Įgimta aniridija aniridinio sindromo dalis Aniridijos ir jos gretutinių ligų vadovas

Rekomendacijos

Įgimta aniridija - būklė, kuri jungia beveik visas oftalmologines specializacijas. Per pirmuosius gyvenimo metus vaikams reikalinga vaikų oftalmologo, turinčio patirties dirbant su sutrikusios regos pacientais ir vaikais, turinčiais aniridiją, priežiūra. Šiuo metu taip pat reikia stebėti ir gydyti žvairumą ir ambliopiją (ambliopija itin dažnai yra "praleidžiama" regos negalią turintiems vaikams!). Vėliau, atsirandant komplikacijoms, reikia kitų siaurų specializacijų specialistų: kataraktos chirurgų, glaukomatologų, ragenos specialistų, atsižvelgiant į AFS ar tinklainės atšoką (aukštas atsiradimo dažnis aniridijoje) turėtų būti konsultuojami vitreoretinologo chirurgo. Gyvenimo eigoje pacientui, turinčiam įgimtą aniridiją, bus reikalingas specialus oftalmologas, dirbantis su aniridija (retomis akių ligomis). Jis padės ne tik pasirinkti ir išrašys kompensacines priemones, skirtas silpnaregiams/akliesiems, bet taip pat padės spręsti daugelį socialinių ir teisinių klausimų, kuriems reikia profesinių žinių ir rašytinių specialisto išvadų (neįgalumo įforminimas - sutvarkymas, specialių simbolių išdavimas, rekomendacijos pacientams ir jų tėvams, mokytojams ir t.t.).

Būtina atkreipti dėmesį, kad svarbiausia lankytis pas vieną ir tą patį mediką. Gydytoją, kuris specializuojasi aniridijos srityje. Toks gydytojas pacientą prižiūri visą jo gyvenimą (nuo vaikystės iki senatvės). Jis stebi ligos eigą, atsirandančias komplikacijas. Reikia pabrėžti, kad labai dažnai siauri specialistai daugiausia dėmesio skiria tik savo srities problemai, kas gali sukelti kitas progresuojančias komplikacijas, ir sunkiais atvejais sukelti visišką aklumą, pavyzdžiui, laipsniškas regos nervo nykimas dėl glaukomos. Be to, toks gydytojas (paprastai chirurgas) retai susiduria ir turi žinių, susijusių su aniridija ir jos specifika. Siauros specializacijos mediką taip pat turėtų konsultuoti aniridijos specialistas.

Siekiant efektyvios medicininės pagalbos būtina:

• 
  glaukomos diagnostinė įranga (kompiuterinė perimetrija, lazerinė skenuojanti tomografija, optinė korneogerentinė tomografija);
  
• 
  ragenos įvertinimo įranga (korneotopografija, priekinio segmento optinė korneogerentinė tomografija).
  

Maži pacientai, sergantys aniridija, turėtų būti konsultuojami gydytojų ir pradėti gydyti kaip įmanoma anksčiau, siekiant skatinti regos vystymąsi ir komplikacijų prevenciją. Ankstyva regos pagalba padeda smegenims "išmokti" naudoti (sumažinti) nereikalingus vaizdo signalus, nepaisant morfologinių pokyčių regos organe. Kai tik patvirtinama įgimtos aniridijos diagnozė, vaikui turėtų būti atliekama:

• 
  apsauga nuo akinimo, vaizdinės informacijos optimizavimas ir tinklainės vaizdas.
  

1. 
   ciklopleginė refrakcija:
   

1. 
   aniridijoje sutinkama trumparegystė, toliaregystė, astigmatizmas - tai optinės aberacijos, kurios turėtų būti koreguojamos, siekiant gerinti vaiko vaizdo kokybės suvokimą;
   

2. 
   paskyrimas dviejų porų akinių:
   

1. 
   abi poros akinių turi turėti UV filtrą (UVA ir UVB blokus), dėl ilgų šviesos bangų, didesnių nei 400 nm;
   
2. 
   viena pora akinių turėtų būti šiek tiek "lengviau" tamsinta 20% (dėvint namuose ar apsiniaukusią dieną lauke);
   
3. 
   kita pora pritemdyti iki 80% (kai lauke saulėta diena).
   

Galima treniruoti regėjimo sistemą 0,05 ir 0,2 regėjimo aštrumo ribose. Tai yra labai svarbu ir reikšminga tolesniam gyvenimui! Raumenys, pavyzdžiui, gali būti treniruojami visą gyvenimą, bet regėjimo vystymasis ir galvos smegenų plastiškumas tęsiasi iki 6-8 metų amžiaus. Jei šios galimybės neišnaudojamos laiku, jos bus prarastos visam laikui.

Todėl kiekvienam aniridiniam vaikui turi būti koreguojama refrakcija, parinkti akiniai, ir jis, kaip galima greičiau, turi būti priskirtas prie menko regėjimo kontrolės programos. Be to, tėvai turėtų prisidėti prie regos sistemos vystymo namie žaidimo forma.

• 
  Ankstyvo regos vystymosi "palaikymas":
  

1. 
   sąveika su tarnybomis, dirbančiomis su sutrikusio regėjimo vaikais: tokias paslaugas dažnai teikia regioninės, specialios - regos negalios vaikams skirtos mokyklos;
   
2. 
   paaiškinti tėvams užsiėmimų su vaikais namuose svarbą, žaidimo forma išmokyti vaiką pamatyti aukšto kontrasto objektus, skatinti vaiko domėjimąsi vizualiniu pasauliu; tokie užsiėmimai taip pat padeda bendram vaiko vystymuisi, pagreitina jo judėjimą, socialinę ir pažintinę raidą.
   

Išankstinis perspėjimas apie galimas komplikacijas

• 
  Apsauga nuo vėlyvųjų komplikacijų:
  

• 
  anksti pradėjus naudoti rageną apsaugančius ir atnaujinančius ašarų plėvelę preparatus, išsaugoma ragenos epitelio būklė;
  

• 
  dirbtinių ašarų preparatų naudojimas kasdien;
  
• 
  gelio preparatai ir tepalai turėtų būti naudojami prieš miegą kiekvieną dieną;
  
• 
  preparatų vartojimas be konservantų!
  

• 
  nuolatinis akispūdžio matavimas prisideda prie ankstyvo glaukomos aptikimo;
  
• 
  Akispūdžio matavimas Icare - one prietaisu apsaugo aniridines akis nuo ragenos pažeidimų;
  
• 
  akinių naudojimas su UV filtru atitolina kataraktos formavimąsi ir saugo ragenos paviršių.
  

Rekomendacijos dėl prietaisų parinkimo silpnaregiams

Silpnaregių pacientų algoritmo vedimas:

• 
  nustatyti regėjimo sutrikimų priežastis;
  
• 
  atlikti chirurgines intervencijas, jei tai būtina;
  
• 
  vaiko įvairių regos funkcijų įvertinimas (regėjimas iš toli ir iš arti, kontrastinis jautrumas, regėjimo laukas);
  
• 
  kontrastinio jautrumo tyrimas;
  
• 
  spalvinio regėjimo tyrimas;
  
• 
  Nustatyti refrakciją ir akinių gamyba;
  
• 
  pagerinti kontrastinį jautrumą ir kontrastinį vaizdą (svarbu!);
  
• 
  prietaisai, skirti silpnaregiams (didinamieji stiklai);
  
• 
  neoptiniai prietaisai silpnaregiams (skaitymo stendai);
  
• 
  mokymas naudotis šiomis priemonėmis;
  
• 
  ligos progresavimo arba stabilumo stebėsena, regėjimo aštrumo pokyčių valdymas, pažangos vertinimas, reabilitacijos priemonių naudojimas;
  
• 
  priverstinės galvos padėties ir esamų įgūdžių vertinimas;
  
• 
  gebėjimų ir nuskaitymo vertinimas (pacientams, turintiems regos lauko susiaurėjimą);
  
• 
  paciento motyvacijos vertinimas;
  
• 
  mokymosi pagrindinių sąvokų ir įgūdžių, susijusių su reabilitacijos procesu, pavyzdžiui, ekscentriško regėjimo išmokimas.
  

• 
  Tik geriausi specialistai aniridiniams pacientams!
  

Kaip minėta aukščiau, tik geriausi specialistai turėtų gydyti pacientus, turinčius įgimtą aniridiją. Toks pasirinkimas gali užtikrinti išsamius, kruopščius ir tikslius pacientui "geriausio specialisto" tyrimus, kas toliau padės jo gydyme. Be to, ši taktika apima paciento siuntimą pas siauros specializacijos specialistą. Kita vertus, geri kontaktiniai tinklai padeda vėlesniu (pooperaciniu) periodu grąžinti pacientą gydytis pas jį gydantį oftalmologą.

Toks algoritmas yra vienintelis būdas kovojant su tokia sunkia komplikacija, prisidedančia prie regėjimo praradimo, kaip AFS.

• 
  Kita pagalba aniridijoje
  
• 
  Dažnai aniridiniams pacientams prireikia papildomos oftalmochirurginės pagalbos, pavyzdžiui, dėl ptozės, nistagmo ar žvairumo.
  
• 
  Socialinė, švietimo ir teisinė parama medicininės įgimtos aniridijos pagalbos centre ir specialistai, dirbantys su silpnaregiais.
  

• 
  Padėti integracijoje, kuriant prieinamą aplinką
  

Sukuriant prieinamą aplinką, susijusią su mokinių/studentų integracija, turintiems negalią, mokytis kartu su sveikaisiais bendrojo profilio mokyklose, ir klasėse įrengiant atitinkamus pagalbinius kompensacinius prietaisus. Integracija padės akliems/silpnaregiams vaikams eiti į mokyklą savo teritorijoje, bendrauti su kitais vaikais, išplėsti bendravimo ratą ir prisitaikyti prie normų ir vertybių socialinėje aplinkoje. Medicininis ir edukacinis vaiko gebėjimų vertinimas leidžia aklųjų ir silpnaregių vaikų tėvams tinkamai užsiimti su jais. Tai padeda pasirenkant specialią įrangą, atitinkančią vaikų gebėjimus, tinkamai motyvuojant juos pažinti supantį pasaulį, įsilieti į kasdienį gyvenimą ir įsisavinti gyvenimo įgūdžius jame.

Silpnaregių centrai ir diagnostikos centrai idealiai tinka pradinei pacientų identifikacijai, diagnostikai, atliekant būtinas procedūras. Tačiau yra būtina parinkti vaikų darželius ir mokyklas, įskaitant mokyklas, kurios yra prieinamos neįgaliems asmenims, su švietimo paramos programomis ir mokymo medžiaga.

Pagalbinės priemonės

Būtina išmokyti vaiką nuo mažens naudotis elementaria lūpa su šviesa ir sudėtingomis elektroninėmis video priemonėmis, teleskopiniais akiniais, akiniais - lūpomis. Labai naudingi nešiojami video prietaisai, kuriais vaikas galėtų naudotis tiek mokykloje, tiek namuose.

Priemonės ugdo skaitymo ir rašymo Brailio raštu įgūdžius. Silpnaregiams rekomenduotini tekstai padidintais rašmenimis. Patogiausi yra paryškinti 14 – 28 dydžio, vienodo storio (Tahoma, Verdana, Arial tipo) rašmenimis spausdinti tekstai. Įprastų tekstų skaitymui rekomenduojama naudoti vaizdą didinančias optines priemones. Rekomenduotina, kad medžiaga būtų pateikiama ant tamsaus fono (juodo, tamsiai mėlyno, žalio ir t.t.), baltomis ryškiomis (paryškintomis) raidėmis;


• galima rašytinius tekstus pateikti garsiniu formatu ar garso įrašų pavidalu;
• nematantiems formuoja vaizdinius (ypač naudojant taktilinius pojūčius (pvz., specialūs muliažai, maketai, reljefiniai piešiniai, kt.); 

• priemonės ugdo kompiuterinio raštingumo įgūdžius (pvz., naudojant kalbos sintezatorių arba Brailio rašto eilutę akliesiems, arba ekrano didinimo prietaisą silpnaregiams; kompiuterinę įrangą, transformuojančią rašytinį tekstą į sintetinę, garsinę kalbą, arba šį tekstą atspausdinti plokščiuoju (reginčiųju) arba iškiliuoju Brailio raštu);

Pagalbinės programėlės mobiliajame telefone

Šiandieninės technologijos vis labiau skverbiasi į neįgaliųjų (taip pat ir regos negalios) gyvenimą su tikslu palengvinti tokių žmonių gyvenimą ir priartinti jų galimybes prie sveikųjų gyvenimo. Turint mobilųjį telefoną su "android" operacine sistema galima labai palengvinti tokių žmonių gyvenimą.

Taigi su šia operacine sistema yra:

Ekrano skaitymo balsu programa

TalkBack: jei norite su savo įrenginiu sąveikauti naudodami palietimus ir ekrano skaitymo balsu funkciją, galite įjungti „TalkBack“ ekrano skaitytuvą. „TalkBack“ apibūdina jūsų veiksmus ir informuoja apie įspėjimus ir pranešimus.

Didelių raidžių klaviatūra

1C Keyboard

1C klaviatūros didelės raidės ir simboliai. Dideli mygtukai lengviau juos matyti pataikyti - mažiau rašybos klaidų.
Balso komandų naudojimas

Prieiga balsu: jei jums sudėtinga naudoti jutiklinį ekraną, prieigos balsu programa suteikia galimybę valdyti įrenginį balso komandomis. Balsu atidarykite programas, naršykite ir redaguokite tekstą naudodami laisvų rankų režimą. Prieiga balsu šiuo metu išleista beta versijos ir pasiekiama tik anglų kalba.

Brailio rašto ekrano naudojimas

BrailleBack:  veikdama su „TalkBack“ teikia sudėtines kalbos ir Brailio rašmenų paslaugas, suteikdama galimybę redaguoti tekstą ir sąveikauti su jūsų įrenginiu.

Nustatymai, padedantys geriau matyti ekraną

„Android“ įrenginiuose yra keli nustatymai, padedantys geriau matyti ekraną.

• 
  Pateikties dydis ir šrifto dydis: jei norite keisti ekrane rodomų elementų dydį, koreguokite pateikties dydį arba šrifto dydį.
  
• 
  Didinimo gestai: jei norite laikinai pakeisti ekrano mastelį ar jį padidinti, naudokite didinimo gestus.
  
• 
  Kontrasto ir spalvų parinktys: jei norite koreguoti kontrastą ar spalvas, naudokite didelio kontrasto teksto, spalvų inversijos ar spalvų korekcijos funkcijas.
  

Kitos mobilaus telefono programėlės, pagerinančios regos negalią turinčiųjų gyvenimą

KVT Balsas

Bendrovė „Kauno autobusai“ sukūrė regos negalią turintiems kauniečiams ir svečiams originalią programėlę „KVT Balsas“. Ją nemokamai parsisiuntę į išmanųjį telefoną iš „Google Play“ parduotuvės, aklieji ir silpnaregiai gali nesunkiai sužinoti į viešojo transporto stotelę atvykstančios transporto priemonės maršruto numerį ir kryptį.

Visose bendrovės „Kauno autobusai“ transporto priemonėse sumontuotos aktyviosios žymos, „Bluetooth“ ryšiu nuolatos siunčiančios informaciją, kurią atpažįsta išmanieji telefonai. Parsisiuntęs programėlę, neregys arba silpnaregis gali pats nusistatyti, kokiu atstumu stotelėje gaus informaciją. Vienoks atstumas tinkamesnis neregiams, kitoks – silpnaregiams.

Neregiui arba silpnaregiui atėjus į stotelę, kurioje yra aktyvioji žyma, programėlė automatiškai aptinka ją ir pateikia informaciją tikruoju laiku apie artimiausiu metu atvykstančią transporto priemonę. Tokiu būdu nematančiam arba prastai matančiam žmogui nereikia naršyti išmaniajame telefone ir ieškoti „KTV Balsas“ programėlės

Tai tarsi švieslentė, tik įgarsinta.

Google Voice Commands

Kol kas nėra lietuvių kalbos, todėl yra šiek tiek nepatogumų. Programa atpažįsta Jūsų balsą ir vykdo visas Jūsų balso komandas. Gali paskambinti Jūsų draugui ar viršininkui, išsiųsti sms Jūsų mylimajam, priminti apie svarbų susitikimą, rasti skaniausio torto receptą ir t.t.
BIG Launcher Easy Phone DEMO

Itin tinkama silpnai matantiems aniridiniams pacientams. Itin ryškios ir didelės telefono piktogramos ir teksto raidės. Šrifto didį, kaip ir foną, galima keisti, prisiderinti pagal savo poreikius. Šia programa itin patogu rašyti sms žinutes, susirasti reikiamą adresatą ar kontaktą.

• 
  Regėjimas nėra tik akys!
  

Silpnai matantis žmogus turi reikšmingai apribotą regėjimo aktyvumą ir/arba gerokai sumažėjusį regėjimo lauką, kuris negali būti koreguojamas akiniais, vaistais arba operacija. Asmenys, turintys regos sutrikimų, kiekvieną dieną patiria įvairių problemų. Šie sunkumai dažnai tampa vienatvės priežastimi, lemia socialinę atskirtį ir izoliaciją, sukelia depresiją su elgesio sutrikimais.

Įgimtas silpnas regėjimas gali sukelti nuolatinį pastovų regėjimo funkcijos mažėjimą vaikams. Skaitymas yra vienas iš pagrindinių būdų gauti išsilavinimą ir su juo būti sėkmingu. Jei regėjimo sutrikimai turi įtakos vaiko gebėjimui skaityti, tai gali būti didelė kliūtis pasiekti sėkmės mokymosi procese.

Skaitymas yra pirmas žingsnis į ugdymo procesą ir geras žinias. Silpnaregiams vaikams paprastai reikia didinamųjų priemonių vizualizuojant raides. Išsamiai diagnozuojant, kiekvienam vaikui silpno regėjimo požymius ir tinkamai parenkant korekcijos priemones, vaikai gali pasiekti gerą skaitymo kokybę. Be to, regėjimo aštrumas turi ir kitų aspektų, kurie turėtų būti įtraukti į silpno regėjimo požymių analizę. Aštrumo rezervas ir kontrasto rezervas yra geri prognozuotojai vaiko gebėjime skaityti, ir jų nustatymas vaikams yra svarbus. Optimalus didinimo priemonių pasirinkimas aštrumo rezervui ir kontrasto rezervui, kaip taisyklė, prisideda prie maksimalaus skaitymo įgūdžių vystymosi.

lentelė. Pasiūlymai, kaip optimizuoti padėtį aniridiniams pacientams.

Aniridinių pacientų patikros dažnis:
Vaiko amžius	Apsilankymai pas akių gydytoją
0 - 2 amžius	Kas 3 - 4 mėnesius
2 - 8 amžius	Kas 6 mėnesius
8 - 18 amžiaus	Kas 6 - 8 mėnesius
Suaugusieji	Kartą per metus ar dažniau, priklausomai nuo akių problemų
Ką turėtų atlikti gydytojas kiekvieno apsilankymo metu, nepriklausomai nuo amžiaus:
Regėjimo aštrumo įvertinimas
Ortoptinis įvertinimas
Priekinio ir užpakalinio segmento įvertinimas
Retinoskopija
Glaukomos atveju atlikti regos sukeltų potencialų tyrimą ir apibrėžti regėjimo lauko ribas
Ką turėtų atlikti gydytojas, priklausomai nuo paciento amžiaus:
0 - 2 amžius	Nustatyti refrakciją, Išrašyti akinius su UV spindulių blokavimu ir poliarizacija, tinkamus nešioti viduje ir lauke, išmokyti metodų ankstyvos regos vystymosi aktyvinimui.
2 - 8 amžius	Viskas, kas išvardinta aukščiau, keisti akinių dioptrijas, jei to reikia.
8 - 18 amžius	Viskas, kas aprašyta aukščiau, pagalba apsisprendžiant dėl vaiko mokyklos tipo ir rekomendacijos pasirenkant mokslo įstaigą.
Suaugusieji	Viskas, kas aprašyta aukščiau, speciali patikra ir rekomendacijos remiantis esančiomis komplikacijomis.
Apsauga nuo komplikacijų (dažniausiai svarbūs aspektai):
0 - 2 amžius	Kiekvieno apsilankymo metu matuoti akispūdį! Kai kuriais atvejais tai gali būti būtina matuoti bendrosios anestezijos pagalba, tačiau tai turėtų būti ne per dažnai. Tepimas maitinančių tepalų be konservantų nakčiai, dėl profilaktikos prieš keratopatiją (deksapantenolio tipo).
2 - 18 amžius	Viskas, kas aprašyta aukščiau, nuo 5 metų gali prireikti pagalbos iš silpnaregių specialisto.
8 - 18 amžius	Glaukomos gydymą reikia pradėti tuoj pat, kai tik ji buvo atrasta, Jei akispūdžio sumažinimas yra nepakankamas su antiglaukominiais vaistais - nereikia atlikti lazerinės chirurgijos.
Suaugusieji	Reikia dažnai lankytis daugiau nei pas vieną specialistą, ragenos specialisto priežiūra, glaukomos specialisto priežiūra.
Svarbu visoms amžiaus grupėms:
Jei planuojama operacija:	Pagalvokite du kartus, jūs turite būti tikri, kad suprantate visus niuansus, kuriuos paaiškino jums jūsų oftalmologas. Nebijokite klausti, nebijokite konsultuotis su kitu specialistu, kad išgirstumėte antrą nuomonę. Pasikonsultuokite su savo aniridinių pacientų organizacija ar susisiekite su "Aniridija Europe".
Visada būkite atsargūs, budrūs ir raskite alternatyvias ekspertų nuomones, jeigu gydytojas rekomenduoja Jums:	Jis išrašo jums kontaktinius lęšius, jis išrašo jums lęšius, imituojančius rainelę, jis rekomenduoja operaciją, implantuojant dirbtinę rainelę, ši procedūra gali atimti jums regėjimo likutį, jei jis išrašo akių lašus su konservantais, jei jis išrašo jums lašus akims su fosfatais. Jei jis siūlo lazerio operaciją: negalima atlikti lazerinės antiglaukominės chirurgijos, jei lašeliai negali pakankamai kontroliuoti akispūdžio, nes tai gali pakenkti aniridinėms akims. Šiuo atveju, tai gali būti atliekama perforavimo veikimo būdais, tokiais, kaip trabekulotomija, kas palengvintų vidinio akies skysčio ištekėjimą iš priekinės kameros. Jums gali prireikti daugiau nei vienos operacijos. Kitos chirurgijos rūšys gali būti taikomos, jei trabekulotomija būna nepakankamai veiksminga. Jei jis ketina sumažinti apsilankymų skaičių per metus. Jei glaukoma nustatoma, tada akispūdis bet kokio amžiaus pacientui matuojamas kas 3 mėnesius.
Papildomi dalykai, kurie padeda gyventi su aniridija:
0 - 2 amžius	Palaikykite ryšį su savo nacionaline, pacientų paramos su aniridija organizacija, - Susisiekite su "Aniridia Europe". Dalykitės patirtimi ir žiniomis su kitais tėvais ir mokykitės iš tėvų, turinčių vyresnius vaikus. Sužinokite daugiau apie reikalavimus, kreipiantis dėl neįgalumo jūsų šalyje.
2 - 8 amžius	Pradėkite bendrauti su šeimomis, kurių mažesni vaikai, turintys aniridiją, siekiant padėti jiems prisitaikyti ir patarti, kokią gavote pagalbą, kai jūsų vaikas buvo jaunesnis.
8 - 18 amžius	Jauni žmonės, turintys aniridiją, gali pradėti dalyvauti aniridijos konferencijose ir įvairiuose susitikimuose, kur galima surasti jaunų žmonių su tokia pat diagnoze ir pradėti su jais bendrauti. Pabandykite sportuoti su kitais žmonėmis, turinčiais regos sutrikimų.
Suaugusieji	Tapkite aktyviais nariais savo nacionalinėje aniridinių pacientų organizacijoje, Pasidalinkite savo patirtimi su kitais žmonėmis, turinčiais aniridiją, apie vaizdinių priemonių naudojimą ir t.t. Sužinokite ir sekite naujausius mokslo pasiekimus.