O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va


-rasm. IV  tip mukopolisaxaridozli kasal



Yüklə 5,01 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə13/21
tarix21.03.2017
ölçüsü5,01 Kb.
#12108
1   ...   9   10   11   12   13   14   15   16   ...   21

 
52-rasm. IV  tip mukopolisaxaridozli kasal  
bolalarning tashqi qiyofasi 
 
Diagnostikasi.  Siydikda  xondroitinsulfat  (80%),  keratan-sulfat  (20%)  aniqlanadi. 
To‘qimalarda  ba`zi  lizosoma  fermentlari  miqdori  ortadi,  boshqalariniki  esa 
kamayadi. Limfotsitlarda vakuollar ko‘payishi, ularning ichida qora kiritmalar paydo 
bo‘lishi  kuzatiladi  (53-rasm).  IV  tipda  siydiqda  ko‘p  miqdorda    keratan-sulfat 
aniqlanadi. 
Davolash. O‘rnini to‘ldiruvchi va alomatatik davolash amalga oshiriladi, gormonlar, 
yalig‘lanishga qarshi, yurak qontomir faoliyatiga ta`sir ko‘rsatuvchi, katta dozada A, 
E,  B  vitaminlar  beriladi,  C  vitamini  kam  parhez  qo‘llaniladi.  Suyak  ko‘migi 
ko‘chirib  o‘tkaziladi,  hozirgi  kunda  fermentoterapiya  va  genoterapiya  usullaridan 
foydalanishga harakat qilinmoqda.  
Yuqoridagilardan  tashqari  V,  VI,  VII  tip  mukopolisaxaridozlar,  psevdorevmatik 
mukopolisaxaridoz (Vinchester sindromi) ham uchraydi. 
 

 
142 
 
  
53-rasm.  Mukopolisaxaridozda  bemorning  jigarida  kuzati-ladigan  patomorfologik 
o’zgarishlar.  A,B,C-leykotsit-larda  vakuolalar  (x  2500,          x  5600,  x  7600  marta 
kattalashtirilgan),  Г-glikogen,  Лг-lipid  granu-lalari,  Жк-  o’t  kapilyarlari,  Л-lizosomalar, 
ПК-  sinusoid  kapilyar  bo’shlig’I,  Э-  eritrotsit.  D-siydikda  gagni  xromato-grafiya  usulida 
aniqlash. 
 
Ular  glikozamin-glikanlar  almashinuvi,  fermentlar  yetishmasligi  natijasida  kelib 
chiqadi,  Terida,  ko‘zning  shox  pardasida  uron  kislotaning  to‘planishi  bilan 
xarakterlanadi. 
6.5.6.2. Mukolipidozlar. 
Hozirgi  kunda  mukolipidozlarning  4  tipi  farqlanadi.  Barcha  mukolipidozlar 
fermentativ va morfologik belgilari, klinik kechishiga ko‘ra farq qiladi. 
 

 
143 
Mukolipidozlar tasnifi: 
I tipdagi mukolipidoz (6r21.3) 
II tipdagi mukolipidoz (4q21-q23) 
III tipdagi mukolipidoz  
Itipdagi mukolipidoz  
6.5.6.2.1. I tipdagi mukolipidoz
Irsiylanish tipi. Kasallik autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi, uchrash chastotasi 
noma`lum. 
Etiologiyasi  va  patogenezi.  Kasallik  geni  6-xromosomaning  kalta  yelkasida 
joylashgan  (6r21.3),  ushbu  gen  mutatsiyasi  alfa  neyraminidaza  fermenti 
yetishmovchiligiga sabab bo‘ladi, to‘qimalarda sialooligosaxaridlar to‘planadi va asta 
sekin asab-mushak o‘zgarishlarini keltirib chiqaradi. 
Asosiy alomatlari: Ikki yoshdan boshlab harakatlanishning sustligi, gargoilizm, ko‘z 
tubida  ―olcha  danagi‖  alomati,  nistagm,  ko‘rishning  ko‘r  bo‘lib  qolishgacha 
susayishi,  nevrologik  alomatlar,  progryessivlashuvchi  mushak  gipotoniyasi, 
gipotrofiyasi  va  ataksiya,  mioklonik  talvasalar,  tremor  kuzatiladi.  10  yoshdan 
boshlab  jismoniy  va  ruhiy  rivojlanish  sustlashadi.  Avval  bo‘g‘imlar  xarakatchanligi 
ortadi, keyin esa kamharakat bo‘lib qoladi.  
Diagnostikasi. Qon tahlilida leykotsitlar vakuollashishi, suyak ko‘migida o‘ziga xos 
vakuolli  va  granulali  hujayralar  kuzatiladi.  Jigarda  ayrim  fermentlar  (W-atsetil  —
glyukozaminidaza)  faolligi  ortadi.  Suyaklar  rentgenoskopiyasida  yengil  ko‘p  sonli 
diastoz kuzatiladi. 
6.5.6.2.2. II tipdagi mukolipidoz
Irsiylanish tipi. Kasallik autosoma-retsessiv tipida irsiylanadi, juda kam uchraydi 
chastotasi noma`lum. 
Etiologiyasi  va  patogenezi.    Kasallik  geni  4  xromosomaning  uzun  yelkasida 
joylashgan (4q21-q23), ushbu gen mutatsiyasi natijasida barcha biologik to‘qimalarda 

 
144 
beta-N-atsetilgeksozaminidaza 
va 
arilsulfataza 
miqdori 
ortadi. 
Bemorlar 
limfotsitlarida, fibroblastlarda, gepatotsitlarda glikozoaminoproteoglikan va glikolipid 
tabiatli tsitoplazmatik kritmalar 
aniqlanadi. 
Asosiy alomatlari. I tipdagi mukolipidozga o‘xshaydi, lekin unga nisbatan og‘irroq 
kechadi.  Kasalik  belgilari  tug‘ilgandan  nomoyon  bo‘ladi.  Kasallarning  bo‘yi 
pastligi, bosh suyagi va skeletda o‘zgarishlar (bo‘yni va ko‘krak qafasi kalta, tug‘ma 
son  chiqishi,  bo‘g‘imlar  kontrakturasi),  milklar  qalinlashishi,  qovoqlar  shishi, 
ekzoftalm, churralar, ovozining bo‘g‘iqligi, nafas yo‘llarining tez-tez yallig‘lanishi, 
kardiomegaliya, yurak yetishmovchiligi, gepatomegaliya, aqliy zaiflik kuzatiladi. 
Diagnostikasi.  Odatdagi  biokimyoviy  testlar  yaxshi  natija  bermaydi.    Teri 
fibroblastlarini gistokimyoviy  tekshirilganda mukopolisaxaridlar  miqdori 3 barobar 
ortishi,  lizosoma  gidrolazalari  miqdori  ortishi  kuzatiladi.  Qonda,  siydikda,  orqa 
miya  suyuqligida  beta-N-atsetilgeksozaminidaza  va  arilsulfataza  miqdori  ortadi. 
Magnit rezonans tomografiyada leykomalyatsiya, miyaning peshona sohasi atrofiyasi, 
vyentrikulomegaliya aniqlanadi. 
 
6.5.6.2.3. III tipdagi mukolipidoz. 
Irsiylanish tipi. Kasallik autosoma-retsessiv tipida irsiylanadi,  chastotasi 
noma`lum. 
Etiologiyasi 
va 
patogenezi. 
Kasallik 
asosida 
N-atsetilgglyukozamin-1-
fosfotransferaza defitsiti yotadi. 
Asosiy  alomatlari.  2  yoshdan  boshlab  skelet-mushak  sistemalarida  buzilishlar 
rivojlanishi bilan xarakterlanadi. Bo‘yning past bo‘lishi, dag‘al yuz tuzilishi (Gurler 
sindromiga o‘xshash fenotip), tana va qo‘llar nasbatan kalta bo‘lishi, bo‘g‘imlarda 
harakat 
chegaralanishi, 
churralar, 
yurak 
klapanlari 
zararlanishi, 
aorta 
yetishmovchiligi kuzatiladi.  
Diagnostikasi. Teri fibroblastlarida lizosomada gidroksilaza N-atsetilglyukozamin-I-
fosfotransferaza  aktivligining  kamayishi  kuzatiladi.  Rentgenografiyada  ko‘krak 

 
145 
umurtqalari gipoplaziyasi, umurtqalararo masofa torayishi, qovurg‘alar kengayishi, 
tos(chanoq)  displaziyasi,  coxa  valga.  Suyak  ko‘migida  vakuolizatsiyalangan 
hujayralar aniqlanadi.  
6.5.6.2.4. IV tipdagi mukolipidoz. 
Irsiylanish  tipi.  Kasallik  autosoma-retsessiv  tipida  irsiylanadi,    chastotasi 
noma`lum. 
Asosiy alomatlari. Kasalik belgilari bola hayotining 12-15 oylarida boshlanadi. Ko‘z 
kasallanishlari  ko‘proq  uchraydi,  shox  parda  xiralashishi,  ko‘rish  kuchi  pasayishi, 
siarbizm, to‘r parda degenyeratsiyasi, keyinroq harakatlanish susayishi, jismoniy va 
aqliy  rivojlanishdan  orqada  qolish  kuzatiladi.  Bolalarning  ishtaxasi  yaxshi,  lekin 
chaynash protsyessi buziladi, ovqatni yutish funksiyasi buzilmaydi.  
Diagnozstikasi.  Rentgenografiyada  umurtqa  va  chanoqning  ko‘proq  kasallanishi 
aniqlanadi.  Gistokimyoviy  tekshirishlar  hujayralarda  lipidlar  ko‘p  miqdorda 
to‘planishini ko‘rsatadi. Hujayralar morfologiyasi o‘zgaradi. 
Davolash.  Mukolipidozning  barcha  tipida  markaziy  asab  sistemasida  metabolik 
jarayonlarni  va  hujayra  membranalari  faoliyatini  meyorga  keltiruvchi  preparatlar: 
nootroplar, ATF, E,A,B guruh vitaminlar qo‘llaniladi. 
6.5.7. Gormonlar metabolizmi buzilishlari. 
6.5.7.1. Adrenogenital sindrom (irsiy diskortitsizm, buyrak usti  bezi 
po’stlog’ining tugma giperplaziyasi). 
Irsiylanish  tipi.  Kasallik  autosoma-retsessiv  tipda  irsiylanadi,  uchrash  chastotasi 
1:5000-11000, geterozigotalar chastotasi 1:50. 
Androgen  gormonlar  gipersekretsiyasi  asosida  va  embrional  davridayoq 
boshlanadigan  hamda  virilizatsiyaga  olib  keladigan  kasalliklar  guruhi.  Qizlarda 
tashqi  genitaliylar  erkaklarnikiga  o‘xshaydi,  o‘g‘il  bolalarda  2-3  yoshdayoq  jinsiy 
etilish belgilari kuzatiladi.  
Etiologiyasi  va  patogenezi.  G
21
  kortikosteroidlar,  gidrokortizon,  kortikosteron, 
aldosteron sintezining har xil bosqichlarida buzilishi sindromning har xil variantlari 

 
146 
kelib chiqishiga sabab bo‘ladi. Dastlab androgenlarning anabolik ta`siri bolalarning 
tez  rivojlanishiga  olib  keladi,  ammo  suyaklanish,  jarayonlari  ham  tezlashganligi 
uchun 10-13 yoshdan boshlab o‘sishda orqada qolish kuzatiladi. Bu oddiy yoki viril 
forma  G
21 
gidroksilazaning  yetishmasligiga  bog‘liqdir.  Defitsit  to‘liq  bo‘lsa  tuzlar 
yo‘qotilishi  ham  kuzatiladi.  3-β-ol  —  steroid  degidrogeneza  defitsitida  bolalarda 
feminizatsiya (kriptorxizm, gipospadiya) boshlanishi mumkin. 
Adrenogenital  sindromning  hamma  shakllarida  buyrak  usti  bezi  po‘stlog‘ining 
keskin  giperplaziyasi  kuzatiladi,  chunki  bunda  AKTG  bilan  doimo  ta`sirlanib 
turiladi,  lekin  kortikosteroidlar  sintezi  tiklanmaydi.  Tuz  yo‘qotilmaydigan, 
gipertyenziyali  sindromlarda  virilizatsiya  yoki  qizlarda  psevdogermafroditizm, 
o‘g‘il  bolalarda  esa  erta  jinsiy  etilish  kuzatiladi,  bolalik  yoshidanoq  gipertoniya 
boshlanadi.  Tuz  yo‘qotiladigan  sindrom  juda  og‘ir  kechadi,  kollaptoid  krizlar 
boshlanib hushdan ketish, tomir tortishishlar kuzatilib, o‘limga olib kelishi mumkin. 
Diagnostikasi.  Jinsiy  xromatin  aniqlanadi,  qon  va  siydikni  biokimyoviy 
tekshiriladi.  17-kortikosteroiddar,  pregnandiol  ekskretsiyasini  sutkalik  tahlil 
qilinadi, qonda va siydikda G
21 
ni aniqlanadi.  
Davolash.  Gidrokortizon  va  uning  analoglari  bilan  uzoq  vaqt  davolanadi.  Tuz 
yo‘qotiladigan  shaklda  sutkasiga  5  g  gacha  NaCI  vena  ichiga  yuboriladi,  dezok-
sikortikosteron, aldosteron beriladi.  
6.5.7.2. Haqiqiy germafroditizm
Irsiylanish tipii. Autosoma-retsessiv tipda irsiylanadigan oilaviy germafroditizmlar 
aniqlangan.  
Asosiy alomatlari. Bitta shaxsda birvarakayiga ikki xil jins gonadalari mavjudligi. 
Gonada  to‘qimasi  aralash  —  tuxum-urug‘  yoki  bir  tomonida  tuxumdon,  boshqa 
tomonida  urug‘don  bo‘lipsh  mumkin.  Kasallarda  deyarli  hammavaqt  bachadon 
bo‘ladi,  lekin  tashqi  jinsiy  a`zolar  noaniq  bo‘ladi.  Erkak  jinsiy  a`zolari  bo‘lsa 
ko‘pincha  gipospadiya  va  kriptorxizm,  ginyekomastiya  uchraydi.  Kasallarning 
yarmisida  regulyar  myenstruatsiya  kuzatiladi,  erkak  fenotipida  siklik  gematuriya 
shaklida namoyon bo‘ladi. Spermatogenez juda kam holatlarda, ovulyatsiya esa 25% 
gacha uchrashi mumkin.  

 
147 
Diagnostikasi. Kariotiplari 46,XX,-46,XX/ 46,XY ba`zan 46, XY bo‘lishi mumkin. 
Jinsiy xromatin tekshiriladi, bitta bar tanachasi aniqlanadi.  
Davolash: Alomatatik davolash, ba`zi holatlarda jarrohlik usuli bilan davolanadi. 
6.5.7.3. Gipogonadotrop anosmiyali gipogonadizm (Kalman sindromi, 
yevnuxoidizm-anasomiya sindromi, De-Morze sindromi.  
Irsiylanish tipi. Kasallik X-xromosomaga birikkan, retsessiv tipda irsiylanadi. 
Patogenezi.  Gipogonadizm,  follikul  stimullovchi  gormon  (FSG)  yo‘qligi  natijasi 
hisoblanadi. Anosomiya hid bilish asabi piyozchasi aplaziyasi natijasida rivojlanadi. 
Rang  ajrata  olmaslik  genlar  birikib  irsiylanishi  natijasi  bo‘lishi  mumkin. 
Geterozigotali  ayollarda  miyada  hid  bilish  markazi  ageneziyasi  natijasida  qisman 
yoki  to‘liq  anosmiya  kuzatilishi  mumkin.  O‘g‘il  bolalarda  —  bo‘y  novchaligi, 
yevnuxoidizm,  anasomiya,  ko‘pincha  daltonizm,  jinsiy  rivojlanish  bo‘lmasligi  yoki 
orqada  qolishi  kuzatiladi.  Jinsiy  a`zo,  urug‘don,  yorg‘oq  infantilligi  kuzatiladi. 
Intellekt sust bo‘ladi.  
Diagnostikasi.  Siydik  tahlilida  17  ketosteroidlar  va  gonadotropinlar  ekskretsiyasi 
kamayadi.  Rentgenologik  tekshirganda  kalla  suyaklari  giperostozi,  kalla  asosi 
gipoplaziyasi aniqlanadi. 
Davolash. Alomatatik davo. 
6.5.7.4.Testikullyar feminizatsiya sindromi (to’liq shakli). 
Irsiylanish tipi. X-ga birikkan retsessiv yoki dominant tipda  irsiylanadi  
Patogenezi. Hujayralarda testesteron gormonining retseptorlari rivojlanmaydi.  
Asosiy alomatlari. Erkaklar psevdogermafroditizmining klassik misoli bo‘lib, bunda 
kariotip  va  gonadalar  erkakka  xos,  fenotip  esa  ayollarga  xos  bo‘ladi.  Tana 
proportsiyalari  me`yoriy  yoki  yevnuxoid  tipida,  pubertat  davrda  ko‘krak  bezlari 
rivojlanadi va yog‘lar to‘planishi ayollarga xos bo‘ladi. Tashqi jinsiy a`zolar ayollar 
tipiga  xos,  qin  kalta  bo‘lib,  yopiq  tugallanadi,  bachadon  bo‘lmaydi,  faollopiy 
naychalari  o‘rnida  fibrin  tolalari  ko‘rinadi.  Urug‘donlar  katta  jinsiy  lablarda,  yoki 
qov  kanalida,  qorin  bo‘shlig‘ida  joylashadi.    Postpubertat  davrda  urug‘donda 

 
148 
yetilagan  kanalchalar,  ilk  spermatogoniylar,  kanalchalarning  gialinlashishi,  Leydig 
hujayralarining  giperplaziyasi  kuzatiladi,  faol  spermatogenez  bo‘lmaydi.  20-30 
yoshlarda gonadalarda o‘smalar rivojlanadi (25% kasallarda).  
Diagnostikasi.  Siydik  va  qon  tahlilda  plazmada  testesteron  miqdori  me`yoriy,  17 
ketosteroidlar  va  gonadotropin  miqdori  esa  me`yoriy  yoki  me`yordan  sal  ortiq, 
estrogenlar ayol va erkaklar uchun me`yoriy holatda ekanliga aniqlanadi.  
Davolash:  Pubertat  davrda  gonadektomiya  qilinib,  qin  olib  tashlanadi,  estrogen  va 
progestronlar bilan o‘rnini to‘ldiruvchi davolash o‘tkaziladi. 
6.5.7.5. Gipofizar nanizm (gipopituitarizm) 
Irsiylanish tipi. Kasallik autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi  
Patogenezi: O‘sish gormoni yetishmasligi asosida kelib chiqadi.  
Asosiy  alomatlari.  Kasal bolalar ko‘rinishi  juda xarakterli  bo‘lib, 6  oydan  boshlab 
o‘sishdan  orqada  qolish,  semirishga  moyillik,  tovush  balandligi,  kallaning 
yumaloqligi,  yuzning  kengligi,  burunning  egarsimonligi.  ko‘zning  biroz 
chaqchayganligi,  bo‘yinning  kaltaligi,  Terining  ajindorligi,  genitaliyalarning  sust 
rivojlanganligi kuzatiladi.  
Diagnostikasi. Qonda o‘sish gormonining miqdori kamayganligi aniqlanadi. 
Davolash. 
Oilaviy 
gipopituitarizm 
va 
gormonlarning 
izolyatsiyalashgan 
yetishmasligida o‘sish gormoni, anabolik gormonlar beriladi. 
Tayanch so’zlar va tushunchalar:  
Gen kasalliklari 
 
 
  
 
Gen kasalliklari tasnifi 
Struktur oqsillar mutatsiyasi 
 
 
Fermentopatiyalar fenilketonuriya,  
Marfan, Elers-Danlo, Mukovitsidoz    
Galaktozemiya  
Jamg‘arilish kasalliklari   
 
 
Irsiy raxitsimon kasalliklar 
Mukopolisaxaridozlar, Mukolipidozlar 
DVRR, DVBR  
Gangliozidozlar, Lipidozlar,    
 
de Toni-Debre-Fankoni kasalligi 
Irsiy gormonlar yetishmovchiligi 
 
 Gipofizar nanizm 

 
149 
 

 
150 
7. IRSIY MOYILLI (MULTIFAKTORIAL) KASALLIKLAR. 
Irsiy  moyilli  kasalliklar  –  eng  ko‘p  tarqalgan  kasalliklar  guruhidir.  Bu 
kasalliklar  yuzaga  chiqishida  irsiy  omillar  bilan  birga  muhit  omillari  ham  muhim 
ahamiyatga ega. Irsiy moyillik monogen va poligen bo‘lishi mumkin. 
Monogen  irsiy  moyilli  kasalliklar  asosida  ayrim  genning  mutatsiyasi  yotadi. 
Lekin  bu  gen  ta`sirining  fenotipda  namoyon  bo‘lishi  uchun  albatta  ma`lum  tashqi 
muhit omili ta`sir qilishi shart. Ko‘pincha bu kasalliklar autosoma-retsessiv yoki X 
ga birikkan retsessiv tipda irsiylanadi.  
Poligen  irsiy  moyilli  kasalliklar  bir  nechta  genlar  kompleksining  ma`lum 
tashqi  muhit  omillari  ta`sirida  fenotipik  namoyon  bo‘lishidir.  Bu  kasalliklarni 
multifaktorial (ko’p omilli) kasalliklar (MFK) deb ham ataladi.  
Bu eng ko‘p tarqalgan kasalliklar guruhidir, ular odam kasalliklarining 93%ga 
yaqinini tashkil etadi. Ular ham juda keng klinik polimorfizm bilan xarakterlanadi, 
MFK  rivojlanishida  ham  genetik,  ham  muhit  omillari  rol  o‘ynaydi.  Bunda  mutant 
genlar  va  muhit  ta`sirlari  qo‘shiladi,  bitta  emas  bir  nechta  lokuslar 
mutatsiyalanganligi  uchun  ularni  poligen  kasalliklar  deb  ham  ataladi.  Mutant 
genlarning  samarasi hamma  vaqt  emas, balki  ma`lum  muhit  sharoitlarida  fenotipik 
namoyon  bo‘lganligi  uchun  ularni  yana  irsiy  moyilli  kasalliklar  deb  ham  ataladi. 
MFKlarning Patogenezini sxematik tarzda quyidagicha ifodalash mumkin. 
Normal genlar                   ma`lum muhit 
A+B+C+D+E..........0   -       omillari         =normal fenotip 
genotip 
mutant genlar                ma`lum muhit 
a+b+c+d+e..........0   -       omillari         =multifaktorial kasallik 
genotip 
 
Kasallikka  irsiy  moyillik  faqat  qo‘zg‘atuvchi  muhit  omillari  ta`siridagina 
yuzaga  chiqishi  mumkin.  Muhitning  odatdagi  omillari  qo‘zg‘atuvchi  omil  bo‘lishi 
mumkin.  Masalan  go‘shtli  ovqat  va  vino  podagraga  irsiy  moyilligi  bo‘lgan 
shaxslarda  qo‘zg‘atuvchi  omil  bo‘lishi,  moyilligi  bo‘lmagan  shaxslarda  esa 
bo‘g‘imlarning  og‘rig‘ini  qo‘zg‘atmasligi  mumkin.  SHuning  uchun  ham  MFKlar 
yuzaga chiqishi aniq belgilangan xromosoma va monogen kasalliklardan farq qiladi. 

 
151 
MFKlarda  reaktsiya  normasi  o‘zgargan  bo‘ladi,  poligen  mutant  sistema  muhit 
omillariga bog‘liq ravishda penetratsiyalanadi.  
Genom,  xromosoma  va  gen  kasalliklarida  populyatsiyada  sog‘lom  yoki  kasal 
shaxslar  aniq  ajralib  turadi,  MFKlarda  esa  tamomila  boshqacha  holat  kuzatiladi: 
patologik fenotip hamma irsiyati buzilgan shaxslarda namoyon bo‘lavermaydi, balki 
mutant  genlar  va  muhit  omillarining  yig‘ma  samarasi  ma`lum  ―chegaradan‖ 
o‘tsagina namoyon bo‘ladi. Boshqacha qilib aytganda MFKlarda patologik genotip 
bo‘lishiga qaramasdan fenotipik jihatdan sog‘lom bo‘lib qolish mumkin.  
Kasallikning  boshlanishi  mumkin  bo‘lgan  ―chegara‖  yuzaga  chiqishi  ma`lum 
muhit  omillari  mavjudligiga  bog‘liq  bo‘lgan  bir  nechta  mutant  genlarning  yig‘ma 
ta`siriga yoki mutant genlar orasida ―kasallikning asosiy geni‖ bo‘lishiga bog‘liq.  
Agar  biz  yuqorida  tasvirlangan        sxemadan  ma`lum  muhit  omillarini  olib 
tashlasak  MFK  yuzaga  chiqmaydi.  Agar  irsiy  moyilligi  bo‘lgan  bemor  o‘zining 
ovqatlanish  ratsionidan  kabob  va  vinoni  chiqarib  tashlasa  podagra  xuruji 
kuzatilmaydi.  Shuning  uchun  ham  MFKning  profilaktikasini  oson  amalga  oshirish 
mumkin.  Bunday  kasalliklar  guruhiga  yurak  ishemiyasi  kasalligi,  stenokardiya, 
gipertoniya, oshqozon va o‘nikki barmoq ichak yarasi, siydik-tosh kasalligi, psoriaz, 
shizofreniya, Ateroskleroz, glaukoma, qandli diabet, bronxial astma va boshqa juda 
ko‘p kasalliklar kiradi.  
MFK uchun quyidagi xususiyatlar harakterlidir: 
1.
 
Kasallik  probandda  qancha  og‘ir  kechsa,  uning  qarindoshlari  uchun  xatar 
darajasi shuncha yuqori bo‘ladi.  
2.
 
Monozigot egizaklarda konkordantlik nisbatan past darajada bo‘ladi.  
3.
 
Irsiylanish Mendel qonunlariga to‘g‘ri kelmaydi; 
4.
 
Populyatsiyada (oilalarda ham) kasallikning kechishi yengil, o‘rta, og‘ir bo‘lgan 
kasalliklardan  tashqari  irsiy  moyilligi  faqat  maxsus  usullar  bilangina  aniqlash 
mumkin bo‘lgan individlar uchraydi.; 
5.
 
Agar  yaqin  qarindoshi  kasal  bo‘lsa  proband  qarindoshlari  uchun  xatar 
ko‘rsatkichi yuqori bo‘ladi. Kasallik avlodlarda tobora og‘irlashib boradi: Buva 
(buvi)

 
152 
6.
 
Kasallikning ko‘rinishi probandda va qarindoshlarda o‘xshash bo‘ladi.  
7.
 
Proband  qarindoshlari  uchun  xatar  darajasi  populyatsion  chastotaga,  oilada 
kasallar soni va kasallik og‘irligiga proportsional bog‘liq bo‘ladi. 
8.
 
Populyatsiya chastotasi qancha kam bo‘lsa xatar darajasi proband qarindoshlari 
uchun shuncha yuqori bo‘ladi. 
MFK  larni  aniqlashda  klinik-genealogik,  egizaklar,  populyatsion-statistik 
usullardan foydalaniladi. MFK bo‘lgan oilalarda shajara uchun ma`lumotlar yig‘ish 
va  uni  tahlil  qilishda  yashirin  shakllarni  aniqlashga  katta  ahamiyat  berish  zarur. 
Bunday  holatlarda  shajarani  kasallikka  qarab  emas,  balki  asosiy  klinik  alomatga 
qarab tuzishga ko‘proq ahamiyat berilmoqda.  
MFK  va  monogen  kasalliklarni  bir-biridan  ajratishda  Xoltsinger  tenglamasi 
yordamida  irsiylanish  koefitsiyentini  aniqlash  ham  katta  yordam  beradi  (Egizaklar 
usuli). MFKda bu koefitsiyent 50%dan yuqoriroq, monogen kasalliklarda esa 100% 
ga teng bo‘ladi. Irsiylanish koefitsiyenti irsiy moyillikning MFKda rolini aniqlashga 
imkon  beradi.  Irsiylanish  koefitsiyentini  aniqlash  uchun  I  va  II  darajali 
qarindoshlarda  kasallik  belgilariga  nisbatan  fenotipik  o‘xshashliklar  to‘g‘risida 
ma`lumotlar to‘planadi.  
MFKni  chuqur  o‘rganish  irsiy  moyillik  bo‘lgan  kasalliklarning  genetik  va 
klinik  polimorfizm  muammolarini  hal  qilishda  katt  ahamiyatga  ega.  Bitta 
kasallikning yuvenil va yetuk yoshda kuzatiladigan shakllari har xil irsiy moyillika 
ega  bo‘lishi  mumkin.  Masalan,  yetuk  yoshdagi  qandli  diabetning  rivojlanishida 
genetik omillar yuvenil qandli diabetga nisbatan ko‘proq rol o‘ynaydi.  
MFKda  ota-onalar  genotipini  aniq  o‘rganish  mumkin  emas,  shuning  uchun 
avlodning  fenotipini oldindan  aytish ham  mumkin  emas. Shu tufayli MFK xatarini 
nazariy  hisoblab  emas,  balki  empirik  usulda,  ilgari  to‘plangan  tajriba  asosida 
aniqlanadi.  
Odatda  MFKlarning  avlodlarda  prognozini  aniqlashda  empirik  jadvallardagi 
ma`lumotlardan  foydalaniladi.  Masalan  shizofreniya  uchun  empirik  xatar 
ko‘rsatkichi  ota-onadan  biri  kasal  bo‘lganda  14-25%ga  (jinsni,  yoshini  inobatga 

 
153 
olgan  xolda)  ikkala  ota-ona  kasal  bo‘lganida  esa  –  68%ga  teng  bo‘ladi,  nevaralar 
uchun 2,9-5,1%ga, sibslar uchun esa 7,5-12,9%ga teng bo‘ladi.  
Nazariy jixatdan mumkin bo‘lgan hamma nikohlar sistemalarini inobatga olgan 
xolda matematik usullarni qo‘llash empirik hisoblashdagi har xil xatoliklarga baham 
berishga  yordam  beradi. MFK  kasalliklarning  genetikasida  kasalliklar  bilan har  xil 
morfologik,  biokimyoviy  va  immunologik  ko‘rsatkichlar  orasidagi  bog‘lanishlarni 
o‘rganish  juda  katta  ahamiyatga  egadir.  Bunday  belgili  kasalliklar  assotsiatsiyasi 
bo‘lsa  ulardan  MFKlikka  moyillikning  genetik  markerlari  sifatida  foydalanish 
mumkin. Masalan, ABO qon guruhlari bilan yara kasalligi orasida, HLA gaplotiplari 
bilan  yuvenil  artrit,  psoriaz,  qandli  diabet,  onkologik  kasalliklar  orasidagi 
assotsiatsiyalar aniqlangan. 
―Kasallik‖  genlari  va  qon  guruhlari  genining  birikkanligi  natijasida 
assotsiatsiyalarni  tushunish  qiyin  emas.  Masalan,  rezus-omil  geni  va  elliptotsitoz 
genlari  1-autosomaning bir  yelkasida  joylashgan. Demak, agar  ota  yoki  onada  Rh
+
 
va elliptotsitoz bo‘lsa, shu guruhda bo‘lgan bolada eritrotsitlar elliptotsitozi uchrashi 
mumkinligini oldindan aytish mumkin. 
Irsiy  moyillik  markerlarini  o‘rganish  monogen  kasalliklar  prenatal 
diagnostikasi imkoniyatlarini kengaytiradi. Ko‘pgina xollarda marker bilan kasallik 
orasidagi  bog‘lanishni  aniqlash  qiyin  bo‘ladi.  Shunday  hollarda  ham  tibbiy 
genetiklar MFK bilan qon guruhlari orasidagi statistik aniqlanishi mumkin bo‘lgan 
assotsiatsiyalarni qayd etadilar. Masalan HLA-V27 gaplotip tashuvchining spondilit 
bilan  og‘rish  ehtimoli  81,0%  bo‘ladi  (agar  kasal  ota  yoki  onada  o‘sha  gaplotip 
bo‘lsa).  
Yüklə 5,01 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   9   10   11   12   13   14   15   16   ...   21




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin