Javob: duksimon hujayralar Elektron mikrofotografiyada ikki ХIL hujayra berilgan. Birinchi hujayraning apikal yuzasida ko‟plab sitoplazmaning barmiqsimon o‟simtalari bor. Ikkinchi hujayraning qaysi birida endositoz jarayoni aktiv kechadi

Javobi: (Klaynfelter va Shershevskiy-Terner sindromi) 
200. Mikroskopda bit preparati ko‟rilganda tanasi qandayligi ko‟rinadi? 
Javob: tanasi bosh, ko‟krak va qorin qismidan iborat, sigmentlari qo‟shilib ketgan 
201.Tug‟riqxonada yangi tug‟ilgan chaqaloqga bir nechta tug‟ma nuqsonlar
bilan taxminiy Patau sindromi deb tashxis qo‟yildi.Aniq tashxis qo‟yish uchun
qanday genetik tashxis usulini qo‟llash mumkin? 
Javob:Sitogenetik 
202.Fenotipik jihatdan ayol organizmida, lunj shilliq qavati epiteliysidan surtma
jinsiy xromatin foizi tekshirildi.Qanday holatlarda patologiyaga taxmin qilish
mumkin? 
Javob:0% 
203.Qaysi kasallikda yuklamali test orqali geterozigotali tashuvchilikni aniqlash
mumkin? 
Javob:Galaktezemiya 

---

 204.Tibbiy-genetik maslahatga erkak kishi bepushtligidan shikoyat qilib
keldi.Labarotariya tekshiruvi paytida lunj shilliq qavati epiteliy xujayralarida
bittadan Barr tanachalari, neytrofillarning yadrolarida esa bittadan baraban
tayoqchasi aniqlandi.Bunday o‟zgarishlar qaysi sindromda kuzatilishi mumkin? 
Javob:Klaynfelter 
205.Qaysi kasallik genetik omillarga bog‟liq va nasldan-naslga o‟tadi. 
Javob:qandli diabet 
206.18 yoshli qiz ko‟rikdan o‟tkazilganda tuxumdonlari yaxshi rivojlanmaganligi,
elkalari kengligi, toz sohasi torligi, qo‟l oyoqlari kaltaligi aniqlandi.Bemorga
Shershevskiy-Terner
sindromi deb tashxis qo‟yildi.Bu kasallikda xromasomalavr miqdorida qanday
o‟zgarishlar kuzatiladi. 
Javob:X-xromasoma bo‟yicha monosomiya 
207. III guruh rezus-ma'nfiy qonli ayol IV guruh qonga ega gemolitik sariqlik
bilan bola tug‟di.Bolaning otasini qon guruhi qanaqa? 
Javob:II, Rh+
208.Tibbiy-genetik maslahatga homilador ayol murojat qildi.Uning birinchi bolasi 
bir qancha poroklar bilan tug‟ilgan:yuqorigi labi va tanglayi tuliq
shakllanmagan, ko‟zlari kichkina, sindakteliya, yurak va buyrakda nuqsoni
bor.Bola bir oyligida o‟lgan.Kariotipi tekshirilganda 46 xromasomasi bo‟lib, 13-
xromasomasi boshqa xromasomaga translyasiyalangan.Bu bola qanday
xromasoma kasalligi bilan tug‟ilgan? 
Javob:Patau sindromi 
209.Tug‟riqxonada chaqaloq yurak, buyrak, hazm sistemasida bir qancha
nuqonlar bilan bola tug‟ildi.Vrach taxminiy tashxisi Edvars sindromi.Qanday
tibbiy genetik tekshiruv orqali aniq tashxis qo‟yish mumkin? 
Javobi:Sitogenetik 
210.18 yoshli qizning tana tuzilishida disproporsiya bo‟lib:elkalari keng, toz
suyagi tor, qo‟l-oyoqlari kalta, terisida va bo‟ynida o‟ziga xos burmalar mavjud,
tuxumdonlari rivojlanmagan.Labaratoriya tekshiruvlarida neytrofillarning
yadrolarida "baraban tayoqchalari" yo‟q, lunj shilliq qavati epiteliysida yadrosida
Barr tanachalari topilmadi. Qaysi kasallika taxmin qilish mumkin?