Genetika Terminai Genetika

Populiacinis statistinis tyrimo metodas
Populiacinė genetika tiria mutacijų atsiradimo dažnumą žmonių populiacijoje, šio proceso ryšį su natūralia atranka, paveldimų anomalijų geografinį paplitimą, genų pasiskirstimo dėsningumus įvairiuose gyventojų grupėse, o taip pat ir izoliatų genetines ypatybes.

Populiacinė statistinė analizė rodo, kad sergančiųjų daugelio recesyviai paveldimų ligų tėvus sieja kraujo giminystės ryšiai. Nustatyta, kad pusbrolis- pusseserė santuokų dažnumas yra 1%. Albinosų, gimusių iš tokių santuokų dažnumas yra 18-24%. Jei vienas iš pusbrolių arba pusseserų turi anomalinį geną heterozigotinėje būklėje, tai tikimybė, kad kad kitas šios šeimos partneris turi šį geną yra lygu ¼ . O kad iš šios santuokos gims homozigotinis vaikas yra 6,2%.

Dermatoglifika
Delnų bei padų odos papiliarinių linijų bei lenkiamųjų raukšlių rašto tyrimas. Šis testas yra kaip pagalbinė priemonė diagnozuojant paveldimas ligas. Papiliarinės linijos distalinėse (pradžioje) pirštų falanguose gali sudaryti 3 figuras: ratas, kilpa, lankas. Visų šių linijų suma tarptautinėje literatūroje žimima TRC (Total rich count). Vyrams ji yra 140, o moterims apie 120.

Delne ties 1-4 pirštų pagrindu papiliarinės linijos sudaro 3 spindulines žvaigždes, ir triradiusą, o delno proksimalinėje ašyje yra kampas T, kuris sveikų žmonių yra smailus, o sergančių Dauno liga jis tampa bukas- pakila į viršų. Pilnai kampo pavadinimas- ATD. Apie 30% žmonių nešioja šią (skersinę) raukšlę būdami visiškai sveiki. Apie 20% turi vaikai, kurie serga įgimtais medžiagų apykaitos defektais. Apie 30% vaikų gali turėti, jei yra organų defektų. 2/3 vaikų- sergančių chromosominėmis ligomis.

Biocheminis tyrimo metodas
Jo pagalba galima išaiškinti įgimtus medžiagų apykaitos defektus.
Paveldėjimas ir paveldimumas
Paveldėjimas- organizmo gebėjimas perduoti palikuonims savo požymius ir individualias raidos savybes. Tai bendra organizmo savybė, kuri būdinga absoliučiai visiems gyviems organizmams, tame tarpe ir žmogui.
Paveldimumas- yra požymių perdavimo palikuonims būdas. Paveldimi ne požymiai, o genai. Požymis yra sudetingų sąveikų tarp įvairių genų ir tarp genų bei aplinkos veiksnių rezultatas. Požymių paveldėjimo būdas tiesiogiai priklauso nuo organizmo genetinės medžiagos struktūros ir dauginimosi ypatumų.
Genetinė homeostazė
Kiekviena biologinė sistema (ląstelė, organizmas, šeima, populiacija) turi būdingas priemones, adaptacijos mechanizmus prisitaikyti prie aplinkos ir kitų organizmų. Sistemos savybė dinamiškai pakeisti genetinę reakciją į pasikeitusias aplinkos sąlygas, kad nepakistų jos funkcionavimas vadinamas vystymosi arba fiziologinė homeostazė.

Dėl šios savybės organizmai regulioja kūno temperatūrą ir apsisaugo nuo išorinių svyravimų. Genetinės populiacijos struktūra gali išlikti ilgą laiką nepakitusi. Altuhobas tyrinėjo juostotojų ir nejuostotojų moliuskų santykį šiuolaikinės Pietų Sahalinos ir iškasamos medžiagos. Per 3-6 tūkstančius metų turėjo pasikeisti apie 2000 moliuskų kartų. Tačiau alelių nulemiančių kriauklių spalvą dažnumas nepakito. Tai genetinės homeostazės reiškinys. Jeigu nusistovėjęs genų dažnumas pasikeistų veikiant aplinkai arba dirbtinei atrankai, dėl gamtinės atrankos genų dažnumas vėl pasiektų dinaminę pusiausvyrą.

Faktoriai lemiantys genų dažnumą populiacijoje
Padažnėjus recesyviniam genui padidėja galimybė tuoktis heterozigotiniams individams pagal tą patį geną. Tai ypač svarbu žmogui. Išplytus žalingam recesyviniam genui padidėja tikimybė pagimdyti palikuonį su įgimtais defektais ar sunkiomis anomalijomis. Genų dažnumas populiacijoje priklauso nuo atrankos, genų dreifo ir izoliacijos.
Gamtinė atranka. Atrankos formos.
Tai pagrindinis veiksnis populiacijoje. Ji yra trijų formų:

1. 
   Kryptinga (varomoji)
   
2. 
   Disruptivinė (ardomoji, griaunamoji)
   
3. 
   Stabilizuojanti
   

Kryptinga atranka veikia vieną kraštutinį fenotipą, todėl populiacija kinta viena kryptimi. Mikroevoliucija vyksta dėl kryptingų poslinkių populiacijų struktūroje.
Disruptivinė atranka tuo pačiu palanki dviems kraštutiniams tipams, nors nevisuomet vienodai pašalinamas tarpinis tipas, todėl populiacija suskyla į dvi naujas polimorfines grupes arba naujas populiacijas. Taip vyksta divergencija (nukrypimas, iškrypimas). Disruptivinė atranka efektyvi tada, kai dėl konkurencijos svarbesnis yra siauras, bet tobulesnis prisitaikymas prie aplinkos sąlygų. Šios atrankos pavyzdžiu gali būti drugių mimikrijos evoliucija. Šefardas stebėjo, kaip pagrindiniai aleliai, lemiantys šios paukščių maistui tinkamos rūšies panašumą į netinkamas maistui rūšis buvo labai neefektyvi. Tik ilgainiui dėl atrankos šie drugiai panašėjo į įvairias nevalgomas drugių rūšis. Kadangi dėl atrankos mimikrija vystėsi įvairiomis kryptimis pamegdžiojant įvairių drugių spalvą veikė disruptivinė atranka.
Stabilizuojanti atranka yra palanki normaliam fenotipui ir eliminuoja kraštutinius fenotipus. Ji eliminuoja fenotipus, apspręstus žalingų genų. Tokiu būdu tobulėja populiacijos prisitaikymas prie aplinkos. Kaip optimaliai populiacija prisitaikytų, stabilizuojančios atrankos poveikis yra nenutrūkstamas.
Adaptacinė (selekcinė) svarba atrankos koeficientas
Genotipų vertė populiacijoje matojama dviem rodykliais- gebėjimu išgyventi ir prisitaikymu.
Įvairūs genotipai nevienodai išgyvena netgi normaliomis sąlygomis, o juo labiau, jeigu jos kinta. Sąlygojančių blogesnį išgyvenimą genotipų koncentracija kitose kartose mažės, o sąlygojančių geresnį išgyvenimą- priešingai didės. Tarkime, kad dominuojantis genas „A“ visiškai stelbi recesyvų geną „a“. Homozigotinio dominuojančio geno (AA) ir heterozigotinio (Aa) išgyvenimas yra 100%, o recesyvaus geno (aa) išgyvenimas yra 90%.
Šių dydžių skirtumas yra atrankos koeficientas S.

Selekcinė vertė= 1

Recesyvaus geno S=0.9

Kai abiejų lyginamųjų išgyvenimas yra vienodas atrankos koeficientas S= 0

Kai vienas iš genotipų sąlygoja visišką letalumą arba sterilumą (neturi palikuonių) tai S= 1

Pirmuoju atveju pakitimas populiacijoje neįvyks. Antruoju atveju, kai S= 1, atrankos efektyvumas priklausys nuo to, ar požymis dominuojantis ar recesyvus.

Dominuojantys genai ir atranka
Letalumą arba sterilumą sąlyguojančius visiškai dominuojančius genus, kurių penetrantiškumas yra 100% atranka pašalina labai veiksmingai, vos tik atsiradus tokiai mutacijai. Kai genas nevisiškai dominuojatis arba letalus, penetrantiškumas ne 100%, atrankos efektyvumas yra sumažėjęs. Ypatinga situacija susidaro, kai dominuojantis genas nors ir 100% letalus pasireiškia vėlai, o individas jau yra susilaukęs palikuonių. Pvz. gali būti Hentingtono choreja. Tai sunkus nervinės sistemos pasireiškiantis galūnių ir liemens traukuliais, progresuojančia nervinio audinio degradacija, psichikos sutrikimu ir paralyžiumi. Žmonės šia liga suserga sulaukę 40-45 metų amžiaus. Beveik visi jau jie turi palikuonis, kurie bus paveldę šią ligą. Atranka nėra pajėgi pašalinti Hentingtono chorejos ligą. Žalinga recesyvinį geną atranka pašalina sunkiai. Tai yra, kai homozigotos yra arba letalės arba sterilios- tai pačios palankiausios sąlygos atrankai pašalinti tuos žalingus genus. Įrodyta, kad net palankiausiomis negatyvinei atrankai aplinkybėmis, atranka tik iš pradžių būna veiksminga.
Gamtinė atranka žmogaus populiacijoje
Žmogus yra socialinis vienetas ir socialiniai veiksniai iš esmės transformuoja biologinių dėsnių pasireiškimą žmogaus populiacijoje. Tarp jų ir gamtinės atrankos veiksniai. Dalies paveldimų defektų, kurie yra letalūs, dabartinėse žmogaus populiacijose fenotipas yra išgydomas. Jų neveikia gamtinė atranka, todėl genas gali išplisti populiacijoje. Pavyzdžiui, daltonizmas išplitęs 8% Europoje, 6% azijoje, tarp Amerikos ir Australijos aborigenų šio geno dažnumas siekia nuo 0-2%. Gamtinė atranka veikia dabartines žmonių populiacijas ypač embriono statijoje. Dėl savaiminių abortų eliminuojasi visa eilė chromosomų skaičiaus ir struktūros pakitimai, dalis geninių mutacijų. Pagal Makjuziką šiuo metu mažiau kaip pusė zigotų išgyvena ir turi palikuonių. Apie 15% embrionų žuva iki gimstant, 3% vaikų gimsta negyvi, 1% miršta iškart po gimimo, 3% miršta nesulaukę lyties brandos, 20% žmonių nesituokia, 10% sutuoktiniai bevaikiai. Ankstesnėse žmonių populiacijose esminis atrankos faktorius buvo infekcinės ligos. Išradus antibiotikus šių ligų skaičius sumažėjo. Dabartinėse žmonių populiacijose sukurtas genetinis atsparumas infekcijai. Manoma, kad atsparumą maliarijai sąlygoja glikozo-6 fosfat dehidrogenozės mutantinis genas (G-6-FD). Apie 300 milijonų žmonių yra šio geno donorai. Genų geografija taip pat sutampa su genų išplitimo rajonais. Šiuo metu yra padidėjęs paveldimas atsparumas tuberkuliozei, marui, polimeolitui tose rajonuose, kuriuose anksčiau buvo veiksminga gamtinė atranka.
Molekulinė genetika
Molekulinė genetika vystėsi molekulinės biologijos ir biochemijos mokslų sanduroje. Ligos, kurios vystosi DNR struktūros pakitimo išdavoje vadinammos molekulinės genetikos ligomis. Vienas iš pagrindinių molekulinės genetikos uždavinių yra monogeninių susirgimų molekulinio mechanizmo išaiškinimas. Jeigu pakinta nors vienas struktūrinio geno nuokleotidas, pakinta šio geno teikiama informacija. Todėl gali pakisti nuo šio geno veiklos priklausamo fermento ar baltymo struktūra, kartu ir funkcija. Tokiu būdu sutrinka organizme biocheminiai procesai: nebesistetinamos reikalingos medžiagos arba nebeskaldomi medžiagų apykaitos produktai. Pakitus genetinei informacijai žmogaus organizme gali sutrikti aminorūgščių, baltymų, mukopolisacharidų, riebalų apykaitos procesai, kurie sukelia įvairių organizmo sistemų (nervų, kaulų, raumenų, kvėpavimo, virškinimo) veiklos pakitimus, pasireiškiančiuspaveldimomis ligomis.

Taikant diagnostikai įvairius tyrimo metodus maždaug tūkstančiui paveldimų ligų yra nustatyti apytikriai paveldimumo defektai. Pavyzdžiui, mukopolisacharidų apykaitos pakitimai sukelia jungiamojo audinio vystymosi sutrikimus, pasireiškia kaulų deformacijomis, augimo suletėjimu, šiurkščiais veido bruožais ir kitais požymiais. Žinoma visa eilė aminorūgščių apykaitos sutrikimų, kuriuos lydi silpnaprotystė.

Svarbiausias tyrimo metodas yra pačių genų arba nuo jų priklausančių fermentų, baltymų struktūrų pakitimo nustatymas. Šiai dienai gerai ištirta paveldimų ligų grupė- hemoglobinopatijos, kurios pasireiškia hemoglobimo molekulės struktūros pakitimu. Tai raudonųjų kraujo kūnelių pakitimai vystantis anemijai. Šios grupės pakitimai gali išaugti į pjautuvo pavidalo formos anemiją, talosemiją.

Genų struktūra ir funkcija
Geno ir požymio ryšys dažnai yra sudėtingas. Tai liudija polialelizmo reiškinys. Gerai yra ištirtas polialelinis drozofilos lokusas, sąlygojantis akių spalvą. Šis lokusas yra viename X chromosomos gale ir vadinamas white. Jame išsidėstė baltą arba raudoną akių spalvą sąlygojantys genai. Tame pačiame lokuse gali būti dar kelios alelės, kurios apsprendžia akių spalvą, pereinamą tarp baltos ir tamsiai raudonos. Raudoną akių spalvą apsprendžia dominuojantis genas.

W (+);

Baltą akių spalvą apsprendžia recesyvis genas

w

w^a- abrikosinė akių spalva

w^ch- vyšnių spalvos

w^e- euzino spalva (morkų)

Jeigu yra genų derinys Ww^a; Ww^ch; Ww^e- visų šių drozofilų akys bus raudonos. Jeigu yra genų derinys ww^a; ww^ch; ww^e- baltos spalvos akys.
w^aw^a, w^aw- tamsesnė, ryškesnė abrikosų spalva.

Šia faktai rodo, kad požymis priklauso nuo kelių vieno lokuso alelių, kurios gali būti skirtingose būsenose. Toks vieno lokuso kelių alelių apspręstas požymio skirtingų variacijų paveldimumas vadinamas polialelizmas.

Polialelinių genų atsiradimo priežastys yra skirtingos to paties lokuso mutacijos. Žmogaus organizme polialelinis lokusas apsprendžia kraujo grupių paveldimumą. Įdomus atvejis yra drozofilų „lozind_З“ požymio paveldimumas (rombo formos akys). Šį požymį kontroliuoja viena šalia kitos esančios to paties lokuso alelės. Normalias akis apsprendžiančio lokuso atžvilgiu, visos „lozind_З“ alelės yra recesyvinės.

Pažymėkime mutantų „lozind_З“ lokuso alelės: lz₁, lz₂, lz₃.

O aleles normalaus lokuso lz₁⁺, lz₂⁺, lz₃⁺.

Atliekant yprastus kryžminimus krossingoverių eigoje iš vienos homologinės chromosomos į kitą pereidavo visas „lozind_З“ lokusas. Bet iš labai didelio kryžminimo skaičiaus pasirodė individų su atskirų lokuso dalių lz₁, lz₂, lz₃ krossingoveriu.

Krossingoveris tai apsikeitimas genais ir identiniais rajonais tarp homologinių chromosomų chromatidžių konjugavusių pirmo mejotinio dalijimosi profazėje.

Atrodytų, kad visų heterozigotinių individų akys turėtų būti normalios. Tačiau taip nėra. Heterozigotų fenotipas priklauso nuo to, ar nutantinis „lozind_З“ alelis yra vienoje arba abiejose homologinėse chromosomose. Jeigu mutantinis „lozind_З“ alelis yra toje pačioje chromosomoje, vadinamojoje „cis“ padėtyje, akys bus normalios. Jeigu šios alelės yra skirtingose homologinėse chromosomose („trans“ padėtyje) akys bus „lozind_З“. Kai viena ar kelios mutantinės alelės yra vienoje chromosomoje lokuso funkcija sutrinka, tačiau tai nedaro įtakos kitam homologinės chromosomos lokusui, kuris būdamas nepažeistas apsprendžia normalių akių išsivystymą. Kai mutantinės alelės yra abiejose chromosomose individas neturi nei vieno normaliai veikiančio lokuso, todėl ir išsivysto požymis „lozind_З“. Šia faktai liudija, kad požymis „lozind_З“- tai funkcinis vienetas- genas. Alelės lz₁, lz₂, lz₃ yra šio geno sudedamosios dalys. Taip taikant „cis“ ir „trans“ padėčių palyginimo metodą galima nustatyti, ar chromosomos kelios greta esančios srytys priklauso vienam ar dviem skirtingiems genams. Ta chromosomos dalis, kurios ribose recesyvinės mutacijos būdamos „trans“ padėtyje apsprendžia mutantinį fenotipą, o „cis“ padėtyje laukinį fenotipą vadinami „cistron“. Cistrono dydis priklauso ne tik nuo jo atliekamos funkcijos, bet ir nuo organizmo, kuriam jis priklauso. Vienam cistronui vidutiniškai atitenka apie 1000 nukleotidų porų. (Nukleotidas- cheminis junginys trijų medžiagų- azotinės bazės, angliavandenio monosacharidės dezoksiribozės ir fosforo rūgšties. Nukleotidai- monomerai, kurie jungiasi į polimerus ir sudaro DNR). Išnagrinėti atvejai rodo, kad krossingoverio metu chromosomos gali apsikeisti ne tik ištisais genais bet ir genų dalimis ir kad mutacijos gali vykti keliose to paties geno srityse. Šis teiginys paneigia Morgano teoriją, kad genas yra nedalomas. Mažiausia geno dalis, kuria chromosomos pasikeičia krossingoverio metu vadinama „rekonu“. O mažiausia lokuso sritis, kurioje įvyksta mutacija vadima „mutonu“. Tokiu būdu cistronas arba genas yra funkcinis vienetas, kuris apsprendžia tam tikrą požymį. Jis susideda iš smulkių dalelių rekonų ir mutonų.

Nukleotidinės rūgštys. DNR sandara.
Visa informacija apie organizmo savybes yra užkoduota DNR molekulėje keturių azotinių nuklefazių pavidalu. Kiekvienas DNR siūlas yra polimeras, kuris sudarytas iš monomerų- nukleotidų. DNR molekulę sudaro dvi spirale viena apie kitą apsivijusios grandinės. Tokia dviguba spiralė tera tik 2 nm pločio. Jos ilgis 10000 kartų didesnis ir siekia 100000 nanometrų. 1 nm- yra milioninė milimetro dalis ir žimima 10^-9.

Viso organizmo DNR sudaro keturių rūšių nekleotidų junginys. Nukleotidai skiriasi tik azotine baze. Jie vadinami: nukleotidas su azotine baze adeninas (A), guaninas (G), timinas (T), citozinas (C).

Jungdamiesi į DNR siūlus nukleotidai sukimba tokia tvarka: vieno nukleotido angliavandenis su kito fosforo rūgštimi. Jie susijungia tvirta kovalentine jungtimi. Taigi, kiekvienas DNR siūlas yra polinukleotidas. Tai ilga grandinė, kurioje nukleotidai išsidėstė griežta tvarka. Vienos grandinės azotinės bazės „susiduria“ su kitos grandinės azotinėmis bazėmis. Bazės priartėja viena prie kitos taip arti, kad susidaro vandenilinės jungtys. Nukleotidai išsidėsto dėsningai. Priešais vienos grandinės A visada atsistoja kitos grandinės T. O priešais vienos grandinės G visada tik C. Taip išsidėsčius nukleotidams gali:

1. 
   išsilaikyti vienodas atstumas tarp grandinių per visą per visą dvigubos spiralės ilgį.
   
2. 
   tarp priešais viena kito esančių bazių susidaryti maksimalus skaičius vandenilinių jungčių. (trys vandenilinės jungtys tarp C ir G ir du tarp A ir T).
   

Kiekviename šių junginių nukleotidai tarsi „papildo“ vienas kitą. Žodis papildo lotiniškai skamba „komplementu“. Todėl G yra C komplementas, o A- T. jei kurioje nors grandinės dalyje vienos po kito eina nukleotidai A, G, C, T, A, C, C tai priešais esančioje grandinės dalyje- T, C, G, A, T, G, G. Žinant nukleotidų tvarką vienoje grandinėje pagal komplementinį principą iš karto paaiškėja ir nukleotidų eilės tvarka kitoje grandinėje. Kadangi susidaro daug vandenilinių jungčių DNR siūlai sujungiami tvirtai. Tai suteikia molekulei patvarumo ir kartu ji lieka judri. Veikiant dezoksiribonukleazės fermentui ji lengvai išsivynioja. DNR būna ląstelės branduolyje, mitochondrijose ir chloroplastuose. Branduolyje DNR įeina į chromosomos sudėtį, čia ji būna susijungusi su baltymais.
DNR dvigubėjimas.
DNR struktūros pagrindas- komplementinis principas leidžia suvokti kaip sintetinamos naujos DNR molekulės prieš dalijantis ląstelei. Ši sintezė pagrįsta DNR gebėjimu dvigubėti ir nulemia motininės ląstelės savybių perdavimą dukterinėms. Dviguba spiralė veikiama fermento pradeda iš vieno galo išsivynioti. Ant kiekvienos grandinės iš aplinkoje esančiųjų lasvųjų nukleotidų susidaro nauja grandinė, tiksliai pagal komplementinį principą. Taip iš vienos DNR molekulės atsiranda dvi visiškai tokios pat nukleotidinės sudėties kaip ir pradinė. DNR replikacija yra įdomiausias molekulinės biologijos reiškinys. Jį tyrinėjo M. Meselsonas ir F. Štalis.tyrinėtojai augino žarnyno lazdelę terpėje, kurioje yra sunkusis azotas M₁₅. Šioje terpėje išsivysčiusios bakterijos buvo perkeltos į naują terpę su paprastu azotu M₁₄. Čia išaugo pirmoji ir antroji žarnyno lazdelų karta. Iš kiekvienos bakterijų kartos išgauta DNR, ultracentrifuguojant išskiriamos 3 DNR frakcijos. Pirmosios frakcijos visos DNR molekulės būdingos pradinei kultūrai, antrąją frakciją sudarė DNR, kurios pusė azoto buvo M₁₅ ir pusė M₁₄. Tokia mišri DNR būdinga pirmosios kartos bakterijoms. Trečiosios kartos visas DNR azotas buvo M₁₄. Šiai molekulių rūšiai priklausė antrosios bakterijų kartos pusė DNR molekulių, kitos šios bakterijų kartos DNR molekulių pusė buvo mišri, turėjo po lygiai M₁₄ ir M₁₅. Tai rodo, kad antrosios kartos bakterijos M₁₅ sudarė tik ¼ viso DNR azoto. Minėtasis DNR molekulių santykis susidarys tik tuomet, kai DNR sudarančios dvi grandinės atsiskirs irkiekviena iš jų atkurs naują, tolygią buvusiai.
Informacinė RNR.
Sudaro apie 5% visų ląstelėje aptinkamų nukleininių rūgščių. I-RNR sintetina branduolio DNR. I-RNR yra vienos DNR grandinės kopija. Iš branduolio I-RNR patenka į ribosomas, kur dalyvauja baltymų sintezėje. Apie 90% visų RNR atitenka ribosominei RNR. Čia ji sudaro kompleksinį junginį su baltymu. Kokiu būdu RNR jungiasi su ribosomos baltymais, kaip ji sąveikauja su I-RNR baltymų sintezės metu yra nežinoma. Ribosominės RNR sudėtinė dalis yra ATF (adenin- timino fosfatas). Jos daugiau yra griaučiuose ir raumenyse. Pagal cheminę sudėtį ATF yra nukleotidas. Kaip ir kiekvienas nukleotidas ATF yra sudarytas iš azotinės bazės- adenino, angliavandenio- ribozės ir fosforo rūgšties liekanos. Tačiau ATF molekulė iš esmės skiriasi nuo paprasto nukleotido, nes joje yra ne viena, o trys fosforo rūgšties liekanos. Tai labai nepastovi struktūra. Savaime, ar daug greičiau kai veikia fermentas nutrūksta jungtys tarp fosforo rūgšties liekanų. Prie laisvųjų jungčių prisijungia vandens molekulės ir kartu atskyla fosforo rūgšties molekulės. Kai atskyla viena molekulė adenozin trifosfatas tampa adenozin difosfatu. Kai atskyla dvi rūgšties liekanos ATF tampa adenozin monofosfatu (AMF). Kiekvienos fosforo rūgšties liekanos atskilimo metu nuo ATF reakcijai būdingas didelis energijos kiekis. Jungtys tarp fosforo rūgšties liekanų ATF vadinamos makroerginėmis ir žimimos ~. Šis procesas atlieka svarbų vaidmenį ląstelės medžiagų apykaitoje.
Baltymų sintezė
Gerai yra žinoma, kad baltymų sintezė vyksta protoplazmos ribosomose. Tuo tarpu pirminis informacijos šaltinis apie baltymų sintezę yra branduolyje. Informaciją apie baltymų sintezę į ribosomas perneša I-RNR. I-RNR perejusi branduolio membraną patenka į protoplazmą, susikabina su ribosomine RNR.

Toliau į baltymų sintezę įtraukiama T-RNR. Kiekviena T-RNR dalyvaujant fermentams prisijungia tam tikrą aminorūgštį. Kiekvieną prijungtą aminorūgštį T-RNR perneša ant I-RNR ir čia prijungia prie tam tikrų jos tripletų. Tai, prie kurio I-RNR tripleto tirpioji duotoji prisijungs apsprendžia antikodonas. Kiekviena T-RNR turį jai būdingą antikodoną, kuris yra jos nesusisukusioje į spiralę kilpoje. Antikodonas yra komplementinis I-RNR tripletui (kodonui), koduojančiam vieną aminorūgštį. Nuosekliai jungiantis T-RNR antikodonams su I-RNR kodonais aminorūgštys atsiranda viena šalia kitos ir veikiant fermentams greta esančios aminorūgštys susijungia peptidine jungtimi ir taip sudaro pirminę baltymų struktūrą. Susidarius pirminei baltymų struktūrai T-RNR nuo I-RNR ir nuo aminorūgščių atsijungia ir grįžta į protoplazmą. Čia ji vėl gali pernešti sekančią aminorūgštį. Pirminė baltymų struktūra apsprendžia baltymo funkciją. Vandenilinių jungčių pagalba jos virsta į antrinę, tretinę, ketvirtinę baltymų struktūrą. Ketvirtinę baltymų struktūrą turi hemoglobino molekulė.

Genetinio kodo analizė
Genas išsaugo savo funkciją įjungus ar pašalinus pilną tripletą. Jeigu įjungiamas 1-2 tripleto komponentai, tai sutrinka geno funkcija. Azotinių bazių rinkinys, koduojantis vieną aminorūgštį vadinamas kodonu. Visi kodonai sudaryti iš trijų azotinių bazių, kurios išsidėsčiusios viena paskui kitą. Kaimyniniai kodonai nepersidengia. Koduojančių vienetų seka atitinka aminorūgščių sekai polipeptidinėje grandinėje. Viena aminorūgštis gali būti koduojama ne vieninteliu, o vienu iš keletų tripletų. Šie tripletai turi panašią struktūrą. Pavyzdžiui, leacino kodonas gali būti vienas iš šių tripletų: UUG, UUC, UUA, UCC.

Remiantis šiuo teigimu, kodas vadinamas išreikštu ir tai reiškia, kad ne visoms aminorūgštims atitinka tik vienas tripletas. Atskirais atvejais vienas tripletas gali koduoti daugiau, kaip vieną aminorūgštį. Tačiau tokiais atvejais viena aminorugštis įjungiama mažesniais kiekiais negu kita. Yra tripletų, kurie nėra ne vienos aminorūgšties kodonai. Tai „bereikšmiai“ kodonai. Jų skaičius nedidelis.

Skirtingų organizmų kodai yra vienodi. Iki šiai dienai neaptikta ryškių skirtumų tarp tabako mozaikos viruso, ešerichijos koli ir žinduolio kodonų. Tikėtina, kad kodas vienodas visiems gyviems organizmams. Tačiau šis klausimas nėra pakankamai ištirtas ir gali būti, kad ateityje interpretacija keisis. Tačiau šiendien kodas yra universalus.
Genetinė inženerija
Molekulinės genetikos ir molekulinės biologijos metodų sandūroje išsivystė genetinė inženerija. Tai mokslas, tiriantis organizmų genotipus bei genų konstravimą. Terminas genetinė inženerija yra platesnėje prasmėje, kai manipuliuoja ne tik su atskirais genais, bet ir su jų dalimis, organoidais. O genų inženerija tik su atskirais genais ir jų dalimis.

Šio mokslo vystymosi pradžia 1972 metai, kai amerikiečių genetikas Bergas su bendradarbiais pasiūlė, kaip dirbtinai sintetinti hibridines DNR molekules. Tačiau pirmiausia reikėjo išsiaiškinti, kaip hibridinės DNR molekulės susidaro natūraliai:

1. 
   Konstruojant DNR molekules operuojama tam tikrais genais, todėl tenka ieškoti būdų, kaip juos išskirti arba dirbtinai sintetinti.
   
2. 
   Būtina išspręsti klausimą, kaip hibridines DNR molekules įterpti į ląstelę ir į ląstelės genetinį aparatą ne tik tai fiziniu bet ir funkciniu atžvilgiu. Todėl ypač svarbu buvo išsiaiškinti, kaip perkeliama genetinė medžiaga integruojasi į recepiento genomą.
   

1969 metais Bekvito ir Šapiras pirmą kartą išskyrė geną. Tai buvo ešerichija koli lak- operonas. Jis gautas panaudojant du virusus λ ir e-80 (liamda ir fi- 80), kurie atlieka specifinę ešerichijos koli lak- operono transdukciją (nelytinis bakterijų rekombinacijos tipas, kur pagrindinis tampa virusas). Virusai perneša vieno šeimininko genus kitam ir rekombinacija paveldimas pakitimas, visuomet pasireiškia vienaip ar kitaip derinantis dviejų organizmų genetinei medžiagai). Virusai įsiterpia ešerichijos koli chromosomoje, šalia lak- operono. Vienas iš vieno galo, kitas kitame. Šiais virusais buvo užkrėstos ešerichijos koli kultūros, padaugintas virusas ir atlikta DNR grandinių hibridizacija (Tai procesas, kuriuo metu gaunamas organizmas suporavus du skirtingus genetinės kilmės taksonus. Tai yra nepriklausomai nuo to, ar sukryžmintos tarpusavyje rasės, porūšiai, rūšys arba gentys).