O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va



Yüklə 5,01 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə10/21
tarix21.03.2017
ölçüsü5,01 Kb.
#12108
1   ...   6   7   8   9   10   11   12   13   ...   21

 

 
111 
6.2. Gen kasalliklari tasnifi. 
Gen  kasalliklari  tasnifi  quyidagi  uch  xil  prinsip  asosida  amalga  oshiriladi: 
genetik, klinik, patogenetik. 
Genetik  tasnifiga  binoan  gen  kasalliklarini  autosoma-dominant  (A-D), 
autosoma-retsessiv  (A-R), X-ga  birikkan dominant  (X-D),   X-ga  birikkan  retsessiv 
(X-R),  Y-ga  birikkan  (golandrik)  va  mitoxondrial  (sitoplazmatik)  kasalliklarga 
ajratiladi.  
Klinik tasnifi patologik jarayon ko‘proq qaysi tizim yoki organda kuzatilishiga 
qarab tuziladi. Masalan, asab, asab-mushak, teri, ko‘z, quloq, burun, tomoq, harakat-
tayanch, ruhiy, siydik-tanosil, hazm, nafas olish tizimlari kasalliklari. Bunday tasnifi 
shartlidir, chunki bir xil kasallikning o‘zida har xil tizimda patologiyalar kuzatilishi 
mumkin.  Masalan,  mukovistsidozda  hazm  tizimida  ham,  o‘pkalarda  ham 
o‘zgarishlar kuzatiladi.  
Patogenetik  tasnifi  asosiy  patogenetik  zanjirlarga  qarab  tuziladi.  Masalan, 
metabolizm  buzilishlariga  qarab  uglevodlar,  aminokislotalar,  vitaminlar,  lipidlar, 
metallar almashinuvi buzilishlari va kasalliklari tafovut etiladi.    
6.3. Gen kasalliklarining patogenezi. 
Patogenez  zanjirini  quyidagicha  ta`riflash  mumkin:  mutagen  →  birlamchi 
patologik maxsulot (miqdori yoki sifatiga qarab) → biokimyoviy reaktsiyalar zanjiri 
→  hujayra  →  to‘qima  →  a`zo  →  tizim  →  organizm.  Kasallikning  patogenezi 
molekulyar darajadagi buzilishlardan boshlanadi.  
Mutatsiya  natijasida  shu  gen  kodlashtiruvchi  maxsulot  (oqsil)  ortiqcha 
miqdorda  sintezlanib  to‘planishi  mumkin.  Mutatsiya  natijasining  ikkinchi  xil 
variantida  anomal  oqsil  sintezlanadi,  bu  esa  hujayralar,  a`zolar  funksiyasi 
buzilishiga  olib  keladi.  Bu  holatga  o‘roqsimon  hujayrali  anemiyani  misol  qilib 
keltirish  mumkin.  GUA  triplyetida  (kodonida)  uratsilning  adyenin  bilan 
almashinishi  natijasida  valin  aminokislotasi  o‘rniga  glyutamin  aminokislotasi 
sintezlanadi,  bu  esa  gemoglobinning  eruvchanligini  kamaytirib,  polimerlanishini 
oshiradi, kislorodni biriktirish xususiyatini susaytiradi, kristallanishga sabab bo‘ladi. 

 
112 
Eritrotsitlar o‘roqsimon shaklga aylanadi, agglyutinatsiya kuchayadi, kapillyarlarda 
tromblar hosil bo‘ladi, a`zolarning patologiyasi boshlanadi. 
Mutant  gen  faoliyatining  uchinchi  variantida  birlamchi  maxsulotning  hosil 
bo’lmasligi kuzatiladi. Masalan, fenilketonuriya kasalligida fenilalaningidroksidaza 
fermenti  sintezlanmasligi  natijasida  fenilalanin  aminokislotasining    tirozin 
aminokislotasiga  aylanish  reaktsiyasi  amalga  oshmaydi.  Zaxarli  ta`sir  etuvchi 
maxsulotlar to‘planadi.  
Mutant  gen  funksiyasining  to‘rtinchi  variantida  birlamchi  maxsulot 
normadagiga  nisbatan  kam  miqdorda  sintezlanadi.  Natijada  normal  jarayon 
sustlashadi.  Mutant  allel  faoliyati  natijasida  morfogenez  jarayoni  buzilib,  tug’ma 
rivojlanish  anomaliyalari  kelib  chiqishi  mumkin  (polidaktiliya,  Mekkel,  Nupen 
sindromlari va h.) buning asosida hujayralar differentsiyalashishi jarayoni buzilishi 
yotadi.  
Irsiy  kasalliklar  patogenezida  hujayra  darajasidagi  buzilishlar  ham  katta 
ahamiyatga  ega.  Hujayra  organoidlaridan  biri  lizosomada  fermentlar  faolligi 
buzilishlari  mukopolisaxaridoz,  glikogenoz  kabi  kasalliklar  kelib  chiqishiga  sabab 
bo‘ladi (jamg’arilish kasalliklari). 
Peroksisoma  organoidi  fermentlari  faolligi  buzilishi  natijasida  peroksisoma 
kasalliklari kelib chiqadi (osteoxondrodisplaziya, akatalaziya va h.) 
Gen  kasalliklari  patogenezida  hujayra  membranalaridagi  buzilishlar  ham 
muhim 
ahamiyatga 
ega. 
Masalan, 
plazmolyemmada 
kam 
zichlikdagi 
lipoproteidlarni bog‘lovchi retseptorlar yo‘qligi giperxolesterinemiyaga olib keladi, 
androgen  retseptorlari  bo‘lmasligi  XY  genotipi  bo‘lishiga  qaramasdan  ayollar 
fenotipi rivojlanishiga sabab bo‘ladi (testikulyar feminizatsiya sindromi). 
Gen  mutatsiyalari  hujayralar  funksiyalari  o’zgarishiga  olib  kelishi  mumkin. 
Masalan  onkogenlar  mutatsiyasi  natijasida  yo‘g‘on  ichak  raki,  retinoblastoma 
kasalliklari rivojlanadi.  
6.4. Gen kasalliklari klinik ko’rinishlarida asosiy holatlar. 
Gen kasalliklari klinikasida o’ziga xosliklarga quyidagilarni kiritish mumkin: 
kasallik simptomatikasining ko‘pligi, kasallik boshlanishi yoshi variabelligi, klinik 

 
113 
ko‘rinishlar  progrediyentligi  va  surunkali  davom  etishi,  og‘ir  kechishi,  klinik 
polimorfizm va genetik gyetrogenligi. 
1.
 
Kasallik  simptomatikasi  ko’pligiga  Marfan  sindromini  misol  qilib  keltirish 
mumkin.  Bu  sindromda  suyak-mushak,  yurak-qon  tomirlari,  asab  tizimlarida, 
ko‘zda, terida, o‘pkada patologiyalar kuzatiladi. 
2.
 
Kasalliklarning 
boshlanishi 
yoshi 
variabelligiga 
tug‘ma  rivojlanish 
nuqsonlarining  embriogenezning  ilk  bosqichlaridaq  boshlanishi,  Gentington 
xoreyasi,  Altsgeymer  kasalliklarining  kyeksa  yoshda,  mukovistsidoz  kasalligi 
chaqaloqlarda ham, 3-7 yoshda ham boshlanishi misol bo‘la oladi. Bu xususiyat 
ontogenezda  genlar  ekspressiyasining  regulyatsiyasi  vaqtga  bog‘liqligini 
ko‘rsatadi.  
3.
 
Kasalliklar  klinik  ko’rinishlarining  progrediyentligi  deganda  patologik 
jarayonlarning  tobora  kuchayib  borishi,  surunkali,  ryetsidivlar  bilan  kechishi 
tushuniladi.  Masalan,  neyrofibromatoz  kasalligi  terida  sezilar-sezilmas  dog‘lar 
paydo  bo‘lishidan  boshlanadi,  keyin  neyrofibromatozlar,  oxirida  esa  o‘smalar, 
suyaklarda o‘zgarishlar paydo bo‘ladi. Gemofiliya kasalligida qonning ivimasligi  
yillar davomida kuchayib boradi. 
4.
 
Gen  kasalliklarining  yana  bir  xususiyati  –  og’ir  kechishidir.  Bu  esa  yoshlikdan 
nogironlikka va umr qisqarishiga sabab bo‘ladi. 
5.
 
Gen  kasalliklarining  xususiyatlaridan  biri  –  klinik  polimorfizmdir.  Boshqa 
somatik  kasalliklar kabi irsiy  kasalliklarda  ham  klinik ko‘rinishlar  xilma-xilligi 
kuzatiladi.  Polimorfizm  har  xil  shaxslarda  yuzaga  chiqish  muddatining  har 
xilligi,  simptomatikaning  to‘liqligi,  og‘irligi,  kasallikning  davom  etishi, 
nogironlik  darajasi,  terapiyaga  tolyerantligi,  yashash  muddati  har  xilligi  bilan 
harakterlanadi. 
6.
 
Genetik  gyetrogenlik  gen  kasalliklarining  harakterli  xususiyatidir.  Gen 
kasalligining ma`lum klinik shakli har xil lokusdagi genlar mutatsiyasi yoki bitta 
lokusdagi genning ko‘p marta mutatsiyalanishi (ko‘p allelizm) natijasida yuzaga 
chiqadi  va  bir  xil  fenotip  bilan  xarakterlanadi.  Genetik  gyetrogenlik  va  klinik 
polimorfizmni  bilish  shifokor  amaliyotida  katta  ahamiyatga  ega.  Bu 

 
114 
xususiyatlarni bilmasdan turib to‘g‘ri tashxis qo‘yish, davolash usullarini tanlash, 
tibbiy genetik maslahat o‘tkazish qiyin.  
6.5. Keng tarqalgan gen kasalliklari.  
6.5.1. Struktura oqsillari mutatsiyasi natijasida kelib chiquvchi kasalliklar. 
6.5.1.1. Marfan sindromi (Araxnodaktiliya)
Kasallik  autosoma-dominant  tipda  irsiylanadi,  uchrash  chastotasi  1:10000-1:15000. 
Kasallik birinchi marta 1886-yilda V.Marfan tomonidan alohida sindrom sifatida bayon 
qilingan (45-rasm). 
Etiologiyasi va patogenezi. Kasallik sababi biriktiruvchi to‘qima oqsili fibrillin tolalari 
sinteziga javobgar gen mutatsiyasi bo‘lib, ushbu gen 15 xromosomaning uzun yelkasida 
joylashgan (15q21).  
Asosiy alomatlari. Marfan sindromining klinik kechishi xilma-xil bo‘lib, barcha 
biriktiruvchi to‘qima mavjud bo‘lgan a`zo va tizimlarida o‘zgarishlar  kuzatiladi.
  
 
 
45-rasm. Marfan sindromli bolaning tashqi ko`rinishi. 
 
   
Mushak  –  skelet  tizimida  kuzatiladigan  belgilar:  bo‘yning  uzun  bo‘lishi,  oyoq-
qo‘llar  uzunligi,  araxnodaktiliya,  yassi  oyoqlik,  dolixotsefaliya,  gotik  tanglay, 
prognatiya,  umurtqa  pog‘onasining  qiyshayishi  (skolioz,  giperkifoz,  ko‘krak 
lordozi),  ko‘krak  qafasi  deformatsiyasi  (voronkasimon  yoki  kilsimon  ko‘krak 
qafasi), 
bo‘g‘imlar 
harakatchanligi 
buzilishlari 
(gipermobillik, 
tug‘ma 
kontrakturalar), mushaklar gipotoniyasi aniqlanadi.  
Ko’zda  kuzatiladigan  belgilar:  Ko‘z  gavhari  ektopiyasi,  miopiya,  g‘ilaylik, 
katarakta,  to‘r  pardaning  joyidan  ajralishi,  kamalak  parda  kolombomasi,  o‘tkir 
glaukoma, shox pardaning katta bo‘lishi, yassilanishi kuzatiladi. 
Yurak-qon  tomir  tizimida  kuzatiladigan  belgilar:  40-60%gacha  yurak-qon 
tomir tizimi anomaliyalari: aorta anevrizmasi, aortal regurgitatsiya,  arteriyalarning 
boshqa  anomaliyalari,  yurak  klapanlarida  va  to‘siqlarida  nuqsonlar,  mitral  klapan 
prolapsi, regurgitatsiyasi, dizritmiyalar aniqlanadi.  
Yumshoq to’qimalar va terida kuzatiladigan belgilarga: kindik va chov 

 
115 
churralari, atrofik striyalarni kiritish mumkin. 
O’pkada yig‘ma nuqsonlari, spontan pnevmotoraks, buyraklar ektopiyasi 
uchrashi mumkin. 
Markaziy  asab  tizimida  kuzatiladigan  belgilar:  miya  qattiq  pardasining 
ektaziyasi, asab tizimi nuqsonlari, bel-dumg‘aza meningotselesi kiradi. 
Diagnostikasi.  Siydikda  glyukozaminglikanlar  prolin  va  gidroksiprolin 
aminokislotalari  miqdori  ortishi,  exokardiografiyada  aorta  anevrizmasi,  yurak 
kpapanlarida  va  to‘siqlarida  nuqsonlar,  mitral  klapan  prolapsi,  rentgenologik 
tekshirishlarda  metafizlarning  diffuz  osteoporozi,  g‘ovak  tanada  trabekulyar  to‘r 
siyrakligi, kortikal qatlam yupqalashishi, shporasimon tovon suyaklari, qovurg‘alar 
orasi  kengligi,  oftalmolog  ko‘rigida  miopiya,  g‘ilaylik,  katarakta,  to‘r  pardaning 
ko‘chishi, PZR usullari yordamida missyens mutatsiyalar aniqlanadi. 
Differentsial 
diagnostikasi. 
Gomosistinuriya, 
Elers-Danlo,  kontraktur  
aroxnodaktiliya, 8 xromosoma trisomiyasi sindromlari bilan solishtiriladi. 
Davolash.  Aminokislota  preparatlari,  B  guruh  vitaminlari,  minerallar  bilan 
davolanadi,  zaruriyat  tug‘ilganda  korrektsiyalovchi  ko‘zoynaklar  qo‘llaniladi. 
Glaukomani  operativ  davolash,  torokoplastikani  amalga  oshirish,  yurak  jaroxlik 
muolajalari o‘tkazish mumkin. 
6.5.1.2. Elers - Danlo sindromi (EDS). 
Biriktiruvchi to‘qimaning irsiy geterogen kasalligi 
bo‘lib,  hozirgi  kunda  autosoma  dominant, 
autosoma-retsessiv, 
jinsga 
bog‘liq 
xolda 
irsiylanadigan  10  ta  tipi  aniqlangan.  Elers-Danlo 
sindromining  1,2,3,4  tiplari  5,6,7,8,9,10  tiplariga 
nisbatan  ko‘p  uchraydi  va  1chi  va  4  tipi  og‘irroq 
kechadi.  
Elers-Danlo  sindromining  1-4,  7  va  8  tiplari 
autosoma dominant, 6 tipi autosoma-retsessiv, 5 va 
9  tipi  X-xromosomaga  birikkan  retsessiv  tipda 


46-rasm. Elers-Danlo 
sindromida terining o`ta 
cho`ziluvchanligi (a), bilak 
kaft bo`g`imlarining 
bukiluvchanligi 
 

 
116 
irsiylanadi. 10 tip kam uchraydi, irsiylanish tipi aniqlanmagan. 
Kasallik  to‘g‘risidagi  ma`lumotlar  1901  yilda  E.Elers  va  1908  yilda  X.A.Danlo  
tomonidan bayon qilingani uchun  Elers-Danlo sindromi deb ataladi. 
 Etiologiyasi. Kasallik biriktiruvchi to‘qimaning cho‘ziluvchanligini ta`minlaydigan 
kollagen  sinteziga  javob  beruvchi  gen  mutatsiyasi  natijasida  kelib  chiqadi  (46-
rasm). 
Asosiy alomatlar. 
 Terida  terining  o‘ta  cho‘ziluvchanligi  (asosan  lunj,  o‘mrov  suyagining  tashqi 
chyetida,  bilak,  tizza  sohalarida),  nozik  lashishi,  mayinlashishi,  qontalashlar,  to‘q 
jigarrang  dog‘lar,  ko‘plab  keloid  chandiqlar,  yuqa  papirus  qog‘ozini  eslatuvchi 
chandiqlar, bel, oyoq sohalarida striyalar, venalarning aniq ko‘rinib turishi, jarroxlik 
muolajasidan so‘ng tikilgan choklarning so‘kilishi kabi o‘zgarishlar aniqlanadi. 
Bo’g’imlarda jimjiloqni 90

dan ortiq bukish 1-tip EDSda, bosh barmoqni bilakka 
tekkazish  2-tip  EDSda,  tirsak  bo‘g‘imini  10

dan  ortiq  bukish  3-tip  EDSda,  tizza 
bo‘g‘imini  10

dan  ortiq  bukish  4-tip  EDSda,  tizzani  bukmasdan  kaftni  yerga 
tekkazish 5-tip EDSda, barmoqlarni, bilak-kaft bo‘g‘imini, boldir tovon bo‘g‘imini 
haddan  ziyod  bukish,  bo‘g‘imlarning  o‘z  o‘zidan  chiqib  turishi,  maymoqlik  kabi 
kuzatiladigan o‘zgarishlar. 
Ko’zda – bo‘ladigan o‘zgarishlar: ptoz, epikant qoldiqlari, to‘r pardaning ko‘chishi, 
ko‘z soqasining yorilishi.                                      
 
 
Quloqlarda – o‘ta cho‘ziluvchanlik, shalpang quloqlik. 
Tishlarda – qisman adontiya, paradontoz, ko‘plab kariyeslar.  
Ko’krak qafasida – skolioz, kifoz, lordoz, ko‘krak qafasining deformatsiyalari 
(kilsimon, etikdo‘z to‘shi). 
Qorin sohasida – churralar( kindik, oq chiziq, diafragmal, chov), ichakning 
to‘satdan perforatsiyalanishi. 
Qo’l va oyoqlarda – teri ostida harakatchan  tugunlar bo‘lishi, qon tomirlarning 
varikoz kengayishi. 
Yurakda –mitral klapan prolapsi, aritmiyalar, vegetotomir distoniyasi. 
Ichki a`zolarda – oshqozon, buyrak bachadon ptozi

 
117 
Miyada – qon tomirlari anevrizmasi, subaraxnoidal qon quyilishlar. 
Differentsial diagnostika Elers Danlo sindromi tiplari orasida o‘tkaziladi (10-
jadval). 
10-jadval. 
EDS 
tiplari 
Teridagi o‘zgarishlar 
Bo‘g‘im 
harakati 
oshishi 
Boshqa 
belgilari va 
asoratlari 
Giper-
elastiklik 
Noziklik  
Qontalashga 
moyillik 
1 chi 
+++ 
+++ 
++ 
+++ 
Ba`zan qon 
tomir va ichak 
asoratlari 
kuzatiladi 
2 chi 
++ 
++ 

++ 

3 chi 
++ 


+++ 
Artritlar  
4 chi 

+++ 
+++ 

Arteriya, ichak, 
bachadon 
yirtilishi, 
pnevmotoraks 
kuzatiladi 
 
Davolash. Aminokislota preparatlari, B guruh vitaminlari, minerallar beriladi. 
Zaruriyat tug‘ilganda korrektsiyalovchi ko‘zoynaklar qo‘llaniladi. 
6.5.1.3. Mukovistsidoz. 
Mukovistsidoz  –  autosoma-retsessiv  tipda  irsiylanuvchi  monogen  kasallik  bo‘lib, 
uning  uchrash  chastotasi  chaqaloqlar  orasida  yevropa  mamlakatlarida    1:2500  ga 
teng.  
Etiologiyasi  va  patogenezi.  Mukovistsidoz  geni  transmembran  regulyator  gen 
(MVTR)  deb  ataladi,  7-xromosomaning  uzun  yelkasida  joylashganligi  (7q31-32) 
aniqlangan.  MVTR  ekzokrin  bez  hujayralarida  elektrolitlar  transportini,  ya`ni  Na
+  
va  Cl

almashinuvini  boshqaradi.  MVTR  geni  mutatsiyasi  sintezlanadigan  oqsil 
strukturasi  va  funksiyasini  buzilishiga  sabab  bo‘ladi  natijada  ekzokrin  bez 
hujayralari  syekryeti  quyuqlashib  yopishqoq  bo‘lib  qoladi.  Buning  natijasida 
oshqozon-ichak, oshqozon osti bezi va o‘pkada kasallik belgilari namoyon bo‘ladi. 

 
118 
Asosiy alomatlari. Kasallikning quydagi turlari tafovut qilinadi: myekonyeal ilyeus 
shakli  1-2%,  oshqozon  ichak  shakli  5%,  o‘pka  shakli  15-20%,  aralash  shakli  75-
80%. 
Myekonyeal    ilyeus  shaklida  bolada  tug‘ilishi  bilan  myekonyeal  ilyeus  ta`sirida 
ichak  tutilishi  belgilari,  qorinning  kattalashishi,  o‘t  suyuqligi  bilan  qusish, 
myekoniyning  ushlanib  qolishi  natijasida  myekonyeal  peritonit  kelib  chiqishi 
mumkin. 
Oshqozon ichak shaklida bolaning ovqat ratsioniga  qo‘shimchalar kiritilishi bilan 
bolada  ich  ketishi  kuzatiladi,  ich  ketishi  tez-tez  qaytalanib,  suyuq  axlat  ko‘p 
miqdorda,  sassiq  hidli,  och  kulrang,  yaltiroq,  yog‘li  bo‘ladi.  Bola      o‘sishdan  va 
rivojlanishdan  orqada  qoladi,  teri  osti  yog‘  qavati  sust  rivojlanib,  gipotrofiya, 
mushaklar  gipotoniyasi,  poligipovitaminoz  belgilari  (  terining  quruq  qipiqlanib 
turishi,  sochlarning  va  tirnoqlarning  sinuvchanligi  kuzatiladi,  tirnoqlarda  bo‘ylama 
chiziqlar  paydo  bo‘ladi.  Bazida  bolalarda  ich  qotishi,  to‘g‘ri  ichakning  chiqishi, 
―sho‘r  bola‖  alomati,  surunkali  gipoksiya  natijasida  oyoq  va  qo‘l  barmoqlari 
deformatsiyasi,  ―baraban  tayoqchalari‖,  tirnoqlarda  ―soat  oynasi‖  alomatlari 
kuzatiladi. 
Ba`zan  kasallikning  birdan-bir  alomati  tez-tez  qaytariluvchi  bronxo-pnevmoniya 
bo‘lishi  mumkin.  Bunday  bemorlarga  uzoq,  qiynovchi,  ko‘k  yo‘talga  o‘xshash 
yo‘tal  xos  bo‘lib,  yo‘tal  so‘ngida  yiringli  balg‘am  ajraladi.  Balg‘am  quyuq, 
yopishqoq bo‘lib, shilliq qavatlardan qiyin ajraladi. Bolada nafas yetishmovchiligi, 
ba`zan  o‘tkir  yurak  yetishmovchiligi  belgilari,  ko‘krak  deformatsiyalari  kuzatilishi 
mumkin. 
Kasallikning  aralash  shakli  keng  tarqalgan  bo‘lib  bunda  bemorda  nafas  olish 
a`zolarining hamda oshqozon ichakning zararlanish belgilarini birgalikda uchrashini 
ko‘rishimiz mumkin.   
Diagnostikasi.  
1.
 
Skrining  tekshiruvlari  orqali  chaqaloqlar  qonida  immunoreaktiv  tripsin 
miqdorini aniqlanadi. 
2.
 
Ter sinamasi - (pilokarpin bilan elektroforez qilinib, ter suyuqligi yig‘iladi va 

 
119 
undagi Na

va Cl
-  
konsentratsiyasi aniqlanadi). 1 yoshgacha bo‘lgan bolalarda 
40  mmol/l  dan,  1yoshdan  katta  bolalarda  60  mmol/l  dan  yuqori  ekanligi 
aniqlanadi. 
3.
 
Koprogrammada  ko‘p  miqdorda  nyeytral  yog‘lar,  kamroq  miqdorda  yog‘ 
kislotalari aniqlanadi. 
4.
 
SHvaxman sinamasi (rentgenplyonkali test) o‘tkaziladi. 
5.
 
Duodyenum shirasida lipaza, tripsin, diastazaning faolligini kamayishi 
kuzatiladi  
6.
 
Mutant genni PZR usulida aniqlanadi. 
Differentsial  diagnostika.  Seliakiya,  disaxaridaza  yetishmovchiligi,  eksudativ 
enteropatiya  va  surunkali  nospyesifik  bronx-o‘pka  kasalliklari,  surunkali 
ovqatlanishning buzulishi kasalliklari bilan o‘tkaziladi. 
Davolash.  Parhyez  yordamida  yuqori  kaloriyali,  oqsilga  boy  ovqat,  ovqatga  5 
gramgacha 
qo‘shimcha 
tuz 
qo‘shish, 
fermentoterapiya, 
antibiotiklar, 
vitaminoterapiya,  bronxolitiklar,  gepatoprotektorlar,  yurakka  quvvat  beruvchi  dori 
darmonlar,  kinyezoterapiya:  sport,  vibromasaj,  postural  dryenaj,  davolovchi 
bronxoskopiya kabi muolajalar amalgam oshiriladi.  
6.5.2.Aminokislotalar almashinuvi buzilishlari. 
6.5.2.1. Fenilketonuriya (fenilpirouzum oligofreniyasi). 
Fenilketonuriya  (FKU)  kasalligini  birinchi  marta  A.Fyoling  1934  yilda  aniqladi. 
FKU  keng  tarqalgan  aminoatsidopatiya  kasalliklari  qatoriga  kiradi,  shuning  uchun 
bu  kasallikka  nisbatan  ko‘pgina  mamlakatlarda,  shu  jumladan  O‘zbekistonda  ham 
chaqaloqlar  ommaviy  nyeonatal  skrining  tekshiruvlaridan  o‘tkaziladi.  FKUning 
uchrash chastotasi populyatsiyalarda har xil – 1:3500 dan 1:100000gacha. 
Kasallikning etiologiyasi va patogenezi. FKU autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi, 
kasallik geni 12 xromosomaning uzun  yelkasi  12q22-12q24.1 lokusida  joylashgan. 
Kasallik  asosida  fenilalanin-4-gidroksilaza  fermenti  yetishmovchiligi  yotadi. 
Organizmga  tushgan  fenilalanin  fenilalanin-4-gidroksilaza  fermenti  ta`sirida 
tirozinga  aylanadi.  Fermentning  metabolik  nuqsoni  natijasida  qonda,  to‘qimalarda 

 
120 
fenilalanin  va  uning  hosilalari  fenilpirouzum,  fenilpirosut,  fenilpirosirka  kislotalari 
to‘planib organizmni zaxarlaydi. 
Asosiy alomatlari. Bolalar sog‘lom tug‘iladi, kasallik belgilari bola hayotining 2-6 
oylarida 
yuzaga 
chiqadi. 
Bolada 
holsizlik, 
atrofdagilarga 
befarqlik, 
qo‘zg‘aluvchanlik,  injiqlik  alomatlari,  mushaklar  tonusining  ortishi,  keyinchalik 
susayishi, shaytonlash, allyergik dermatit, ekzyema belgilari, ta`nadan va siydigidan 
o‘ziga  xos  hid  (sichqon  hidi)  kelishi    kuzatiladi.  Bolaning  jismoniy  va  aqliy 
rivojlanishi  sust  kechadi.  Kasalning  tashqi  qiyofasida  soch,  teri  va  ko‘z  kamalak 
pardasi  pigmentatsiyasi  buzilishi  kuzatiladi.  Bolada  har  xil  darajadagi  aqliy  zaiflik 
ortib  boradi,  tomir  tortishishi,  koordinatsiyaning    buzilishi  g‘ilaylik,  nistagm, 
mushak  distrofiyasi,  tikuvchilar  holati,  asta  sekin    spastik-ataksik  qadam  tashlash, 
yorug‘likka qaray olmaslik dtkgilari kuzatiladi. 
Diagnostika. Qonda fenilalanin miqdori aniqlanadi (1 yoshgacha 3mg/dl, 1yoshdan 
kattalarda  2mg/dl).  Siydikda  skrining  testlar:  Fyoling  sinamasi(5  ml  siydikga  3-4 
tomchi  FeCl

  tomiziladi,  siydik  qo‘ng‘ir  yashil  tusga  kiradi),  Magniy,  DNFG 
sinamalari  o‘tkaziladi.  Gatri  mikrobiologik  testi  ham  ishonchli  natija  beradi.  PZR 
usuli bilan mutant genni (12q22-12q24.1) aniqlash yaxshi yo‘lga qo‘yilgan. 
Differentsial diagnostika. Tranzitor giperfenilalaninemiya, leytsinoz, perinatal 
entsefalopatiya va irsiy mikrotsefaliya sindromiga nisbatan o‘tkaziladi. 
FKU  ni  davolash.  Fenilalaninni  chegaralovchi  parhez:  Oqsilga  boy  maxsulotlarni 
bermaslik  (sut,  go‘sht,  tuxum,  bug‘doy  uni  va  boshqalar)  fenilalaninni  kunlik 
meyoriga rioya etich (11-jadval). Maxsus ovqatlar ―Fenil Fri‖,  ―Lofenolak‖,―FKU-
0‖,―FKU-3‖ (47-rasm). 
 

 
121 
47-rasm.
 FKU ni davolashda qo’llaniladigan maxsus ovqatlar 
Yüklə 5,01 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   6   7   8   9   10   11   12   13   ...   21




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin