Javob: duksimon hujayralar Elektron mikrofotografiyada ikki ХIL hujayra berilgan. Birinchi hujayraning apikal yuzasida ko‟plab sitoplazmaning barmiqsimon o‟simtalari bor. Ikkinchi hujayraning qaysi birida endositoz jarayoni aktiv kechadi

Javob:Gemofiliya 
 
218.Yangi tug‟ilgan qiz bolada oyoq-qo‟llarida limfitik shishlar va bo‟yin
sohasida terida bo‟rtmalar bor.Neytrofillarida "baraban tayoqchalari" yo‟q.Sizning
tashxisingiz? 
Javob:Shershevskiy-Terner sindromi 

---

219.Qayta homiladorlik.Onasining qon guruhi 0, rezus ma'nfiy, homilaning 
ikkalasida ham qon II
guruhi, rezus musbat.Qanday nomutanosiblik bo‟lishi mumkin? 
Javob: Rezus omil bo‟yicha va AVO sistemasi bo‟yicha 
220.AVO sistema bo‟yicha qon guruhi aniqlanayotganda A va V antigenlar
aniqlandi.Bu qonni shunday qon guruhiga ega odamlarga quyish mumkunmi? 
Javob'>Javob:IV 
221.Yangi tug‟ilgan bolaga tug‟riqxonada taxminiy tashxis qilib fenilketonuriya
qo‟yildi.Bioximik tekshiruvdagi qanday natijalar tashxisni tasdiqlaydi? 
Javob:Tirozin, adrenalin, noradrenalin, melanin sintezini buzilishi,
222.Tibbiy genetik tekshiruvda genlarning xromasomaga birikishi va lokalizasiyasi 
o‟rganildi.Buning uchun qanday metod qo‟llanilgan?
Javob:somatik xujayralar gibridizasiyasi 
223.Ayol homiladorligida virusli qizamiq bilan kasallangan va natijada bola 
tanglayi va yuqori labida anomaliya bilan tug‟ilgan.Bolaning kariotip va
genotipi normal.Anamaliya nimaning
natijasida kelib chiqqan? 
Javob:Terotogen faktor natijasida 
224.Tibbiy genetik maslahatga homilador ayol keldi.Vrach homilaning sog‟ligni
bilish uchun qanday genetik tekshiruvdan foydalanishi mumkin
Javob:Amniosentez 
224.Bemor leykositlarida 22-xromasomaning boshqa xromasomaga
translokasiyasi aniqlandi.Bu qanday mutasiyaga sabab bo‟ladi? 
Javob:Surunkali oq qon 
225.Bemor yarimletal allel geterozigotali tashuvchiligi aniqlandi va u miqdoriy
effektga ega, uning nomoyon bo‟lishi gomozigota va geterozigota
organizmlarda har xil.Bu faktlar qaysi orqali aniqlangan?
Javob:bioximik 
226. Qon guruhli, rezus-ma'nfiy ayolning homilasi rezus musbat, qon guruhi
A.Rezus ma'nfiy qonli ona bilan rezus musbat qonli bolaning eritrositlari
o‟rtasida sensibilizasiya yuzaga kelmasligi uchun tug‟ruqdan keyin 72 soat
ichida qanday tezkor chora ko‟rish kerak. 
Javob:anti-D-globulin 

---

227.Bemorda galaktezemiya aniqlandi.Qanday bioximik tekshiruv orqali tashxis
bu kasallik aniqlanadi. 
Javob:bioximik 
228.Odamning 22-juft xromasomasi har xil mutant ko‟rinishlarga ega-mono, 
trisomiya, uzun elkasining delesiyasi va translokasiya.Har bir mutasiya alohida
o‟zining klinik ko‟rinishiga ega.Xromasomaning qaysi ko‟rinishdagi
mutasiyaligini qaysi metod orqali aniqlanadi? 
Javob:Sitogenetik 
229.Bemorda gemoglobin sinteziga Javobgar gen mutasiyaga uchragan.Bu esa
o‟roqsimon anemiyaga olib kelgan.Bu kasallikda nomoyon bo‟luvchi patologik
gemoglobin qanday nomlanadi? 
Javob:HbS 
230.Bemor go‟dakligida yig‟laganda mushuk chinqirig‟iga o‟xshash ovoz
chiqargan.Bola psixomotor rivojlanishi orqada va aqliy zaif."Mushuk chinqiriqi"
deb tashxis qo‟yildi.Organizmda qaysi darajadagi o‟zgarish ushbu sindromga
sabab bo‟lgan. 
Javob:Molekulyar 
231.Bolani tekshirayotganda pediatr bolada aqliy va jismoniy zaiflikni
aniqladi.Siydikda kislota miqdori juda baland, xlorli temir bilan reaksiyada
yaqqol natija kuzatilyapti.Qanday moddalar almashinuvi buzilishi aniqlangan. 
Javob:Fenilketonuriya 
232.Bemor 18 yoshda.Fenotipik:past bo‟yli, epikantus, ko‟z qiyig‟i
antimongoloid.Kariotipi 45, XO.Jinsiy xromatin:X-xromatin 0%.Aniq tashxis
qo‟ying? 
Javob:Shershevskiy-Terner sindromi 
233.Normal kariotipli bemorda bir qancha anomaliyalar aniqlandi 
barmoqlarida(araxnodakteliya), skelet, qon-tomir sistemasi, biriktiruvchi to‟qma
sistemasi va ko‟z shox pardasida defekt.Bemorga qanday taxminiy tashxis
qo‟yish mumkin? 
Javob:Marfan sindromi
234.Yangi tug‟ilgan chaqaloqda bosh miya va kalla suyagining yuz qismi
deformasiyasi , mikroftalm, quloq suprasi deformasiyasi, tanglay
bitmagan.Bolaning kariotipi XY, 13+.Bu belgilar qaysi sindromga xos? 
Javob:Patau sindromi 

---

235.Bemorda aqliy zaif, bo‟yi past, ko‟z qiyig‟i mongoloid.Tekshiruvlar 21 juft
xromasomaning ortiqcha xromasoma borligini ko‟rsatdi.Bunday anomaliya qaysi
xromasoma kasalligida
kuzatiladi? 
Javob:Daun sindromi 
236.Lizosomada moddalar parchalanishida ishtrok etadigan fermentlar
yetishmovchiligi natijasida, qanday kasalliklar kelib chiqadi? 
Javob:Moddalarni to‟planib qolishi bilan bog‟liq kasalliklar 
237.Yangi tug‟ilgan chaqaloqning patologoanatomik tekshiruvida polidakteliya,
mikrosefaliya, tanglay va yuqorigi labning bitmaganligi va parenximatoz
organlar gipertrofiyasi aniqlandi.Bu poroklar Patau sindromiga xos.Bu kasalikka
sabab nima? 
Javob:13-xromasoma trisomiyasi 
238.Raxitni ko‟rinishlaridan biri X-xromasomada joylashgan bo‟lib, dominant
tipda nasllanadi, shuning uchun erkak va ayollar bir xilda kasallanadi.Ushbu
kasallikda qanday moddalar almashinuvi buziladi? 
Javob:Fosfatlarning buyrak kanallarida reabsorbsiyasi
239.Vilson-Konovalov kasalligida bosh miya va buyrak to‟qmasida qanday
moddalarning to‟planishi natijasida degenerasiya kelib chiqadi. 
Javob:Oltingugurt 
240.Amavrotik idiopatiya Teya-Saks kasalligida markaziy nerv sistemasida
davolab bo‟lmaydigan og‟ir buzilishlar kuzatiladi va bemor yosh bolalik
choqida o‟lib ketadi.Kasallikka sabab nima?
Javob:lipid almashinuvining buzilishi 
241.Meyozda xromasomalar taqsimlanayotganda tartib faqatgina 22 autosomaga
ega oosit hosil bo‟ldi.Bu tuxum xujayra normal spermatozoid bilan
urug‟langandan keyin qanday kasalik bilan bola tug‟ilish ehtimoli bor.
Javob:Shershevskiy-Terner sindromi
242.Albinoslar quyoshda yurishsa kuyib qoladilar.Bunday holatga sabab qaysi
aminokislotalar metabolizmining buzilishi? 
Javob:Fenilalanin 

---

243.Bemorda galaktezemiya kasalligi aniqlandi – to‟planib qolish
kasalligi.Xujayradagi qaysi strukturani buzilishi natijasida bu kasallik kelib
chiqadi? 
Javob:Goldji kompleksi 
244.Mukopolisaxaridoz to‟planib qolish kasalligiga kiradi.Fermentlarning
yetishmovchiligi sabab polisaxaridlar parchalanishi buziladi.Bemor siydigida 
miqdori ortadi va xujayra orgonoidlarning birida to‟planadi.Mukopolisaxaridlar
qaysi orgonoidda to‟planadi? 
Javob:lizosomada 
245.Dermatolgga ona bolasining quloq suprasi, burni va yuzida paydo bo‟lgan
qora dog'lardan shikoyat qilidi.Siydigi havoda qorayb ketdi.Qaysi kasallika
bo‟lishi mumkin? 
Javob:Alkoptonuriya 
246.16 haftali homilador ayol tibbiy genetik maslahatga keldi va erining birinchi
turmushidan, fenilketonuriya bilan kasal bolasi borligini aytdi.Homilada bu
kasallik bor yo‟qligini qaysi metod orqali aniqlasa bo‟ladi?