Choroby genetyczne wywołane mutacją
autosomalną dominującą
|
autosomalną recesywną
|
recesywną sprzężoną
z chromo-
somem X
|
chromosomalną – monosomią
|
chromosomalną – trisomią
|
|
|
|
|
|
-
Przeczytaj poniższy tekst, a następnie wykonaj polecenia.
Od dzieciństwa Alina kaszlała i miała płytki oddech – jakby ktoś ściskał gorsetem klatkę piersiową. Każdy następny lekarz potwierdzał wczesną diagnozę – astma. […] I dopiero profesor alergolog spojrzał na jej palce i powiedział: to chyba mukowiscydoza.
Palce chorych są okrągłe, pałeczkowate, a klatka piersiowa – beczkowata.
Alina ma lżejszą postać choroby i to pewnie zmyliło lekarzy. Objawy w astmie są mukopodobne. Większość chorych dotyka jednak postać cięższa. Ale żadnej wyleczyć nie można. Jeszcze do niedawna nikt nie dożywał dorosłości, uważano więc, że to choroba dziecięca. Przełom nastąpił w latach 80. Intensywna antybiotykoterapia wydłużyła życie chorych na mukowiscydozę. Zlokalizowano wówczas gen CFTR. Wytwarza on białko o tej samej nazwie, regulujące przepływ jonów chloru i sodu przez błonę komórkową. W mukowiscydozie gen działa wadliwie, białko także. W rezultacie gospodarka jonowa całego organizmu ulega zakłóceniu.
Uszkodzone białko przyczynia się do powstawania lepkiej wydzieliny, która uniemożliwia oczyszczanie dróg oddechowych. Źle oczyszczone oskrzela są doskonałym miejscem dla rozwoju zakażenia. Jest tam ciepło, ciemno i wilgotno – idealne miejsce dla rozwoju bakterii. Najczęściej najpierw pojawia się
|
|
gronkowiec złocisty. Z czasem dochodzi do zakażenia pałeczką ropy błękitnej – bakterią powszechnie występującą w otoczeniu, ale nieszkodliwą dla osób zdrowych. Ale najgorsze są bakterie oporne na antybiotyki. U zdrowego człowieka zakażenie bakteryjne można całkowicie wyleczyć antybiotykiem.
U chorych na mukowiscydozę rozwija się przewlekły stan zapalny, co powoduje postępujące uszkodzenie płuc, a leczenie antybiotykiem daje tylko przejściową poprawę. Do czasu kolejnego zaostrzenia.
Gdyby tego było mało: gęsty śluz zalega także w przewodach wyprowadzających enzymy z trzustki do przewodu pokarmowego. Trzustka ulega uszkodzeniu. Pojawia się biegunka albo zaparcia. Może dojść do przewlekłego zapalenia trzustki. Rozwija się cukrzyca. Uszkodzone mogą być wątroba i nerki. Organizm jest niedożywiony, bo źle przyswaja tłuszcze. [...]
Trzeba wciąż walczyć ze śluzem – wykonywać inhalacje i oklepywać klatkę piersiową, żeby można było wykrztusić zalegającą wydzielinę oskrzelową.
[...] W Polsce żyje około 1500 chorych na mukowiscydozę, co trzeci jest osobą dorosłą.
Źródło: B. Pietkiewicz, Płytki oddech, „Polityka” 2011, nr 38, s. 87–89.
|
-
Napisz, w którym genie zachodzi mutacja prowadząca do mukowiscydozy. Wypisz następstwa tej mutacji.
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
-
Jakie inne choroby mogą występować u chorych na mukowiscydozę?
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
-
Wypisz konsekwencje zdrowotne wynikające z gromadzenia się lepkiej wydzieliny w
organizmie chorego na mukowiscydozę.
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Dostları ilə paylaş: |
