Mitokondrial yağ asiDİ oksidasyon bozukluğU


I. KISA ZİNCİRLİ ASİL-KoA DEHİDROJENAZ (SCAD) EKSİKLİĞİ



Yüklə 176,5 Kb.
səhifə12/16
tarix02.01.2022
ölçüsü176,5 Kb.
#2744
1   ...   8   9   10   11   12   13   14   15   16
I. KISA ZİNCİRLİ ASİL-KoA DEHİDROJENAZ (SCAD) EKSİKLİĞİ
İlk olarak 1987 yılında tanımlanmıştır. SCAD eksikliği nadir görülen bir hastalıktır. Çoğu vaka yenidoğan döneminde bulgu verir. Metabolik asidoz, kilo alamama, gelişim geriliği, nöbetler ve miyopatinin içinde bulunduğu değişken bir klinik tablosu vardır61. Hastalarda hepatik, nörolojik ve miyopatik bulgu ve belirtiler olabilir. Nörolojik bulguların nedeni kısa zincirli yağ asitlerinin çok uçucu olması ve bunun sonucu kan-beyin bariyerini kolaylıkla geçebilmeleridir62. SCAD eksikliğinde görülen ortak biyokimyasal özellik artmış etilmalonik asit atılımıdır. Ağır vakalarda hipoglisemi ve hepatik bozuklukların eşlik ettiği ensefalopati görülebilir. Bazı hastalarda çok hafif klinik bulgular olabilir hatta hiç klinik bulgu vermeyen hastalar olabilir63.

Yüklə 176,5 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   8   9   10   11   12   13   14   15   16




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin