Marcin Błaszczyk Biologia I genetyka

3.2.10.1. Choroby genetyczne 
W przypadku obecności zmutowanego allelu jednego genu ważne jest, 
czy jest on dominujący, czy recesywny a także czy jest to gen 
autosomalny, czy sprzężony z chromosomem X. Jeśli zmutowany allel 
jest dominujący – każdy nosiciel automatycznie będzie chory, jeśli jest 
recesywny – choroba ujawni się tylko u homozygot, jednak potomstwo 
zdrowego nosiciela ma 50% prawdopodobieństwo na odziedziczenie allelu 
determinującego chorobę. Znaczna część chorób determinowanych jest 
przez allele recesywne – poważne objawy choroby eliminują wówczas 
tylko homozygoty recesywne, a allel determinujący chorobę przenoszony 
jest do następnych pokoleń dzięki heterozygotom. Jeśli z kolei gen ten 
jest sprzężony z chromosomem X – na ogół chorują mężczyźni 
(wystarczy im jedna kopia genu determinującego chorobę do wystąpienia 
jej objawów), kobiety są nosicielami (prawdopodobieństwo wystąpienia 
obu kopii nieprawidłowych jest dużo mniejsze).
Wśród chorób genetycznych wyróżnić można zdeterminowane przez 
mutacje pojedynczych genów lub zaburzenia w obrębie wielu genów 
i całych chromosomów – dotyczące ich liczby. 
Wymienione poniżej choroby nie muszą być spowodowane całkowitą 
nieobecnością chromosomu, lecz czasem delecją jego części lub 
deformacją (np. chromosom pierścieniowy), mozaicyzmem, tzn. część 
komórek ciała ma genotyp prawidłowy, część zniekształcony (np. zespół 
Turnera). 
Zaburzenia dotyczące liczby chromosomów to np.: 
Zespół Downa – trisomia chromosomu 21. Objawami są: mongoidalne 
rysy twarzy, niski wzrost, niezborność ruchów, nietypowy układ bruzd na 
dłoniach, niedorozwój umysłowy przy pogodnym usposobieniu. Częstość 
występowania to ok. 1/850 urodzeń, u matek powyżej 40 roku życia 
rośnie do ponad 1/100, a w 45 roku życia już do 1/30. Przeżywalność 
sięga kilkudziesięciu lat, jednak chorzy są bardziej narażeni na zaburzenia 
układu sercowo-naczyniowego, refluks żołądkowo-przełykowy, zespół 
bezdechu śródsennego, choroby gruczołu tarczowego, niedobór odporności. 
Zespół Patau – trisomia chromosomu 13. Objawami są: ubytek skóry 
skalpu, wady narządu wzroku, rozszczep wargi, anomalie kończyn, 
ubytek przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej w sercu, 
wady nerek, mózgowia itd. Częstość występowania to ok. 1/10
000 
urodzeń, podobnie jak w zespole Downa, skorelowana z wiekiem matki. 
Przeżywalność zwykle nie przekracza 3 lat. 

---

106 
Zespół Edwardsa – trisomia chromosomu 18. Objawami są: 
niedorozwój umysłowy, deformacje czaszki, nadmiar skóry na szyi, 
anomalie szkieletu, niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy w sercu, 
hipoplazja paznokci. Częstość występowania to ok. 1/8
000 urodzeń. 
Czterokrotnie częściej występuje u dziewczynek. Przeżywalność zwykle 
nie przekracza 1 roku.
Zespół Turnera – monosomia chromosomu płci: występowanie tylko 
jednego chromosomu X. Objawami są: niskorosłość, zniekształcenia 
kończyn, mikrognacja, płetwistość szyi, krótka szyja, ograniczenie 
zdolności neurokognitywnych, niedorozwój gonad, wady układu 
krążenia, anomalie nerek, tarczycy. Częstość występowania to ok. 1/3
000 
urodzeń. Leczenie polega na substytucji hormonalnej: hormonem wzrostu 
i estrogenami.