|
A. Przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych, zaburzenia działania układu pokarmowego i rozrodczego
B. Bardzo jasne oczy, włosy i skóra, nadwrażliwość na promieniowanie UV
C. Nieprawidłowe proporcje ciała, płaska twarz, fałdy skórne na powiekach
D. Bezpłodność, krępa budowa ciała, niski wzrost, koślawość kości
E. Niedokrwistość, uszkodzenie nerek
F. Krwotoki zewnętrzne i wewnętrzne
G. Rozszczep wargi i podniebienia, zniekształcenie narządów wewnętrznych
H. Niedorozwój narządów płciowych, brak zarostu, zmniejszona płodność
I. Zaburzenia neurologiczne i niedorozwój umysłowy, małogłowie
J. Niekontrolowane ruchy, otępienie, zaburzenia osobowości
K. Zaburzenia w rozpoznawaniu barw
L. Niedorozwój umysłowy, liczne wady
anatomiczno-fizjologiczne, niskie osadzenie uszu, nieprawidłowo zbudowana czaszka
|
a) Gromadzenie nadmiaru fenyloalaniny w płynach ustrojowych
b) Zaburzenia procesu krzepnięcia krwi
c) Zwielokrotniona liczba chromosomów X u mężczyzn
d) Trisomia chromosomu nr 21
e) Brak melaniny w tęczówce, włosach i skórze
f) Brak lub nieprawidłowa budowa barwnika siatkówki oka
g) Trisomia chromosomu nr 18
h) Monosomia chromosomu X
i) Nadmiar wydzieliny, która zalega w trzustce, oskrzelach, płucach, wątrobie
j) Wadliwa budowa hemoglobiny, sierpowaty kształt erytrocytów
k) Gromadzenie nieprawidłowego białka w neuronach, obumieranie neuronów budujących mózg
l) Trisomia chromosomu nr 13
|
|
