GiRİŞ canliliğin tanimi

KALITSAL İNSAN HASTALIKLARI
 
İnsan kalıtımı ile ilgili çok şey bilinmekle birlikte, insanlarda, özelliklerin bir dölden 
diğerine geçirilmesi, bitkilerde ve diğer hayvanlardaki yolla araştırılamamaktadır. 
Kuşaklar arasındaki süre çok uzun, nesildeki birey sayısı çok az ve kontrollü deneyler 
imkansızdır. 
Bilim adamları insanlardaki belirli kalıtsal özellikleri, bu özelliklerin döller boyunca 
ortaya çıkışını izleyerek öğrenmektedirler. Bir soyağacı çizimi, her bir dölün her bir 
üyesinde belirli bir özelliğin bulunup bulunmamasını gösterir. 
Şekil 19
-2
bir ailenin beş 
kuşağında renk körlüğünü
n ka
lıtılmasının izlenmesini göstermektedir. 
Şekil 19
-
2. Bir Soyağacı Çiziminde Bir Ailede Renk Körlüğünün İzlenmesi
 
normal erkek 
renkkörü erkek
renkkörü dişi
taşıyıcı dişi
normal dişi

---

189 
Renk körlüğü taşıyıcısı dişinin varlığında, bu durum, onun soyundan gelenlerde 
bulunduğunda ancak kesinlikle gösterilebilmiştir. 
 
19-
9 Kalıtsal Hastalıklar
 
Bazı insan hastalıklarına çekinik, kusurlu allelerin neden olduğu bilinmektedir. Bu 
alleler, allelin normaline de sahip olduklarından, taşıyıcı kişilerde nadir olarak 
semptomlara neden olur. Bazı eşey
-
bağlantılı hastalıklar daha önce tartışılmıştı. Diğer 
kalıtsal insan hastalıklardan bazıları orak
-
hücre anemisi, phenylketonuria ve Tay
-Sachs 
hastalığıdır. 
Orak-
hücre anemisi
kırmızı kan hücrelerinin anormal bir hemoglobine sahip olduğu bir 
hastalıktır. Bu, bu hücrelere, bir arada
kümeleşmeleri ve küçük kan damarlarını 
tıkamalarına neden olan anormal bir şekil verir. Bu hücrelerin oksijen taşıma kapasiteleri 
de düşüktür. Orak hücre anemili bir kişi oksijen eksikliği çeker, ağrı ve takatsizlik yaşar. 
Orak-
hücre anemisi öncelikle Afr
ika soyundan insanlarda bulunur. Bir normal ve bir orak-
hücre allleli olan bu özelliğin taşıyıcılarının, sıtmaya karşı, kusurlu allele sahip 
olmayanlardan daha dayanıklı olduklar bulunmuştur. Sıtmaya karşı belirli bir koruma arz 
ettiğinden, bu alllel, Afrika halkında sürdürülmüştür. Bu özelliğin taşıyıcıları hastalığın 
semptomlarından çoğunlukla sıkıntı çekmezken, bu tür semptomlar ara sıra stresin bir 
sonucu olarak ortaya çıkabilmektedir. Orak hücre anemisi taraması kırmızı kan hücreleri 
testi ile yapılmaktadır.
Phenylketonuria
, veya PKU, amino asitlerin yıkımı için gerekli bir enzim olan 
phenylalanine’in yokluğundan kaynaklanan bir hastalıktır. Enzimin kaybedilmesi, 
phenylalanine metabolizma ürünlerinin vücutta birikmesine, beyine zarar vermesine ve 
zihins
el geri kalmaya neden olur. Geçmişte, beyin hasarı görülmeden PKU’nun 
tanılanması mümkün değildi. Ancak, şimdi, PKU doğumda bebeğin idrarından 
tanılanabilmektedir. Bu çeşitli hastanede rutin olarak yapılmaktadır. Daha sonra düşük 
phenylalanine’li özel bir
diyetle beyin zararı önlenebilmektedir. 
Tay-
Sachs hastalığı
, PKU gibi, özel bir enzimin yokluğundan kaynaklanır. Bu olayda, 
beyinde lipidlerin yıkımı için gerekli bir enzimdir. Bu enzim olmadığında, lipidler beyin 
hücrelerinde birikir ve onları yok ederl
er. Tay-
Saches çok nadir bir hastalıktır, fakat Orta 
Avrupa Soyu Yahudilerde çok yüksek sıklıkta rastlanır. Tay
-
Saches hastalığının alleli 
çekiniktir ve semptomları homozigot durumda sadece ortaya çıkar. Bu hastalık 1 
yaşından önce ortaya çıkar ve birkaç yıl içinde ölüm meydana gelir. Bugün Tay
-Saches 
hastalığının tedavisi yoktur. 
Bilinen kalıtsal hastalıkların pek çoğunun tedavisi mümkün olamamakla birlikte, 
çağdaş tıp bilgisi, muayeneye, çocuğa niyetli ana babalara önerilerde bulunmaya ve 
kalıtsal hastalıklı bir çocuğa sahip olmayla karşılaşacakları riskler hakkında doğru bilgiler 
aktarmaya olanak vermektedir. Bazı durumlarda ana babanın kalıtsal bir hasalığın 
taşıyıcısı olup olamadıklarını test etme olanağı vardır.

---