Microsoft Word 88 Hemofiliya
Yüklə 0,78 Mb. Pdf görüntüsü
|
|
ÜMUMİ MÜDDƏALAR
Hemofiliya – “X” xromosomu ilə ilişikli irsi hemostaz pozuntusudur. Qan laxtalanmanın VIII faktorun (Hemofiliya A) və ya IX faktorun (Hemofiliya B) çatışmazlığı ilə müəyyən olunur. Təxminən hər 10 000 yenidoğulmuşun birində hemofiliyaya rast gəlinir. Ümumdünya Hemofiliya Federasiyasının (ÜHF) hər il apardığı qlobal sorğunun qiymətləndirmələrinə əsasən dünyada təxminən 400000 hemofiliyalı xəstə insan var (2010) 28 . Adətən, bu xəstəlik ana xətti ilə ötürülərək, kişi cinsli uşaqlarda rast gəlinir. Lakin FVIII və FIX faktorlarının geni de novo mutasiya oluna bildiyi üçün bütün halların 1/3-də hemofiliya xəstəliyi irsi meyil olmadan spontan mutasiyanın nəticəsində yaranır. Hemofiliya xəstəliyinin kişilər arasında rastgəlmə tezliyi hemofiliya A formasında 1:10000, hemofiliya B formasında 1:30000-50000 təşkil edir 81 .
Xəstələrin ümumi populyasiyasında 30-40% halda xəstəliyin sporadik formasına təsadüf olunur ki, bu da gendə baş verən patoloji mutasiya ilə əlaqədardır. Xəstələrin 70%-də hemofiliyanın ağır və orta ağır formaları müşahidə olunur 81 . Xəstəliyin məhz bu formalarında dayaq-hərəkət sisteminin zədələnməsi proqressiv xarakter daşıyır və erkən əlilliyin yaranmasına gətirib çıxarır. Ümumi populyasiyada VIII və IX faktorların aktivliyi 50-200% arasında tərəddüd edir 81 .
laxtalanma faktorunun səviyyəsi ilə uzlaşır (Cədvəl 1). Hemofiliyanı von Villebrand xəstəliyindən fərqləndirmək lazımdır. Von Villebrand xəstəliyi – epizodik spontan qanaxmalarla (hemofiliya xəstəliyi zamanı yaranan qanaxmalara oxşar) xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyidir. Von Villebrand xəstəliyinin kişi və qadınlarda eyni gedişata malik olması hemorragik səpki, damarların nadir rast gəlinən zədələnməsi ilə fərqlənir. Von Villebrand xəstəliyinin diaqnostika və müalicəsinin əsas prinsipləri Əlavə 2-də verilib.
Klinik protokol Az ərbaycan Respublikas ı S
əhiyy ə Nazirliyinin İctimai S əhi
yy ə v
ə İslahatlar M ərk əzind
ə haz ırlanm
ış dı r. |