O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va



Yüklə 5,01 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə21/21
tarix21.03.2017
ölçüsü5,01 Kb.
#12108
1   ...   13   14   15   16   17   18   19   20   21
Partenogenez  —  "qizlik  ko‘payish"  —  jinsiy  ko‘payish  shakllaridan  biri  bo‘lib, 
urg‘ochi gameta otalanmasdan ko‘payishi. 
Paxinonixiya – tirnoqlar qalinlashishi. 
Penetrantlik  —  gen  ta`sirining  fenotipik  yuzaga  chiqishining  miqdoriy  ko‘rsatkichi, 
foizlar bilan ifodalanadi. Masalan penetrantlik 50% bo‘lsa mazkur gen 100 shaxsdan 50 

 
280 
tasida namoyon bo‘ladi. Penetrantlikning bir ko‘rinishi jinsga tobe va bog‘liq belgilarning 
namoyon bo‘lishidir. 
Peromeliya – gavda normal bo‘lgan holda qo‘l-oyoqlar kalta bo‘lishi. 
Plazmogenlar — ona liniyasi orqali irsiylanuvchi — sitoplazma genlari (mitoxondriya, 
plastidalar genlari). 
Plazmon — sitoplazmada joylashgan hujayraning irsiy informatsiyasi. 
Plazmidalar 
(episomalar) 
— 
qisqa 
DNKdan 
tashkil 
topgan, 
mustaqil 
reduplikatsiyalanadigan  qo‘shimcha  xalqasimon  xromosomalar.  Bakterial  hujayralarda 
ularning  mavjudligi  antibiotiklar  va  sulfanilamidlarga  chidamlilikni  ta`minlaydi.  Ayrim 
plazmidalarning bakteriya nukleoidlari tarkibiga birika olish xususiyatlari genlarni ko‘chirib 
o‘tkazishda (transgenoz) vektor sifatida foydalanishga imkon beradi. 
Pleyotropiya  —  bitta  genning  ko‘p  belgiga  ta`sir qila olish xususiyati — genning ko‘p 
tomonlama  ta`siri.  Uning  klassik  misoli  Marfan  sindromidir.  Pleyotropiya  birlamchi  va 
ikkilamchi bo‘lishi mumkin. 
Polimeriya — bir nechta genning bitta belgiga ta`siri. Polimeriyaning ta`siri 2 xil bo‘lishi 
mumkin: 
1)
 
kumulyativ —har bir gen ta`siri qo‘shilishi (odamda teri pigmentatsiyasi). 
2)
 
nokumulyativ  —  bunda  belgining  yuzaga  chiqishi  uchun  polimyer  genlardan  birining 
mavjudligi kifoya qiladi. 
Polimer  genlar  —  belgining  namoyon  bo‘lishiga  bir  xil  fenotipik  ta`sir  ko‘rsatuvchi 
noallel  genlar.  Lotin  alfavitining  bir  xil  harflari  bilan  ifodalanadi (allel bo‘lmasa  ham): 
A
1,
A
2
,
 
a
1
, a

 va shunga o‘xshash. 
Poliploidiya  —  xromosomalar  gaploid  to‘plamining  butunligicha  ko‘payishi  bilan 
xarakterlanadigan  genom  mutatsiyasi  (2p-----Zp------  triploidiya  4p------tetraploidiya). 
Uning  sababi  hujayraning  bo‘linishi  vaqtida  xromosomalarning  ajralmay  qolishidir. 
Poliploidiyani  sun`iy  hosil  qilish  ham  mumkin.  Odamlarda  bunday  mutatsiyalar 
embriogenezdayoq  o‘limga  sabab  bo‘lishi  mumkin  (chunki  muhim  tizimlar 
anomaliyalari kuzatiladi). 

 
281 
Politeniya  —  DNK  molekulasining  ajralmasdan  ko‘p  marta  ikkilanishi  gigant 
xromosomaning  hosil  bo‘lishiga  olib  keladi.  Bunday  politen  xromosomalar 
aberratsiyalarni o‘rganishda va genlar kartasini tuzishda qulay ob`ekt hisoblanadi. 
Populyatsiya - bitta arealda yashovchi, panmiksiya orqali birlashgan, bitta turga kiruvchi 
shaxslar guruhi. Evolyutsiyaning sintez nazariyasiga ko‘ra — populyatsiya evolyutsiyaning 
elementar birligi, unga evolyutsiyaning elementar omillari ta`sir ko‘rsatadi. 
Populyatsion polimorfizm - populyatsiyada har xil genotiplar mavjudligi (ularning eng 
kam  uchraydiganining  chastotasi  1%  dan  kam  bo‘lmaydi,  shuning  uchun  ham  ularni 
yangi  mutatsiyalar  bilan  tushuntirib  bo‘lmaydi).  Muvozanatlashgan,  moslashuvchan  va 
o‘tkinchi  polimorfizmlar  mavjud.  Polimorfizm  biokimyoviy  darajada  ham  namoyon 
bo‘lishi mumkin (har xil izofermentlar tizimi). Polimorfizmga tipik misol qilib ABO, MN 
qon guruhdarini keltirish mumkin. 
Populyatsiyaning  geterozigotaligi  -  populyatsiyada  geterozigot  genotipli  shaxslar 
mavjudligi  bo‘lib,  populyatsiyaning  moslashuv  plastikligini,  o‘zgargan  sharoitda 
populyatsiyaning  yashovchanligini  ta`minlaydi.  Geterozigotalar  yashovchanligi  ancha 
yuqori bo‘ladi va ularda geterozis samarasi kuzatiladi. 
Polidaktiliya – kaft yoki panjada barmoqlar soni ortiqligi. 
Progeniya – pastki jag‘ning o‘ta kattalashganligi. 
Progeriya – organizmning muddatdan ilgari qarishi. 
Prognatiya – yuqori jag‘ning pastki jag‘ga nisbatan turtib chiqqanligi. 
Prozensefaliya– 
oldingi  miya  pufagining  katta  yarimsharlarga  to‘liq 
bo‘linmaganligi. 
Prenatal  diagnostika  -  homilada  irsiy  kasalliklarni  aniqlash  usuli.  Ultratovush 
tekshirishlari, amniotsentez, kordotsentez, xorion biopsiyasi orqali amalga oshiriladi. Irsiy 
kasalliklar profilaktikasining eng samarali usullaridan biri. 
Proband — genealogik tahlil uchun ma`lumotlar to‘planadigan shaxs. 
Prokariotlar  — differensiatsiyalashgan  yadroga ega bo‘lmagan bir  hujayrali organizmlar 
(bakteriyalar, ko‘k-yashil suv o‘tlari). 
Protsessing - pre - iRNKning yetuk iRNKga aylanish jarayoni. Protsessingda intronlar 
uzilib, ekzonlar bir-birlari bilan ulanadi (splaysing). 

 
282 
Psevdogenlar — polipeptid sintezida qatnashmaydigan, faol genlarning nusxalari. 
Pterigium – terining qanotsimon burmalari. 
Reaksiya  normasi  —  modifikatsion  o‘zgaruvchanlik  chegarasi,  bitta  genotipning  har  xil 
muhit  sharoitida  har  xil  fenotapni  yuzaga  chiqara  olish  qobiliyati.  Reaksiya  me‘yori 
moslashuvli  ahamiyatga  egadir.  Bola  ota-onasidan  belgini  emas,  balki  ma`lum  reaksiya 
meyoriga ega genni nasl qilib oladi. Masalan, odam organizmi qonda kislorodning partsial 
bosimiga qarab ma`lum miqdorda eritrotsitlarni hosil qilishi mumkin. 
Reversiya  (teskari  mutatsiya)  dastlabki  genotipning  tiklanishiga  olib  keluvchi  mutatsiya 
a—A. 
Reparatsiya xatoliklari - reparatsiya jarayonida fermentning mutant qismini emas, unga 
komplementar normal qismning buzilishi natijasida kelib chiqadigan mutatsiya. Keyin esa 
qo‘sh  mutant  bispiral  sintezlanadi.  Bunday  mutatsiyalarga  pigmentli kserodermiya  misol 
bo‘la oladi. 
Repressiya — gen faolligining bo‘g‘ib qo‘yilishi. 
Repressor — repressiyani amalga oshiruvchi oqsil. 
Retroviruslar — irsiy axboroti RNKda kodlashgan virus. 
Retsessivlik  —  geterozigotalarda  (Aa)  allellardan  birining  (a)  fenotipik  yuzaga 
chiqmasligi. 
Retsiprok  chatishtirish  -  chatishtirilayotgan  juftlarning  har  birining  birinchi  holatda 
ona organizmi, ikkinchi chatishtirishda esa ota organizmi sifatida olinishi:    
1. ♀ Aa x ♂aa; 2. ♀aa x ♂Aa. 
Sayt — krossingoverda qatnashuvchi va mutatsiyada o‘zgaruvchi genning bir qismi. 
Sibslar — aka-uka, opa-singillar, bitta ota-ona farzandlari. 
Sindaktiliya  –  kaftda  va  oyoq  panjasida  qo‘shni  barmoqlarning  qisman  yoki  to‘liq 
birikkanligi. 
Sinofriz – qoshlarning qo‘shilib ketishi. 
Speyserlar  —  eukariotlarda  -genlarning  orasidagi,  prokariotlarda  esa  promotor  va 
struktura genlarini ajratuvchi DNKning kichik qismlari. 
Somatik  hujayralar  -  ko‘p  hujayrali  organizmning  jinsiy  hujayradan  boshqa  har  qanday 
hujayralari. 

 
283 
Sof  liniyalar  —  uzoq  davom  etuvchi  inbriding  natijasida  olingan  bir  xil  genotipli 
hayvonlar, o‘simliklarda esa o‘z-o‘zidan changlanish natijasida olinadi. 
Sonning tug’ma chiqishi — autosoma-dominant belgi bo‘lib, gening ekspressivligi va 
penetrantligi o‘zgaruvchan bo‘ladi va ayollarda ko‘proq uchraydi. 
Starbizm – g‘ilaylik. 
Sferofakiya – ko‘z gavharining sharsimon shaklda bo‘lishi. 
Tanlash  —  ayrim  genotiplarning  saqlanib  ko‘payishi  va  boshqalarining  esa 
eliminatsiyalanishi.  Tanlash  jadalligi  kriteriyasi  tanlash  koeffitsienti  (S)  ayrim 
genotiplarning boshqa genotiplarga nisbatan moslanuvchanligini ifodalaydi. 
Teskari transkripsiya - iRNK molekulasidan revertaza (teskari transkriptaza) fermenti 
yordamida  DNK  sintezlanishi.  Retroviruslarda  uchraydi.  Gen  injeneriyasida,  genlarni 
sintezlashda foydalaniladi. 
Telomer — xromosoma yelkasining oxirgi qismi, u uzilganda "yopishuvchi oxirgi qism" 
hosil bo‘ladi. 
Teleangioektaziya–  kapillyarlar  va  mayda  qon  tomirlarning  ba`zi  joylarda 
kengayishi. 
Telekant–  ko‘z  yorig‘i  ichki  burchaklarining  ko‘z  soqqalari  me`yorida 
joylashganida lateral siljishi. 
Terminator — transkripsiya oxirida kelib uni to‘xtatadigan nonsens kodonlar. 
Transgenoz  —  genetik  injeneriyaning  bir  usuli,  genni  vektor  (plazmida)  yordamida  bir 
genomdan ikkinchisiga ko‘chirish. 
Transduksiya  —  virus  yordamida  DNK  fragmentining  donor  bakteriyadan  retsipient 
bakteriyaga ko‘chirilishi. 
Transkripsiya  -  informatsiyaning  DNKdan  iRNKga  ko‘chirilishi.  DNK  matritsadan 
iRNK sintezlanishi. 
Translokatsiya — xromosoma aberratsiyalaridan biri, genlar joyining o‘zgarishi. 
Translyatsiya  —  informatsiyani  iRNKdan  polipyeptidga  ko‘chirish,  ribosomada  iRNK 
matritsasi asosida polipeptid sintezlanishi, nukleotidlar tilini aminokislotalar tiliga "tarjima 
qilish". 

 
284 
Transpozitsiya  —  gen  (genlar)ning  bitta  xromosomada  joyini  o‘zgartirishi.  Agar  joyi 
o‘zgaruvchi DNK qismi kichik bo‘lsa-insersiya, katta bo‘lsa — transpozitsiya deyiladi. 
Transformatsiya (genetik) — retsipient hujayraning irsiy apparatiga donor hujayra DNKsining 
bir qismi qo‘shilishi natijasida irsiy informatsiya o‘zgarishi. 
Trisomiya  —  genom  mutatsiyasi,  bunda  diploid  to‘plamdagi  bitta  yoki  bir  nechta 
xromosoma tadan emas 3 tadan bo‘lib qoladi. 
Fenotip  —  genotipning  muhit  bilan  o‘zaro  ta`siri  natijasida  yuzaga  chiqadigan, 
organizmning hamma xususiyatlari va belgilari yig‘indisi. Fenotip organizmning hamma 
genetik informatsiyasini aks etdirmaydi, har xil muhit sharoitlarida bitta genotip har xil 
namoyon bo‘lishi mumkin (reaksiya meyori). 
Fenokopiya  —  tashqi  muhit  ta`sirida  yuzaga  chiqadigan,  genotip  o‘zgarishiga  o‘xshash 
fenotipik o‘zgarishlar. Masalan homiladorlikning ilk bosqichlarida onaning qizilcha bilan 
kasallanishi  natijasida  yuzaga  chiqadigan  chaqaloqdagi  katarakta  irsiy  kataraktaga 
o‘xshash fenokopiyadir. 
Filtr– burun pastki nuqtasidan yuqori lab qizil xoshiyasigacha bo‘lgan masofa. 
Fokomeliya  –  qo‘l-oyoq  proksimal  qismlarining  bo‘lmasligi  yoki  juda  sust 
rivojlanganligi. 
Xiazma — 1 meyoz profazasida xromosomalar ajrala boshlashida, krossingover natijasida 
hosil bo‘ladigan shakllar. 
Xromatin  —  interfaza  yadrosida  bo‘yaladigan  modda,  dezoksiribonukleoproteidning 
dispersiyalashgan holati. 
Xromosoma  —  bo‘linayotgan  yadroning  to‘q  bo‘yaluvchi  strukturasi,  interfaza 
xromatinining  spirallashishi,  o‘ralishi  natijasida  shakllangan,  kondensatsiyalashgan 
dezoksiribonukleoproteid. 
Xromomer  —  xromosomaning  kuchli  spirallashishi  natijasida  yo‘g‘onlashgan  qismi  1 
meyoz  profazasining  paxitenasida  yaxshi  ko‘rinadi.  Xromomerlarning  har  bir 
xromosomada  joylashishining  o‘ziga  xosligi  xromosomalarni  bir-biridan  ajrata  olishga 
imkon beradi. 

 
285 
Xromosoma pufflari — politen xromosomalarning despiralizatsiyalashgan faol qismlari. 
Ontogenez  davomida  pufflar  soni  va  joylashishi  o‘zgarib  turadi.  Bu  joylarning 
o‘zgarishi genlarning differentsial faollashishining tipik misolidir. 
Xromatida  —  interfazada  xromosoma  DNKsining  replikatsiyasi  natijasida  paydo 
bo‘ladigan  struktura.  Har  bir  xromosoma  2  ta  mutloq  bir  xil  bo‘lgan  (opa-singil) 
xromatidalarga  ega.  Gomolog  xromosomalar  esa  allellari  bilan  farqlanuvchi  (opa-
singilmas) xromatidalarga ega. Masalan, bitta xromosoma ABCD, uning gomologi esa 
abcd  allelariga  ega  bo‘ladi.  Opa-singilmas  xromatidalarning  krossingover  natijasida 
allellar tarkibi o‘zgaradi: ABcd va abCD 
Ximera  —  to‘qimalari  har  xil  kelib  chiqishiga  ega  bo‘lgan  organizmlar,  shuning  uchun 
ham  ularning  hujayralari  har  xil  genotipga  ega  (ota-ona  hujayralari  genotipiga  mos 
ravishda) bo‘ladi. 
Xardi - Vaynberg qonuni - panmiksiyali populyatsiyaning genetik barqarorligi qonuni. 
Bu  qonun  ko‘p  sonli,  migratsiya,  mutatsiyalar,  tabiiy  tanlash  ta`siri  kuzatilmaganda 
amalga  oshadi,  qonun  populyatsiyada  monogen  irsiylanuvchi  belgining  allellari  va 
genotiplari chastotasini aniqlashga imkon beradi. 
Sistron — funksiyasiga nisbatan gen sinonimi sifatida ishlatiladigan tushuncha. 
Ekzon  —  eukariotlarning  oqsil  birlamchi  strukturasini  kodlashtiruvchi  genning 
informativ qismi. 
Ekzoftalm – ko‘z yorig‘ining kengayishi bilan birga kuzatiladigan ko‘z soqqasining 
oldinga siljishi. 
Endoftalm – ko‘z soqqasining orqaga siljishi. 
Ektopiya  (ko’z  gavharining)  –  ko‘z  gavharining  shishasimon  chuqurchadan 
siljiganligi. 
Ekspressivlik  —  belgining  fenotipik  yuzaga  chiqish  darajasi,  to‘liqmas  ekspressivlik  xatar 
darajasini va kasallikning avlodda yuzaga chiqishini kamaytiradi. Bu xususiyatni prognoz 
tuzishda esda saqlash  lozim. 
Endomitoz  —  (endo-ichki,  mitoz-bo‘linish)  xromosoma  reduplikatsiyasidan  keyin 
hujayra  bo‘linmaydigan  va  yadroda  xromosomalarning  poliploid  to‘plami  hosil 
bo‘ladigan jarayon. 

 
286 
Episoma  —  (epi-keyin,  ustki,  soma-tanacha)  xromosoma  bilan  bog‘lanmagan 
hujayraning  irsiy  omili.  Bakteriyalar  episomalari  boshqa  mikroorganizmlarga  o‘tib, 
yirik  plazmida  bo‘lishi,  plazmidalar  esa  episomaga  aylanishi  mumkin.  Shuning  uchun 
ham  sitoplazmada  joylashgan,  lekin  yadro  bilan  bog‘lanmagan  irsiy  elementlarni 
ko‘pincha episomalar deb ataladi. 
Epikant – ko‘z yorig‘i ichki burchagi yonida vertikal teri burmasi.    
Epistaz  —  noallel  genlarning  o‘zaro  ta`sir  shakllaridan  biri  bo‘lib,  bunda  bitta  allel 
(epistatik)  ikkinchi  noallel  (gipostatik)  genning  ta`sirini  bo‘g‘ib  qo‘yadi.  Dominant 
(A>B), retsessiv (aa >B) va juft retsessiv (aa >B; bb>A) epistazlar uchraydi. Epistazda 
fenotipik ajralish 12:3:1, 13:3 (dominant) yoki 9:3:4 (retsessiv) kuzatiladi. 
Esherixiyalar — odam va hayvonlarning yo‘g‘on ichagida yashaydigan enterobakteriyalar 
avlodi.  Bunday  bakteriyalardan  biri  —  esherixiya  koli  genetik  ob`yekt  sifatida  keng 
qo‘llaniladi. 
 
 
 
 
 
 
 
 
TIBBIYOT GENETIKASINI O’RGANISHNING MAQSADI VA ASOSIY 
VAZIFALARI: 
 
Talabalarga: 
-
 
 Genetika sohasida egallagan nazariy va amaliy bilimlardan klinik amaliyotda 
foydalanishni o‘rgatish; 
-
 
Irsiy  kasalliklarning  mohiyati,  etiologiyasi,  patogenezi,  kelib  chiqish 
mexanizmi,  klinik  polimorfizmi  sabablari  haqidagi  bilimlarni  egallash  va 
ushbu bilimlarni qiyosiy diagnostikada foydalanishni o‘rgatish; 

 
287 
-
 
Aholi  o‘rtasidagi  yuqori  xavfga  ega  guruhlarni  aniqlash,  tibbiy-genetik 
maslahat printsiplari, tug‘ma va irsiy patologiyalari profilaktikasida prenatal 
diagnostika ahamiyati, tibbiy-ijtimoiy reabilitatsiya prinsiplarini o‘rgatish; 
-
 
Irsiy patologiyaning ko‘p uchraydigan nozologik shakllarini o‘rgatish; 
-
 
Klinik fikrlashda genetik bilimlardan foydalanishga o‘rgatish. 
Talaba quyidagilarni bilishi shart: 
1.
 
Inson genomi haqida zamonaviy tushunchalarni; 
2.
 
Irsiy  patologiyaning  klinik  namoyon  bo‘lishining  o‘ziga  xosligini,  umumiy 
mezonlarini,  irsiy  kasalliklarning  klinik  diagnostikasini,  kelib  chiqish 
sabablari va morfogenetik variantlarning diagnostik ahamiyatini; 
3.
 
  Kasalliklar  va  belgilarning  irsiylanish  tiplarini,  irsiy  patologiyasining 
diagnostikasi uchun klinik-genealogik uslubning ahamiyati va asoslarni
4.
 
Sitogenetik  usullarni  qo‘llash  sohalarini,  irsiy  kasalliklar  diagnostikasida 
sitogenetik  usullarning  mohiyati,  turlari  va  imkoniyatini,  ularni  qo‘llash 
uchun ko‘rsatmalarni va qo‘shimcha maxsus tekshiruvlarga ko‘rsatmalarni; 
5.
 
Irsiy  kasalliklarni  davolashning  umumiy  muammolarini,  xromosoma 
patologiyali  bemorlarning  ijtimoiy  moslashuvini  va  reabilitatsiyasini, 
xromosoma kasalliklari profilaktikasi muammolarini. 
6.
 
Biokimyoviy  diagnostika  darajalarini,  biokimyoviy  buzilishlarning  asosiy 
tiplarini,    ularning  diagnostikasida    qo‘llaniladigan  usullarni,  biokimyoviy-
genetik  tahlillar ko‘rsatkichlarini, molekulyar-genetik  diagnostika  usullari va 
ularning imkoniyatlarini; 
7.
 
Monogen  kasalliklarning  etiologiyasi,  patogenezi,  diagnostikaning  maxsus 
usullarini  qo‘llashga  ko‘rsatmalarni,  profilaktikasi  va  davolash  usullarini, 
patogenetik va simptomatik davolash mezonlari va genoterapiya prinsiplarini; 
8.
 
Irsiy moyilli kasalliklarning umumiy tavsifini, aniqlangan kasalliklar bo‘yicha 
yuqori xavfga ega guruhlarga ajratish prinsiplarini
9.
 
Tibbiy-genetik  maslahatlarning  mohiyati,  mezonlari,  turlari  va  bemorni 
tibbiy-genetik maslahatga yo‘llashga ko‘rsatmalarni; 

 
288 
10.
 
Irsiy va tug‘ma kasalliklar prenatal diagnostikasining mezonlari va usullarini, 
ko‘rsatmalarni, o‘tkazish muddati, qarshi ko‘rsatmalarni; 
11.
 
Ommaviy skrining dasturlar, skriningga oid kasalliklar ro‘yxatini belgilash va 
o‘tkazish shartlarini. 
Talaba bajara olishi shart: 
1.
 
Bemorlarda  irsiy  patologiyaning  umumiy  ko‘rinishlarni  aniqlashni,  tug‘ma 
morfogenetik  variantlarning  diagnostikasini,  bemorning  klinik  ko‘rinishini 
(fenotipini) tasvirlashda mos terminologiyadan to‘g‘ri foydalanishni; 
2.
 
Anamnez  ma`lumotlari  va  genealogik  axborotlarni  yig‘ish,  avlodlar 
shajarasini  tuzish  va  uni  grafik  ifodalashni,  oilada  kasallikning  yoki  kasallik 
belgilarining irsiylanishini tahlil etishni; 
3.
 
Bemorlar  orasidan  sitogenetik,  maxsus  biokimyoviy,  molekulyar-genetik 
tekshirishlar o‘tkazishga muhtojlarini ajratishni; 
4.
 
Xromosoma  patologiyalari  va  ko‘p  tarqalgan  monogen  irsiy  kasalliklar  va 
sindromlarning  taxminiy  diagnostikasini  ifodalashni,  qo‘shimcha  tekshirish 
usullarni qo‘llash zaruriyatini aniqlashni; 
5.
 
Multifaktorial  kasalliklar  rivojlanishining  yuqori  xavfi  bo‘lgan  shaxslarni 
aniqlashni; 
6.
 
Bemorning kundalik va kasallik tarixi hulosalarida klinik-genetik va laborator 
tekshiruvlar natijasini qayd qilishni
7.
 
Bemorlarni  tibbiy  genetik  maslahatga  asoslangan  holda  yo‘llashni,  tibbiy-
genetik  maslahat  o‘tkazish  uchun  kerakli  hujjatlar  bilan  ta`minlashni,  oilani 
tibbiy-genetik maslahatdan keyin ma`lum qarorga kelishiga ko‘maklashishni; 
8.
 
Irsiy va tug‗ma kasalliklar oldini olishga hamda keng tarqalgan multifaktorial 
kasalliklar  chastotasini  kamaytirishga  qaratilgan  profilaktik  tadbirlarni 
o‗tkazishni. 
 
 
 
 
 
 

 
289 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Mundarija 
 
MUQADDIMA .............................................................................................3 
1. GЕNЕTIKA VA TIBBIYOT GЕNЕTIKASINING QISQACHA  
RIVOJLANISH TARIXI....................................................................... ..6 
2. IRSIYATNING MOLЕKULYAR ASOSLARI. IRSIYATGA MUHIT  
OMILLARINING TA'SIRI.................................................................... .12 
3. TIBBIYOT GЕNЕTIKASINING O‘RGANISH USULLARI..................28 
3.1. Gеnеalogiya usuli...................................................................................29 
3.2.Egizaklar usuli.........................................................................................36 
3.3. Sitogеnеtik usul......................................................................................41 
3.4. Immunogеnеtika usuli............................................................................48 
3.5. Somatik hujayralar gеnеtikasi usuli.......................................................54 
3.6. Biokimyoviy usullar...............................................................................56 
3.7. Molekulyar genetik usullar…………………………………………….58 
3.8. Statistik populyatsiya usuli va populyatsiyalarda gеnеtik  

 
290 
       jarayonlar................................................................................................61 
3.9. Modеllashtirish usuli..............................................................................65 
3.10. Dеrmatoglifika usuli.............................................................................66 
4. IRSIY  KASALLIKLAR  KLASSIFIKASIYASI, SЕMIOTIKASI VA  
KLINIK DIAGNOSTIKASI....................................................................73 
4.1. Irsiy kasalliklarning gеnеtik klassifikatsiyasi.........................................74 
4.2. Irsiy kasalliklar sеmiotikasi....................................................................77 
4.3. Irsiy kasalliklar klinik diagnostikasining umumiy 
       printsiplari...............................................................................................79 
4.4. Eng ko‘p uchraydigan stigmalar.............................................................85 
5. XROMOSOMA KASALLIKLARI...........................................................93 
5.1. Xromosoma kasalliklari etiologiyasi......................................................94 
5.2. Xromosoma kasalliklari patogеnеzi.......................................................103 
5.3. Kеng tarqalgan xromosoma kasalliklari.................................................104 
5.3.1.Autosoma gеtеroploidiyalari................................................................104 
5.3.1.1. Daun sindromi (G-trisomiyasi).........................................................104 
5.3.1.2.Patau sindromi (D-trisomiyasi).........................................................106 
5.3.1.3.Edvards sindromi (Е-trisomiyasi.......................................................108 
5.3.2.1. Shеrеshеvskiy- Tеrnеr sindromi.......................................................109 
5.3.2.2. Klaynfеltеr sindromi.........................................................................110 
5.3.2.3. Triplo X-sindromi.............................................................................110 
5.3.3. Xromosomalar strukturasining buzilishi natijasida kеlib . 
          chiquvchi kasalliklar............................................................................111 
5.3.3.1. ―Mushuk chinqirig‘i‖ sindromi (Lеjеn sindromi).............................111 
5.3.3.2. Volf-Xirshxorn sindromi...................................................................112 
5.3.3.3. 9p+ sindromi.....................................................................................113 
5.3.4. Mikrotsitogеnеtik sindromlar...............................................................114 
6. GЕN KASALLIKLARI..............................................................................116 
6.1. Gеn kasalliklari etiologiyasi....................................................................116 
6.2. Gеn kasalliklari klassifikatsiyasi.............................................................117 
6.3. Gеn kasalliklarining patogеnеzi..............................................................117 
6.4. Gеn kasalliklari klinik ko‘rinishlarida asosiy holatlar............................118 
6.5. Kеng tarqalgan gеn kasalliklari..............................................................120  
6.5.1.Struktur oqsillar mutatsiyasi natijasida kеlib chiquvchi  
         kasalliklar..............................................................................................120 
6.5.1.1. Marfan sindromi (Araxnodaktiliya)..................................................120 
6.5.1.2. Elеrs - Danlo sindromi (EDS)...........................................................121 
6.5.1.3. Mukovistsidoz...................................................................................123 
6.5.2.Aminokislotalar almashinuvi buzilishlari.............................................125 
6.5.2.1. Fеnilkеtonuriya (fеnilpirouzum oligofrеniyasi)................................125 
6.5.2.2. Argininеmiya.....................................................................................128 
6.5.2.3. Alkaptonuriya (axronozli artrit)........................................................128 
6.5.3. Uglеvodlar almashinuvi buzilishi.........................................................129 
6.5.3.1. Galaktozеmiya...................................................................................129 
6.5.3.2. Fruktozani o‘zlashtiraolmaslik..........................................................130 

 
291 
6.5.4. Lipidlar almashinuvining buzilishlari...................................................130 
6.5.4.1. Gangliozidozlar..................................................................................130 
6.5.4.1.1.Itip Gm

gangliozidoz……………………………………………….131 
6.5.4.1.2. II tip Gm

gangliozidoz (Tyey-Saks kasalligi)…….………………..132 
6.5.4.2. Plazmatik lipoidoz (gipyerlipoprotyeinyemiya).…………………….133 
6.5.4.2.1. I tipdagi lipoidoz (oilaviy gipertriglitserinemiya)…………………133 
6.5.4.2.2. II tipdagi lipoidoz (oilaviy giperbeta-lipoproteinemiya)………….134 
6.5.4.2.3. III tipdagi lipoidoz…………………………………………………134 
6.5.4.2.4. IV tipdagi lipoidoz(endogen giperlipedemiya)……………………135 
6.5.4.2.5. V tipdagi lipoidoz (aralash, ekzo va endogen giperlipidemiya)…..135 
6.5.4.3. Sfingomielinli lipidoz (Niman-Pik kasalligi)……………………….136 
6.5.5. Vitamin va mineral almashinuvi buzilishlari………………………….137 
6.5.5.1. D vitaminga rezistent raxit ………………………………………….137 
6.5.5.2. D Vitaminga bog‘liq raxit……………………………………………139 
6.5.5.3.  de Toni-Debre-Fankoni kasalligi……………………………………140 
6.5.5.4.  Buyrak tubulyar atsidozi…………………………………………….142 
6.5.6. Jamg‘arilish kasalliklari………………………………………………..144 
6.5.6.1. Mukopolisaxaridozlar………………………………………………..144 
6.5.6.1.1. I -tip mukopolisaxaridozi…………………………………………..145 
6.5.6.1.2. II -tip mukopolisaxaridozi………………………………………….146 
6.5.6.1.3. III -tip mukopolisaxaridozi………………………………………...147 
6.5.6.1.4. IV -tip mukopolisaxaridozi………………………………………...147 
6.5.6.2. Mukolipidozlar……………………………………………………….149 
6.5.6.2.1. I tipdagi mukolipidoz……………………………………………….150 
6.5.6.2.2. II tipdagi mukolipidoz………………………………………………150 
6.5.6.2.3. III tipdagi mukolipidoz……………………………………………...151 
6.5.6.2.4. IV tipdagi mukolipidoz……………………………………………...152 
6.5.7. Gormonlar metabolizmi buzilishlari……………………………………152 
6.5.7.1. Adrenogenital sindrom……………………………………………….152 
6.5.7.2. Haqiqiy germafroditizm………………………………………………153 
6.5.7.3. Gipogonadotrop anosmiyali gipogonadizm…………………………..154 
6.5.7.4.Testikullyar feminizatsiya sindromi…………………………………..154 
6.5.7.5. Gipofizar nanizm……………………………………………………..155 
7. IRSIY MOYILLI (MULTIFAKTORIAL) KASALLIKLAR……………...157 
8. EKOLOGIK GENETIKA. FARMAKOGENETIKA. GENOGEOGRAFIYA. 
RIVOJLANISH NUQSONLARI………………………………………….161 
8.1.Ekologik genetika…………………………………………………………161 
8.2. Farmakogenetika…………………………………………………………163 
8.3. Genogeografiya……………………………………………………………..164 
8.4. Rivojlanish nuqsonlari……………………………………………………166 
9. IRSIY KASALLIKLARNI DAVOLASH PRINSIPLARI…………………171 
9.1. Simptomatik davolash……………………………………………………171 
9.2. Patogenetik davolash……………………………………………………..172 
9.3. Xirurgik usullarda davolash………………………………………………175 

 
292 
9.4. Etiologik davolash………………………………………………………..176 
10. IRSIY KASALLIKLAR PROFILAKTIKASINING ASOSIY 
YO‘NALISHLARI…………………………………………………….…..179 
11. TIBBIY-GENETIK MASLAHAT (TGM)………………………………..…..185 
12.IRSIY KASALLIKLARNING (PREKLINIK) KLINIKA  
    ANIQLANGUNCHA DIAGNOSTIKASI....................................................194  
12.1. Prenatal diagnostika…………………………………………………..…194 
12.1.1. Skrining usullari …………………………………………………..…..195 
12.1.2. Noinvaziv usullar ……………………………………………….….…198 
12.1.3. Invaziv usullar…………………………………………………………199 
12.2. Preimplantatsion diagnostika……………………………………….…...202 
12.3. Skrining dasturlar……………………………………………………..…203 
13. TIBBIY GENETIKANING ETIKAVIY MUAMMOLARI………….…..208 
Ilova……………………………………………………………………….…..212 
I.
 
 ENG KO‘P UCHRAYDIGAN STIGMALAR……………….…
212
 
II.
 
 BILIMLARNI MUSTAHKAMLASH VA NAZORATLASH UCHUN
 
      TESTLAR…………………………………………………………….…..220 
III.GENETIK  ATAMALAR LUG‘ATI………………………………………….…..273 
TIBBIYOT GENETIKASINI O‘RGANISHNING MAQSADI VA ASOSIY 
VAZIFALARI………………………………………………………………...295 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

 
293 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Буюртма №151.Адади 200 нусхада. Келишилган нархда. 
Босмохона манзили: «GEO FAN POLIGRAF»  МЧЖ 100170, Тошкент, 
И.Мўминов кўчаси 13 уй 

Yüklə 5,01 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   13   14   15   16   17   18   19   20   21




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin