Mavzu : Irsiyat va irsiy kasalliklar. Reja : Irsiyat haqida tushuncha Irsiy kasalliklar tasnifi

Irsiy kasalliklarning oldini olish .

Irsiy kasalliklar qarshi kurashda profilaktika etakchi o’rinni egallaydi. Profilaktik tadbirlarni turli yunalishlarda o’tkazish mumkin. Mutetsiya jarayonining konkret mexanizmlarini o’rganish, radiatsiya darajasi va xar–xil mutagenlar ta’siri ustidan nazorat o’rnatish prifilaktik tadbirlar jumlasiga kiradi. Hozirgi vaqtda ribbiy–genetik konsultatsiyalar o’tkazish irsiy kasalliklarning oldini olishda juda muhim ahamiyatga ega. Shu maqsadda maxsus tibbiy–genetik konsultatsiyalar yo’lga qo’yilgan yoki yirik davolash – profilaktika birlashmalari qoshida tibbiy–genetik kabenitlar ochilgan bo’lib ,ularda stitologik , biokimyoviy va immunologik tekshirishlarning maxsus metodlarini qo’llash imkoniyatlari mavjud. Prenatal diagnostikani irsiy kasalliklarning oldini olishda istiqbolli usullardan deb hisoblash mumkin. Irsiy nuqsonli bola tug’ilishi gumon qilinganda xomiladorlikning 14–16 haftasida borib amniosentez o’tkaziladi va qag’anoq suyuqligidan ma’lum miqdorda olinadi

Bu suyulikda xomila epiteliyning qobiqdan tozalangan hujayralari bo’ladi. Bu materialni tekshirish bola tug’ilmasdanoq irsiy nuqson bor yo’qligini aniqlash imkonini beradi. Hozirgi vaqtda bu metod yordamida moddalar almashinuva bilan bog’liq 50 dan ortiq irsiy kasallik hamda barcha xramosoma kasalliklarini aniqlash mumkin.
Genealogiya-yunoncha genealogiya-urug’dosh degan ma’noni anglatadi. Genealogiya , nasabnoma, shajara–kishilarning kelib chiqishi, ajdodlari va qon– qarindoshlik aloqalari majmui . Ingliz antropologi F. geliton XIX asr oxirlaridaodamdagi turli belgilar (jumladan kasalliklar) ning nasaldan– naslga o’tish qonuniyatlarini aniqlash uchun avlodlar shajarasini tuzishni taklif etdi..Bu geneologik mitoz deb atalib ,odam genetikasini o’rganishda asosiy metodlardan biri hisoblanadi. irsiyatni bu yo’l bilan o’rganish irsiy kasalliklarni aniqlash va oldini olishga yordam beradi. Bu metod shartli ravishda 2 bosqichga bo’linadi : avlodlar shajarasini tuzish va uni genetik analiz qilish.
Yaqin qarindosh–urug’lar bilan nikohda bo’lganlar ,qonlaridan rezus faktorlar bir-biriga mos kelmaydigan er–xotinlar, ketma–ket bola tashlagan yoki chaqalogi o’lik tug’ilgan ayollardan irsiy nuqsonga ega zurriyot dunyoga kelish havfi bor, shuning uchun ular medika-genetik konsultatsiyadan o’tishlari kerak . hozurgi vaqtda bolalarning o’lik tug’ilishi va o’z–o’zidan bola tushishida xromasoma anomaliyalarining muhim rol o’ynashi isbotlab berilgan .
Bulg’usi zurriyotning kasallikka yu’liqish havfi uni yuzaga keltiradigan irsiy sabab qay darajada kuchli ekanligiga bog’liq. Potologik gen doninantlik holatiga o’tganda 50 % bolalar kasal tug’iladi va ulardagi kasallik nasl suradi. Qolgan 50 % bolalar esa soppa – sag’ bo’ladi va o’zlaridan sog’lom zurriyot dunyoga keladi .

Potologik gen autosom – regissevlik holatida nasldan – naslga o’tganda ota – ham ona ham geterozigotali mutant genga ega bo’lsa ,bolalarning 25 % (gomozigotli) ,50% fonotipik jihatdan sog’lom ,o’sha mutant gen bo’yicha geterozigotali bo’ladi ,bu gen keyingi avlodlarga o’tishi mumkin ,qolgan 25% bolalar esa kasallikdan holidir . restessiv holatda o’tadigan kasalliklari bor yaqin qarindoshlarning o’zaro qiz olib qiz berishi xatarli hisoblanadi.

Hozirgi davrda tibbiyotimiz oldida turgan asosiy vazifalardan biri yaqin qarindoshlar orasidagi nikohlardan kelib chiqadigan zararli oqibatlar, asoratlar hisoblanadi.

Bu kasalliklarning oldini olish uchun tibbiyot–genetik konsultatsiyalari, reproduktiv markaz, skliring markazlari faoliyat ko’rsatmoqda.