Javob: duksimon hujayralar Elektron mikrofotografiyada ikki ХIL hujayra berilgan. Birinchi hujayraning apikal yuzasida ko‟plab sitoplazmaning barmiqsimon o‟simtalari bor. Ikkinchi hujayraning qaysi birida endositoz jarayoni aktiv kechadi

Javob:60 ta 
273.Bemorni milkida o‟simta aniqlandi.O‟sma metastaz bera boshlagan.Nima
natijasida o‟simta paydo bo‟lgan.
Javob:Mutasiya 
274.Otasi va onasi sog‟lom.Amniosintez orqali homila kariotipi aniqlandi:47, 
XX, 21+Tashxis qo‟ying. 
Javob:Daun sindromi 
275.Tibbiy genetik maslahatga bir ayol murojat qildi X-xromasoma
monosomiya bilan.Unda daltonizm aniqlandi.Bemorning kariotipi va genotipi
qanday? 
Javob:+45, Xd 0 
276.Bemorda tirozin, adrenalin, noradrenalin, melanin sintezi buzilgan.Aqliy
zaiflik ham bor.Qanday tashxis qo‟yish mumkin. 
Javob:Fenilketonuriya 
277.Homilador ayol muddatidan avval o‟lik o‟g‟il farzand tug‟di.Bunday
spontan abortning sababi nima mumkin. 
Javob:Xromasoma abberasiyasi 

---

278.Ayol bemorning lunjini shilliq qavatidan surtma olib tekshirilganda jinsiy
xromatin aniqlanmadi.Bemorga qanday tashxis qo‟yish mumkin. 
Javob: Shereshevskiy-Terner sindromi 
279.Tibbiy genetik maslahatga ota-ona bolasida xromasoma kasalligi bor degan
taxmin bilan murojat qilishdi.Kariotip tekshiruvida qo‟shimcha 21-xromasomani
15-xromasomaga translokasiyasi aniqlandi. Vrach tashxisi:Daun sindromining
translokasiyali formasi.Xromasomaning qaysi strukturasini buzilishi bunga sabab
bo‟lgan ? 
Javob:Telomera qismining shikastlanishi 
280.Klinik tekshiruv natijasida homilador ayol qonida fenilalanin miqdori
oshganligi aniqlandi. Bu homilaga qanday ta'sir ko‟rsatadi? 
Javob:Oligofreniyaga sabab bўlishi mumkin 
281.Vrach genetik qabuliga tana tuzilishi astenik tipdagi 18 yoshli o‟g‟il bola
keldi.Elkalari tor, tozi keng, bo‟yi baland, ovoz tembri baland.Aqliy zaiflik
bor.Taxminiy tashxis:Klaynfeltr sindromi.Qaynday genetik tekshiruv orqali aniq
tashxis qo‟yish mumkin? 
Javob:Sitogenetik 
282.Vrach qabuliga 18 yoshli qiz xayz ko‟rmayotganligidan shikoyat qilib
keldi.Bemor tekshirilganda:bo‟yni qisqa o‟ziga xos burmalari bor, bo‟yi 140sm, 
ikkilamchi jinsiy belgilar yaxshi rivojlanmagan, tuxumdonlar yaxshi
rivojlanmagan.Taxminiy tashxis qo‟ying?