro 2 naujos dukterinės ląstelės. Lytinės ląstelės dalijasi mejotiškai (redukcinis dalijimasis). Iš graikų kalbos- sumažėjimas. Tai toks ląstelės dalijimosi būdas, kai chromosomų skaičius sumažėja dvigubai ir susidaro 4 dukterinės ląstelės, kurios turi haploidinį chromosomų skaičių (pusinį). Mejozėje vyksta du vienas paskui kitą dalijimasis. DNR replikacija ir chromosomų sudvigubėjimas vyksta tik vieną kartą interfazėje iki prasidedant pirmajai mejozės profazei. Pirmajam ląstelės dalijimuisi būdingos tokios pat fazės kaip ir mitozėje. Išskirtinis bruožas- labai ilga profazė, kurioje galima išskirti penkias stadijas:
I metafazė Bivalentai išsidėsto pusiaujo plokštumoje, taip kad homologinių chromosomų centromeros būna nukreiptos į priešingus polius. Homologines centromeras dar jungia hiazmos, dažniausiai esančios chromosomų galuose. I anafazė Homologinės chromosomos slenka į priešingus polius. Telofazėje chromosomos koncentruojasi poliuose. Pirmasis dalijimasis prasideda ląstelėje, kurioje chromosomų rinkinys yra 2n ir baigiasi susiformavus chromosomų kompleksams, turintiems po dvi sudvigubėjusių chromosomų. Tarp pirmo ir antro dalijimosi interfazė būna labai trumpa arba jos visai nebūna. Šis interkinezės bruožas yra todėl, kad nevyksta DNR replikacija. Prasideda antrasis ląstelės dalijimasis, kuriam būdinga tai, kad chromosomos jau sudvigubėjusios, o jų kiekis sumažėjęs perpus lyginant su moterine ląstele. II profazė būna labai trumpa. II metafazėje chromosomos išsidėsto pusiaujo plokštumoje. II anafazėje kiekvienos chromosomos dukterinės chromatidės atsiskiria per jas jungiančią centromerą. Chromatidės tampa chromosomomis ir slenka į priešingus polius. Telofazėje baigia susiformuoti branduolio apvalkalėlis. Susidaro keturios dukterinės ląstelės su haploidiniu rinkiniu. Apvaisinimo metu susiliejus dviem haploidinėms ląstelėms chromosomų skaičius tampa diploidinis. Susidaro zigotė, iš kurios formuojasi naujas organizmas. Mejozė lytiškai besidauginantiems organizmams užtikrina nepakitusio chromosomų kiekio perdavimą ateinančioms kartoms ir naujų požymių perdavimą.
Autosomose lokalizuojasi genai, kurie lemia specifinius organizmo požymius. Net labai maža netektis chromosomos dalies, kuri sunkiai pastebima šviesiniu mikroskopu gali sukelti sunkius defektus, dažnai nesuderinamus su individo gyvybingumu. Autosomų monosomijos yra embrioletalės (kai žūsta embrionas). Tos anomalijos labai retos, net tarp abortavusių embrionų. Naujagimiams pasitaiko 13,18,21 labai retai 7,8,9,16,22 chromosomų trisomijos. Chromosomų aberacijos yra dalinės chromosomų monosomijos arba trisomijų priežastis. Dalis šių atvejų (15%) būna paveldytos iš tėvų. Kitos atsiranda „denovo“. Teoriškai chromosominių ligų yra labai daug. Pirmiausia gali būti kiekvienos iš 23 chromosomų porų monosomijos arba trisomijos, bei įvairūs aneoploidijų dėriniai toje pačioje ląstelėje. Kiekviena chromosoma gali netekti bet kokio ilgio ir bet kokios lokalizacijos segmento ir prisijungti tokius pat chromosominius fragmentus. Įvairiais atvejais gali derintis įvairūs duplikacijos ir delecijos. Tačiau praktikoje chromosomų ligų kiekis yra ribotas.
(Leženo, Cri du Chat sindromas) 46, xx (xy) 1 iš 100000 dažnumas Serga 2,5 kartų dažniau berniukai negu mergaitės. Naujagimiai gimsta laiku, susilpnėjusi psichomotorinė veikla. Sedėti pradeda tik antrais, vaikščioti 4-5 metais. Vaikai taria tik pavienius atskirus žodžius, tačiau sukurti sakinio nepajėgia. Iš įgimtų anomalijų mikrocefalija (maža galva), platus apvalus kaip mėnulis veidas, migdolinės akys, antimongoloidinis akių plyšys, galimas žvairumas, tarpuakis išsikišęs, akies nugarėlė plokščia. Neišsivystęs apatinis žandikaulis, pasitaiko raumenų ir griaučių anomalijų. Labai svarbus ryksmas, balsas silpnas, spiegiškas, monotoniškas, maža burna trukdo mitybai. Jų imuninė sistema silpna.
47 xx (xy) + 13 46 xx (xy), t D/D Pirmą kartą šį sindromą aprašė 1960 metais Patau. Pagrindiniai klinikiniai požymiai: Mikrocefalija, siauri horizontalūs akių plyšiai. Pas tokius naujagimius visada sutinkama anomalijų. Plati plokščia nosis, galas bukas ir įtrauktas. Kaklas trumpas su odos pertekliumi nugaros pusėj. Vilko gomuris, kiškio lūpa- būdingi požymiai. Apie 80% atvejų- išsivystęs kurtumas, ausų kaušeliai deformuoti, ausys išaugusios žemai, smilkiniai įdubę, kakta nuodužni, polidaktelija (pirštų skaičius didesnis). Įgimtos širdies ydos, inkstų šlapimtakių anomalijos 80-100%. Moteriški lytiniai organai pilnai arba iš dalies sudvigubėja. Stebimos kaulų ir raumenų sistemos patologijos. Daugelis šių naujagimių miršta pirmomis savaitėmis arba pirmais gyvenimo mėnesiais. Psichomotorinis atsilikimas 100% atvejų. Būtina atlikti kariologinius tyrimus (ar nėra translokacijos atvejis). Iš 5000- 1 naujagimis su Patau sindromu.
1 iš 7000-10000 dažnumas Būdingas pernešiojimas. Daugelis iš tokių naujagimių gali gimti su asfiksija (pridusę). Gimsta labai maži (2 kg 200gr). Blikščioji arba mėlynoji asfiksija. Iš mėlynosios nesudėtinga išvesti. Ryški hipotrofija (neišsivysčiusi poodinė narveliena- raukšlėta oda). Klaipėdoje iš 5000- 2 naujagimiai. Pakaušio kryptimi paolgėjusi ir praplatėjusi kaukolė (dolichocefalija)., siauri ir trumpi akių plyšiai, maža burna, žemai pritvirtintos ausys, kaklas trumpas, krūtinės ląsta platil galūnės deformuotos, dubuo siauras, aprašyti klubo sąnario išnerimai. Būdingos fleksinės pirštų anomalijos, beveik visiems. Antras, penktas pirštas sulenkti į kumštį ir įvairiai susikryžiavę. Būdingas išorinių lytinių organų neišsivystymas. Oligofrenija (protinis atsilikimas). Išgyvena neilgai. Daugelis vaikų miršta pirmais gyvenimo mėnesiais. Mergaitės serga beveik 3 kartus dažniau negu berniukai.
Galimas translokacijos arba mozocizmo variantas. Pirmuosius klinikinius požymius aprašė 1900 metais Daunas, be kariologinių tyrimų. Jis dar vadinamas „mongoloidine ideotija“. 100% protiškai atsilikę. Nėštumas, kuris baigiasi dauno gimimu, dažnai lydimas toksikozės, gali gresti persileidimas. Gimsta mažu svoriu, tačiau ne visada. Galvutę laiko maždaug 4-5 mėnesių. Pirmuosius žodžius taria 1,5-2 metų. Pirmas frazes pasako 4-5 metų. Šiam sindromui būdinga fenotipinė išraiška. Ligonis būna susikuprinęs, galva maža, pakaušis plokščias, veidas apvalus mėnulio formos, akių plyšiai įstrižę. Būdingas hipertelorizmas (akys toliau nutolusios viena nuo kitos). Dėl akies obuolio hipotomijos galimas žvairumas, deformuotos ausys, nosis plati ir plokščia, neišsivystęs viršutinis žandikaulis. Didelis liežuvis dažnai netelpa burnoje. Būdingas žemas ir grūbus balso tembras. Netaisyklingas dantų augimas, oda sausa, veidai rausvi, dažnai stebimi neišsivystę išoriniai lytiniai organai. Dažnos įgimtos širdies ydos. Dauno ligai būdinga skersinė delno raukšlė. Būdingi emociniai ir asmenybės išsivystimo požymiai, nors juose stebimi grūbus intelektualiniai defektai. Vaikai meilūs, geraširdiški, lengvai prisiriša prie žmogaus, nelinkę į nusikaltimus. Lengvai įsisavina gyvenimo privalumus, prisitaiko šeimoje ir visuomenėje. 1 iš 600-700 dažnumas. Mergaitės ir berniukai serga vienodai.
(Šereševskio, Ternerio sindromas) 45, xo Tai gryna gonadų agenezija (nėra vidinių lytinių organų) arba disgenezija, kai jie šiek tiek išsivystę. Tokios mergaitės yra žemo ūgio ~1,4m. su tipiška odos raukšle ant kaklo. Gali būti vienkartinės menstruacijos arba išvis nebūna. Iš veido atrodo vyresnės negu yra iš tikrųjų. Vėliau pradeda formuotis kaulinis audinys, ilgiau nebūna suaugę kaklo ir juosmens slanksteliai, plokščia ir įdubusi krūtinė, vyriškos proporcijos, kaklas trumpas, odoje daug pigmentinių dėmių. Lytinio infantelizmo (neišsivystę) požymiai pradeda formuotis tik brendimo laikotarpyje. Neauga krūtys, gimda hipoplastiška arba aplastiška. Tokioms ligonėms dažnai pasitaiko širdies ydos, gali sudvigubėti šlapimtakiai. 1 iš 3000 dažnumas
(Priedinė X chromosoma vyrams) 47 xxy 49 xxxxy
1 iš 500-1000. Fenotipiniai požymiai išryškėja tik brendimo laikotarpyje. Būdingos eunuchoidinės kūno proporcijos, intersticinių ir leidigo ląstelių hiperplazija, sieklinių kanalėlių hializacija. 100% azospermija, nėra spermatozoidų, neturės palikuonių. Kuo didesnis X chromosomų skaičius, tuo didesnis protinis atsilikimas, lėtai auga barzda. Priedinė Y chromosoma berniukams 1 iš 1000-5000 dažnumas 47 xyy
48 xyyy Būdingos akromegališkos (didelės) galūnės, aukštaūgiai, linkę į nusikaltimus, gali turėti palikuonių. Jų palikuonys dažniau serga Dauno liga. Neturėtų dalyvauti Olimpinėse žaidynėse. XY moteris Kariotipas 46 xy, fenotipas moteriškas. Psichoseksualinė orientacija moteriška. XY mergaičių lytinė sistema primena šereševskio sindromą, gonados disgenezė. Gali būti neišsivystę išoriniai lytiniai organai. Vyrai su XX Pagal išvaizdą nesiskiria nuo normalių vyrų. Labai retai pasitaiko skeleto anomalijų. Kojų ir liemens santykis normalus. Plaukotumas nedidelis. Neturės palikuonių. Gali būti išreikšta ginekomastija (kai auga krūtys). Psichoseksualinė orientacija vyriška. Tikrasis ir pseudohermofroditizmas 46 xx/ 46 xy Ir vyriški ir moteriški lytiniai organai. Pseudohermofroditizmas, kai tik vienas kariotipas- arba vyriškas arba moteriškas. Apsigimimai Genetinė konsultacija Tai informacijos apie ligas ar požymio paveldimo perdavimus perduodamas asmeniui. Genetinis patarimas šeimai. Yra 5 konsultavimo pakuopos:
Genetinė konsultacija teikiama:
Prenatalinė diagnostika Šalia paveldimų ligų veikiantys išorinių aplinkos faktorių gali išsivystyti ryškūs fenotipiniai požymiai, tačiau jie yra nepaveldimi. Tai modifikacinis kintamumas Choreonobiopsija Alfa-fetoproteino ir chorioninio gonodotropino kiekio nustatymas nėščios moters kraujo venoje. Jei padidėję duomenys, gali gimti vaikas su sunkiais nervinio vazdelio defektais (spina brifida- atviras nervinis kanalas, anancefalija- be kaukolinės dėžės). Transabdominalinė amniocentezė Vaisiaus vandenų paėmimas per pilvo sieną 14-16 savaičių. Ultragarso pagalba nustatoma placentos lokalizacija. Skystyje yra nuo vaisiaus nusilupusių epitelinių ląstelių Echoskopija Ultragarso pagalba nustatoma vaisiaus fenotipinė išraiška, ar nėra apsigimimų Pagrindinės ligos, kurių prenotalinei diagnostikai yra taikomas DNR tyrimas:
Vaisiaus elektrokardiografija Vaisiaus širdies tono stebimas Rentgenologinis tyrimas Šiais laikais netaikomas Mutacijos Mutacijų atsiradimas Dažnai tarp augalų ir gyvūnų netikėtai atsiranda individų, kurie vienokiu ar kitokiu požymiu ryškiai skiriasi nuo kitų tos pačios rūšies individų. Nevisada tokie pakitimai būna mutacijos. Mutacijos būna tik tada kai atsiradęs pakitimas yra paveldimas ir perduodamas ateinančioms kartoms. Tas pats faktorius gali būti teratogenas arba mutagenas. Jei tas faktorius pakenkia DNR struktūrą tai jis tampa mutogenu. Jeigu struktūra nepakenkta tai tas faktorius vadinamas teratogenu. Teratogeninių faktorių iššaukti fenotipiniai požymiai vadinami morfozėmis. Tokie pakitimai atsiranda staiga, šuoliškai. Mutacijos yra griežtai apriboti pakitimai, tuo jie skiriasi nuo modifikacijų. Mutacijų kryptis yra įvairi. Jos gali būti naudingos ir žalingos. Naujos mutacijų formos yra pastovios, konstantinės. Pakitęs organizmas vadinamas mutantu. Mutacijos gali būti grįžtamos ir negrįžtamos. Sekmė aptikti mutaciją priklauso nuo ištirtų individų skaičiaus. Mutacijų klasifikacija Mutacijos reikšminė esmė gludi geno struktūros pasikeitime. Šis pokytis vyksta dėl DNR replikacijos ir jis pereina iš vienos ląstelių kartos į kitą. Genų struktūros pokyčiai gali atsirasti lytinėse arba somatinėse kūno ląstelėse. Lytinių ląstelių arba tų iš kurių vystosi lytinės ląstelės mutacijos vadinamos generativinėmis. Kūno ląstelių mutacijos vadinamos somatinėmis. Generativinės mutacijos gali būti perduodamos ateinančioms palikuonių kartoms. Somatinių ląstelių mutacijos išnyksta kartu su duotojo individo mirtimi. Mutacijų pakenktos lytinės ląstelės dažnai pasižymi skirtinga medžiagų apykaita, todėl jas galima stebėti. Individai su naujais požymiais atsiradusiais mutacijos eigoje vadinami mutantais. Yüklə 162,7 Kb. Dostları ilə paylaş:
|