O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

Tayanch so’zlar va atamalar:  
Irsiy kasalliklar 
 
 
 
 Tug‘ma kasalliklar 
Irsiy kasalliklar genetik tasnifi             Irsiy kasalliklarning klinik tasnifi  
Irsiy kasalliklar biokimyoviy tasnifi 
 Irsiy kasalliklar patogenezi 
Semiotika irsiy kasalliklarning o‘ziga   Irsiy kasalliklar  diagnostikasi 
hos xususiyatlari 
 
 
 
 Stigmalar 
Paraklinik tekshirishlar.  
 
5.XROMOSOMA KASALLIKLARI. 
Xromosoma kasalliklari asosida genom va xromosoma mutatsiyalari yotadi. 
Xromosma kasalliklarini tasnifilashda uchta prinsipga asoslanadi.  
Birinchi  prinsip  –  etiologik  prinsip  bo‘lib,  mutatsiyaning  tipiga  (xromosomaning 
strukturaviy mutatsiyasi yoki genom mutatsiyasi) bog‘liq (7-jadval).  
7-jadval 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genom (xromosoma gaploid to’plami) mutatsiyalari 
Genom soni o’zgarishi 
Aneuploidiya 
(ayrim xromosomalar soni o’zgarishi) 
Gaploidiya 
n 
uchramaydi 
 
Poliploidiya 
3n, 4n, 5n 
Monosomiya 
45, ХХ – 21  
45, ХY – 21  
(учрамайди) 
Trisomiya 
47, ХХ+21 
47, ХY+21 
Daun 
sindromi 
47, ХХ+13 
47, ХY+13 
Patau 
Monosomiya 
45, Х0   
Shereshvskiy
-Terner 
sindromi 
Trisomiya 
47, ХХХ 
Х- 
trisomiyasi 
 
47, ХХY 
Klaynfelter 
sindromi 
Autosoma 
aneuploidiyasi  
 
Geterosoma 
aneuploidiyasi 
 

 
89 
 
 
 
 
 
 
 
Ikkinchi  prinsip  –  mutatsiyaga  uchragan  hujayra  tipiga  qarab  tasnifilashga 
asoslangan. Shunga qarab gametik va somatik mutatsiyalar tafovut etiladi. Gametik 
mutatsiyalarda  xromosoma  anomaliyalari  organizmning  hamma  hujayralarida 
uchraydi.    Somatik  mutatsiyalarda  tana  hujayralarining  genetik  konstitutsiyasi  har 
xil  bo‘ladi.  Bunday  xromosoma  kasalliklari  mozaik  kasalliklar  deyiladi 
(hujayralarning kamida 10%da  xromosomalarning anomaliyasi kuzatiladi). 
Uchinchi prinsip – qaysi avlodda mutatsiya kelib chiqishiga asoslanadi. Mutatsiya 
sog‘lom  ota-onalar  gametalarida  yangidan  hosil bo‘lishi  (sporadik holat)  yoki  ota-
onalarda oldindan mavjud bo‘lishi (irsiylanuvchi, oilaviy shakllar) mumkin. 
Xromosoma  kasalliklariga  aniq  tashxis  qo‘yish  uchun  quyidagilarni  aniqlash 
zarur: 
1.
 
Mutatsiyalar tiplari. 
2.
 
Qanday xromosomada mutatsiya mavjudligi. 
3.
 
To‘liq yoki mozaika shakli. 
4.
 
Kasallikning sporadik yoki irsiylanuvchi ekanligi. 
5.1. Xromosoma kasalliklari etiologiyasi. 
 Xromosoma  kasalliklarining  etiologik  omillari  genom  mutatsiyalari  va 
xromosomalarning strukturaviy mutatsiyalaridir (xromosoma aberratsiyalari). 
Genom kasalliklari (xromosoma soni anomaliyalari). Genom kasalliklari irsiy 
moddaning  juda  katta  o‘zgarishlarga  sabab  bo‘ladigan  xromosomalar  sonining 
o‘zgarishiga bog‘liqdir.  
Bitta  xromosomaning  ortiq  bo‘lishi  (trisomiya)  yoki  kam  bo‘lishi 
(monosomiya)  juda  ko‘p  genlarning  ortiqcha  yoki  kam  bo‘lishiga  olib  keladi.  Bu 

 
90 
esa  o‘z  navbatida  juda  ko‘p  fenotipik  belgilarning  o‘zgarishiga  sabab  bo‘ladi. 
Bunday  xromosoma  anomaliyalari  (sindromlari)  odatda  ularni  birinchi  bo‘lib 
aniqlagan va tasvirlagan olimlar nomi bilan ataladi.  
Autosoma anomaliyalari. Meyoz natijasida gametalarga 23 ta xromosoma (22 
autosoma+1geterosoma)  ya`ni  gaploid  to‘plam  taqsimlanadi.  Agar  meyoz  jarayoni 
(1-yoki  2-meyotik  bo‘linish)  buzilsa  gomologik  xromosomalar  har  xil  gametalarga 
ajralmay qoladi. Natijada xromosomalar soni kam yoki ortiq bo‘lgan gametalar hosil 
bo‘ladi:  masalan,  gametalardan  bittasida  24  xromosoma,  ikkinchisida  esa  21 
xromosoma aniqlanadi. Otalanish vaqtida bunday gametalar xromosomalar sonining 
anomaliyasi bo‘lgan zigotalarni hosil qiladi.  
Ko‘pgina  trisomiyali  zigotalar  rivojlanadi,  monosomiyali  zigotalar  esa 
yashashga layoqatsiz bo‘lib rivojlana olmaydi.  
21 xromosomalarning ajralmay qolishini quyidagicha tasvirlash mumkin.   
        P    ♂ 44a + XY  x  ♀ 44a + XX 
Gametalar   (22a+X);(22a+Y);((1-20)a+(21a·2)a+22a+X);((1-20)a+0+22a+X ) 
F(bolalar) 
1)(1-20)a·2+21·a3+22a·2+XX (Daun sindromli qiz)-
 
47, XX+21
 
2)(1-20)a·2+21a·3+22a·2+XY (Daun sindromli o‘g‘il)- 47, XY+21 
3)(1-20)a·2+21a+22a·2+XX  (21  autosoma  monosomiyasi  -  yashamaydi)-45,XX-21 
4)(1-20)a·2+21a+22a·2+XY (21 autosoma monosomiyasi-yashamaydi)-45, XY-21 
Bundan yaqqol ko‘rinib turibdiki, 24 xromosomali tuxum hujayra otalanganda 
47  xromosomali  (21-xromosomaning  trisomiyasi  bilan)  bola  rivojlanadi.  45 
xromosomali zigotalar esa nobud bo‘ladi. Shu tarzda Daun kasalligining trisomiyali 
varianti shakllanadi (34-rasm). 
Daun kasalligida genotip quyidagicha yoziladi: 47, XX + 21 yoki 47, XY+21. 
Daun kasalligi eng ko‘p uchraydigan autosoma trisomiyasidir, shuningdek 13 va 18 
autosomalar trisomiyasi ham uchraydi. 

 
91 
 
34- 
rasm. Daun sindromining kariotipi. Trisomiya varianti 47, ХХ+21 
Shuni  alohida  ta`kidlash  lozimki,  autosoma  trisomiyali  zigotalarning  96% 
yaqini  elimminatsiyalanadi  (nobud  bo‘ladi),  shuning  uchun  ham  bunday 
sindromlarning uchrash chastotasi yuqori emas.  
Bu  sindromlarning  kelib  chiqish  sabablarini  tushuntirishga  kelganda  ko‘p 
mualliflar ota-onalarning yoshiga (birinchi navbatda onaning yoshiga) katta e`tibor 
berishadi.  13,  18,  21  autosomalar  trisomiyasi  bilan  tug‘ilgan  bolalarning  onalarni 
yoshi  ko‘pchilik  xollarda  35  yoshdan  yuqori  ekanligi  aniqlangan.  Yoshi  40  dan 
yuqori  bo‘lgan  onalardan  tug‘ilgan  bolalarning  1%ga  yaqinida  21  autosoma 
trisomiyasi,  3,7%ga  yaqinida  esa  boshqa  xromosoma  anomaliyalari  kuzatildi. 
Bunday bolalar otalarini yoshi ko‘pincha 40 dan yuqori bo‘ladi. Daun sindromining 
20%  ortig‘i  otaning  yoshiga  bog‘liqligi  aniqlangan.  Shunisi  e`tiborga  sazovorki 
trisomiyali  variant  yoshi  qariroq  ota-onalardan  tug‘ilgan  bolalarda  uchrasa,  yosh 
(20-25 yosh) ota-onalarning bolalarida translokatsion variant ko‘proq uchraydi.  

 
92 
Trisomiya  variantida  sibslar  uchun  xavf  kamroq,  translokatsion  variantida  esa 
26%gacha  yetadi.  Aqli  zaif  bolalar  orasida  Daun  sindromi  21%  gacha  yetadi. 
Oligofreniya  holati  idiotiyadan  boshlab,  kasallarda  o‘qish,  yozish  qobilyatining 
rivojlanishi  mumkinligiga  qadar  kuzatiladi,  lekin  mavhum  tafakkur  (hatto  oddiy 
arifmetik  hisoblashlar)  juda  past  bo‘lishi  mumkin.  Klinik  alomatlariga  qarab 
trisomiya variantini translokatsiya variantidan ajratish qiyin. Mozaika variantida esa 
kasallikning  klinik  ko‘rinishi  me`yoriy  va  patologik  kariotipli  hujayralarning 
munosabatiga bog‘liq. Agar me`yoriy kariotipli hujayralar ko‘p uchrasa kasallikning 
klinik  ko‘rinishi  aniq  bo‘lmaydi,  trisomiyali  kariotiplarni  topish  uchun  juda  ko‘p 
metafazada plastinkalarni tekshirish lozim.     
Autosomali  trisomiyalar  spontan  abortlarning  asosiy  sabablaridan  hisoblanadi 
(7 tadan 1 tasida) 21 autosoma trisomiyasi spontan bola tushish holatlarining 2%ni 
tashkil qiladi. Ularni uchrash chastotasi E, D, G, A, B, C  guruhlari trisomiyalarida 
tobora kamayib boradi. Bu trisomiyalarda ham ona yoshining ortib borishi, spontan 
abortuslar chastotasining ortib borishiga sabab bo‘ladi.  
13,  18,  21  autosomalar  va  X,  Y  geterosomiyalar  anomaliyasi  zigotalar, 
homilalar,  ona  qornida  rivojlanayotgan  pushtlar,  yangi  tug‘ilgan  chaqaloqlarning 
yashab 
qolishiga 
olib 
kelishi, 
bu 
xromosomalarda 
inyert 
holatdagi 
geteroxromatinning  ko‘pligiga  bog‘liq  deb  hisoblanadi.  Euxromatin  ko‘p  bo‘lgan 
xromosomalarning  soni  va  tuzilishining  o‘zgarishlari  gametalar,  zigotalar  va 
embrionlarning  yashovchanligini  kamayishiga  olib  keladi.  SHuning  uchun  ham 
abortuslarni  tsitogenetik  tekshirilganda  shunday  xromosomalarning  genom 
mutatsiyalari ko‘proq aniqlanadi.  
Geterosoma  anomaliyalari  ko‘pincha  gametalar  va  zigotalarning  nobud  bo‘lishiga 
olib 
kelmaydi, 
shuning 
uchun 
ham 
bunday 
anomaliyalar 
chastotasi 
populyatsiyalarda ancha yuqori bo‘ladi. Geterosoma anomaliyalarining kelib chiqish 
mexanizmlarini shunday ifodalash mumkin.          
  
P   
  ♂ 44a + XY  x  ♀ 44a + XX 
Gametalar   (22a+X); (22a+Y); (22a+XX) (22a+0) 
F(bolalar) 1) 44a+XXX; 2) 44a+X0;  3) 44a+XXY;  4) 44a+Y0 

 
93 
                    1) X trisomiyasi (triplo-X); 47,XXX; 
                    2) X monosomiyasi (Shereshevskiy-Terner sindromi) 45,X0; 
                    3)geterosomalar trisomiyasi (Klaynfelter sindromi); 47,XXY; 
                    4)geterosomalar monosomiyasi (zigota yashay olmaydi), 46,Y0. 
Triplo-X  va  Klaynfelter  sindromlari  ko‘pincha  1  yoki  2  meyotik  bo‘linish 
davrlarida  xromosomalarning  ajralmasligidan  kelib  chiqadi,  X  monosomiyasi  esa 
meyozdan  keyin  X  yoki  Y  xromosomalarning  yo‘qotilganligi  natijasida  kelib 
chiqadi  deb  taxmin  qilish  mumkin.  Yangi  tug‘ilgan  chaqaloqlarda  45,X0/46,XX 
yoki XY mozaiklarning uchrashi yuqoridagi taxminning isbotidir.  
O‘tkazilgan  tekshirishlar  kariotipdagi  yolg‘iz  X  xromosoma  onadan  o‘tishini, 
yo‘qotilgan X yoki U xromosoma otaniqi ekanligini ko‘rsatdi.  
Jinsiy  xromosomalar  jinsni  belgilaydi,  chunki  ular  jinsiy  bezlarning  birlamchi 
differentsiatsiyasiga 
ta`sir 
ko‘rsatadi.  Yolg‘iz  X  xromosomasi  bo‘lgan 
(Shereshevskiy-Terner  sindromi)  katta  yoshdagi  qizlarda  jinsiy  bezlar  rudimentar 
holatda  bo‘lishi  kuzatiladi.  Buning  sababi  birlamchi  agnyeziya  emas,  balki 
degenyeratsiyaning natijasi deb taxmin qilinadi.  
Ichki  va  tashqi  jinsiy  a`zolarning  differentsiatsiyasi  urug‘donda  ishlab 
chiqariladigan 2 xil moddaga bog‘liq. Agar testesteron va tuxum yo‘lining retseptori 
ishlab  chiqarilmasa  tashqi  jinsiy  a`zolar  ayollarnikiga  xos  bo‘lib  rivojlanadi, 
bachadon  va tuxum  yo‘llari  boshlang‘ich  kurtak  holatida  bo‘ladi.  Ammo  ayollarga 
xos fenotip (erkak genotip bo‘lgan holda) testesteronning oqsil retseptori nuqsonida 
ham  uchraydi.  Genotip,  gonadalar  va  fenotipning  bir-biriga  to‘g‘ri  kelmasligini 
boshqa  ko‘rinishlari  ham  uchraydi.  Ularning  mexanizmlari  xilma-xil  va  juda 
murakkab bo‘lganligi uchun ularga alohida to‘xtalmaymiz.  
Autosoma  va  geterosoma  trisomiyalaridan  farqli  o‘laroq  X  monosomiyasida 
ona yoki otaning yoshi kattaligi rol o‘ynamaydi.  
Bola  tushgan  holatlarda  kariotip  tekshirilganda  autosomalar  tri  yoki 
tetraploydiyasi  va geterosomalar  trisomiyasi  bo‘lgan homilalar  uchraydi. Juda kam 
uchraydigan mozatsizm: 69, XXX/46XX yoki XY hollarida homilalar yashay olishi 
mumkin, 
ammo 
ularda 
juda 
ko‘p  nuqsonlar  rivojlanishi  sindaktiliya, 

 
94 
gyermafroditizm,  kriptorxizm,  asab  naychasining  bitmay  qolishi,  kamalak  parda 
kolobomasi, aqliy zaiflik kuzatiladi.  
Zigotaning  dastlabki  maydalanishlarida  xromosomalar  taqsimlanishining 
buzilishlari bir tuxumli egizaklar – mozaikalarining tug‘ilishiga olib keladi. Bunday 
mozaikalarining  tug‘ilishi  ko‘proq  Shereshevskiy-Terner  sindromida,  ba`zan  esa 
Daun  kasalligida  uchraydi.  Ularning  monozigotaligi  aniq  bo‘lsa  bunday  egizaklar 
har xil genotiplar va fenotiplarga ega bo‘ladi.  
Xromosomalar  strukturasining  buzilishlari  xromosoma  aberratsiyalari 
deyiladi(8-jadval). Aberratsiyalardan izoxromosomalar ko‘p uchraydi.  
Izoxromosomalar 
meyozning 
ikkinchi 
bo‘linishida 
xromosomaning 
ko‘ndalangiga (me‘yoridagi kabi uzunasiga emas) bo‘linishi natijasida hosil bo‘ladi. 
Bunday  usulda  hosil  bo‘lgan  xromosomalarning  biri  har  ikkala  uzun  yelkadan, 
ikkinchisi esa, har ikkala kalta yelkadan iborat bo‘ladi. Otalangandan keyin zigotada 
bitta  yelkaga  nisbatan  monosomiya,  ikkinchi  yelkaga  nisbatan  esa  trisomiya  hosil 
bo‘ladi. Uzun va kalta yelka bo‘yicha monosomiya va trisomiyalar 4, 5, 8, 9, 10, 11, 
13,  14,  15,  18,  20  xromosomalarga  nisbatan  hosil  bo‘ladi.  Bu  anomaliyalarning 
klinik  ko‘rinishi  xilma-xil  bo‘lib,  ularning  populyatsion  chastotasi  aniqlanmagan, 
ularning  batafsil  izohi  tibbiyot  genetikasiga  bag‘ishlangan  ko‘p  qo‘llanmalarda 
keltirilgan  (N.P.Bochkov,  1978;  V.Lyents,  1984;  S.I.Kozlova  va  boshqalar,  1987; 
E.T.Lilin va boshqalar, 1990).   
 
  
I
zox
rom
oso
mal
ar 
sha
klid
Xromosoma mutatsiyalari 
Xromosomalararo  
 
Translokatsiya 
46, XX, t 15-21 
46, XU, t 15-21 
Daun 
sindromining 
translokatsiya 
varianti  
 
Invеrsiya  
Xromosoma 
qismi uzilib 180 
ga aylanib 
joylashishi
  
Invеrsiya   
Xromosoma  
qismi uzilib 
180ga aylanib 
joylashishi 
Dеlеtsiya 
46, XX 5r- 
46, XU 5r- 
Lеjеn  
sindromi 
46, XX 4r- 
46, XU 4r- 
Volf-
Xirshxorn 
sindromi 
 
Xromosoma ichida 
 
 
8-jadval 
JJJADVAL
JADVAK 
 

 
95 
agi strukturaviy qayta tuzilishlar X-xromosomaning uzun yelkasida uchraydi, ammo 
aynan  o‘sha  xromosoma  faolsizlanib,  Barr  tanachasini  hosil  qiladi  va  hamma 
hujayralarda  normal  X-xromosoma  faol  bo‘ladi.  Ularda  Barr  tanachalari 
tekshirilganda ular juda yirik ko‘rinadi. Bu kasallar Shereshevskiy-Terner sindromli 
kasallarga o‘xshab ketadi.  
Deletsiyalar  –  xromosomaning  ayrim  qismining  yetishmasligi  bo‘lib,  qisman 
monosomiya  ko‘rinishida  yuzaga  chiqadi  (35-rasm).  Bunday  aberratsiyaga  5 
xromosomaning  kalta  yelkasining  yetishmasligi  46,  XX  (yoki  XY)  5p-  ―mushuk 
chinqirig‘i‖  sindromi  yaqqol  misol  bo‘ladi.  Bu  kasallik  shunday  kam  sindromlar 
qatoriga  kiradiki,  bunda  bittagina  belgiga  qarab  (yangi  tug‘ilgan  chaqaloqning 
yig‘lashi  mushuk  chinqirig‘ini  eslatadi)  bexato  tashxis  qo‘yish  mumkin. 
Xromosomalarning  bu  xildagi  anomaliyalarida  miyaning,  yuzning,  yurakning, 
skeletning, ko‘zning, quloqning ko‘p sonli rivojlanish nuqsonlari bolaning o‘limiga 
sabab bo‘ladi.    
 
35-rasm. Xromosomalar ichida bo'ladigan o'zgarishlar. 
1-normal gomologik xromosoma, 2-DEFN-qismining dеlеtsiyasi,  
3- C-qismining dublikatsiyasi, 4-BCD- sismining invеrsiyasi. 
 
Strukturaviy  anomaliyalarda  kasallikning  klinik  ko‘rinishi  ko‘p  jixatdan 
xromosomalar  sonining  o‘zgarishiga  bog‘liq  anomaliyalarga  o‘xshab  ketadi, 
shuning  uchun  ham  aniq  tashxis  qo‘yishda  faqat  sitogenetik  usuldan  foydalanish 
lozim.  Mozaika  shakllariga  tashxis  qo‘yish  ancha  qiyin,  shuning  uchun  ham  ko‘p 
hujayralarning kariotipini aniqlash talab qilinadi.  

 
96 
Xromosomalarning soni va strukturalarning anomaliyalarida kasallikning klinik 
ko‘rinishi,  uning  kechishi  buzilish  tiplariga  hamda  xromosomalarning  turlariga 
bog‘liq. Hamma xromosoma sindromlari uchun rivojlanish nuqsonlarining ko‘pligi 
xarakterlidir  (jismoniy  va  ruhiy  statuslarning  buzilishiga  oid  30-80  anomaliyalar 
kuzatilishi mumkin). 
Anomaliyalarning  birga  qo‘shilib  kelishi  ko‘p  sindromlar  uchun  xarakterlidir. 
(G.I.Lazyuk,  1974)  bo‘lib,  tashxis  qo‘yishga  yordam  beradi.  Umuman  olganda 
geterosoma anomaliyalari autosoma anomaliyalariga, nisbatan yengilroq kechadi, bu 
esa geterosomalarda genlar sonining kamligiga bog‘liq. 
Lekin, aynan bitta sindrom bilan kasallangan har xil kasallarda klinik ko‘rinish 
har  xil  bo‘lishi  mumkin,  buning  sababi  esa,  haligacha  aniqlanmagan.  Mozaik 
shakllarning klinik ko‘rinishlarini aniqlash qiyin va ular hamma vaqt yengil kechadi. 
Normal  kariotipli  hujayralarning  borligi  o‘rnini  to‘ldirish  (kompensatsiyalash) 
vazifasini bajaradi.  
Deletsiyalarda  ―mushuk  chinqirig‘i‖  sindromidan  tashqari  4-autosomaning 
kalta  yelkasining  yetishmasligi,  yoki  18  autosomaning  kalta  yoki  uzun  yelkasining 
yetishmasligi ko‘p uchraydi. 18 autosoma kalta yelkasining yetishmasligi ko‘pincha 
onaning  yoshi  katta  bo‘lganda  kuzatiladi.  Bunday  xromosoma  qayta  qurilishlar 
bo‘lgan bolalarda jiddiy jismoniy hamda ruhiy kamchiliklari bo‘ladi va umri ancha 
qisqa  bo‘ladi.  Normal  rivojlanishda  jiddiy  buzilishlar  halqasimon  xromosomalar 
hosil  bo‘lganda  ham  kuzatiladi.  Bu  xromosomalarda  xromosomaning  har  ikkala 
oxirgi  qismi  uziladi  va  uzilgan  oxirgi  qismlar  esa  qayta  birikib  halqa  hosil  qiladi. 
Bunday holatlar kam uchraydi.  
Xromosomalarning strukturaviy qayta qurilishlaridan biri translokatsiyalardir. 
Xromosomaning  ayrim  qismi  uzilib,  o‘sha  xromosomaning  boshqa  qismiga  yoki 
boshqa xromosomalarga joylashadi. 
Muvozanatlashgan  translokatsiyalarda  genlarning  birikish  guruhlari  o‘zgarsa 
ham,  xromosomalar  soni  o‘zgarmaydi  va  fenotipda  ko‘zga  ko‘rinarli  o‘zgarishlar 
kuzatilmaydi (V.Lyents, 1984). Robertson translokatsiyasida xromosomalar soni 45 
ta  bo‘lib  bunda  akrotsentrik  xromosomalar  uzun  yelkalari  bilan  birikadi,  ularning 

 
97 
kalta yelkalari esa yo‘qotiladi, bu sindromda ham fenotipda buzilishlar kuzatilmaydi 
(36-rasm). 
Genetiklarning kuzatishiga ko‘ra oilada bir necha marta bola tushishi kuzatilsa 
va 
rivojlanish 
nuqsonlari 
bo‘lgan 
bolalar 
tug‘ilsa, 
ko‘pincha 
bu 
muvozanatlashmagan translokatsiyadan dalolat beradi.  
Ota-onalardan  birida  muvozanatlashgan  translokatsiya  bo‘lsa,  unda  bu  holat 
ularning  fenotipida  namoyon  bo‘lmasdan  bolalarda  namoyon  bo‘lishi  mumkin.  Bu 
fenomenning sababi shundan iboratki, muvozanatlashgan translokatsiya bo‘lgan ota 
yoki onada gametogenez jarayonida 4 ta tipdagi gametalar hosil bo‘ladi, ularning 2 
tipi  otalanganda  bolalarda  duplikatsiya  va  deletsiya  uchun  xos  bo‘lgan  rivojlanish 
nuqsonlarini keltirib chiqaradi. 
 
  
36-расм.  A-Robеrtson translokatsiyasi. B- Robеrtson translokatsiyasi 
tashuvchilarda gamеtalarning xosil bo'lishi.
 
Gametalarda xromosomalarning har xil aberratsiyalari uchragani uchun bunday 
oiladagi bolalar har xil fenotipga ega bo‘ladi. 
Nazariy  jixatdan  olganda  translokatsiyalarning  soni  behisob  bo‘lishi  mumkin, 
chunki  ular  xromosomalarning  har  qanday  nuqtasida  yoki  birdaniga  bir  nechta 
nuqtasida kelib chiqishi mumkin. Shuning uchun ham ilmiy adabiyotlarda ularning 
yangi variantlari to‘g‘risida ma`lumotlar tobora ko‘payib bormoqda.  
А) 
B) 
Robеrtson 
translokatsiyasi 
tashuvchisi 
Xosil 
bo'luvchi 
gamеtalar
 
                     
Normal        tashuvchi     Daun sindromi
                 lеtal 
 

 
98 
Xromosoma  anomaliyalarining  chastotasini  aniq  aytish  qiyin,  chunki 
tsitogenetik  usullar  keng  qo‘llanilishi  va  takomillashib  borishi  natijasida  bunday 
sindromlar soni va chastotasi to‘g‘risida ma`lumotlar tobora ko‘proq to‘planmoqda.  
Umuman  olganda  shunday  xulosa  chiqarish  mumkin:  prenatal  davrda  o‘limga 
va spontan abortlarga ko‘pincha poliploidiya va trisomiyalar sabab bo‘ladi. A, B va 
F  guruh  trisomiyalari  o‘zining  letal    ta`sirini  gametalar  va  zigota  bosqichidayoq 
namoyon  qiladi,  shuning  uchun  ham  abortuslarni  tekshirganda  kam  uchraydi. 
Autosomalar  bo‘yicha  monosomiyalar  ham  gameta  va  zigotaning  o‘limiga  sabab 
bo‘ladi, faqat X-monosomiyasidagina 1/40-1/50 holatlarda tirik tug‘ilish kuzatiladi 
(N.P.Bochkov),  mozaitsizm,  xromosoma  aberratsiyalarida  abortuslar  chastotasi 
ancha kamdir.  
Perinatal  davrda  xromosoma  anomaliyalari  bo‘lgan  chaqaloqlarning  sog‘ 
bolalarga qaraganda 2-10 marta ko‘proq o‘lishi kuzatiladi. Chala tug‘ilgan bolalarda 
har xil tipdagi xromosoma anomaliyalari vaqtiga yetib tug‘ilgan bolalarga nisbatan 
3-4  marta  ko‘proq  uchrashi  tekshirishlar  orqali  aniqlangan.  Har  xil  rivojlanish 
nuqsonlari bilan tug‘ilgan bolalarda xromosoma anomaliyalari ancha ko‘p uchrashi 
ham aniqlangan.                           
5.2. Xromosoma kasalliklari patogenezi. 
Xromosoma  kasalliklarining  patogenezi  juda  murakkab  bo‘lganligi  uchun 
yaxshi o‘rganilmagan.  
Xromosoma 
kasalliklaridagi 
buzilishlar 
mexanizmlarini 
umumiylashtirganimizda uch xil genetik samaradorlikni ajratish mumkin. 
Spetsifik  samaradorlik  strukturaviy  genlar  sonining  ko‘payishi  yoki 
kamayishiga  bog‘liq.  Lekin  ko‘p  tadqiqotlarga  qaramasdan  spetsifik  biokimyoviy 
samaradorliklar 
juda 
kam 
aniqlangan. 
Masalan, 
Daun 
sindromida 
superoksiddismutaza  fermentining  faolligi  50%ga  ortishi  aniqlangan  (fermentni 
kodlovchi  gen  21-xromosomada  joylashgan).  Bunday  ―gen  dozasi‖  samarasi  bir 
nechta  o‘nlab  genlar  uchun  har  xil  trisomiyalarda  aniqlangan.  Ammo  ko‘p 
xromosoma 
kasalliklarida 
genlari 
mutatsiyaga 
uchragan 
xromosomalarda 

 
99 
joylashmagan  fermentlar  faolligi  o‘zgarishi  kuzatiladi.  Xromosoma  kasalliklarida 
marker oqsillar aniqlanmagan.  
Yarimspetsifik  samaradorliklar  normal  holatda  ko‘p  takrorlanuvchi  genlar 
sonining o‘zgarshiga bog‘liq. Bunday genlarga ribosomal va transport RNK genlari, 
aktin  va  tubulin  oqsillarining  genlari  kiradi.  Lekin  bu  o‘zgarishlar  mexanizmlari 
haligacha noma`lum.  
Nospetsifik  samaradorliklar  xromosomalarda  geteroxromatin  miqdoriga 
bog‘liq  deb  hisoblanadi.  Geteroxromatin  hujayralar  bo‘linishida,  o‘sishida  va 
boshqa funksiyalarida muhim ahamiyatga ega. 
Xromosoma  kasalliklari  uchun  eng  umumiy  xususiyat  buzilishlarning  ko’p 
xilligidir. Bular yuz-kalla dizmorfiyalari, ichki va tashqi a`zolar nuqsonlari, prenatal 
va  postnatal  rivojlanishning  sekin  lashishi,  aqliy  rivojlanishning  orqada  qolishi, 
asab, endokrin, immun tizimlarida buzilishlar kabi 30-80 xil normadan cheklanishlar 
kuzatiladi. 
Xromosoma  kasalliklari  patogenezida  umumiy  xususiyatlardan  biri  ko‘p  xilli 
buzilishlarning erta boshlanishidir. 
Xromosoma  anomaliyalarining  klinik  ko‘rinishlari  qaysi  xromosomalar, 
ularning  qaysi  qismlarida  anomaliya  mavjudligiga,  anomaliya  tipiga  (trisomiya, 
monosomiya,  qisman  yoki  to‘liq),  o‘zgargan  genlar  dozasiga,  aberratsiyalar 
mozaikligi  darajasiga,  organizm  genotipiga,  prenatal  va  postnatal  rivojlanishdagi 
muhit sharoitlariga bog‘liq.  
Har  bir  xromosoma  kasalligi  klinik  polimorfizm  bilan  xarakterlanadi. 
Patologiyaning klinik ko‘rinishlarida keng variatsiyalar kuzatiladi.