Leyla Alı qızı Mehdibəyli

 

---

74 

 

Л.А.Мехтибейли 

 

ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СЕРОТОНИНОВОЙ СИСТЕМЫ 5-HTT И 5-

HT2A 

В ГЕНОМЕ МОЛОДЫХ ЛЮДЕЙ 

Резюме 

Полная секвенция нуклеотидной последовательности гаплоидного хромосомного 

набора  генома  человека,  установление  структуры  имеющихся  в  геноме  генов  и  их 

локализации,  а  также  функции  кодируемых  ими  белков,    определение  взаимосвязи 

между  аллельными  формами  гена  и  различными  наследственными  заболеваниями, 

конституцией тела, такими особенностями человека, как сила, ловкость, устойчивость и 

свойства  нервной  системы  –  являются  приоритетными  направлениями  всесторонних 

исследований.    Результатом  этих  исследований  является  установление  свыше  120 

молекулярных  маркеров,  формирующих  различные  признаки,  характерные  для 

спортсменов,  а  также  определение  взаимосвязи  между  различными  наследственными 

заболеваниями и аллелльными формами гена / генов.   

Будучи  одним  из  основных  нейромедиаторов,  серотонин  также  является 

существенной  частью  эндокринной  системы  человека,  придает  человеку  чувства 

счастья  и  бодрости,  кроме  этого  он  играет  основную  роль  в  регуляции  температуры 

тела,  кровяного  давления,  аппетита,  пишеварения  и  многих  других  метаболических 

процессов.  Недостаток  гормона  может  привести  к  депрессии,  усталости,  повышению 

аппетита,  а  в  экстремальных  случаях  и  к  смерти.    Установление  полиморфизма 

транспортерного гена 5-НТТ (LL, LS и SS аллели)  и рецепторного гена 5-НТ2А (TT, CT 

и CC аллели) серотониновой системы позволяет провести оценивание психологической 

устойчивости и зрительно-моторных реакций спортсменов.  Для носителей LL генотипа 

5-

НТТ  гена  характерны  высокая  устойчивость  к  психическим  нагрузкам  и  низкая 

склонность  к  депрессиям  в  условиях  высокой  физической  и  психической  нагрузки. 

Генотип  LS  является  промежуточным  гетерозиготным  вариантом  и  характеризуется 

высокой  склонностью  к  видам  спорта.  Генотип  SS    является  мутантным  вариантом 

полиморфизма  в  гомозиготной  форме  и  у  носителей  этого  генотипа  наблюдается 

низкая  концентрация  серотонина.  Экспрессия  гена  5-HT2A  происходит  в  головном 

мозге  и  он  ответственен  за  когнитивные  функции.  Аномалии  в  структуре  и  функции 

рецептора  5-НТ2А      приводит  к  таким  различным  психологическим  нарушениям,  как 

шизофрения,  депрессия / беспокойство и   наркотическая зависимость и т. д.  

При  установлении  аллельных форм  генов  5-НТТ и 5НТ2А в пределах 3-х  групп, 

принадлежащих  к  Азербайджанской  популяции  обнаружено,  что  размеры  аллельных 

форм  обоих  генов  отличаются.  Полученные  результаты  показывают,  что  в    будущем 

необходимо  проведение  исследований  по  идентификации    аллелей  обоих  генов  в 

Азербайджанской популяции.