Sindrom Down
Mutasi karena perubahan jumlah kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom
Delesi dan insersi basa nitrogen
Adanya substansi (penggantian) basa nitrogen
perubahan susunan basa nitrogen
Sindrom Edwards (Trisomi 18)
Sindrom Metafemale (Sindrom Tripel X)
Sindrom Patau (Trisomi 13)
Sindrom Klinefelter
(trisomi pada gonosom)
Perubahan pergandaan (aneusomi)
Perubahan set kromosom (aneuploidi
Translokasi
Inversi
Delesi dan duplikasi
melalui mekanisme terjadi karena adanya