3. MİTOKONDRİAL YAĞ ASİDİ OKSİDASYON BOZUKLUKLARINDA LABORATUAR TANI Yağ asidi oksidasyon bozukluğu ön tanısıyla bir hastayı tetkik ederken tanıda yanılgıya neden olabilecek pek çok potansiyel tuzağın bulunduğunun farkında olunması gerekir. Hastanın klinik olarak stabil ve normoglisemik olduğu dönemde yağ asidi oksidasyonu yolağı aktif olmadığından patolojik ara metabolitlerin birikimi belirgin olmayacaktır. Bu nedenle hastanın metabolik durumuyla ilgili en yararlı bilgileri sağlayabilmek için örneklerin metabolik dekompansasyon döneminde, örneğin acile başvurusu sırasında, alınması uygundur. Örneklerin hasta başvurusundan sonra biyokimyasal olarak stabilize edilmeden önce mümkün olduğunca çabuk alınması gerekmektedir. Hipogliseminin normale döndürülmesiyle anormal ara metabolit düzeyleri de hızla normale dönecektir.
