Įgimta aniridija aniridinio sindromo dalis Aniridijos ir jos gretutinių ligų vadovas

Įgimta aniridija - aniridinio sindromo dalis

Aniridijos ir jos gretutinių ligų vadovas

Pagal užsienio medicinos mokslinę literatūrą parengė Vida Jočienė ir .....

Turinys

Turinys 2

Trumpai apie viską. 3

Aniridinis sindromas 5

Aniridija - reta būklė 5

Genetika aniridijos fone 6

PAX 6 genų mutacijos. 8

Genų terapija 9

«Aniridinė akis» gimstant 11

Įgimta aniridija - esminis sindromo bruožas 11

Foveos hipoplazija 14

Nistagmas 15

Regos nervo hipoplazija ir kiti regos nervo pakitimai 15

Grėsmingiausios - gyvenimo eigoje atsirandančios ligos 16

Aniridinė katarakta 16

Aniridinė glaukoma 17

Aniridiniai ragenos pažeidimai 20

Aniridinis fibrozės sindromas (AFS) 23

Kita galima akių patologija 24

Aniridija už oftalmologijos ribų 24

Neurologiniai ypatumai aniridijoje 25

Izoliuota aniridija 29

Sindrominė aniridija 29

Aniridijos - girnelės nebuvimo sindromas 30

Aniridijos - protinės negalios sindromas / Walker-Dyson sindromas 30

GILLESPIE SINDROMAS; GLSP 30

Aniridijos - ptozės - intelektinės negalios - šeimos nutukimo sindromas 31

Aniridijos - inkstų agenezės - psichomotorinio atsilikimo sindromas / Sommer - Rathbun - Battles sindromas 31

WAGR/WAGRO sindromai 31

Rekomendacijos 36

Kur kreiptis 45

Aniridinės šeimų istorijos 46

Retos ligos paciento pasas. 75

Naudota literatūra 77

Trumpai apie viską.

"Aniridijos istorija yra svarbus taškas šios ligos supratime", - sako gydytojas prof. Rorbachas. Pirmasis įrašas apie aniridiją mokslinėje literatūroje siejamas su 1819 m., kai prancūzų gydytojas Aleksas Morisonas pirmą kartą medicinos žurnale parašė trumpą straipsnį, pavadintą "Vaiko, be rainelės akyse, apžiūra". 19 amžiaus pradžioje mokslo ir medicinos bendruomenėje buvo priimtinas terminas "irideremija", kuris verčiamas kaip "rainelės trūkumas". Terminas "aniridija" pasirodė tik 1844 m. Jau beveik 200 metų (2019 m. bus 200 metų nuo pirmojo paminėjimo apie aniridiją mokslo pasaulyje), kai apie aniridiją buvo rašyta didesniu ar mažesniu rakursu šių gydytojų - oftalmologų:

- Friderich August von Ammon (1799-1861) Vokietija

- Thomas Wharton Jones (1808-1891) Аnglija

- Wilhelm Manz (1833 - 1911) Vokietija

- Ernst Fuchs (1851 - 1930) Аustrija

- Alfred Vogt (1879 - 1943) Šveicarija

- Ida Mann (1893 - 1983) Anglija

- Gunter Badtke (1910 - 1967) Vokietija.



Prasidėjus 19-ojo amžiaus viduriui, atsiranda leidinių su tikslesnėmis morfologinėmis ir klinikinėmis eilutėmis apie aniridiją. Vienas iš įspūdingiausių buvo Richardo Seefelderio "Aniridija kaip tinklainės vystymosi slopinimo priežastis" (1909). Taigi net tada pirmą kartą nuskambėjo mintis apie tai, kad aniridija - tai ne tik rainelės nebuvimas, o sindromas, tarpusavyje susijusių akies struktūroje pokyčių rinkinys. Buvo nustatyta, kad aniridinėse akyse neišsivysčiusi geltonosios dėmės duobutė, ir ji yra nepakankamai išvysčiusi jau gimimo metu, taip pat kaip kai kurios kitos akies struktūros. Daugelis aniridijos "apraiškų" tapo paaiškinamos. Struktūriniai pokyčiai kameros kampe sukelia glaukomą. Taigi, publikacija paaiškino beveik viską, išskyrus kamieninių ląstelių trūkumą aniridinėse akyse.

Kitas "proveržio" darbas buvo parašytas 1964 metais ir skirtas aniridijos ir Wilms'o auglio ryšiui. Darbas buvo parašytas gydytojų komandos, vadovaujamos Robertr Miller.

Taigi, aniridijos istorija nėra itin didelė tiek medicininėje, mokslinėje, tiek socialinėje, ekonominėje ar kitoje plotmėje. Tai itin retas sutrikimas, mažai ištyrinėtas ir vis dar slepiantis daugybę paslapčių. Ekonomiškai moksliniai tyrimai retų ligų atvejais yra brangūs, naudą nešantys tik mažai saujelei pacientų. Todėl tarsi nėra didelio stimulo mokslininkams "grimzti" į tokių sutrikimų "plačiuosius mokslinius vandenynus".

Iki šio amžiaus pradžios medikai sutikę šį sutrikimą, apie jį žinojo ir galėjo pasakyti tik tiek, kad tai rainelių nebuvimas. Net storų medicinos vadovėlių ar enciklopedijos puslapiuose aniridijai buvo skiriamas vienintelis sakinys - ANIRIDIJA - RAINELIŲ STOKA.

Pirmieji žingsniai aniridijoje atsirado turbūt tuomet, kai Sharon Stewart, gimusi su aniridija, paaukojo 1 mln. dolerių tarptautiniam aniridijos fondui, siekiant "praskleisti paslaptingą aniridijos šydą". Nuo tada prasidėjo pirmosios aniridinės "žvalgytuvės". Susidomėta, kas tai per sutrikimas, kaip jis pasireiškia, kaip gali būti šalinamas. Surengtos pirmosios aniridinės konferencijos. Atsirado pirmosios aniridinės pacientų organizacijos. Organizacijos subūrė didelius entuziastus mokslininkus ir medikus. Atsirado mokslininkų komitetas, siekiantis kovoti su aniridiniu reiškiniu.

Per keletą metų keli trapūs žodžiai apie aniridiją virto knygomis. Pirmieji menki ir skurdūs duomenys apie aniridiją vis labiau tapo brandesni ir gilesni. Kuomet mokslininkai pradėjo labiau pažinti aniridiją, pastebėjo, kad šalia jos dažniausiai yra ir kitos ligos. Pastebėjo, kad aniridija beveik niekada nebūna viena. Visada ji apsupta kitų grėsmingų akių ligų. Atkreiptas dėmesys, kad aniridinių pacientų ligos labai panašios. Dažniausiai tai priekinio akies segmento sutrikimai (katarakta, ragenos pažeidimai, glaukoma ir t.t.). Sąsajų su aniridija randama ne tik oftalmologijoje, bet ir kitose sistemose (nefrologijoje, neurologijoje, endokrinologijoje ir t.t.).

Šiandien, kuo toliau, tuo labiau aniridija tampa mažiau reikšminga. Ji tampa labiau simboliu nei problema. Tampa aišku, kad ji viena mažiausių problemų, su kuriomis susiduria žmonės, turintys šią patologiją. T.y., dirbantys aniridijos srityse mokslininkai į aniridiją žvelgia daug plačiau. Pati aniridija tampa tik vienu iš menkesnių simptomų dideliame, klastingame ir negailestingame aniridiniame sindrome. Labai svarbu pabrėžti, kad pati aniridija neįtakoja žmogaus regėjimo, nuo jos negalima nei praregėti, nei apakti. Viskas priklauso nuo šalia jos esančių grėsmingų akių ligų. Aniridija - tik ženklas, tik rodyklė, tik esminis ir išorinis sindromo bruožas.

Visas grėsmingas akių ligas, kurios esti po aniridijos "vėliava", dažniausiai lemia PAX6 geno pokytis (geno liga). Todėl vis dažniau pati aniridija ir ją lydintys kiti sutrikimai apjungiami į visumą ir įvardijami - PAX6 sindromu arba aniridiniu sindromu.

Liūdna, bet nei šiandien, nei turbūt rytoj aniridinio sindromo dar įveikti nebus įmanoma. "Nors dėl įgimtos anridijos gydymo šiuo metu pasiūlyta visa eilė išeičių ir metodų, pavyzdžiui, kamieninių ląstelių transplantacija ar genų terapija, bet iki šiol šių metodų naudojimas klinikinėje aplinkoje vis dar pernelyg sudėtingas", - mano dr. Cheryl. Realus ir efektyvus gydymas, tikėtina, įvyks jau kitame šimtmetyje. Didelė pacientų viltis, kad tai įvyks kur kas greičiau. Nes vis daugiau atsiranda mokslininkų, stojančių į kovą prieš šį sunkų ir mįslėmis apsiraizgiusį aniridinį sindromą.